Distúrbios da Coagulação III Flashcards
Quais são as hemofilias mais comuns?
Fator VIII e Fator IX
O que é a hemofilia?
Coagulopatia hereditária, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante dos fatores VIII ou IX
O que é hemofilia A?
Deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII
O que é hemofilia B?
Deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator IX
Que tipo de herança é a hemofilia?
Doença recessiva, ligada ao sexo, consequente mutações nos genes fator VIII e IX, localizados no braço longo do cromossomo X
Qual é a hemofilia clássica?
Fator VIII/ hemofilia A
Muito mais frequente que a B
O que é a doença de Christmas?
Hemofilia B
Além de A e B, como podem ser classificadas as hemofilias?
Pelo grau de deficiência:
Leve acima de 5%- as vezes a pessoa descobre na cirurgia
Moderada de 1 a 5%
Grave <1%
Qual é o quadro clínico da hemofilia?
O mesmo nos dois quadros
Mais frequente são os sangramentos, sendo mais frequentes as hemartrose e hematomas musculares; sangramentos em cavidades, por trauma ou espontâneos
Mais graves: hemorragia intracraniana e de músculo íleo-psoas, cervicais e hematomas de retrofarínge
90% iniciam o quadro por volta do 1° ano de vida
O que acontece quando tem hemartrose com certa frequência?
Uma parte é absorvida, mas outra parte calcifica e essa calcificação faz com que a pessoa perca a mobilidade
Como é feito o diagnóstico de hemofilia?
História clínica (caracterizando tipos de sangramento, história familiar)
Exames laboratoriais
Quais são os exames laboratoriais utilizados no diagnóstico de hemofilia?
Hemograma
TTPA (tempo de tromboplastina parcial ativado)- elevado (incoagulável)
TAP (tempo de protrombina) e TT (tempo de trombina) normais
Dosagens específicas dos fatores VIII e IX
O que deve ser feito quando for feito o diagnóstico de um indivíduo?
Investigar a família
Apesar disso, 30% dos casos da hemofilia são mutações novas
O que é a doença de von Willebrand?
Defeito quantitativo u qualitativo no fator protéico de vW, interrompendo a hemostasia primária
Qual é o local da mutação responsável pela doença de von Willebrand?
Braço curto do cromossomo 12