(IMU -12) Les immunodéficiences Flashcards
Quels sont les quatres manifestations de l’immunodéficience ?
- Une susceptibilité accrue aux infections.
- Un contrôle inadéquat de la réponse immunitaire du soi.Maladie auto-immune.
- Un contrôle inadéqut de la réponse immunitaire du non-soi. Hyper-sensibilité et allergies.
- Des mécanismes antinéoplasiques insuffisants.
Quelle sont les deux types d’immunodéficience en fonction de leurs étiologie ?
- Congénitale.
- Acquise.
Quels sont les 4 classifications sommaires des immunodéficiences ?
- Déficit inné.
- Déficit cellulaire.
- Déficit humoral.
- Déficit combiné.
Définissez le SCID.
Le SCID est un déficit immunitaire sévère lié à des mutations génétiques affectant la maturation des lymphocytes T et B, entraînant une absence d’immunité cellulaire et humorale. Symptômes : retard de croissance, infections sévères, diarrhée, lymphopénie. Sans greffe de cellules souches, il est fatal. Causes : mutations des gènes γc, JAK3, IL-7R, ADA, PNP ou RAG, perturbant la production de cytokines, l’élimination des métabolites toxiques ou la recombinaison somatique des récepteurs lymphocytaires.
Définissez le syndrome de Omen.
Le syndrome d’Omenn est un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) à transmission autosomale récessive causé par des mutations des gènes RAG-1 et RAG-2, perturbant le développement des lymphocytes T et B. Il se manifeste par des infections opportunistes, des symptômes proches du rejet de greffe (éruptions cutanées, éosinophilie, diarrhées) et des lymphocytes T partiellement autoréactifs.
Définissez le Syndrome de Di George
Le syndrome de Di George résulte d’un défaut embryologique affectant le thymus, entraînant une hypoplasie ou aplasie thymique. La gravité de l’immunodéficience varie selon le tissu thymique disponible. Ce syndrome s’accompagne souvent de malformations cardiaques, troubles ORL, déficits parathyroïdiens et problèmes psychiatriques.
Définissez l’agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton).
La maladie de Bruton, ou agammaglobulinémie liée à l’X, est causée par une mutation du gène BTK, empêchant la maturation des lymphocytes B et entraînant une quasi-absence d’immunoglobulines. Elle touche exclusivement les hommes, provoquant des infections récurrentes dès 3-6 mois, après l’épuisement des anticorps maternels.
Définissez le syndrome des lymphocytes nus.
Le déficit en HLA classe II résulte de mutations affectant l’expression des molécules CMH classe II, empêchant la présentation d’antigènes aux lymphocytes CD4+. Cela réduit leur nombre et rend les cellules CD8+ et B inefficaces. Les patients souffrent d’infections graves précoces, et même une greffe de cellules souches offre un faible pronostic.
Définissez le syndrome de l’hyper-IgM.
Les syndromes hyper-IgM se caractérisent par une incapacité à effectuer la commutation isotypique, entraînant des niveaux élevés d’IgM et faibles d’IgA/IgG. Ils résultent de déficits en CD40L, CD40 ou AID, affectant l’immunité humorale et/ou cellulaire. Les patients souffrent d’infections récurrentes et opportunistes, nécessitant des traitements immunologiques ou greffes.
Définissez la CVID.
L’immunodéficience commune variable (CVID) est une immunodéficience primaire fréquente, marquée par une baisse des immunoglobulines et une altération de l’immunité humorale. Elle survient souvent entre 20 et 40 ans, causant infections récurrentes, troubles auto-immuns et lymphoprolifératifs. La gestion inclut des traitements pour les infections et complications associées.
Définissez la LAD.
Les défauts d’adhésion leucocytaire (LAD) sont causés par des mutations affectant les intégrines leucocytaires, empêchant leur adhésion vasculaire. Cela provoque des infections récurrentes, un retard dans la chute du cordon ombilical et une leucocytose, sans formation de pus.
Définissez les anomalies de la phagocytose.
Les anomalies de la phagocytose, comme la maladie granulomateuse chronique (CGD), résultent de défauts de l’oxydase des phagocytes. Cela empêche la destruction des pathogènes, causant granulomes, abcès, pneumonies chroniques et inflammations intestinales. CGD est souvent liée à l’X (65%).
Définissez le déficit du complément.
Les déficits du complément affectent diverses protéines ou régulateurs, causant infections, maladies auto-immunes ou parfois asymptomatiques. Par exemple, le déficit en C1 estérase inhibiteur provoque un angioedème héréditaire lié à un excès de bradykinine.
Quels sont les traitement commun pour les immunodéficience ?
Le traitement des déficits immunitaires dépend du type et de la gravité. Il inclut les immunoglobulines, antibioprophylaxie, greffe de cellules souches, remplacement enzymatique, greffe de thymus ou immunostimulation. La thérapie génique offre des solutions prometteuses, notamment pour des traitements curatifs.
Quelle sont les trois voie d’intoduction du VIH dans l’organisme ?
- Contact sexuel. Le virus est présent ds le sperme, les sécrétions vaginales et les cellules du col utérin.
- Voie parentérale. Injection, transfusion ou autre procédures médicales non-stériles.
- Transmission mère-enfant. Transplacentaire, à l’acocuchement ou à travers l’allaitement.
