VO. Dysmorfologie en syndroom diagnostiek (leren!)

Question 1

Minor anomalies

Answer 1

kleine afwijkende kenmerken, meestal aangeboren en hebben geen invloed op de gezondheid, wel vaak psychologische consequenties

Question 2

Sandal gap

Answer 2

Minor anomalie, er is een grotere afstand tussen grote teen en 2e teen.

Question 3

Major anomalie

Answer 3

Afwijking die grote gevolgen heeft voor de lichamelijke gezondheid en kan zelfs levensbedreigend zijn

Question 4

Epicantus (amandelogen)

Answer 4

Minor anomalitie, is een huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenhoek van het oog bedekken

Question 5

Mentale retardatie

Answer 5

Er is een relatie met congenitale afwijkingen in het aangezicht en mentale retardatie

Question 6

Body dysmorphic disorder

Answer 6

Mensen die nooit tot zelden tevreden worden over hun uiterlijk en blijven cosmetische ingrepen doen. Er is altijd iets niet goed. Kan ook voorkomen bij borderline.

Question 7

Noonan syndroom

Answer 7

Ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in meerdere genen
* PTPN11 gen
* SOS1 gen
* KRAS gen

Question 8

Allelische ziekte

Answer 8

Mutatie in één gen leidt tot meerdere ziektes, bijvoorbeeld bij het FGF3 gen.

De genen zijn vaak hoog-penetrant en weinig variabel. Dit is bij achondroplasie (Marfan)

Question 9

Oorzaken voor dominante ziekten bij dominante overerving

Answer 9

• haplo insufficientie (er wordt te weinig eiwit gemaakt)
• dominantie eiwitten

Question 10

The 2-hit hypothesis of Knudson

Answer 10

Er bestaat al één hit en je krijgt een second hit tijdens je levensloop door ontsporing van een cel. De ziekte erft recessief over maar wordt later dominant.

Question 11

Cephale index

Answer 11

Verhouding tussen diameter van het linker tot rechteroor en de diameter van neus tot achterhoofd, uitgedrukt in procenten (diameter hoofd links-rechts/diameter voor-achter) x 100

Question 12

Craniosynostose

Answer 12

Het vroeg sluiten van 1 of meerdere schedelnaden

Question 13

Plagiocephalie

Answer 13

Eenzijdige schuine afplatting

Question 14

Brachycephalie

Answer 14

Kort en breed hoofd

Question 15

Scafocephalie

Answer 15

Lange schedel (bootschedel). Dit krijg je met een dichte pijlnaad (naad van neus naar achterhoofd)

Question 16

Trigonocephalie

Answer 16

Driehoekig gevormde schedel

Question 17

Metingen ogen

Answer 17

• afstand buitenste ooghoeken
• afstand binnenste ooghoeken
• lengte oog
• interpupillaire afstand
• synophrys

Question 18

Upslant

Answer 18

Buitenste ooghoeken staan hoger dan binnenste ooghoeken (Down syndroom) = monogloid

Question 19

Downslant

Answer 19

Buitenste ooghoeken staan lager dan binnenste ooghoeken (anti monogloid)

Question 20

hypotelorisme

Answer 20

afstand tussen pupillen, icd en ocd kleiner dan normaal

Question 21

hypertelorisme

Answer 21

afstand pupillen, icd en ocd groter dan normaal

Question 22

telecanthus

Answer 22

afstand tussen pupillen normaal, afstand tussen binnen ooghoeken groter dan normaal

Question 23

neus metingen

Answer 23

• breedte neus
• philtrum: onderkant neus tot aan de bovenlip (hangt dus af van lengte neus)

Question 24

columella

Answer 24

onderkant neus

Question 25

metingen mond

Answer 25

• dikte bovenste en onderste lip
• intercommissurale afstand: afstand tussen beide mondhoeken

Question 26

viervinger lijn

Answer 26

Als de 2 lijnen op de handpalm samen smelten tot één lijn en deze alle 4 de vingers overbrugt

Question 27

trambaantje

Answer 27

Als beide handlijnen oversteken van pink tot wijsvinger

Question 28

Afwijkingen vingers

Answer 28

• polydactylie: meer dan 5 vingers/tenen
• clinodactylie: kromstand vingers in vlak van de hand
• brachydactylie: korte vingers
• camptodactylie: kromstand van de vingers in het vlak loodrecht op de hand
• (cutane) syndactylie: vingers zitten deels aan elkaar

Question 29

Silver Russel syndroom

Answer 29

Relatief grote schedel ten opzichte van gezicht, schedelomtrek is wel normaal. Kleine lengte, lage spiertonus en hyperrelaxiteit.

Question 30

Shprintzen syndroom

Answer 30

Is ook wel cardiofasciaal syndroom, komt door deletie chromosoom22q11. Hebben vaak een aangeboren hartafwijking icm uiterlijke kenmerken:
* hemifaciale microsomie
* faciale parese
* ptosis
* onderontwikkelde neusvleugels
* brede stand van de ogen
* kin staat naar achter, spits
* lang en smal gelaat
* open mond, tandvlees soms zichtbaar
* schisis
* kleine ronde oortjes
* retrognatie

Vaak ook mentale retardatie

Question 31

Kaufman McKusick syndroom

Answer 31

• polydactylie en opgezette buik
• MKK gen is aangedaan

Question 32

Ziekte van Hirsprung

Answer 32

• polydactylie en opgezette buik

Je krijgt een megacolon doordat het laatste deel van de darm geen peristaltiek heeft.

Question 33

Bardet Biedl

Answer 33

MKKS gen
* retinitis en pigmentose > nachtblindheid en op den duur blindheidW

Question 34

Wanneer denken aan syndroom Waardenburg?

Answer 34

Heterochromasie, slechthorend/doofheid, synophyrs (doorlopende wenkbrauw) en witte haarlok

Question 35

Rubenstein Taybi syndroom

Answer 35

Brede duim, coumella onder neusvleugel, polydactylie en hangende ogen

Daarnaast kan ook korte bovenlip en downslant. Vaak icm mentale retardatie

Question 36

Syndroom van Cornelia de Lange

Answer 36

Onderontwikkelde hersenen en schedel, hypoplasie kaak, doorlopende wenkbrauw en lang philtrum

Question 37

Kabuki makeup syndroom

Answer 37

Ectropion, mentale retardatie, pigmentatie en cupping ear. Er is hyperpigmentatie van het randje onder je oog bij onderste wimperrand

Question 38

Smith Lemli Opitz syndroom

Answer 38

Hypotonie gelaat, stopcontact neus, ptosis, strabismus en syndactylie 2e en 3e teen

Question 39

Waaraan is het online mendelian inheritance in man (OMIM) gekoppeld

Answer 39

Genome database en entrez pubmed