(GMO -TOUT) Génétique moléculaire Flashcards
Quelle est la différence en un gêne récessif (familial) et dominant (héréditaire) ?
Un gène récessif nécessite deux copies mutées (un de chaque parent) pour s’exprimer, tandis qu’un gène dominant s’exprime avec une seule copie mutée, héritée d’un seul parent.
La consanguinité augmente de risque de maladie récessif ou dominante ?
La consanguinité augmente de risque de maladie récessif.
Quelle type de maladie (familial ou héréditaire) peux se manifester plus tard dans la vie ?
Les maladies héréditaires dominantes peuvent souvent se manifester plus tard dans la vie, comme la maladie de Huntington.
Quelle sont les trois loi de Mendel ?
- Loi de l’uniformité (AA + BB = 4xAB)
- Loi de la ségrégation (AB + AB = AA + 2xAB + BB)
- Loi de l’indépendance (AB + BB = 2xAB + 2xBB)
Qu’est ce qu’un homozygote et un hétérozygote ?
Un homozygote a deux allèles identiques pour un gène donné, tandis qu’un hétérozygote a deux allèles différents pour ce même gène.
Dans le cas d’un couple tout deux hétérozygote pour une mutation, quelle est la probabilité que leurs enfant exprime le gêne récessif ?
25% (loi de la ségrégation).
Dans le cas d’un couple tout deux homozygote pour une mutation (p.ex. un des parent exprime le gêne), quelle est la probabilité que leurs enfant exprime le gêne récessif ?
0% (loi de l’uniformité).
Nommez les différentes application aux maladies génétiques humaines.
- Maladie héréditaire à déficit protéique connu (anomalie de l’hémoglobine)
- Maladie héréditaire à déficit protéique inconnu (génétique inverse)
- Maladie somatique à anomalie d’ADN (cancer et tumeurs).
- Détection de génomes étranger (bactéries et virus).
- Développement de nouveaux moyens thérapeutiques (insulines, vaccins, etc).
- Développement de modèles animaux pour des maladies humaines.
Décrivez les étapes du cycle cellulaire.
- GROWTH_0 (réserve de cellule souche au repos).
- GROWTH_1 (duplication du centrosome et croissance).
- SYNTHESE (duplication du génome).
- GROWTH_2 (préparation à la division cellulaire).
- MITOSE (mitose).
Quels sont les points de restriction du cycle cellulaire ?
- G_1/S - Recherche de dommage à l’ADN.
- G_2/M - Recherche d’ADN endommagé ou non répliqué.
Quelle est la différence entre un nucléotide et un nucléoside ?
Un nucléotide contient une base azotée, un sucre, et un phosphate, tandis qu’un nucléoside ne contient que la base azotée et le sucre, sans le groupe phosphate.
Quelles-sont les base puridique ?
- Adénine
- Guanine
Quelle base pyrimidique est présente dans l’ADN mais pas l’ARN ?
L’uracile est présente dans l’ARN et est remplacée par la thymine dans l’ADN.
Quelles-sont les base pyrimidiques ?
- Cytosine
- Thymine
- Uracile
D’où proviennent les base azotées (purique et pyrimidique) ?
Les bases azotées puriques (adénine et guanine) et pyrimidiques (cytosine, thymine, uracile) proviennent du acides aminés.
Pourquoi dUTP ne peut pas être présent dans l’ADN ?
Dans l’ADN, on utilise la forme triphosphate. Le dUTP est instable et ne peut donc pas exister dans l’ADN.
Décrivez la structure de l’ADN.
- Linéaire avec 2 brin
- Orienté de 5’ à 3’
- Antiparallèle
- Séquence de nucléotides
- Liée par ponts hydrogènes
- AGCT dans tout les être vivants
Le groupement triphosphate est en 5’ ou en 3’ ? Est-ce le début ou la fin ?
5’ est le groupement phosphate et 3’ est le groupement hydroxile. La lecture de l’ADN pour réplication se fait de 3’ à 5’ afin de synthétiser le brin nouveau de 5’ à 3’.
Quelles sont les différences entre l’ADN et l’ARN ?
- L’ARN utilise la forme ribose au lieux de désoxyribose.
- L’ARN utilise les base pyrimique CU au lieux de CT pour l’ADN.
- L’ARN est plus labile que l’ADN.
Quelles sont les paires de nucléotides ?
CG et AT (ou AU pour l’ARN).
Qu’est ce qui donne la forme secondaire à l’ADN ?
Les forces de tension.
Entre l’ADN et l’ARN, lequel forme des structure secondaire plus irrégulière ?
L’ARN.
Dans le noyau cellulaire, quelle protéine permet l’empaquetage de 1m d’ADN dans un noyau de quelques microns ?
Les histones.
Définissez les nucléosome et la chromatine ?
Un nucléosome est la structure de base de la chromatine, constitué d’ADN enroulé autour de protéines histones. La chromatine est l’ensemble des nucléosomes, formant le matériel génétique dans le noyau. Dans la chromatine, la longeur est réduite de 42 fois.
Trouve-t-on la fibre de chromatine dans l’interphase ou la mitose ?
Dans l’interphase, il s’agit de la forme normale de l’ADN dans le noyau cellulaire.
La chromatine n’est pas empaqueté de façon maximale, car on veut être capable de la lire. Quand est-ce que l’ADN est compacté maximalement durant la croissance cellulaire ?
L’ADN est compacté au maximum durant la mitose, particulièrement pendant la métaphase, afin de permettre une répartition efficace des chromosomes dans les cellules filles.
Quelle sont les formes que l’ADN prend durant la mitose ?
