Endokrynologia dziecięca Flashcards
WPN
wrodzony przerost nadnerczy -brak hormonów steroidowych, brak enzymów, które mogłyby przekształcić cholesterol w kortyzol, brak kortyzolu powoduje nadmiar ACTH i rozrost/przerost kory nadnerczy
zespół utraty soli
ostra niedoczynność kory nadnerczy
do całkowitego braku kortyzolu dochodzi brak aldosteronu - zagrożenie życia (najczęściej objawia się między 5-14 d.ż.; w pierwszych dniach dzieci urodzonych przedwcześnie)
co z nadmiarem ACTH w WPN?
przekształcany jest w androgeny nadnerczowe (DHEA, androstendion i testosteron) ->(wywołują wirylizację zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek (bardzo przerośnięta łechtaczka, wargi sromowe praktycznie sklejone ze sobą - czasem przypominają męskie)
-przebarwienia moszny, brodawek sutkowych, pogrubienie prącia u chłopców
przyczyny WPN - którego enzymu brakuje?
w 90% przypadków brak
21-hydroksylazy - brak Aldosteronu i Kortyzolu
co gdy brakuje 11-beta-hydroksylazy?
w tym przypadku też brak aldosteronu i kortyzolu, ale z czasem gromadzi się 11-deoksykortykosteron, które ma działanie MKS, (jest prekursorem aldosteronu) i po okresie niemowlęcym u pacjentów rozwija się NT!
WPN postacie:
klasyczna z utratą soli
brak kortyzolu: w2/3 przypadków - całkowite braki,
*klasyczna bez utraty soli (3-7 r.ż.) oraz postać nieklasyczna późniejszy wiek, tylko mniejsza ilość/upośledzone działanie enzymu - ta postać nie jest rozpoznawana zaraz po urodzeniu tylko nieco później, może niepokoić maskulinizacja narządów płciowych, (poprzez nadmiar androgenów) ->szybko wzrost i szybkie zamknięcie nasad kostnych (rzekome przedwczesne dojrzewanie)
badanie przesiewowe WPN, co dalej gdy dodatni?
podczas testu bibułowego z suchej kropli krwi
wykrywa poziom 17-OH-progesteronu (17OHP), który jest zwiększony gdy nie ma enzymu 21-hudroksylazy)
*gdy wyjdzie dodatni to w lab. wykonują profil steroidowy
WPN jak leczymy?
jak ostrą niedoczynność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)
- hydrokortyzon i.v., potem wlew
- płyny (NaCl) i glukoza
przewlekle: hudrokortyzon (dawka na m2 powierzchni ciała, w 3 dawkach podzielonych, dostosowanych do sytuacji - stres, infekcja
- gdy dodatkowo brak aldosteronu - fludrokortyzon
postać kryptogenna WPN
brak objawów, tylko odchylenia w poziomach hormonów
najczęstsza przyczyna nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci
przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy Hashimoto
-niedobór jodu lub nadmierna podaż (która hamuje aktywność peroksydazy - brak wbudowywania jodków do tyrozyny)
zespól oporności na hormony tarczycy (RTH)
mniejsza wrażliwość tkanek na hormony tarczycy, najczęściej spowodowane mutacją genu kodującego rec. beta hormonów tarczycy (TRbeta-TRHbeta), dziedziczenie AD
leczenie subklinicznej niedoczynności tarczycy u dzieci
gdy TSH>10 mlU/l, gdy 5-10 można rozważyć
-dziecko do 3 r.ż.
-po radioterapii okolic tarczycy
i inne
wrodzona niedoczynność tarczycy - diagnostyka i jak leczyć i po co?
test przesiewowy - stężenie TSH w krwi na bibule - nieprawidłowy wynik -> weryfikacja i jak najszybciej L-T4
-leczenie jak najszybciej T4 bo może powodować upośledzenie rozwoju psychoruchowego
