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Sciences fondamentales > (GMO -TOUT) Génétique moléculaire > Flashcards

(GMO -TOUT) Génétique moléculaire Flashcards

1
Q

Quelle est la différence en un gêne récessif (familial) et dominant (héréditaire) ?

A

Un gène récessif nécessite deux copies mutées (un de chaque parent) pour s’exprimer, tandis qu’un gène dominant s’exprime avec une seule copie mutée, héritée d’un seul parent.

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2
Q

La consanguinité augmente de risque de maladie récessif ou dominante ?

A

La consanguinité augmente de risque de maladie récessif.

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3
Q

Quelle type de maladie (familial ou héréditaire) peux se manifester plus tard dans la vie ?

A

Les maladies héréditaires dominantes peuvent souvent se manifester plus tard dans la vie, comme la maladie de Huntington.

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4
Q

Quelle sont les trois loi de Mendel ?

A
  1. Loi de l’uniformité (AA + BB = 4xAB)
  2. Loi de la ségrégation (AB + AB = AA + 2xAB + BB)
  3. Loi de l’indépendance (AB + BB = 2xAB + 2xBB)
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5
Q

Qu’est ce qu’un homozygote et un hétérozygote ?

A

Un homozygote a deux allèles identiques pour un gène donné, tandis qu’un hétérozygote a deux allèles différents pour ce même gène.

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6
Q

Dans le cas d’un couple tout deux hétérozygote pour une mutation, quelle est la probabilité que leurs enfant exprime le gêne récessif ?

A

25% (loi de la ségrégation).

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7
Q

Dans le cas d’un couple tout deux homozygote pour une mutation (p.ex. un des parent exprime le gêne), quelle est la probabilité que leurs enfant exprime le gêne récessif ?

A

0% (loi de l’uniformité).

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8
Q

Nommez les différentes application aux maladies génétiques humaines.

A
  1. Maladie héréditaire à déficit protéique connu (anomalie de l’hémoglobine)
  2. Maladie héréditaire à déficit protéique inconnu (génétique inverse)
  3. Maladie somatique à anomalie d’ADN (cancer et tumeurs).
  4. Détection de génomes étranger (bactéries et virus).
  5. Développement de nouveaux moyens thérapeutiques (insulines, vaccins, etc).
  6. Développement de modèles animaux pour des maladies humaines.
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9
Q

Décrivez les étapes du cycle cellulaire.

A
  1. GROWTH_0 (réserve de cellule souche au repos).
  2. GROWTH_1 (duplication du centrosome et croissance).
  3. SYNTHESE (duplication du génome).
  4. GROWTH_2 (préparation à la division cellulaire).
  5. MITOSE (mitose).
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10
Q

Quels sont les points de restriction du cycle cellulaire ?

A
  1. G_1/S - Recherche de dommage à l’ADN.
  2. G_2/M - Recherche d’ADN endommagé ou non répliqué.
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11
Q

Quelle est la différence entre un nucléotide et un nucléoside ?

A

Un nucléotide contient une base azotée, un sucre, et un phosphate, tandis qu’un nucléoside ne contient que la base azotée et le sucre, sans le groupe phosphate.

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12
Q

Quelles-sont les base puridique ?

A
  1. Adénine
  2. Guanine
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12
Q

Quelle base pyrimidique est présente dans l’ADN mais pas l’ARN ?

A

L’uracile est présente dans l’ARN et est remplacée par la thymine dans l’ADN.

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12
Q

Quelles-sont les base pyrimidiques ?

A
  1. Cytosine
  2. Thymine
  3. Uracile
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13
Q

D’où proviennent les base azotées (purique et pyrimidique) ?

A

Les bases azotées puriques (adénine et guanine) et pyrimidiques (cytosine, thymine, uracile) proviennent du acides aminés.

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14
Q

Pourquoi dUTP ne peut pas être présent dans l’ADN ?

A

Dans l’ADN, on utilise la forme triphosphate. Le dUTP est instable et ne peut donc pas exister dans l’ADN.

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15
Q

Décrivez la structure de l’ADN.

