VO. Dysmorfologie en syndroom diagnostiek (leren!) Flashcards
Minor anomalies
kleine afwijkende kenmerken, meestal aangeboren en hebben geen invloed op de gezondheid, wel vaak psychologische consequenties
Sandal gap
Minor anomalie, er is een grotere afstand tussen grote teen en 2e teen.
Major anomalie
Afwijking die grote gevolgen heeft voor de lichamelijke gezondheid en kan zelfs levensbedreigend zijn
Epicantus (amandelogen)
Minor anomalitie, is een huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenhoek van het oog bedekken
Mentale retardatie
Er is een relatie met congenitale afwijkingen in het aangezicht en mentale retardatie
Body dysmorphic disorder
Mensen die nooit tot zelden tevreden worden over hun uiterlijk en blijven cosmetische ingrepen doen. Er is altijd iets niet goed. Kan ook voorkomen bij borderline.
Noonan syndroom
Ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in meerdere genen
* PTPN11 gen
* SOS1 gen
* KRAS gen
Allelische ziekte
Mutatie in één gen leidt tot meerdere ziektes, bijvoorbeeld bij het FGF3 gen.
De genen zijn vaak hoog-penetrant en weinig variabel. Dit is bij achondroplasie (Marfan)
Oorzaken voor dominante ziekten bij dominante overerving
- haplo insufficientie (er wordt te weinig eiwit gemaakt)
- dominantie eiwitten
The 2-hit hypothesis of Knudson
Er bestaat al één hit en je krijgt een second hit tijdens je levensloop door ontsporing van een cel. De ziekte erft recessief over maar wordt later dominant.
Cephale index
Verhouding tussen diameter van het linker tot rechteroor en de diameter van neus tot achterhoofd, uitgedrukt in procenten (diameter hoofd links-rechts/diameter voor-achter) x 100
Craniosynostose
Het vroeg sluiten van 1 of meerdere schedelnaden
Plagiocephalie
Eenzijdige schuine afplatting
Brachycephalie
Kort en breed hoofd
Scafocephalie
Lange schedel (bootschedel). Dit krijg je met een dichte pijlnaad (naad van neus naar achterhoofd)
Trigonocephalie
Driehoekig gevormde schedel
Metingen ogen
- afstand buitenste ooghoeken
- afstand binnenste ooghoeken
- lengte oog
- interpupillaire afstand
- synophrys
Upslant
Buitenste ooghoeken staan hoger dan binnenste ooghoeken (Down syndroom) = monogloid
Downslant
Buitenste ooghoeken staan lager dan binnenste ooghoeken (anti monogloid)
hypotelorisme
afstand tussen pupillen, icd en ocd kleiner dan normaal
hypertelorisme
afstand pupillen, icd en ocd groter dan normaal
telecanthus
afstand tussen pupillen normaal, afstand tussen binnen ooghoeken groter dan normaal
neus metingen
- breedte neus
- philtrum: onderkant neus tot aan de bovenlip (hangt dus af van lengte neus)
columella
onderkant neus
metingen mond
- dikte bovenste en onderste lip
- intercommissurale afstand: afstand tussen beide mondhoeken
viervinger lijn
Als de 2 lijnen op de handpalm samen smelten tot één lijn en deze alle 4 de vingers overbrugt
trambaantje
Als beide handlijnen oversteken van pink tot wijsvinger
Afwijkingen vingers
- polydactylie: meer dan 5 vingers/tenen
- clinodactylie: kromstand vingers in vlak van de hand
- brachydactylie: korte vingers
- camptodactylie: kromstand van de vingers in het vlak loodrecht op de hand
- (cutane) syndactylie: vingers zitten deels aan elkaar
Silver Russel syndroom
Relatief grote schedel ten opzichte van gezicht, schedelomtrek is wel normaal. Kleine lengte, lage spiertonus en hyperrelaxiteit.
Shprintzen syndroom
Is ook wel cardiofasciaal syndroom, komt door deletie chromosoom22q11. Hebben vaak een aangeboren hartafwijking icm uiterlijke kenmerken:
* hemifaciale microsomie
* faciale parese
* ptosis
* onderontwikkelde neusvleugels
* brede stand van de ogen
* kin staat naar achter, spits
* lang en smal gelaat
* open mond, tandvlees soms zichtbaar
* schisis
* kleine ronde oortjes
* retrognatie
Vaak ook mentale retardatie
Kaufman McKusick syndroom
- polydactylie en opgezette buik
- MKK gen is aangedaan
Ziekte van Hirsprung
- polydactylie en opgezette buik
Je krijgt een megacolon doordat het laatste deel van de darm geen peristaltiek heeft.
Bardet Biedl
MKKS gen
* retinitis en pigmentose > nachtblindheid en op den duur blindheidW
Wanneer denken aan syndroom Waardenburg?
Heterochromasie, slechthorend/doofheid, synophyrs (doorlopende wenkbrauw) en witte haarlok
Rubenstein Taybi syndroom
Brede duim, coumella onder neusvleugel, polydactylie en hangende ogen
Daarnaast kan ook korte bovenlip en downslant. Vaak icm mentale retardatie
Syndroom van Cornelia de Lange
Onderontwikkelde hersenen en schedel, hypoplasie kaak, doorlopende wenkbrauw en lang philtrum
Kabuki makeup syndroom
Ectropion, mentale retardatie, pigmentatie en cupping ear. Er is hyperpigmentatie van het randje onder je oog bij onderste wimperrand
Smith Lemli Opitz syndroom
Hypotonie gelaat, stopcontact neus, ptosis, strabismus en syndactylie 2e en 3e teen
Waaraan is het online mendelian inheritance in man (OMIM) gekoppeld
Genome database en entrez pubmed
