Extra Flashcards
scaphocephalie kenmerken
Langwerpige schedel, smal in de breedte, bolling voorhoofd en puntvorming achterhoofd
schaphocephalie ontwikkeling
ontbreken van groei in de breedte (sagittaalnaad) waardoor extra groei in lengte
Trigonocephalie (wigschedel)
Puntvorming voorhoofd met afvlakking craniale oogkasrand
Trigonocephalie ontwikkeling
Schedel groeit bij voorhoofd niet in de breedte. Dit wordt gecompenseerd door suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voor wordt geduwd.
Brachycephalie kenmerken
Kenmerkt zich door een afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme.
Brachycephalie ontwikkeling
Door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis en/of lambdoidea kan onvoldoende groei in de lengterichting plaatsvinden, waardoor compensatoire groei in de breedte plaatsvindt.
Plagiocephalie kenmerken
Er bestaat een unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit.
Plagiocephalie ontwikkeling
Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt ipsilateraal onvoldoende lengtegroei plaats met compensatoir meer lengtegroei heterolateraal.
clinodactylie
kromme pink
camptodactylie
kromme vinger (naar voor)
L-R shunt
- ASD
- VSD
- Open ductus Botalli
- Atrioventriculair septum defect.
Je bent dan kortademig of asymptomatisch. Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is groter dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat.
R-L shunt
- Fallot
- TGA
- truncus arteriosus
- Total anomalous pulmonary venous connection
- Tricuspid valve abnormalities
Je ziet dan blauw, maar bent niet kortademig.
Gemixte hartafwijking
- AVSD
- Complex congenital hearth disease
Je ziet dan blauw en bent kortademig
Obstructieve aangeboren hartafwijkingen, naar systeemcirculatie
- Aortastenose
- Coarctatio aortae
- Interruptie aortaboog
- Mitralisstenose/atresie
- Hypoplasie rechterkamer
Obstructieve aangeboren hartafwijkingen, naar longcirculatie
- Pulmonalisstenose
- Hypoplasie rechterkamer
- (tetralogie van Fallot)
- (tricuspidalisatresie)
- (transpositie grote vaten)
ductus Botalli
open verbinding tussen de aorta en de longslagader
Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden.
- Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot
- Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie
- Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen
Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt.
Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer
de second hit een deletie is
Compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom
- Afwezigheid van pubis beharing, want androgenen daarvoor nodig
- Uterus ontbreekt, omdat de testes AMH produceren
Je hebt dus: XY-karyotype, vrouwelijke uiterlijke kenmerken, geen pubisbeharing, geen uterus.
Turner
45,X-karyotype, normale pubisbeharing, wél een uterus, maar met ovariumdysfunctie.
Mitochondriele overerving
- Maternaal overervingspatroon
- Grote variabiliteit door heteroplasmie: splitsing kan verschillen en kan heel verschillend zijn. Verdelingen verschillen mate van verschijnselen. Bij mitochondriale aandoeningen is het bijna niet te voorspellen hoe het kind zal zijn.
- Kunnen op elke leeftijd optreden
- Meeste personen hebben meerdere klinische verschijnselen die te herkennen zijn als syndroom
- Kerngecodeerd komt vaker op kinderleeftijd, mitochondrieel later
Wat is typisch voor imprinting in een stamboom?
Als een generatie het niet heeft
Constitutioneel mozaiek
Als 1 cel in embryoblast muteert heb je een constitutioneel mozaiek door je hele lichaam heen.
* Kinderen vaak autosomaal dominant aangedaan. Of ze aangedaan zijn hangt er vanaf of het ook in de gonaden zit.
Somatisch mozaïek
Voorbeeld is een tumor. Risico voor kind is klein, dan wel niet verhoogd. Als je ergens ander prikt vind je dan ook niks. Dit is later in het leven.
Kiemcelmozaiek
Mozaïek in gonaden, verder in lichaam vind je het niet.
* Er is dus wel een risico voor kinderen en een laag herhalingsrisico.
* Je vindt dan in bloed geen mutatie.
* Dit is embryonaal.
Welke test wordt niet ingezet bij analyse van kleine lengte?
GH piek tijdens stimulatietest
Ouders niet aangedaan, 1 dochter wel. Mogelijkheden?
- Autosomaal recessief
- De novo
- Chromosoom translocatie
- Kiemcelmozaïek
- Mitochondrieel met heteroplasmie
- Autosomaal dominant met imprinting, verminderde penetrantie of anticipatie
- X linked, recessief (dochter ongunstige X geinactiveerd)/dominant (moeder gunstige X-geinactiveerd
Meisje aangedaan met autosomaal dominante aandoening, ouders niet. Overerving mogelijkheden?