A
  1. Linéaire avec 2 brin
  2. Orienté de 5’ à 3’
  3. Antiparallèle
  4. Séquence de nucléotides
  5. Liée par ponts hydrogènes
  6. AGCT dans tout les être vivants
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16
Q

Le groupement triphosphate est en 5’ ou en 3’ ? Est-ce le début ou la fin ?

A

5’ est le groupement phosphate et 3’ est le groupement hydroxile. La lecture de l’ADN pour réplication se fait de 3’ à 5’ afin de synthétiser le brin nouveau de 5’ à 3’.

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17
Q

Quelles sont les différences entre l’ADN et l’ARN ?

A
  1. L’ARN utilise la forme ribose au lieux de désoxyribose.
  2. L’ARN utilise les base pyrimique CU au lieux de CT pour l’ADN.
  3. L’ARN est plus labile que l’ADN.
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18
Q

Quelles sont les paires de nucléotides ?

A

CG et AT (ou AU pour l’ARN).

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19
Q

Qu’est ce qui donne la forme secondaire à l’ADN ?

A

Les forces de tension.

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20
Q

Entre l’ADN et l’ARN, lequel forme des structure secondaire plus irrégulière ?

A

L’ARN.

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21
Q

Dans le noyau cellulaire, quelle protéine permet l’empaquetage de 1m d’ADN dans un noyau de quelques microns ?

A

Les histones.

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22
Q

Définissez les nucléosome et la chromatine ?

A

Un nucléosome est la structure de base de la chromatine, constitué d’ADN enroulé autour de protéines histones. La chromatine est l’ensemble des nucléosomes, formant le matériel génétique dans le noyau. Dans la chromatine, la longeur est réduite de 42 fois.

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23
Q

Trouve-t-on la fibre de chromatine dans l’interphase ou la mitose ?

A

Dans l’interphase, il s’agit de la forme normale de l’ADN dans le noyau cellulaire.

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24
Q

La chromatine n’est pas empaqueté de façon maximale, car on veut être capable de la lire. Quand est-ce que l’ADN est compacté maximalement durant la croissance cellulaire ?

A

L’ADN est compacté au maximum durant la mitose, particulièrement pendant la métaphase, afin de permettre une répartition efficace des chromosomes dans les cellules filles.

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25
Q

Quelle sont les formes que l’ADN prend durant la mitose ?

A
  1. La chromatine sous forme 42 fois condensée.
  2. La chronomène sous forme 1600 fois condensée.
  3. La chromatide sous forme 8000x condensé (forme les chromosome).
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26
Q

Quel est la différence entre chromatine, chromatide et chromosome ?

A

La chromatine est la forme relâchée de l’ADN et des protéines, présente dans le noyau. La chromatide est une copie d’un chromosome après réplication, encore plus condensée. Le chromosome est l’ADN condensé maximalement avant la division cellulaire.

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27
Q

Combien de paires de chromosomes existent dans le génome humain ?

A

23 paires de chromosomes. 22 paires autosomes et 1 paire sexuelle.

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28
Q

Quelles sont trois propriétés physico-chimique importantes de l’ADN ?

A
  1. Dénaturation (température ou pH).
  2. Renaturation (capacité de reprendre sa forme).
  3. Hybridation moléculaire.
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29
Q

Comment les zones de réplication qui grandissent des deux côté durant la réplication de l’ADN ?

A

Des réplicons. Ils sont ouvert par l’enzyme hélicase.

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30
Q

La réplication de l’ADN est conservatrice ou semi-conservatrice ?

A

Elle est semi conservatrice, puisque dans les deux copies, il y aura un brin de départ et un brin neuf.

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31
Q

Est-ce qu’il existe un mécanisme de correction d’erreur durant la réplication ?

A

Oui, il existe des mécanismes d’excision - réparation qui cible des erreurs de réplication.

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32
Q

Expliquer le mécanisme d’excision - réparation de l’ADN.

