Aminoazidopathien/Organoazidopathien II Flashcards
Methylierungszyklus
Welche AS wird genutzt?
Was wird erreicht?
Produkt (Beispiel?)
AS Methionin wird genutzt.
Eine Methylgruppe wird auf ein anderes Molekül übertragen
Produkte: z.B. Adrenalin, Kreatin, Cholin etc.
Methylierungszyklus
Wie ist der Kreislauf?
Methionin -> SAM -> SAH -> Homocystein -> Methionin etc.
Methylierungszyklus
Methionin -> SAM -> SAH
Wie heißen die beiden Enzyme die diese Reaktionen ermöglichen?
Methionin -> SAM (Methionin-Adenosyltransferase)
SAM -> SAH (Methyltransferase)
Methionin
Struktur?
SAM
Struktur?
SAH
Struktur?
Methylierungszyklus
SAM und SAH
(Def.)
SAM: S-Adenosyl-Methionin
SAH: S-Adenosyl-Homocystein
Methylierungszyklus
Welche Stoffe sind wichtig um von Homocystein wieder zu Methionin zu gelangen?
- Vitamin B12
- Cobalamin
- Folsäure
Methylierungszyklus
Welche weitere physiologische Bedeutung hat Homocystein im Stoffwechsel?
Welches Vitamin ist dafür essentiell?
Homocystein ->-> Glutathion
Vitamin B6 benötigt
Methylierungszyklus
Homocystein -> ? -> ? -> Glutathion
Was sind die beiden wichtigen Zwischenprodukte?
Homocystein -> Cystathionin -> Cystein -> Glutathion
Methylierungszyklus
Was passiert wenn Homocystein nicht zu Methionin umgesetzt werden kann?
- Name
- Folgen
Führt zu HomocystEINämie und HomocystINurie
Schädigung der Gefäßwand + Risikofaktor für kardiovaskuläre Ereignisse
Diagnostik Homocystein
Welche Methode eignet sich und warum?
Homocystein ist eine Aminosäure
- > Trennung über Isoelektrischen Punkt möglich
- > Nutze RP HPLC
Diagnostik Homocystein
Bei der Diagnostik von Homocystein wird eine RP HPLC verwendet.
Wer kommt früher: Cystein oder Homocystein und warum?
Cystein kommt vor Homocystein.
Grund: RP bedeutet reverse Phase -> unpolare stationäre Phase -> Polare Reste kommen als erstes.
-> Cystein ist polarer als Homocystein.
MSUD
Wie ist die Reaktionsgleichung ausgehend von Leucin?
Wie heißen die beteiligten Reaktionsschritte?
- Transaminierung
- Oxidative Decarboxylierung
MSUD
(Def.)
Deutsche Bezeichnung?
MSUD: Maple Syrup Urine Disease
Ahornsirupkrankheit
MSUD
Für welche AS gilt dies?
Zu was führt eine MSUD?
- Unpolare, verzweigte AS
- Ansammlung Metabolite
- > Harn riecht
- > Energiehaushalt ist gestört
MSUD
Zu was führt eine MSUD?
(Beachte Glykogenspeicher)
- Ansammlung Ketoisocapronsäure -> Führt zu Azidose
- Glykogenspeicher und Glukose abbauen
- > Hypoglykämie
- > Blutzuckerspiegel ist erniedrigt
- > Energiemangel
Ubiquitär
(Def.)
Überall verbreitet
Organoacidopathien
Was ist die Folge?
Anhäufung organischer Säuren
Metabolitenmuster bei Organoacidopathien
Was für problematische Metabolite werden gebildet und was passiert mit ihnen?
Wobei hilft das “Metabolitenmuster”?
Es häufen sich organische Säuren an
-> die vom Stoffwechsel zu harmlosen Nebenprodukten abgebaut werden müssen.
Aufschluss darüber, wo ein Defekt im Stoffwechsel auftritt.
Fettsäureoxidation oder Fettverbrennung
Wo läuft sie ab?
In den Mitochondrien
Carnitin-Transporter (OCTN2)
Wo lokalisiert und welche Funktion?
Befindet sich in Plasmamembran der Zelle und dient dem Transport von Carnitin in die Zelle
Synport von Na+ und Carnitin
Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)
Was macht dieser?
Katalysiert gegenläufigen Transport von L-Carnitin aus dem, beziehungsweise Acylcarnitin in das Mitochondrium.
Transportgleichung:
Acylcarnitinaußen + Carnitininnen = Acylcarnitininnen + Carnitinaußen
Es handelt sich um einen Antiport.
Carnitin-Acylcarnitin-Transporter (CACT)
Wo lokalisiert?
In beiden Mitochondrienmembranen
SCAD
(Def.)
Wofür wichtig?
short chain acyl-CoA Dehydrogenase
Dient zur Beta-Oxidation
MCAD
(Def.)
Wofür wichtig?
Medium chain-acyl-CoA-DH
Dient zur Beta-Oxidation
Defekt der beta-Oxidation führt zu was?
Hypoketotische Hypoglykämie
Weil Beta-Oxidation nicht funktioniert fehlen Ketonkörper
-> Energiegewinnung über verstärkten Glucose- bzw. Glykogenabbau
MCAD-Mangel führt zu was?
Wie misst man das?
Verminderten Abbau der Fettsäuren C6-C10.
Messung über Tandem-MS
L-Carnitin
Was ist seine physiologische Bedeutung im Körper?
- Transportiert langkettige Fettsäuren in die Mitochondrien, wo sie durch die Beta-Oxidation unter Energiegewinnung verbrannt werden.
- Langkettige Fettsäuren können nur mit Hilfe von L-Carnitin die innere Mitochondrienmembran passieren und deshalb ist L-Carnitin für den Fettstoffwechsel essentiell.
L-Carnitin
Struktur?
