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Oncología > Cáncer de Colon: síndromes asociados > Flashcards

Cáncer de Colon: síndromes asociados Flashcards

1
Q

Clasificación anatómica del cáncer de colon

A
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2
Q

Familiar y no hereditario

A

Riesgo para CRC de 5-6% en población general
20% tienen riesgo familiar (2 familiares de 1° o 2° grado)
5-10% tienen síndrome hereditario definido

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3
Q

Abordaje de cáncer hereditario

A
  • Identificar todos los tipos de cáncer asociados al síndrome
  • Edad de familiares al diagnóstico
  • Patrón de múltiples primarios
  • Asociación con características fenotípicas
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4
Q

Cáncer colorrectal hereditario
Pistas diagnósticas

A
  1. Edad más temprana al diagnóstico que población general
  2. Múltiples primarios (sincrónicos o metacrónicos)
  3. Supervivencia diferente a CRC esporádico
  4. Manifestaciones clínicas específicas
  5. Mutaciones germinales
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5
Q

COLON PROXIMAL
vs
COLON DISTAL

A
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6
Q

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)

A

Múltiples adenomas colónicos (>100) a edad tempranaàDegeneración magina a 40-50 años
Mutación germinal en gen APC (penetrancia 100%)
* 1% de todos los cánceres colorrectales
* Pólipos gástricos: 23-100%
* Patrón de herencia: autosómico dominante Prevalencia de 1 en 6,850-31,250 nacimientos
3 casos por 100,000 habitantes Afección constante en el mundo M=H

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7
Q

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)
Screening

A
  • APC mutado
  • ≥1 familiar con FAP o APC mutado
  • Sigmoidoscopía flexible anual desde los 10-12 años
  • Endoscopía superior
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8
Q

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)
Enfermedad avanzada (alrededor de 20 años)

A

Indicación de colectomía
* Sospecha de cáncer colorrectal: ABSOLUTA
* Múltiples adenomas >6mm
* Aumento significativo en # de adenomas
* Adenoma con displasia alto grado
* Incapacidad de manejar/vigilar con polipectomías de forma segura

Colectomía profiláctica subtotal + endoscopía anual

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9
Q

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP)

A

Oligopoliposis: 10-99 adenomas sincrónicos Promedio 25 pólipos
Predominio a colon proximal
Patrón de herencia autosómico dominante
Aparición de adenomas 10-20 años más tarde que FAP clásico
—> Inicio de screening puede inciarse hasta tercera década con frecuencia de cada 1-2 años Riesgo acumulado de cáncer colorrectal 70% a los 80 años

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10
Q

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP)
Tratamiento

A

Pacientes con AFAP pueden manejarse con polipectomías de forma segura

Colectomía con ileorecto anastomosis por respetar recto

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11
Q

Cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch:

Generalidades y Screening

A

Síndrome de CRC hereditario más común. CRC a 45 años aproximadamente 70% proximales
* Mutación germinal en genes de reparación de mismatch: MLH1, MSH2 y MSH6
* Carcinogénesis acelerada 2-3 años

Screening
* Colonoscopía anual, inicio 20-25 años
* Cada 3 años riesgo 50% y 65% muerte
* Endoscopía superior cada 2 años, inicio 30-35 años

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12
Q

Cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch: Tratamiento

A

Colectomía subtotal (pacientes que no quieren someterse a vigilancia estricta) + histerectomía + SOB profilácticas

Otros
Colorrectal metacrónico y sincrónico, endometrio, ovario, estómago, hepatobiliar, páncreas

Tamizaje de endometrio/ovario a los 30 años
US transvaginal + CA-125

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13
Q

Criterios Amsterdam síndrome de Lynch

A
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14
Q

Síndromes de poliposis hamartomatosa

A
  1. EnfermedaddeCowden
  2. SíndromedeBannayan-Ruvalcaba-Riley
  3. SíndromedePeutz-Jeghers

Mutación en PTEN para Cowden y síndrome de B-R-R

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15
Q

Poliposis asociada a MUTYH

A

Autosómico recesivo, variantes bialélicas en gen de reparación MUTYH
* Sospechar en pacientes con adenomas colorrectales múltiples en donde se descarto mutación en
APC
* 7-13% de pacientes con >100 adenomas y en 14-40% de personas con 10-99 adenomas
* -1% de todos los cánceres colorrectales
* Existe un riesgo aumentado de cáncer colorrectal
Screening
* Colonoscopía + endoscopía cada 1-3 años desde 12-15 años

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16
Q

Síndrome de poliposis juvenil

A

Autosómico dominante
Pólipos juveniles (hamartomatosos) en colorecto (98%) estómago 14% o yeyuno-ileon (7%)
Desde pequeños sésiles hasta pedunculados mayores de 3 cm Incidencia de 1 en 100,000 – 160,000
Mutaciones en SMAD4 o BMPR1A * 25% mutaciones de novo
Screening
* Colonoscopía cada 1-2 años desde 25-30 años
* Endoscopía superior desde 30-35 años

17
Q

Cáncer colorrectal hereditario: Resumen

A
18
Q

Proteínas del missmatch mutadas

A

Oncología (54 decks)

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