A
  1. L’ADN glycosylase reconnait l’erreur et retire la base azotée.
  2. Le lien phosphodiester est hydrolyser par l’endonucléase.
  3. Plusieurs nucléotide voisine sont couper par l’exonucléase.
  4. L’ADN polymérase vient re-synthétiser le brin d’ADN. Toutefois, l’extrémité 3’ n’est pas correctement lié à l’ADN.
  5. L’ADN ligase vient liée le groupement 3’ au groupement 5’ afin de fusionner le nouveau groupe d’ADN.
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33
Q

Nommer les enzyme impliquées dans le mécanisme d’excision-réparation de l’ADN.

A
  1. ADN glycosylase
  2. endonucléase
  3. exonucléase
  4. ADN-polymérase
  5. ADN-ligase
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34
Q

Est-ce que les problème de séquence d’ADN peuvent occurer à d’autres moment que la réplication ?

A

Oui. Par exemple, la radiation, l’exposition à certains agents chimiques peuvent modifier l’ADN.

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35
Q

Quel est le taux d’erreur de traduction et le taux d’erreur après correction ?

A
  1. Traduction : 1 : 10’000
  2. Traduction + excision - réparation : 1:1’000’000’000
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36
Q

Quelle sont les trois classes de gène codant dans les cellules eucaryotes ?

A

Classe I : ARNr
Classe II : Protéine
Classe III : ARNt

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37
Q

Comment se nomme le processus par lequel une cellule dite mère se divise en deux cellules filles ?

A

La division cellulaire.

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38
Q

À quelle étape du cycle de la division cellulaire est-ce que la cellule est obligée de complété la division ou de subir une destruction ?

A

Lorsque la cellule passe de l’étape G0 à G1, elle n’a pas le choix de compléter la division cellulaire.

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39
Q

Comment nomme-t-on l’ordre des acide nucléique de la séquence primaire de l’ADN et l’ARN ?

A

La séquence.

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40
Q

Quelle liaison est la plus forte ? C-G ou A-T ?

A

La liaison C-G est plus forte, car elle est constituée de 3 ponts hydrogène, versus deux ponts hydrogène pour A-T.

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41
Q

Quel est le seul organisme vivant ne contenant pas d’ADN ?

A

Le virus ARN (rétrovirus).

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42
Q

Quel est le taux d’erreur de l’ADN polymérase ?

A

1 : 10’000

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43
Q

Quel est le taux d’erreur de la correction de l’ADN ?

A

1 : 100’000 à 1’000’000

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44
Q

Quel est le taux d’erreur combiné de la synthèse et correction de l’ADN ?

A

1 : 10’000’000’000

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45
Q

Lorsque l’ADN est ouvert par l’hélicase, la réplication par l’ADN polymerase peut avoir lieux sur les deux brins, de façon simultanée. Quel brin effectuera une réplication continue ?

A

Le brin directeur (ou brin précoce) effectuera une réplication continue, car il est synthétisé dans le sens 5’ vers 3’, correspondant à l’avancée de la fourche de réplication. L’autre brin est antisens (ou retardé).

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46
Q

L’ADN polymérase permet la réplication de l’ADN mais n’est pas en mesure de lié les extrémitées 3’ et 5’. Quelle enzyme effectue se rôle ?

A

L’enzyme qui lie les extrémités 3’ et 5’ de l’ADN est l’ADN ligase. Avant son action, il est nécessaire que l’enzyme RNase retire l’amorce d’ARN du brin codant.

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47
Q

Les rétrovirus utilisent quelle enzyme pour convertir leurs ARN en ADN ?

A

La transcriptase-inverse.

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48
Q

Quel est le rôle de l’enzyme transcriptase-inverse ?

A

La transcriptase inverse convertit l’ARN en ADN complémentaire (ADNc), un processus clé pour les rétrovirus comme le VIH.

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49
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Un gène est une séquence d’ADN contenant l’information nécessaire pour synthétiser une protéine ou une molécule d’ARN, régulant ainsi une fonction ou un trait spécifique. Il existe trois catégories de gène.

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50
Q

Comment se nomme la séquence de trois nucléotides qui code pour un acide aminé ?

