Anemias IV Flashcards

1
Q

Qual é a doença hereditária mais frequente no Brasil?

A

Anemia falciforme

Autossômico recessivo

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2
Q

O que é a anemia falciforme?

A

Homozigose para Hb S (Hb SS)

Associações com as Hb D, Hb C e talassemias também são definidas como doença falciforme

Hemácias ficam com forma de foices, que podem causar oclusões

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3
Q

Quais são os sintomas de pacientes com a forma heterozigota da falciforme (traço falciforme)?

A

São assintomáticos, inclusive em hemogramas de rotina

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4
Q

Quais são os genótipos e fenótipos de hemácias possíveis em humanos?

A

AA- indivíduo normal (A)

AS- indivíduo normal com traço para a anemia falciforme

SS- indivíduo com anemia falciforme (B e C)

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5
Q

O que situações de estresse podem desencadear em pacientes com anemia falciforme?

A

Em situações de estresse, como hipóxia, desidratação, infecções podem sofrer polimerização, decorrendo em deformidade da célula, a qual adquire a forma discóide (de foice), causando obstrução vascular, crises de dor e lesões endoteliais e orgânicas

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6
Q

Quando começam as manifestações clínicas da doença falciforme?

A

Iniciam em torno do 6° mês de idade, com predomínio das crises álgicas secundárias à oclusão vascular, sequestro esplênico ou hemólise

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7
Q

Como é feito o diagnóstico da doença falciforme?

A

Eletroforese de hemoglobina / PCR, seguida do sequenciamento do DNA ou digestão com uma enzima de restrição

Teste do pezinho (screening neonatal)

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8
Q

Qual é o tratamento das doenças falciformes?

A

Acompanhamento multiprofissional

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9
Q

O que são as talassemias?

A

São hemoglopatias

Pode envolver a cadeia alfa e a cadeia beta

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10
Q

Como são classificadas as Beta-talassemias?

A

Minor

Intermedia

Major (dá quadro mais importante)

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11
Q

Qual é o quadro clínico das talassemias?

A

Falha do crescimento

Fraqueza

Adinamia

Infecções de repetição

Palidez e esplenomegalia

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12
Q

Qual é o tratamento das talassemias?

A

Depende do grau

A major pode precisar de hipertransfusão

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13
Q

Qual é a fisiopatologia da talassemia?

A

A síntese desbalanceada de cadeias alfa ou beta provoca ainda um excesso da cadeia que continua a ser produzida em quantidade normal, formando precitados ou inclusões intra-eritrocitários

Por sua vez, acabam prejudicando a membrana eritrocitária levando a uma eritropoese ineficaz e hemólise

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