Geslachtelijke ontwikkeling en DSD Flashcards
Andere ontwikkeling van gonaden kan gepaard gaan met:
- Ander uiterlijk genitaal
- Functieverlies/verandering van functie
- Meer/minder hormonen
- Verminderde vruchtbaarheid
- Soms grotere kans op kanker van de gonade
Atypisch genitaal
- Direct na geboorte: onduidelijk geslacht, is het een jongen of meisje?
- In uren na geboorte: een geslacht ziet er bij nader onderzoek atypisch uit
Ontwikkeling
Eerste 6 weken: genitaal van jongens en meisjes is identiek = bipotentieel gonade. Dit gebeurt onder invloed van Y chromosoom tot testis, in afwezigheid wordt het een ovarium.
In week 9 tot 14 ontwikkelt het externe genitaal zich.
Essentiele punten bij atypisch genitaal
- Virilisatie/vermannelijking vrouwelijk genitaal:
o Fusie van labia, vanaf dorsaal
o Cliteromegalie - Ondervirilisatie van mannelijk genitaal – het tegenovergestelde:
o Hypospadie
o Micropenis
o Niet ingedaalde testes
Alle andere variaties zijn meestal fysiologisch en/of gaan meestal ook niet gepaard met verminderde functie van de gonaden.
Is er aanvullend onderzoek nodig bij atypisch genitaal?
Ja, altijd! Ook bij:
- Ernstige (proximale) hypospadie bij een jongen met beiderzijds ingedaalde testes
- Normaal mannelijk genitaal maar bdzs niet ingedaalde testes
Geslachtstoewijzing doel
- Ouders duidelijkheid geven
- Het kind dat juridisch en sociaal geslacht toe te kunnen wijzen
Dit lukt meestal binnen een paar dagen - Gezondheidsrisico’s inschatten
Soms is er snel een diagnose, vaak komt de diagnose weken later en een deel blijft onbekend.
Diagnostiek van geslachtstoewijzing
- beeldvorming gonaden en uterus
- hormonen: Testosteron (Leydigcellen) + bijnierhormonen en AMH en inhibine B (Sertolicellen)
- chromosomen: karyogram, (DNA)
Waar leidt deficientie 17OH… toe?
meer testosteron
Indeling
- 46 XY DSD: disorder androgen synthese
- 46 XX DSD: bijnierhyperplasie
- Sex chromosomaal DSD: 45X (Turner), 47 XXY (Klinefelter) of mix ervan
Presentatie DSD
- kind: liesbreuk bij meisjes met testis erin
- puberteit
- volwassen: infertileit, kiemceltumor geslachtsklieren
DSD zorg
- Van individuele dokters naar samenwerking
- Van dokters beslissen naar samenzorg
- Van niet over praten naar volledig informeren
- Van binair denken naar open voor andere beleving van infertiliteit
- Behandelopties en diagnostische opties nemen toe
- De roep om een verbod op genitale chirurgie
Onderscheid geslacht en gender
- DSD prevalentie is 1:4500, 50% atypisch genitaal
- Gender: zelf identificatie (vrouw, man, non-binair)
Geboorte aangifte
- Bij twijfel kan in BRP worden opgenomen: geslacht is niet kunnen worden vastgesteld
- Voorlopige aangifte kan tot 3 maanden worden gewijzigd
- Ouders kunnen niet kiezen voor X in kindpaspoort, tenzij baby atypisch genitaal heeft
- Vanaf 16 jaar kan iedere burger een verzoek indienen voor een genderneutrale identiteit in BRP. In sommige landen is het al een officieel 3e gender.
Inwendige virilisatie
sinus urogenitalis.
- Een hoge SUG vergt een complexere operatie dan een lage (korte) SUG
Operatie AGS
- Sinus urogenitalis correctie
o In/na puberteit vaak nabehandeling nodig met zelfdilatatie van vagina. Goede uitleg en begeleiding belangrijk voor succesvolle behandeling. - Evt. clitoris reductie
- Evt. labia correctie
Timing: meestal kan ingreep worden uitgesteld tot het kind oud genoeg is om hierover mee te beslissen omdat i.h.a. de clitorishypertrofie afneemt binnen 3-6 maanden na starten corticosteroid medicatie.
Operatie bij jongen met hypospadie
- Correctie van de kromstand
- Verlengen van de te korte plasbuis tot in de glans
- Correctie van de glans en ventrale penis huidtekort
- De voorhuid is meestal alleen dorsaal (voor de helft) aangelegd en nodig voor hypospadie correctie
- Doel: normale functie en uiterlijk als van een besneden penis (soms voorhuidherstel mogelijk)
Beleid gonaden DSD
Gebaseerd op een afweging van o.a.:
- Specifieke DSD diagnose
- Verwachte toekomstige functie (hormonen, fertiliteit)
- Kans op maligne tumor (verhoogd bij aanwezigheid Y-chromosoom)
- De ligging
- De genderidentiteit (alleen bij oudere kinderen)