A

Un codon. La relation entre le codon et chaque acide aminé est nommé le code génétique.

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51
Q

Les codons permettent 64 combinaison de code génétique, pourtant, il n’y a que 22 acides aminé. Comment expliquez-vous la différence ?

A
  1. Codons synonymes
  2. Codon d’initiation (AUG)
  3. Codons de terminaison (UAA, UAG, UGA)
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52
Q

Combien de gène de classe II existent chez l’être vivant ?

A

Environ 19’000 - 20’000.

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53
Q

Un gène de classe deux peut-il générer qu’une seule protéine ?

A

Non, un seul gène peut générer plusieurs protéines différentes.

54
Q

Quelle sont les différentes étapes (générale) de la transcription d’une protéine ?

A
  1. Transcription
  2. Maturation
  3. Traduction
  4. Modification post-traductionnelle
  5. Migration
  6. Sécrétion
55
Q

Quels sont les différents type de gènes codant (classe II) dans le génomes humain ?

A
  1. Les gènes domestiques. Codes pour les protéines nécessaire dans presque toutes les cellules. Reconnaissable par l’ilot de dinucléotide CpG à leurs extrémité 5’.
  2. Les gènes spécialisés.
56
Q

Quelles sont les trois types de de séquences qu’on retrouve dans un gène ?

A
  1. La séquence non-transcrite
  2. La séquence transcrite, mais non traduite
  3. La séquence transcrite et traduite
57
Q

Qu’est-ce qui débute un gène ?

A

Un gène, commence par le brin 5’ sur le brin non-codante(donc 3’ sur le brin moule). Elle commence avec une séquence non transcrite nommée séquence régulatrice.

58
Q

À la fin de la séquence régulatrice, sur quelle séquence se fixe l’ARN polymérase II ?

A

La région promotrice. Elle contient souvent un séquence CAAT suivie d’une TATA box.

59
Q

Dans la région promotrice, l’ARN polymérase II c’est fixée; quelle est la prochaine étape ?

A

On retrouve le site d’initiation de la transcription sur lequel l’ARN polymérase II va commencer la transcription.

60
Q

Qu’est-ce qu’un exon ?

A

Un exon est une portion codante d’un gène qui est conservée dans l’ARN mature après l’épissage et participe à la synthèse des protéines.

61
Q

L’exon est divisé en deux partie, quelles sont-elles ?

A
  1. La portion non-traduite
  2. La portion traduite
62
Q

Quel est le premier acide aminé d’une protéine fraichement traduite?

A

C’est une méthionine, qui correspond au codon ATG, soit un codon d’initiation de la traduction.

63
Q

Quel site marque la fin du premier exon et le début du second exon ?

A

Le site consensus d’épissage.

64
Q

Quelle est la différence entre un intron et un exon ?

A

Les exons sont des segments codants d’un gène conservés dans l’ARN mature, tandis que les introns sont des segments non codants éliminés lors de l’épissage.

65
Q

Décrivez le processus d’épissage de l’ARNm.

A

L’épissage de l’ARNm consiste à retirer les introns de l’ARN pré-messager et à lier les exons pour former un ARN messager mature, prêt pour la traduction en protéine.

66
Q

Quelle est la différence entre le codon de terminaison et d’arrêt de transcription ?

A

Le codon de terminaison arrête la traduction de l’ARNm en protéine, tandis que le signal d’arrêt de transcription marque la fin de la synthèse de l’ARN lors de la transcription. L’arrêt de transcription se trouve plus loin en 3’ du codon de terminaison.

67
Q

Où se fixe l’ARN polymérase lors de la transcription ?

A

ARN polymérase se fixe sur le promoteur via d’autre protéines secondaires, dont l’une s’attache à la TATA box.

68
Q

Quelle sont les trois éléments susceptibles d’influencer le taux de transcription d’un gène ?

A
  1. Les séquences cis-régulatrices d’amont
  2. Les séquences stimulatrices
  3. Les protéines se fixant à l’ADN (les facteurs trans)
69
Q

Qu’est ce qu’un séquence cis-régulatrice d’amont ?