- La chromatine sous forme 42 fois condensée.
- La chronomène sous forme 1600 fois condensée.
- La chromatide sous forme 8000x condensé (forme les chromosome).
Quel est la différence entre chromatine, chromatide et chromosome ?
La chromatine est la forme relâchée de l’ADN et des protéines, présente dans le noyau. La chromatide est une copie d’un chromosome après réplication, encore plus condensée. Le chromosome est l’ADN condensé maximalement avant la division cellulaire.
Combien de paires de chromosomes existent dans le génome humain ?
23 paires de chromosomes. 22 paires autosomes et 1 paire sexuelle.
Quelles sont trois propriétés physico-chimique importantes de l’ADN ?
- Dénaturation (température ou pH).
- Renaturation (capacité de reprendre sa forme).
- Hybridation moléculaire.
Comment les zones de réplication qui grandissent des deux côté durant la réplication de l’ADN ?
Des réplicons. Ils sont ouvert par l’enzyme hélicase.
La réplication de l’ADN est conservatrice ou semi-conservatrice ?
Elle est semi conservatrice, puisque dans les deux copies, il y aura un brin de départ et un brin neuf.
Est-ce qu’il existe un mécanisme de correction d’erreur durant la réplication ?
Oui, il existe des mécanismes d’excision - réparation qui cible des erreurs de réplication.
Expliquer le mécanisme d’excision - réparation de l’ADN.
- L’ADN glycosylase reconnait l’erreur et retire la base azotée.
- Le lien phosphodiester est hydrolyser par l’endonucléase.
- Plusieurs nucléotide voisine sont couper par l’exonucléase.
- L’ADN polymérase vient re-synthétiser le brin d’ADN. Toutefois, l’extrémité 3’ n’est pas correctement lié à l’ADN.
- L’ADN ligase vient liée le groupement 3’ au groupement 5’ afin de fusionner le nouveau groupe d’ADN.
Nommer les enzyme impliquées dans le mécanisme d’excision-réparation de l’ADN.
- ADN glycosylase
- endonucléase
- exonucléase
- ADN-polymérase
- ADN-ligase
Est-ce que les problème de séquence d’ADN peuvent occurer à d’autres moment que la réplication ?
Oui. Par exemple, la radiation, l’exposition à certains agents chimiques peuvent modifier l’ADN.
Quel est le taux d’erreur de traduction et le taux d’erreur après correction ?
- Traduction : 1 : 10’000
- Traduction + excision - réparation : 1:1’000’000’000
Quelle sont les trois classes de gène codant dans les cellules eucaryotes ?
Classe I : ARNr
Classe II : Protéine
Classe III : ARNt
Comment se nomme le processus par lequel une cellule dite mère se divise en deux cellules filles ?
La division cellulaire.
À quelle étape du cycle de la division cellulaire est-ce que la cellule est obligée de complété la division ou de subir une destruction ?
Lorsque la cellule passe de l’étape G0 à G1, elle n’a pas le choix de compléter la division cellulaire.
Comment nomme-t-on l’ordre des acide nucléique de la séquence primaire de l’ADN et l’ARN ?
La séquence.
Quelle liaison est la plus forte ? C-G ou A-T ?
La liaison C-G est plus forte, car elle est constituée de 3 ponts hydrogène, versus deux ponts hydrogène pour A-T.
Quel est le seul organisme vivant ne contenant pas d’ADN ?
Le virus ARN (rétrovirus).
Quel est le taux d’erreur de l’ADN polymérase ?
1 : 10’000
Quel est le taux d’erreur de la correction de l’ADN ?
1 : 100’000 à 1’000’000
Quel est le taux d’erreur combiné de la synthèse et correction de l’ADN ?
1 : 10’000’000’000
Lorsque l’ADN est ouvert par l’hélicase, la réplication par l’ADN polymerase peut avoir lieux sur les deux brins, de façon simultanée. Quel brin effectuera une réplication continue ?
Le brin directeur (ou brin précoce) effectuera une réplication continue, car il est synthétisé dans le sens 5’ vers 3’, correspondant à l’avancée de la fourche de réplication. L’autre brin est antisens (ou retardé).
L’ADN polymérase permet la réplication de l’ADN mais n’est pas en mesure de lié les extrémitées 3’ et 5’. Quelle enzyme effectue se rôle ?
L’enzyme qui lie les extrémités 3’ et 5’ de l’ADN est l’ADN ligase. Avant son action, il est nécessaire que l’enzyme RNase retire l’amorce d’ARN du brin codant.
Les rétrovirus utilisent quelle enzyme pour convertir leurs ARN en ADN ?
La transcriptase-inverse.
Quel est le rôle de l’enzyme transcriptase-inverse ?
La transcriptase inverse convertit l’ARN en ADN complémentaire (ADNc), un processus clé pour les rétrovirus comme le VIH.
Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est une séquence d’ADN contenant l’information nécessaire pour synthétiser une protéine ou une molécule d’ARN, régulant ainsi une fonction ou un trait spécifique. Il existe trois catégories de gène.
Comment se nomme la séquence de trois nucléotides qui code pour un acide aminé ?
Un codon. La relation entre le codon et chaque acide aminé est nommé le code génétique.
Les codons permettent 64 combinaison de code génétique, pourtant, il n’y a que 22 acides aminé. Comment expliquez-vous la différence ?
- Codons synonymes
- Codon d’initiation (AUG)
- Codons de terminaison (UAA, UAG, UGA)
Combien de gène de classe II existent chez l’être vivant ?
Environ 19’000 - 20’000.
