PD. kind met Down Flashcards
Tekenen kind met Down
- Monogloïde gelaatstrekken, normale handen
- Uitgezette flanken
- Hypotonie
Trisomie 21 oorzaken
- Niet erfelijke vorm bij 94%
o Non disjunction: risico neemt toe met leeftijd moeder - Translocatie (5%)
- Mozaicisme (1%)
Gene dosis imbalance en critical region hypothese
- APP: amyloid precursor protein
- CRLF2 afwijkingen in meerderheid bij leukemie patienten
- DSCAM (down syndrome cell adhesion molecule) en COL6A2 > AVSD
Kenmerken gelaat
- Epicanthusplooi
- Upslant oogspleet
- Brushfield sports
- Vlak gelaat/smalle midface
- Grote fontanellen
- Macroglossie
- Kleine oren en mond
- Brachycephalie, korte nek
Kenmerken vingers
- 4 vingerlijn
- Brachydactylie
- Syndactylie
- Clindodactylie
kenmerken voeten
sandal gap tussen dig 1 en 2
Aangeboren afwijkingen
2/3 heeft minimaal 1 afwijking
* ogen: cataract
* cardiaal: AVSD/ASD/VSD (>60%)
* luchtwegen: nauwe/malatische trachea/bronchii
* intestinaal: oesophagus of duodenum atresie, andere atresieën, morbus Hirschprung
* urogenitaal: UPJ stenose, urethrakleppen, hypospadie
neurologisch
- Hypotonie
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen: ADHD/ASS
- Epilepsie (syndroom van West 6-8%)
- Slaapproblemen
- Dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)
anesthesiologische aspecten
CWK, luchtwegen, cardiovasculaire risico’s
Ogen
Myopie, strabisme, glaucoom
KNO/luchtwegen
- Slechthorendheid
- Tonsil- en adenohypertrofie
- Recidiverende (B)LWIs/otitiden
- OSAS
Tandheelkundige problemen
cardiaal
Pulmonale hypertensie, mitralisprolaps
maagdarmstelsel
- Voedingsproblemen/onveilige slikfunctie
- GER
- Coeliakie
- Obstipatie
hematologisch
- Polycythaemie
- Transiente leukemie/ALL/AML
- MDS
- Lagere incidentie non hematologische maligniteiten
endocrien
- Kleinere lengte (Down curves)
- Schildklierproblemen
- DM
- Verminderde fertiliteit, maar niet uitgesloten
- Obesitas (multifactorieel)
immunologisch
Recidiverende infecties, auto-immuunaandoeningen: vitiligo, alopecia, JIA
skelet
ontwikkeling Down
- Morotische ontwikkeling is vertraagd, los lopen bij 2-2,5 jaar
- Cognitieve ontwikkeling: IQ gemiddeld 35-70
o Bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar
o Circa 50% kan lezen, schrijven en tellen
o Regulier basisonderwijs: 60% start, 25% maakt het af - Begeleiding: fysio, logo, ergo, psycholoog
o Early intervention, kleine stapjes
cluster 1
slechtziend en blind
cluster 2
slechthorend en doof/spraak-taalachterstand
cluster 3
scholen lichamelijk en/of verstandelijk beperkt
o Tyltyl en mytylschool
o ZMLK school
o Openluchtschool
sociale ontwikkeling
- Circa 60% jongeren 16-19 jaar kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken, 3 min alleen zijn
- Circa 10% kan koken, boodschappen doen, met OV reizen
- Circa 30% kan zelfstandig wonen
- Stereotype beeld sociaal, echter 90% jongeren problemen met sociale interactie