A

Une séquence cis-régulatrice d’amont est une région d’ADN située avant un gène, régulant son expression. Elle se trouvent en amont du site d’initiation de la transcription.

On les dénomme souvent Responsive Elements (RE).

Elle permettent l’expression sélective d’un gène en fonction de facteurs précis (hormone, métaux, évènements).

70
Q

Qu’est-ce qu’une séquence stimulatrice ?

A

Une séquence stimulatrice peut se trouver n’importe où dans les séquences non-codantes du gène. Elle peuvent même être déplacée dans le gène sans perdre leur effet.

On les dénommes souvent Enhancer (E)

71
Q

Qu’est-ce qu’une protéine se fixant à l’ADN (facteurs trans) ?

A

Il s’agit d’une protéine ayant un pouvoir inhibiteur ou activateur sur l’expression d’un gène (facteur de transcription). Elle sont généralement activée par phosphorylation, séparation avec un ligand ou protéolyse.

72
Q

Quelle sont les étapes que l’ARNm subit tout de suite après sa transcription ?

A

Durant la maturation de l’ARNm, trois étapes ont lieux :

  1. La fixation du chapeau
  2. La polyadénylation
  3. Épissage
73
Q

Décrivez l’étape de la fixation du chapeau.

A

La première étape de la maturation de l’ARNm est la fixation du chapeau. Une guanine méthylée est ajoutée en position 5’.

74
Q

Décrivez l’étape de la polyadénylation.

A

La deuxième étape de la maturation de l’ARNm est la polyadénylation. Durant cette étape, une partie de l’extrémité 3’ est coupée et la polyA polymerase vient ajouter environ 250 A à l’extrémité 3’, nécessaire pour la stabilité de la molécule.

75
Q

Décrivez l’étape de l’épissage.

A

La troisième étape de la maturation de l’ARNm est l’épissage. Durant cette étape, les introns sont retiré afin que seul les exons démeurent dans l’ARNm mature.

76
Q

Presque tout le génome humain est traduit en ARN, même s’ils ne codent pas pour des protéines. Outer l’ARNr et l’ARNt, quel sont les catégories importantes d’ARN non codant ?

A
  1. miARN (micro ARN)
  2. petits ARNnc
77
Q

Décrivez la structure et la fonction du miARN.

A

Le miARN (microARN) est une petite molécule d’ARN non codant, d’environ 21-23 nucléotides. Sa fonction principale est de réguler l’expression des gènes en se liant à des ARN messagers spécifiques, inhibant leur traduction ou entraînant leur dégradation (post-transcription).

78
Q

Pourquoi est-ce que le miARN forme un bon biomarqueur potentiel ?

A

L’expression aberrante du miARN est liée à plusieurs maladies et le miARN est présent dans le sérum et le plasma.

79
Q

Quel type de gène code pour les récepteurs hormonaux et les neurotransmetteur ?

A

Les gène spécialisée. Ces récepteur ne sont pas utiles dans toutes les cellules, il ne s’agit donc pas d’un gène domestique.

80
Q

Nommez l’ordre des segments d,un gène.

A
  1. Région régulatrice non-transcrite
  2. Région promotrice
  3. Exons et introns

Notez que les codons de début et de terminaison de traduction se trouvent dans les exons.

81
Q

Une fois transcrit, mais avant maturation, comment se nomme la chaine d’ARN ?

A
  1. Transcrit primaire (après mise en chapeau)
  2. Pré-ARNm (avant épissage)
  3. ARNm (après epissage)
82
Q

Où se trouve le signal d’initiation de la traduction ?

A

Il se trouve généralement dans le premier exon. Il s’agit de la séquence AUG dans l’ARNm.

83
Q

Où se trouve les séquences non traduite dans l’ARNm ?

A

Au début du premier exon (5’ non traduite) , à la fin du dernier exon (3’ non traduite) et dans les introns.

Les introns sont retiré de l’ARNm et les 5’ et 3’ non codant se retrouvent dans l’ARNm.

84
Q

Quand est-ce que le chapeautage à lieux ?

