Normale en abnormale lengtegroei Flashcards
Waarvan is intra-uteriene groei afhankelijk?
Maternale, foetale factoren en functie van placenta. Hormonen spelen ook een belangrijke rol, Insuline achtige groeifactor I (latere fases) en IGF II (eerste fase): beinvloed door voeding en insuline.
Wat speelt een grote rol bij groei in het 1e levensjaar?
voeding
Wat speelt een grote rol bij groei na het 1e jaar?
hormonen, daarnaast een belangrijke rol voor genen (>12000 genen), gezondheid, voeding en omgeving.
groei in de pubertijd
Er is een groeispurt door toename van groeihormoonproductie onder invloed van geslachtshormonen
De groeischijf
Lengtegroei vindt plaats aan uiteinde van de botten.
Proliferatie en hypetrofie kraakbeencellen + uitscheiding van extracellulaire matrix door uitgerijpte kraakbeencellen endochondrale ossificatie lengtegroei.
Waardoor wordt groei beïnvloed?
- Hormonen
- Genen
- Voeding
- Chronische ziekte
- Medicatie
Wat is een normale groei(curve)?
Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd en geslacht, uitgaande van de referentiepopulatie. Het is belangrijk bij het interpreteren van de groeicurve om de lengte van de ouders te weten.
In Nederland zijn er aparte groeicurven voor Nederlandse, Marokkaanse, Turkse, Hindoestaanse en Chinese kinderen.
Target height + TH range
o TH berekend obv gemeten lengte biologische ouders
o TH berekening minder betrouwbaar bij >20 cm verschil tussen ouders
o Range is 1,6 SDS ofwel 9 cm rondom TH
Wanneer is er een vergrote kans op pathologie?
- Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
- Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2 SDS; bij gemiddelde TH SDS)
- Groot verschil met streeflengte (>+1,6 SDS)
In de eerste 2/3 jaar van de geboorte mag je een groeiversnelling of juist afbuiging hebben.
primaire groeistoornissen
Verstoorde regulatie groei (epifysair) schijf
- Mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen, extracellulaire matrix
- SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
primaire groeistoornis zonder/met milde dysmorfe kenmerken
- Monogenetische afwijkingen (SHOX haploinsufficiëntie)
- Vaak gepaard met disproportie (korte armen en benen)
- Achondroplasie
Primaire groeistoornis met dysmorfe kenmerken/syndromaal
- Chromosoomafwijkingen: Turner syndroom
- (epi)genetische afwijkingen: genmutaties, methyleringsdefecten, uniparenterale disomie
- Voorbeelden: Noonan, Silver-Russell of Prader Willi syndroom
Typerend voor primaire groeistoornis
Vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit
Secundaire groeistoornissen
invloed van buiten op de groeischijf
- Endocriene stoornissen: geisoleerde of multipele hormoonuitval, overmaat cortisol
- Chronische ziekten: hartafwijkingen, darmziekten, nierziekten
- Iatrogeen: glucocorticoiden, bestraling
- Emotionele deprivatie: verwaarlozing
- Malnutritie
Typerend voor secundaire groeistoornis
Afbuigende lengtecurve
Idiopathische groeistoornis
Bij 80% van de verwijzingen
- Familiair/niet familiair
- Langzame of snelle groei van onbekende origine
SHOX gen
Milde dysmorfe kenmereken. Kenmerken zijn korte armen en benen, spierhypertrofie en Madelungse deformiteiten (afwijkende polsstand en onderarm) waardoor je een korte gebogen ulna en radius hebt.
Turner syndroom
Groeistoornis met dysmorfe kenmerken. Er zijn gezichtsdysmorfieën, wijde tepelstand, korte benen, hartafwijkingen en nierafwijkingen. Ook grotere kans op auto-immuunziekten.
Kinderen met Turner hebben eigen groeicurve die lager ligt dan de normale groeicurve
Silver Russell syndroom
Netchine Harbison criteria
* SGA
* Macrocefalie
* voedingsproblemen en/of te lage BMI <-2 SDS
* clindodactylie (kromme pink) en lichaamsasymmetrie
* postnataal een slechte groei
Ontwikkelingsstoornissen ook. Groei is na 1e jaar vertraagd maar kan gestimuleerd worden met groeihormoon
SGA
Afgenomen groei van de foetus <-2 SDS gewicht en/of lengte. Wanneer een kind <-2.5 SDS zit wordt gestart met groeihormoon behandelingen.
SGE verhoogt het risico op metabool syndroom met DM2, hypertensie, HSV en dyslipedimie (vooral bij kinderen die groei later flink inhalen)
Stoornissen van de GH-IGF-1 as
- Hypofysair probleem waardoor geen groeihormoon productie (congenitaal of tumor, alle bloedwaardes laag)
- Groeihormoon receptor disfunctie
- Verstoring van signaaltransductie na GH binding –> IGF1, IGF binding protein en/of ALS (IGF1 en BP3 laag, GnRH wel te meten)
- IFGF1 receptor disfunctie: hoge IGF-1 waardes, resistentiebeeld
Kenmerken voor een tekort aan groeihormoon
- Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging
o Vaak afbuiging pas zichtbaar na 1e 6-12 maanden. - Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
- Meer vet, minder spiermassa
Schildklierhormoon rol
Essentieel voor lengtegroei, hersengroei/neurologische ontwikkeling. Stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme.
Feedbacksysteem
Hypothalamus maakt TRH en zorgt voor TSH uit hypofyse wat zorgt voor productie van T4 en T3 in de schildklier.
Teveel aan cortisol
afbuiging lengtecurve met toename gewicht tot obesitas. Emotionele gedragsproblemen, moeheid, spierzwakte. Er is dan een overproductie van cortisol door:
- ACTH producerende tumor in hypofyse (Cushing)
- Cortisol producerende tumor in bijnier
- Iatrogeen