- De novo
- Kiemcelmozaïek
- Constitutioneel mozaïek
- Dominant met: verlaagde penetrantie, anticipatie, imprinting
Benoem drie manieren en/of aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke
beperking op een proactieve manier te verbeteren.
- samenwerken met andere disciplines
- preventief vaccineren
- vaker herhalen van adviezen
- samenwerken met ouders
Afwijkingen ventraal > Dorsaal
Komt door disregulatie Wnt
Je krijgt bijv camptodactylie
Afwijkingen proximaal > distaal
Komt door AER
Kortere arm bijvoorbeeld
Anterior > posterior
Komt door ZPA, Shh is hierbij belangrijk
Bijv extra tenen
Welke functie heeft Sonic hedgehog (Shh) gedurende de vroege ontwikkeling van het ruggenmerg?
aansturen van de differentiatie van zenuwcellen in de ventrale hoorn
Ectoop uitmondende ureteren echo
ureter mondt niet in de blaas uit, maar ectopisch
* Hydronefrose of hydroureteronefrose aan de aangedane zijde.
* Soms een dubbel systeem zichtbaar (duplex collecting system).
* Asymmetrische niergrootte door chronische urineafvoerproblematiek.
Megaureteren echo
Vergrote ureteren (>7 mm diameter) door obstructie, reflux of idiopathisch.
* Dubbelzijdige, verwijdde ureteren zichtbaar.
* Hydronefrose bij obstructieve vorm.
* Geen structurele obstructie bij niet-obstructieve, niet-refluxerende megaureteren.
posterieure uretrakleppen echo
Aangeboren obstructie in de posterieure urethra (alleen bij jongens).
* Dikke, gespierde blaaswand (trabeculaties).
* “Keyhole sign”: verwijding van de blaas en proximaal deel van de urethra.
* Bilaterale hydronefrose en hydroureter door urineretentie.
* Vergrote blaas met residu na mictie.
Primaire vesico-urethrale reflux, echo
Terugstroom van urine vanuit de blaas naar de ureters en nieren.
- Dilatatie van het pyelum en de ureteren.
- Hydronefrose, vaak asymmetrisch.
- Verdikte blaaswand bij chronische reflux.
- Reflux wordt echter beter zichtbaar met een mictiecystografie (MCUG) dan met een standaard echo.
Deformatie
een afwijkende vorm of positie die ontstaat als gevolg van mechanie krachten welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur.
Wanneer de krachten opgeheven worden kan er een (begin van) spontane correctie optreden.
- Te weinig vruchtwater: klompvoeten, schedelcompressie
Disruptie
afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. De schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn. Spontane correctie is niet meer mogelijk.
- Amniotic bands, fetal brain disruption sequence
Malformatie
een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces. Is vaak genetisch.
- Split hand, polydactylie
- Kan wel niet-erfelijk zijn (Softenon), erfelijk (genmutatie) of een combinatie van zijn
Dysplasie
een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan. Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, zoals bijv. bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen (osteogenesis imperfecta).
- Niet erfelijk (rachitis), erfelijk of een combi van
Oorzaken disruptie
- Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
- Een disruptie is op zich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na schade beïnvloeden (bijv. erfelijke stollingsproblemen)
Meldcode kindermishandeling
Stap 1: uitbreiden anamnese/sociale anamnese, verzamelen informatie, bijvoorbeeld doen van skeletstatus, al dan niet na overleg met deskundige
collega, VT of LECK
Stap 2: anoniem verplicht overleg met collega en Veilig Thuis
Stap 3: gesprek met ouders
Stap 4: kan ik zelf hulp regelen?
Stap 5: afwegingskader; is er sprake van acute of structurele onveiligheid?
Sanger sequencing
a fast cost-effective way of reading the sequence of small targeted regions of the genome. It’s widely used to test for known familial variants, to validate results obtained through massively parallel sequencing and for some single gene sequencing assays.
SNP array
Een SNP (single nucleotide polymorfisme) is een (veelal onschuldige) variatie in het genoom van één enkele nucleotide. Het zijn plaatsen in het DNA die tussen individuen kunnen verschillen. Met een SNP-array wordt bepaald welk allel van een gegeven SNP aanwezig is. Een SNP-array bepaalt dit voor vele tien- tot honderdduizenden SNPs verspreid over het genoom tegelijk.
Whole exome sequencing
Hiermee wordt de sequentie van ~95% van de eiwitcoderende sequenties in 1 experiment bepaald. Dit levert een grote hoeveelheid data op die in stappen wordt geanalyseerd.