A

Durant la transcription.

85
Q

Qu’est-ce que la traduction ?

A

Il s’agit du passage d’ARNm mature à une chaine d’acide aminé (protéine).

86
Q

En proportion, qu’est ce qui est plus gros, un codon ou un acide aminé ?

A

Le codon est beaucoup plus grand que l’acide aminé, nous avons besoin de l’ARNt pour effectuer la traduction.

87
Q

Qu’est-ce qu’un anticodon ?

A

Un anticodon est une séquence de trois nucléotides sur l’ARN de transfert (ARNt) qui s’apparie spécifiquement avec un codon complémentaire sur l’ARN messager (ARNm) lors de la traduction.

88
Q

Comment est-ce que les acides aminés sont attachés à l’ARNt ?

A

Les acides aminés sont attachés à l’ARNt par une enzyme appelée aminoacyl-ARNt synthétase, qui lie spécifiquement chaque acide aminé à son ARNt correspondant via une liaison ester.

89
Q

Quelles sont les trois étape de la traduction ?

A
  1. Initiation
  2. Élongation
  3. Terminaison
90
Q

Quelle structure permet de faire la traduction de l’ARNm ?

A

Les ribosomes.

91
Q

La traduction s’effectue dans les ribosomes, où est-ce que ses ribosomes peuvent se trouver dans la cellule ?

A

Dans le cytoplasme ou sur le RE rugeux.

92
Q

Nommez un mécanisme de régulation, autre que miARN, qui permet d’augmenter ou de réduire la quantité de protéine traduite à partir d’un brin d’ARNm.

A

Il est possible d’affecter positivement ou négativement la demi-vie de l’ARNm avec les séquences non codante (5’ et 3’). Ses dernière vont soit stabiliser ou déstabiliser la molécule.

93
Q

Quelle maladie cause un gain de fonction ? Quelle maladie cause une perte de fonction ?

A

En générale, les maladies dominante causes généralement un gain de fonction alors que les maladies récessives causes une perte de fonction.

94
Q

Quel signal permet de savoir si une protéine doit être excrétée de la cellule ?

A

Le peptide signal qui possède une séquence de 15 à 30 acides aminés qui ne se retrouve par dans la protéine sécrétée.

95
Q

Quelle modification post-traductionnelle (autre que le clivage et la phosphorylation) permet à la protéine d’adopter une structure tertiaire précise ?

A

La formation de liens disulphures. Il existe également d’autres réactions comme la glycolysation, l’hydroxilation, l’acétylation, etc.

96
Q

Qu’est ce que le génome humain ?

A

Le génome humain dipoide est le contenu total en ADN de toute cellule nuclée humaine, c’est-à-dire 23 paires de chromosomes plus l’ADN mitochondrial.

97
Q

Quelle est la différence entre le génome diploide et le génome haploide ?

A

Le génome diploïde contient deux ensembles complets de chromosomes (un de chaque parent), tandis que le génome haploïde ne contient qu’un seul ensemble de chromosomes, typique des gamètes (spermatozoïdes et ovules).

98
Q

Est-ce que les gène compose 100% de l’ADN ?

A

Non, les gènes comptes pour environ 25% de l’ADN. Le reste est non codant.

99
Q

Quel sont les deux processus qui permettent le polymorphisme (variation génétique) ?

A
  1. Les mutations
  2. La recombinaison méiotique
100
Q

Qu’est ce qu’un chromosome ou gène autosomique ?

A

Un chromosome autosomique est un chromosome non sexuel, présent par paires chez les individus. Un gène autosomique est un gène situé sur l’un de ces chromosomes non sexuels.

101
Q

Décrivez le phénotype.

A

Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques physiques et fonctionnelles observables d’un organisme, résultant de l’expression de ses gènes et de l’influence de l’environnement.

102
Q

Quelles sont les trois grandes catégorie de mutation de l’ADN ?

A
  1. Le changement de séquence
  2. La délétions
  3. Les insertions
103
Q

Comment nomme-t-on une mutation se trouvant à l’extérieur d’un gène ?

