Multidisciplinaire benadering congenitale afwijkingen

Question 2

Wat is een major congenitale afwijking?

Answer 2

Een levensbedreigende afwijking, vereist uitgebreide chirurgie of heeft een ernstig cosmetisch effect. Komt voor bij 2-3%.

Voorbeeld: darmen buiten de buik.

Question 3

Wat is een minor congenitale afwijking?

Answer 3

Een afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft. Komt bij 7% voor.

Voorbeeld: hemangioom.

Question 4

Noem twee methoden voor non-invasieve diagnostiek van congenitale afwijkingen voor de geboorte.

Answer 4

• 2D of 3D echo
• MRI

Question 5

Noem twee methoden voor invasieve diagnostiek van congenitale afwijkingen.

Answer 5

• Maternaal bloedonderzoek (NIPT)
• Vruchtwaterpunctie

Question 6

Wat zijn enkele onderzoeksmogelijkheden bij congenitale afwijkingen?

Answer 6

• Infecties bij moeder
• Chromosoomafwijkingen
• DNA afwijkingen
• Stofwisselingsziekten
• Mitochondriaal erfelijke afwijkingen

Question 7

Wat zijn de kenmerken van een high risk populatie voor congenitale afwijkingen?

Answer 7

Invloeden van buitenaf, op basis van familieanamnese.

Question 8

Wat zijn de kenmerken van een low risk populatie voor congenitale afwijkingen?

Answer 8

In het algemeen screen je hierin.

Question 9

Wat is de detectiegraad van major congenitale afwijkingen?

Answer 9

50% van alle major congenitale afwijkingen wordt ontdekt.

Question 10

Wat biedt invasieve diagnostiek bij de detectie van afwijkingen?

Answer 10

Zekerheid met minimaal risico.

Question 11

Welke factoren zijn belangrijk bij het omgaan met een foetale afwijking?

Answer 11

• Aard van afwijking
• Prognose
• Wat nu?
• Waarom?
• Kans op herhaling
• Keuze voor terminering/doorgaan
• Bij overlijden foetus/pasgeborene

Question 12

Wat zijn de voorwaarden voor obductie?

Answer 12

• Natuurlijke dood
• Toestemming nabestaanden voor: lichaamsobductie, schedelobductie, gebruik van maternaal voor onderwijs en onderzoek

Question 13

Wat zijn enkele handelingen bij obductie?

Answer 13

• Uitwendige inspectie (fotograferen, meten en wegen)
• Inwendige inspectie (openen lichaam en schedel)
• Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
• Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
• Afname weefsel voor aanvullend onderzoek
• Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
• Sluiten lichaam en schedel, aankleden

Question 14

Wat zijn de voordelen en nadelen van Röntgenonderzoek bij kinderen?

Answer 14

Voordeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar. Nadelen: beperkte zichtbaarheid van andere structuren.

Question 15

Wat zijn de voordelen en nadelen van MRI bij kinderen?

Answer 15

• Voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaar
• Nadeel: resolutie nog niet optimaal, postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren.

Question 16

Wat bevestigt kinderobductie in percentage van gevallen?

Answer 16

Obductie bevestigt in 68% de prenatale diagnose.

Question 17

Wat is het percentage van obducties waarbij er toegevoegde informatie is?

Answer 17

22% van de obducties is er toegevoegde informatie.

Question 18

Wat is het percentage van obducties waarbij de prenatale bevinding niet wordt bevestigd?

Answer 18

9% van de obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd.

Question 19

Wat verandert in percentage van de uiteindelijke diagnose na obductie?

Answer 19

In 3,8% van de gevallen verandert de uiteindelijke diagnose.

Question 20

Wat zijn de overeenkomsten tussen echo en obductie?

Answer 20

• Goede overeenstemming voor major bevindingen
• Minder goede overeenstemming voor minor bevindingen
• Vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%)

Question 21

Wat is een aanwijzing voor obstructie bij een foetus?

Answer 21

Als darmen gaan knijpen.

Question 22

Wat is de rol van SNP array en WES bij prenatale diagnostiek?

Answer 22

Tegenwoordig geen karyogram maar SNP array en WES.