Aminoazidopathien/Organoazidopathien II

Question 1

Methylierungszyklus

Welche AS wird genutzt?

Was wird erreicht?

Produkt (Beispiel?)

Answer 1

AS Methionin wird genutzt.

Eine Methylgruppe wird auf ein anderes Molekül übertragen

Produkte: z.B. Adrenalin, Kreatin, Cholin etc.

Question 2

Methylierungszyklus

Wie ist der Kreislauf?

Answer 2

Methionin -> SAM -> SAH -> Homocystein -> Methionin etc.

Question 3

Methylierungszyklus

Methionin -> SAM -> SAH

Wie heißen die beiden Enzyme die diese Reaktionen ermöglichen?

Answer 3

Methionin -> SAM (Methionin-Adenosyltransferase)

SAM -> SAH (Methyltransferase)

Question 4

Methionin

Struktur?

Answer 4

Question 5

SAM

Struktur?

Answer 5

Question 6

SAH

Struktur?

Answer 6

Question 7

Methylierungszyklus

SAM und SAH

(Def.)

Answer 7

SAM: S-Adenosyl-Methionin

SAH: S-Adenosyl-Homocystein

Question 8

Methylierungszyklus

Welche Stoffe sind wichtig um von Homocystein wieder zu Methionin zu gelangen?

Answer 8

• Vitamin B12
• Cobalamin
• Folsäure

Question 9

Methylierungszyklus

Welche weitere physiologische Bedeutung hat Homocystein im Stoffwechsel?

Welches Vitamin ist dafür essentiell?

Answer 9

Homocystein ->-> Glutathion

Vitamin B6 benötigt

Question 10

Methylierungszyklus

Homocystein -> ? -> ? -> Glutathion

Was sind die beiden wichtigen Zwischenprodukte?

Answer 10

Homocystein -> Cystathionin -> Cystein -> Glutathion

Question 11

Methylierungszyklus

Was passiert wenn Homocystein nicht zu Methionin umgesetzt werden kann?

• Name
• Folgen

Answer 11

Führt zu HomocystEINämie und HomocystINurie

Schädigung der Gefäßwand + Risikofaktor für kardiovaskuläre Ereignisse

Question 12

Diagnostik Homocystein

Welche Methode eignet sich und warum?

Answer 12

Homocystein ist eine Aminosäure

• > Trennung über Isoelektrischen Punkt möglich
• > Nutze RP HPLC

Question 13

Diagnostik Homocystein

Bei der Diagnostik von Homocystein wird eine RP HPLC verwendet.

Wer kommt früher: Cystein oder Homocystein und warum?

Answer 13

Cystein kommt vor Homocystein.

Grund: RP bedeutet reverse Phase -> unpolare stationäre Phase -> Polare Reste kommen als erstes.

-> Cystein ist polarer als Homocystein.

Question 14

MSUD

Wie ist die Reaktionsgleichung ausgehend von Leucin?

Wie heißen die beteiligten Reaktionsschritte?

Answer 14

1. Transaminierung
2. Oxidative Decarboxylierung

Question 15

MSUD

(Def.)

Deutsche Bezeichnung?

Answer 15

MSUD: Maple Syrup Urine Disease

Ahornsirupkrankheit

Question 16

MSUD

Für welche AS gilt dies?

Zu was führt eine MSUD?

Answer 16

• Unpolare, verzweigte AS
• Ansammlung Metabolite
• > Harn riecht
• > Energiehaushalt ist gestört

Question 17

MSUD

Zu was führt eine MSUD?

(Beachte Glykogenspeicher)

Answer 17

• Ansammlung Ketoisocapronsäure -> Führt zu Azidose
• Glykogenspeicher und Glukose abbauen
• > Hypoglykämie
• > Blutzuckerspiegel ist erniedrigt
• > Energiemangel

Question 18

Ubiquitär

(Def.)

Answer 18

Überall verbreitet

Question 19

Organoacidopathien

Was ist die Folge?

Answer 19

Anhäufung organischer Säuren

Question 20

Metabolitenmuster bei Organoacidopathien

Was für problematische Metabolite werden gebildet und was passiert mit ihnen?

Wobei hilft das “Metabolitenmuster”?

Answer 20

Es häufen sich organische Säuren an

-> die vom Stoffwechsel zu harmlosen Nebenprodukten abgebaut werden müssen.

Aufschluss darüber, wo ein Defekt im Stoffwechsel auftritt.

Question 21

Fettsäureoxidation oder Fettverbrennung

Wo läuft sie ab?

Answer 21

In den Mitochondrien

Question 22

Carnitin-Transporter (OCTN2)

Wo lokalisiert und welche Funktion?

Answer 22

Befindet sich in Plasmamembran der Zelle und dient dem Transport von Carnitin in die Zelle

Synport von Na⁺ und Carnitin

Question 23

Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)

Was macht dieser?

Answer 23

Katalysiert gegenläufigen Transport von L-Carnitin aus dem, beziehungsweise Acylcarnitin in das Mitochondrium.

Transportgleichung:

Acylcarnitin_außen + Carnitin_innen = Acylcarnitin_innen + Carnitin_außen

Es handelt sich um einen Antiport.

Question 24

Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)

Wo lokalisiert?

Answer 24

In beiden Mitochondrienmembranen

Question 25

SCAD

(Def.)

Wofür wichtig?

Answer 25

short chain acyl-CoA Dehydrogenase

Dient zur Beta-Oxidation

Question 26

MCAD

(Def.)

Wofür wichtig?

Answer 26

Medium chain-acyl-CoA-DH

Dient zur Beta-Oxidation

Question 27

Defekt der beta-Oxidation führt zu was?

Answer 27

Hypoketotische Hypoglykämie

Weil Beta-Oxidation nicht funktioniert fehlen Ketonkörper

-> Energiegewinnung über verstärkten Glucose- bzw. Glykogenabbau

Question 28

MCAD-Mangel führt zu was?

Wie misst man das?

Answer 28

Verminderten Abbau der Fettsäuren C6-C10.

Messung über Tandem-MS

Question 29

L-Carnitin

Was ist seine physiologische Bedeutung im Körper?

Answer 29

• Transportiert langkettige Fettsäuren in die Mitochondrien, wo sie durch die Beta-Oxidation unter Energiegewinnung verbrannt werden.
• Langkettige Fettsäuren können nur mit Hilfe von L-Carnitin die innere Mitochondrienmembran passieren und deshalb ist L-Carnitin für den Fettstoffwechsel essentiell.

Question 30

L-Carnitin

Struktur?

Answer 30