A

Une mutation muète.

104
Q

Quelle mutation est à l’origine du cancer ?

A

La mutation somatique.

105
Q

Qu’est-ce qu’un mutation germinale ?

A

Une mutation germinale est une modification de l’ADN qui se produit dans les cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules) et peut être transmise à la descendance.

106
Q

Qu’est-ce qu’une mutation constitutive ?

A

Une mutation constitutive est une modification génétique qui entraîne l’activation permanente d’un gène ou d’une voie de signalisation, provoquant une expression continue, indépendamment des signaux de régulation.

107
Q

Quel type de mutation génétique va changer la séquence de lecture ?

A

Lorsque qu’il y a insertion ou délétion dans un facteur qui n’est pas de trois (codon).

108
Q

Quelle sont les catégorisation d’une mutation en fonction de sa proximité au gène ?

A
  1. Intragénétique
  2. Juxtagénétique
  3. Extragénétique
109
Q

Qu’est ce qu’il peux se passer si la mutation se produit dans la région du promoteur ?

A
  1. Silencieuse.
  2. Diminuer au augmenter la production d’ARNm.
110
Q

Qu’est-ce qui se passe si une mutation se produit dans le région 5’ non-traduite ?

A
  1. Silencieuse.
  2. Diminution de la capacité de traduction ou modification de la demi-vie de l’ARNm.
111
Q

Qu’est-ce qui se passe si une mutation se produit dans le site d’initiation de la traduction ?

A

Absence de l’initiation de la traduction.

112
Q

Qu’est-ce qui se passe si une mutation se produit dans l’intron ?

A
  1. Silencieuse
  2. Élimination d’un site d’excision
113
Q

Qu’est-ce qui se passe si une mutation se produit dans l’exon ?

A
  1. Silencieuse
  2. Arrêt de la traduction (non-sens)
  3. Changer un acide aminé pour un autre (faux-sens).
  4. Création d’un site d’excision
114
Q

Qu’est-ce qui se passe si une mutation se produit dans le codon de terminaison ?

A
  1. Silencieuse
  2. Absence d’arrêt de traduction
115
Q

Qu’est-ce qu’un marqueur génétique ?

A

Il s’agit d’une zone dans le génome que crée des allèles différentes à un même locus.

116
Q

Quelle sont les différents marqueurs génétiques ?

A
  1. Marqueurs phénotypiques (maladie)
  2. Marqueurs phénotypiques biochimique (groupe sanguin)
  3. Marqueurs de l’ADN (mutation)
117
Q

Quelles sont les trois indications de diagnostic moléculaire ?

A
  1. Confirmation diagnostique
  2. Diagnostique de porteur sain
  3. Diagnostic prénatal
118
Q

Les maladies génétiques peuvent être testées sur trois molécules, quelles sont-elles ?

A
  1. ADN
  2. ARNm
  3. Protéine
119
Q

Quels sont les trois grands groupe de diagnostics génotypique ?

A
  1. Indirect
  2. Semi-direct
  3. Direct
120
Q

Expliquer le diagnostique génotypique indirect

A
  1. Il doit y avoir un marqueur génétique de chaque côté du gène.
  2. On doit avoir l’ADN de plusieurs membres de la famille (et au moins un cas malade, cas index).
  3. C’est parfois impossible d’obtenir un résultat.
121
Q

Quel est le type de mutation génétique le plus commun ?

A

La mutation ponctuelle.

122
Q

Quel sont les deux type de mutation ponctuel ?

A
  1. La mutation non-sens qui crée un codon d’arrêt.
  2. La mutation faux-sens qui change le codon
123
Q

Quelle est la différence entre une mutation de transition et de transversion ?

A
  1. Transition : échange d’une purine contre un purine ou d’une pyrimidine contre une pyrimidine.
  2. Transversion : échange entre une purine et une pyrimidine.
124
Q

Expliquez le diagnostic génotypique semi-direct.

