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Klinische Chemie > Aminoazidopathien/Organoazidopathien > Flashcards

Aminoazidopathien/Organoazidopathien Flashcards

1
Q

Aminoazidopathien

A

Störungen im AS Stoffwechsel

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Q

Organoazidopathien

A

Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von AS oder Fettsäuren betreffen

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3
Q

Phenylketonurie

Welche zwei Formen existieren?

A

Typische PKU (Phenylalanin Hydroxylase defekt)

Atypische PKU (Cofaktor BH4 defekt)

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4
Q

Phenylketonurie

Was ist die Ursache?

Wie ist die Prävalenz?

Wo liegt das Problem?

A

Autosomal-rezessiv vererbt

Prävalenz 1 : 10.000

Hydroxylase defekt/Coenzym defekt

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5
Q

Phenylketonurie

Symptome?

Warum treten diese auf?

A

Demenz, geistig retardiert (wegen Thyroxin)

Hell pigmentiert (wegen Melanin)

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6
Q

Phenylketonurie

Welche Reaktion ist betroffen?

A
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7
Q

Phenylketonurie

Zu welchen Stoffen wird Tyrosin umgesetzt? (4x)

A
  • DOPA
  • Thryoxin
  • Homogentisinsäure
  • p-Hydroxyphenyl-Pyruvatsäure
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8
Q

Phenylketonurie

Tyrosin macht Transaminierung. Produkt?

A

Aminogruppe abspalten und durch Carbonyl ersetzen!

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9
Q

Phenylketonurie

Tyrosin -> Homogentisinsäure -> ?

Wie nennt sich die Erkrankung wenn der letzte Schritt nicht funktioniert?

A
  • Produkte: CO2 + H2O
  • Alkaptonurie
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10
Q

Phenylketonurie

Tyrosin -> Thyroxin

Wie nennt sich die Erkrankung wenn diese Reaktion nicht ablaufen kann?

Was ist die Folge?

A

Kretinismus

Geistige Retardiertheit

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11
Q

Phenylketonurie

Tyrosin -> DOPA -> Dopamin

Welches andere Produkt kann mittels DOPA gebildet werden?

Wie nennt sich die Krankheit bei der dieses Produkt nicht gebildet werden kann?

A

Melanin

Albinismus

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12
Q

Phenylketonurie

Transaminierung was ist das Produkt?

A

Phenylbrenztraubensäure

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13
Q

Brenztraubensäure

A
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14
Q

Wie heißt das Anion/Ester der Brenztraubensäure?

A

Salze und Ester der Brenztraubensäure werden als Pyruvate bezeichnet.

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15
Q

Phenylalanin -> Phenylbrenztraubensäure über Transaminierung

  • Phenylbrenztraubensäure -> ? (Reduktion!)
  • Phenylbrenztraubensäure -> ? (Oxidative Decarboxylierung!)

-> Wann werden diese Parameter wichtig?

A
  • Phenylmilchsäure
  • Phenylessigsäure

-> Sind bei der PKU beide erhöht

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16
Q

Guthrie-Test

Für was wurde der Test früher eingesetzt?

A

Diagnostik PKU für Neugeborene

17
Q

Guthrie-Test

Was wird auf der Platte vorgelegt?

A

Bacillus subtilis

Agar Nährboden

2-Thienylalanin

18
Q

Guthrie-Test

Für was wird Beta-2-Thienylalanin eingesetzt?

A

Beta-2-Thienylalanin ist ein Antimetabolit -> Immitiert Phenylalanin nur (kompetitiv) aber wird nicht umgesetzt!

-> Kein Wachtum der Kultur

19
Q

Beta-2-Thienylalanin

Struktur?

Für welchen Stoff wird es als Antimetabolit verwendet?

A

Phenylalanin

20
Q

Guthrie-Test

Ablauf und Erklärung?

A

Blut aus Ferse entnehmen.

Blut auf Agar Nährboden mit Bacillus Subtilis geben

Die Wirkung des im Nährboden vorhandenen Hemmstoffes (2-Thienylalanin) wird durch die Anwesenheit von Phenylalanin aufgehoben (kompetitiv).

Ein Wachstum der Bakterienkultur um die Blutprobe herum lässt auf ERHÖHTE Phenylalaninwerte und die Größe des Bakterienhofes sogar auf die ungefähre KONZENTRATION der Aminosäure schließen.

21
Q

Wie werden heute Aminoazidopathien nachgewiesen?

A

Mittels ESI-Tandem-MS

22
Q

Was lässt sich über den folgenden Stoff im Bezug auf PKU sagen?

A

Es handelt sich um Aspartam.

Ein Süßstoff, der Phenylalanin enthält.

-> Bei Patient mit PKU vermeiden!

In Coke Zero ist etwas mehr Aspartam enthalten als im herkömmlichen Cola light, daher schmeckt es auch süßer.

23
Q

Tyrosinämie Typ I

Wie vererbt?

Der Stoffwechsel welcher Aminosäure ist gestört?

A

Autosomal rezessiv

Tyrosin

24
Q

Tyrosinämie Typ I

Was ist das Endprodukt des Abbaus von Tyrosin?

A

Acetacetat + Fumarat

25
Q

Tyrosinämie Typ I

Was passiert mit den Endprodukten Acetessigsäure (Acetacetat) und Fumarat?

A

Acetessigsäure geht in Citratzyklus als Ketonkörper ein.

(Hier steckt Acetyl-CoA drin)

Fumarat geht als C4 Körper in Citratzyklus ein.

26
Q

Acetyl-CoA

Struktur?

A
27
Q

Tyrosinämie Typ I

Was ist das Produkt das sich anhäuft?

A

4-Fumarylacetacetat

28
Q

Tyrosinämie Typ I

Welche Verbindung wird letztendlich zur Diagnose der Tyrosinämie nachgewiesen ?

A

Succinylaceton welches aus Fumarylacetacetat durch Decarboxylierung und Hydrierung entsteht.

29
Q

Tyrosinämie Typ I

Mit welcher Methode wir die Tyrosinämie nachgewiesen?

Wo liegt das Problem bei diesem Nachweis?

(Betrachte Struktur)

A

Mittels LC-MS/MS

Succinylaceton ist kein chromophor!

-> Erst in Oxazol überführen, dann LC-MS/MS

30
Q

Cystein

(Beachte CystEIN)

Wo liegt es vor wie sieht es aus?

A

Im Plasma

R-SH

31
Q

Cystin

(Beachte CystIN)

Wo liegt es vor wie sieht es aus?

A

Im Urin

R-S-S-R

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