malformaciones congenitas del SNC Flashcards
Anomalías de la migración neuronal caracterizadas por la detención de la migración radial de las neuronas desde el área subependimaria hacia la corteza.
Heterotopia de la sustancia gris
El desarrollo del prosencefalo se inturrumpe el dia 28 de gestacion en la anencefalia, por lo cual persiste esta estructura:
Area cerebrovascular
El sindrome asociado a lisencefalia es este, representa 15% de los casos, en este hay una frente prominente, hundimiento bitemporal, orificios nasales antevertidos, labio superior prominente y micrognatia, es por delecion del gen LIS-1 (lisencefalia 1) en la región cromosómica 17p13.3.
Síndrome de Miller-Dieker
Es el principal factor de riesgo para anencefalia;
Consumo insuficiente de ácido fólico antes y las etapas iniciales del embarazo
Es el principal factor de riesgo para encefalocele
Consumo insuficiente de ácido fólico antes y las etapas iniciales del embarazo
Es el tipo de espina bifida en donde hay una ausencia congénita de elementos vertebrales, la mayoria son sintomáticos → sin afectación nerviosa y hay signos en la piel → un hoyuelo, una marca o porción de cabello
Espina bifida oculta
Es el tipo de espina bifida en donde hay una herniación de la dura y aracnoides, sin salida de la médula espinal, es el menos frecuente, hay daño escaso o nulo, pero sii no está bien cubierto por piel → aumenta el riesgo de meningitis.
Meningocele
Es el tipo de espina bifida mas grave, consiste en una herniación de la médula espinal en un saco lleno con LCR, en esta hay un canal medular abierto y puede dar malformacion de chiari II
Mielomeningocele
Es un gen ligado al cromosoma X que en varones originan lisencefalia y en mujeres una heterotopia cortical en banda.
Gen DCX
Es un trastorno del desarrollo cortical que es poco frecuente, es un ejemplo de migración neuronal alterada, en este hay ausencia de circunvoluciones cerebrales y falta del desarrollo de la cisura de Silvio.
Lisencefalia
Es un trastorno que sucede después de la migración, caracterizado por giros demasiado numerosos pero muy pequeños. Es posible que esté asociada con esquizencefalia.
Polimicrogiria
Es una anomalia del prosencefalo que da usencia de los haces de sustancia blanca que llevan las proyecciones corticales de un hemisferio al otro, se observan ventrículos laterales con deformidad (Ala de murciélago), de vista frontal se observan fasciculos de Probst, tiene una prevalencia estimada de 1 en 4,000 nacidos vivos, puede ser esporádica o familiar y ser aislada o combinada con otras malformaciones
Agenesia del cuerpo calloso
Es una malformación del extremo anterior por falta de cierre del tubo neural, ausencia de mayor parte del encéfalo, la bóveda craneal y del cuero cabelludo, con defectos faciales.
Anencefalia
Este trastorno del desarrollo del cerebelo afecta al 0,5 % de la población, siendo el 80 % mujeres, en esta hay una malformación que afecta el tejido cerebral que se extiende hacia el canal espinal, parte del cráneo es deforme o más pequeña de lo normal, presiona el cerebelo y lo forza hacia abajo
Malformación de Chiari
Este trastorno del desarrollo del cerebelo en donde hay hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación de pedúnculos cerebelosos superiores y deformación del tronco encefálico, da el Signo del molar y tiene una incidencia de 1 de cada 80,000-100,000 recién nacido vivos
Sindrome de Joubert
Este trastorno del desarrollo del cerebelo es más frecuente en el sexo femenino, con una relación de 3:1 y su incidencia se estima entre 1 cada 25.000 y 1 cada 30.000, este síndrome engloba el 10% de todos los casos de hidrocefalia, en este hay un aumento de tamaño de la fosa posterior, el vermis cerebeloso ausente o rudimentario y es sustituido por un quiste que representa el cuarto ventrículo
Malformación de Dandy Walker
Estos trastornos del desarrollo cortical son secundarias a una lesión durante los períodos de proliferación u organización cortical, estas lesiones se caracterizan por la presencia de neuronas y células gliales anormales en una región de la corteza cerebral.
Displasia cortical focal
Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Amígdalas cerebrales de forma anómala que se desplazan debajo del foramen magno
Se diagnostica cuando el descenso es de >5 mm de la punta caudal de las amígdalas
Tipo 1
Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Desplazamiento inferior del vermis cerebelar y las amígdalas cerebrales
Malformación del tallo cerebral y mielomeningocele espinal.
Tipo 2
Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Rara
Combinación de una fosa posterior pequeña con un encefalocele cervical u occipital
Desplazamiento de las estructuras cerebrales dentro del encefalocele y desplazamiento inferior del tallo cerebral en el canal espinal
Alta tasa de mortalidad
Tipo 3
Extrusión de tejido cerebral malformado a través de un defecto en la línea media craneal → cráneo bífido, mas frecuente en region occipital
Encefalocele
La clinica de la lisencefalia es:
Fallo de crecimiento.
Microcefalia.
Retraso del desarrollo
Encefalopatía epiléptica grave
Anomalías oculares, como hipoplasia del nervio óptico y microftalmía
La profilaxis para prevenir defectos del tubo neural es:
Acido folico (0.4 mg/dia)
Las DCF tipo I se clasifican en dos grupos:
Corresponden a la alteración de la arquitectura y la presencia de células gigantes o inmaduras, pero sin presencia de células dismórficas.
¿Que tipo es este?
DCF tipo IB
Las DCF tipo I se clasifican en dos grupos:
Presenta alteraciones aisladas de arquitectura aisladas
¿Que tipo es este?
DCF Tipo IA
Los tipos de Polimicrogiria son:
_____: epilepsia, retraso en el desarrollo, epilepsia, problemas en el habla y deglución
_____: Problemas neurologicos menores y convulsiones leves.
Bilateral (mas comun)
Unilateral
Los tipos mas comunes de Heterotopia de la sustancia gris son:
Periventricular
Subcortical.
Se estima que un 76% de los pacientes con este trastorno del desarrollo cortical sufren de epilepsia refractaria, mientras que en un 25% de los pacientes con crisis epilépticas parciales se ha identificado con esto como la causa.
DCFs (displasia cortical focal)
Son defectos causados por un desarrollo anómalo del mesodermo axial que provocan anomalías secundarias del SNC
Defectos óseos primarios
Son defectos congenitos del fallo de cierre del tubo neural
Anencefalia
Mielomeningocele
Son defectos del tejido mesenquimatoso secundario a un modelado anormal del esqueleto alrededor del tubo neural malformado
Fallo de cierre del tubo neural
Son Defectos óseos primarios:
Encefalocele
Espina bifida
Son Malformaciones congénitas de la columna vertebral y la médula espinal, Fallo en la fusión del tubo neural y la clinica mas notoria es Discapacidad motora
Espina bifida
¿Como aparecen las lesiones por Heterotopia de la sustancia gris en RM y TC?
Areas nodulares de señal de sustancia gris dentro de la sustancia blanca
¿Cuales son los tipos de Espina bifida?
Mielomeningocele
Meningocele
Espina bífida oculta
¿Que es esto?
Heterotopia cortical en banda (en mujeres por Gen DCX)
¿Que es esto?
Heterotopia de la sustancia gris