Karyotypering
de vorm en het aantal van alle chromosomen na het kweken van enkele cellen onderzocht
Robertsoniaanse translocatie
Bij een Robertsoniaanse translocatie zitten de twee lange armen van twee verschillende chromosomen aan elkaar vast.
Reciproke translocatie
delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terechtgekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld
Hormonen Klinefelter, puberteit nog niet doorgezet
LH en FSH hoog, testosteron/oestradiol laag
Centrale pubertas praecox
LH, FSH en oestradiol verhoogd
Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden (deze
zijn tijdens het college besproken in een piramide figuur)
Oorzaak van beperking, polyfarmacie/multimorbiditeit, psychische kwetsbaarheid en leefstijlfactoren
Hoeveel zwakbegaafden zijn er in Nederland?
rond de 2 miljoen (1,8 – 2,2 miljoen)
Pulsaties coarctatio aorta
- rechterarm en linkerarm normaal
- rechter en linkerbeen verminderd
Bloeddruk coarctatio aorta
- rechter en linkerarm verhoogd
- rechter en linkerbeen verlaagd
Welke kunnen perinataal worden veroorzaakt door alfa hemolytische streptococcen?
- chorionitis
- amnionitis
- funisitis
Noem drie mogelijke oorzaken van hydrops foetalis
Cardiovasculaire malformaties
Hartritmestoornis
Hartfalen
Turner syndroom (45,X)
Trisomie 21
Trisomie 18
Hernia diafragmatica
Alfa thalassemie
Parvo B19
Immuun hydrops/ rhesus bloedgroep antagonisme
Tweeling transfuseur transfusee sequence
CMV syphilis toxoplasma
Idiopathisch
Welke twee bacteriën geven het meest frequent een chorioamnionitis?
Groep B streptokokken, L. monocytogenes
Telecanthus
vergrote ICD
* bij secundair ook nog vergrote IPD
Hypertelorisme
Vergrote IPD, ICD en OCD
Hydrocele testis
Goedaardige zwelling met vocht, kan ontstaan door niet volledig afgesloten proc. vaginalis. Kan op jonge leeftijd spontaan verdwijnen. Hydrocele communicans moet wel geopereerd worden.
Niet scrotalie testis
Kan tot 6 maanden spontaan indalen, als het niet gebeurd moet er een orchidopexie plaatsvinden
UPJ stenose
Stenose van utero-pelvic junction bij overgang pyelum naar ureter. Er is dilatatie van pyelum en calyces. Geeft parencymschade en achteruitgang van nierfunctie.
Diagnostiek met echo of nierscan met furosemide
behandeling pyelumplastiek
Vesicourethrale reflux
insufficiënte ureter-blaas overgang. De ureter wordt dus niet dichtgedrukt bij hoge druk in de blaas. Klachten zijn pyelonefritis en cystitis. Bij erge reflux kan je reflux nefropathie.
Diagnostiek met mictiecystogram
Gradaties VUR
- 1: VUR in ureter
- 2: VUR in pyelum
- 3-5: onderscheiden zich in mate van dilatatie van de nier en ureter
Obstructieve mega ureter
dit kan leiden tot pyelonefritis of later nierschade. Diagnostiek met echo en nucleaire nierscan. Behandeling met preventie UWI en optimalisatie plas- en ontlastingspatroon.
L-R shunt
- Atriumseptumdefect
- Ventrikelseptumdefect
- Open ductus Botalli
- Atrioventriculairseptumdefect
R-L shunt
▪ Tetralogie van Fallot
▪ Transpositie van de grote vaten
▪ Truncus arteriosus
▪ Tricuspidalis atresie
▪ Totaal abnormale longvenedrainage
▪
haploinsufficient
genetische term om een situatie te beschrijven waarbij één kopie van een gen geïnactiveerd of verwijderd is en de resterende kopie van het gen onvoldoende is om adequate niveaus van het genproduct te produceren.
Compound heterozygoot
De situatie dat iemand op elk van beide allelen van een gen een verschillende mutatie heeft.
hemizygoot
als er slechts één kopie van een chromosoom aanwezig is, wanneer één kopie van een gen wordt verwijderd, of, bij het heterogametische geslacht, wanneer een gen zich op een geslachtschromosoom bevindt.
dubbel heterozygoot
betekent dat je voor twee verschillende genen heterozygoot bent
reciproke translocatie
delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terechtgekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld.
heteroplasmie
Het voorkomen van meerdere types mitochondriaal DNA (mtDNA) in een cel of individu
