Extra Flashcards
scaphocephalie kenmerken
Langwerpige schedel, smal in de breedte, bolling voorhoofd en puntvorming achterhoofd
schaphocephalie ontwikkeling
ontbreken van groei in de breedte (sagittaalnaad) waardoor extra groei in lengte
Trigonocephalie (wigschedel)
Puntvorming voorhoofd met afvlakking craniale oogkasrand
Trigonocephalie ontwikkeling
Schedel groeit bij voorhoofd niet in de breedte. Dit wordt gecompenseerd door suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voor wordt geduwd.
Brachycephalie kenmerken
Kenmerkt zich door een afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme.
Brachycephalie ontwikkeling
Door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis en/of lambdoidea kan onvoldoende groei in de lengterichting plaatsvinden, waardoor compensatoire groei in de breedte plaatsvindt.
Plagiocephalie kenmerken
Er bestaat een unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit.
Plagiocephalie ontwikkeling
Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt ipsilateraal onvoldoende lengtegroei plaats met compensatoir meer lengtegroei heterolateraal.
clinodactylie
kromme pink
camptodactylie
kromme vinger (naar voor)
L-R shunt
- ASD
- VSD
- Open ductus Botalli
- Atrioventriculair septum defect.
Je bent dan kortademig of asymptomatisch. Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is groter dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat.
R-L shunt
- Fallot
- TGA
- truncus arteriosus
- Total anomalous pulmonary venous connection
- Tricuspid valve abnormalities
Je ziet dan blauw, maar bent niet kortademig.
Gemixte hartafwijking
- AVSD
- Complex congenital hearth disease
Je ziet dan blauw en bent kortademig
Obstructieve aangeboren hartafwijkingen, naar systeemcirculatie
- Aortastenose
- Coarctatio aortae
- Interruptie aortaboog
- Mitralisstenose/atresie
- Hypoplasie rechterkamer
Obstructieve aangeboren hartafwijkingen, naar longcirculatie
- Pulmonalisstenose
- Hypoplasie rechterkamer
- (tetralogie van Fallot)
- (tricuspidalisatresie)
- (transpositie grote vaten)
ductus Botalli
open verbinding tussen de aorta en de longslagader
Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden.
- Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot
- Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie
- Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen
Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt.
Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer
de second hit een deletie is
Compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom
- Afwezigheid van pubis beharing, want androgenen daarvoor nodig
- Uterus ontbreekt, omdat de testes AMH produceren
Je hebt dus: XY-karyotype, vrouwelijke uiterlijke kenmerken, geen pubisbeharing, geen uterus.
Turner
45,X-karyotype, normale pubisbeharing, wél een uterus, maar met ovariumdysfunctie.
Mitochondriele overerving
- Maternaal overervingspatroon
- Grote variabiliteit door heteroplasmie: splitsing kan verschillen en kan heel verschillend zijn. Verdelingen verschillen mate van verschijnselen. Bij mitochondriale aandoeningen is het bijna niet te voorspellen hoe het kind zal zijn.
- Kunnen op elke leeftijd optreden
- Meeste personen hebben meerdere klinische verschijnselen die te herkennen zijn als syndroom
- Kerngecodeerd komt vaker op kinderleeftijd, mitochondrieel later
Wat is typisch voor imprinting in een stamboom?
Als een generatie het niet heeft
Constitutioneel mozaiek
Als 1 cel in embryoblast muteert heb je een constitutioneel mozaiek door je hele lichaam heen.
* Kinderen vaak autosomaal dominant aangedaan. Of ze aangedaan zijn hangt er vanaf of het ook in de gonaden zit.
Somatisch mozaïek
Voorbeeld is een tumor. Risico voor kind is klein, dan wel niet verhoogd. Als je ergens ander prikt vind je dan ook niks. Dit is later in het leven.