Aminoazidopathien/Organoazidopathien II Flashcards

1
Q

Methylierungszyklus

Welche AS wird genutzt?

Was wird erreicht?

Produkt (Beispiel?)

A

AS Methionin wird genutzt.

Eine Methylgruppe wird auf ein anderes Molekül übertragen

Produkte: z.B. Adrenalin, Kreatin, Cholin etc.

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2
Q

Methylierungszyklus

Wie ist der Kreislauf?

A

Methionin -> SAM -> SAH -> Homocystein -> Methionin etc.

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3
Q

Methylierungszyklus

Methionin -> SAM -> SAH

Wie heißen die beiden Enzyme die diese Reaktionen ermöglichen?

A

Methionin -> SAM (Methionin-Adenosyltransferase)

SAM -> SAH (Methyltransferase)

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4
Q

Methionin

Struktur?

A
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5
Q

SAM

Struktur?

A
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6
Q

SAH

Struktur?

A
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7
Q

Methylierungszyklus

SAM und SAH

(Def.)

A

SAM: S-Adenosyl-Methionin

SAH: S-Adenosyl-Homocystein

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8
Q

Methylierungszyklus

Welche Stoffe sind wichtig um von Homocystein wieder zu Methionin zu gelangen?

A
  • Vitamin B12
  • Cobalamin
  • Folsäure
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9
Q

Methylierungszyklus

Welche weitere physiologische Bedeutung hat Homocystein im Stoffwechsel?

Welches Vitamin ist dafür essentiell?

A

Homocystein ->-> Glutathion

Vitamin B6 benötigt

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10
Q

Methylierungszyklus

Homocystein -> ? -> ? -> Glutathion

Was sind die beiden wichtigen Zwischenprodukte?

A

Homocystein -> Cystathionin -> Cystein -> Glutathion

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11
Q

Methylierungszyklus

Was passiert wenn Homocystein nicht zu Methionin umgesetzt werden kann?

  • Name
  • Folgen
A

Führt zu HomocystEINämie und HomocystINurie

Schädigung der Gefäßwand + Risikofaktor für kardiovaskuläre Ereignisse

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12
Q

Diagnostik Homocystein

Welche Methode eignet sich und warum?

A

Homocystein ist eine Aminosäure

  • > Trennung über Isoelektrischen Punkt möglich
  • > Nutze RP HPLC
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13
Q

Diagnostik Homocystein

Bei der Diagnostik von Homocystein wird eine RP HPLC verwendet.

Wer kommt früher: Cystein oder Homocystein und warum?

A

Cystein kommt vor Homocystein.

Grund: RP bedeutet reverse Phase -> unpolare stationäre Phase -> Polare Reste kommen als erstes.

-> Cystein ist polarer als Homocystein.

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14
Q

MSUD

Wie ist die Reaktionsgleichung ausgehend von Leucin?

Wie heißen die beteiligten Reaktionsschritte?

A
  1. Transaminierung
  2. Oxidative Decarboxylierung
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15
Q

MSUD

(Def.)

Deutsche Bezeichnung?

A

MSUD: Maple Syrup Urine Disease

Ahornsirupkrankheit

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16
Q

MSUD

Für welche AS gilt dies?

Zu was führt eine MSUD?

A
  • Unpolare, verzweigte AS
  • Ansammlung Metabolite
  • > Harn riecht
  • > Energiehaushalt ist gestört
17
Q

MSUD

Zu was führt eine MSUD?

(Beachte Glykogenspeicher)

A
  • Ansammlung Ketoisocapronsäure -> Führt zu Azidose
  • Glykogenspeicher und Glukose abbauen
  • > Hypoglykämie
  • > Blutzuckerspiegel ist erniedrigt
  • > Energiemangel
18
Q

Ubiquitär

(Def.)

A

Überall verbreitet

19
Q

Organoacidopathien

Was ist die Folge?

A

Anhäufung organischer Säuren

20
Q

Metabolitenmuster bei Organoacidopathien

Was für problematische Metabolite werden gebildet und was passiert mit ihnen?

Wobei hilft das “Metabolitenmuster”?

A

Es häufen sich organische Säuren an

-> die vom Stoffwechsel zu harmlosen Nebenprodukten abgebaut werden müssen.

Aufschluss darüber, wo ein Defekt im Stoffwechsel auftritt.

21
Q

Fettsäureoxidation oder Fettverbrennung

Wo läuft sie ab?

A

In den Mitochondrien

22
Q

Carnitin-Transporter (OCTN2)

Wo lokalisiert und welche Funktion?

A

Befindet sich in Plasmamembran der Zelle und dient dem Transport von Carnitin in die Zelle

Synport von Na+ und Carnitin

23
Q

Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)

Was macht dieser?

A

Katalysiert gegenläufigen Transport von L-Carnitin aus dem, beziehungsweise Acylcarnitin in das Mitochondrium.

Transportgleichung:

Acylcarnitinaußen + Carnitininnen = Acylcarnitininnen + Carnitinaußen

Es handelt sich um einen Antiport.

24
Q

Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)

Wo lokalisiert?

A

In beiden Mitochondrienmembranen

25
Q

SCAD

(Def.)

Wofür wichtig?

A

short chain acyl-CoA Dehydrogenase

Dient zur Beta-Oxidation

26
Q

MCAD

(Def.)

Wofür wichtig?

A

Medium chain-acyl-CoA-DH

Dient zur Beta-Oxidation

27
Q

Defekt der beta-Oxidation führt zu was?

A

Hypoketotische Hypoglykämie

Weil Beta-Oxidation nicht funktioniert fehlen Ketonkörper

-> Energiegewinnung über verstärkten Glucose- bzw. Glykogenabbau

28
Q

MCAD-Mangel führt zu was?

Wie misst man das?

A

Verminderten Abbau der Fettsäuren C6-C10.

Messung über Tandem-MS

29
Q

L-Carnitin

Was ist seine physiologische Bedeutung im Körper?

A
  • Transportiert langkettige Fettsäuren in die Mitochondrien, wo sie durch die Beta-Oxidation unter Energiegewinnung verbrannt werden.
  • Langkettige Fettsäuren können nur mit Hilfe von L-Carnitin die innere Mitochondrienmembran passieren und deshalb ist L-Carnitin für den Fettstoffwechsel essentiell.
30
Q

L-Carnitin

Struktur?

A