H15.6 Flashcards
1
Q
Cardiomyopathie
A
- Ziekte hartspier
- Structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte die afwijking kan verklaren
2
Q
Myocarditis
A
Ontsteking hartspier
3
Q
Pericarditis
A
Ontsteking pericard (hartzakje)
4
Q
Monogenetische hartziekten
A
- Genetische afwijking in DNA
- Autosomaal dominante overeving
- Eiwitten voor kracht, generatie en transmissie, metabolisme en calcium homeostase
5
Q
Genotype
Fenotype
A
Erfelijke informatie (bijvoorbeeld pathogene DNA-mutatie)
Waarneembare eigenschap welke het gevolg is van DNA-mutatie
6
Q
Voordelen genetisch onderzoek
A
- Definitieve diagnose
- Onderzoek naar leden at risk
- Specifieke therapie
7
Q
Nadelen genetisch onderzoek
A
- Sluit de afwezigheid van pathogene DNA-variant niet uit
- Genotype-fenotype relaties zijn teleurstellend
8
Q
Rangschikken cardiomyopathieën op uiterlijk
A
- HCM, hypertrofisch
- DCM, gedilateerd
- ARVC, aritmogene RV
- Restrictieve
- NCCM, non-compaction
9
Q
HCM
A
- Verdikking hartspier is niet te verklaren
- Wanddikte >15 mm (normaal <13 mm)
- Prevalentie = 1/500
- Belangrijk voor plots overlijden onder 35 jaar
10
Q
Echocardiografie HCM
A
- Septum meest aangedaan, basale deel
- Achterwand normale dikte
- Asymmetrie
- Mitralisklep beweegt in systole helemaal naar voren toe waarbij het tegen het tussenschot aankomt. Uitstroombaan voor aortaklep wordt nauwer wat klachten geeft als POB bij inspanning, benauwdheid en syncope
11
Q
Klinisch beeld HCM
A
- Asymptomatisch
- Vaststellen souffle, abnormaal ECG of familie onderzoek
- Dyspnoe d’éffort, POBm palpitaties, syncope
- Plotse dood
12
Q
DCM
A
- Dilatatie en verminderde systolische functie
- Prevalentie 1/2500
- Meer dan 25% is genetisch
- Anders; beschadiging hartspier door virale infectie (myocarditis), toxische stoffen, vitaminedeficiëntie, peripartum of idiopathisch
13
Q
Echocardografie DCM
A
- Afstand septum tot LV achterwand mag maximaal 6 cm dik zijn
- Septum en posterieure wand kunnen normale dikte hebben
- Annulus dilatatie kan mitralisklep insufficiëntie geven
14
Q
Klinische beeld DCM
A
- Lang zonder symptomen
- Hartfalen: uitlokkende momenten bijvoorbeeld koorts of LE
- Ritmestoornissen: atriumfibrilleren, ventriculaire ritmestoornissen, plotse dood
- Geleidingsstoornissen
15
Q
ARVC
Prevalentie
Oorzaak
Uiting
A
- Progressieve vervanging van het normale rechter (en/of linker) ventriculaire myocard door vet en fibreus weefsel
- Prevalentie 1/5000
- Belangrijkste oorzaak van plots overlijden van jonge personen
- Eerst ventriculaire ritmestoornissen, als vervetting in beide kamers gaat zitten dan levensbedreigend systolisch hartfalen
- Progressieve bij sportbeoefening, dus afgeraden
16
Q
Diagnose ARVC
A
Moeilijk te stellen dus indicatie voor cardiale MRI-scan