A
  1. Il doit y avoir un marqueur génétique de chaque côté du gène, très proche.
  2. On doit avoir l’ADN de plusieurs membres de la famille (et au moins un cas malade, cas index).
  3. C’est parfois impossible d’obtenir un résultat.
125
Q

Expliquez le diagnostic génotypique direct.

A
  1. Il n’y a pas de risque de double recombinaison et il n’y a pas de besoin de cas index.
  2. Analyse directe de la mutation.
126
Q

Si la distance entre les marqueurs génétique A et B est de 5% de recombinaison et celle entre les marqueurs génétiques B et C de 8% de recombinaison. Quelle est la probabilité d’une double recombinaison génétique entre A et C ?

A
  1. 5% X 8% = 0,4% de chance de double recombinaison.
127
Q

Quelles sont les limites du diagnostic génotypique ?

A
  1. La néomutation.
  2. L’hétérogénéité génétique (plusieurs mutations possible dans un gène ou plusieurs gènes possibles pour une maladie).
  3. Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes.
  4. Mosaiques gérminales (mutation présente dans le fétus, mais pas dans le placenta, 1-2% des grossesse).
  5. Pénétrance incomplète des mutations (avoir la mutation n’assure pas d’avoir la maladie).
  6. Phénocopie (le phénotype n’est pas bien définie ou unique à la maladie).
128
Q

Quel est la prévalence de fausse paternité sur un test d’ADN ?

A

3% à 7%.

129
Q

Quels sont les trois modes de transmissions des maladies génétiques ?

A
  1. Autosomale récessif (un seul noyau familial, car besoin hétérozygote dans le couple, familiale).
  2. Autosomale dominante (plusieurs noyau familial, héréditaire)
  3. Transmission récessive liée au sexe (toujours des garçon, tous reliés par une femme).
130
Q

Deux parent on un enfant avec un maladie autosomale récessive. Le parent sont non atteint. Quelle est la chance que leurs prochain enfant soit atteint ?

A

L’enfant à 25% à priori par la règle de la segregation.

131
Q

Un couple dont le père et la mère ont chacun un frère atteint d’une maladie autosomale récessive. Quelle est la probabilité que leurs enfant soit atteint.

A
  1. La probabilité que le père soit hétérozygote est de 2/3.
  2. La probabilité que la mère soit hétérozygote est de 2/3.
  3. Le risque que l’enfant soit atteint si les parent sont hétérozygote est de 25%.
132
Q

Le père a un frère avec une maladie autosomale. La mère n’a pas d’historique familial. La prévalence des porteurs sains est de 1/25 dans la population générale. Quel est le risque que l’enfant soit atteint ?

A
  1. La probabilité que le père soit hétérozygote est de 2/3.
  2. La probabilité que la mère soit hétérozygote est de 1/25.
  3. Le risque que l’enfant soit atteint si les parent sont hétérozygote est de 25%.
133
Q

Le père a eu un enfant atteint d’une maladie autosomale récessive avec son ex conjointe. Quelle est la probabilité qu’il obtienne un enfant malade d’un nouveau marriage ?

A
  1. Le père est hétérozygote.
  2. La mère à 1/25 d’être hétérozygote.
  3. L’enfant à 1/4 d’être homozygote sur le gêne muté.

L’enfant à 1/100 à priori.

134
Q

Le fils du frère de votre patient est atteint d’une maladie recessive, quelle est la chance qu’il soit porteur du gène ?

A
  1. Son frère est nécessairement hétérozygote.
  2. Un de ses parent est nécessairement hétérozygote.

Le fils à 1/2 d’obtenir le gêne de son père, et donc d’être hétérozygote.

135
Q

Un couple vous consulte. La mère a un frère et un neveu atteint d’une maladie récessive liée au sexe. Quelle est la chance que sont enfant soit atteint ?

A
  1. Puisque sont frère est atteint, sa mère est nécessairement porteuse.
  2. Elle a 1/2 d’avoir hérité du gêne de sa mère.
  3. Son enfant a 1/2 d’être un garçon (recevoir le Y de son père) et 1/2 de recevoir le X muté de sa mère.

L’enfant à 1/8 d’être atteint de la maladie récessive liée au sexe.

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