Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > Metabole disbalans > Flashcards

Metabole disbalans Flashcards

1
Q

Wat zijn inborn errors of metabolism?

A

Zijn erfelijke aandoeningen
- Enzymen
- Membraan transport eiwitten
- Cofactoren > activatoren, chaperons etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Indeling op basis van substraten

A
  • Stoornissen intermediaire stofwisseling (omzetting voedingsstoffen)
  • Stoornissen van de neurotransmitterstofwisseling
  • Stoornissen biosynthese en afbraak complexe moleculen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Indeling op basis van biochemie

A
  • Aminozuurmetabolisme
  • Koolhydraatmetabolisme
  • Vetzuurmetabolisme
  • Lysosomale stapelingsziekten
  • Mitochondriale stoornissen
  • Peroxisomale stoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Aminozuurmetabolisme

A

fenylketonurie (PKU), maple syrup urine disease (MSUD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

koolhydraatmetabolisme

A

galactosemie, glycogeenstapelingsziekten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

vetzuurmetabolisme

A

medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), carnitine deficiënties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

lysozomale stapelingsziekten

A

mycopolysacharidosis, ziekte van Gaucher, ziekte van Pompe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

mitochondriale stoornissen

A

Leigh syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

peroxisomale stoornissen

A

ziekte van Zellweger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

PKU

A

enzym deficiëntie van phenylalanine hydroxylase. Ontstaat als gevolg van biallelische mutaties in PAH gen, is autosomaal recessief overerfbaar. Phenylalanine stapelt zich, is toxisch voor het brein. Is goed te behandelen met een phenylalanine arm dieet en tyrosine suppletie.

Is een ziekte van intermediair aminozuurmetabolisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

kliniek PKU

A
  • Verstandelijke beperking
  • Blond haar, lichte huid
  • Microcephalie
  • Epilepsie
  • Achteruitgang, spasticiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Stofwisseling neurotransmitters

A

Aanmaak van cofactor voor enzymen kan misgaan, BH4. Dit kan tot problemen leiden voor aanmaak neurotransmitters. Het enzym zelf kan ook niet goed worden aangemaakt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ziekten ER

A

biosynthese van secretie eiwitten
o Immunoglobulinen, insuline, hormonen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ziekten plasma membraan

A

transport en signaaltransductie
o Ionen, suikers, aminozuren, vetzuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ziekten Golgi apparaat

A

glycosylering en post-translationele modificatie van eiwitten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ziekten mitochondrion

A

ATP synthese, vetzuren, O2 radicalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ziekten peroxisoom

A

afbraak en synthese van ZLKVZ, plasmalogenen, galzuren, H2O2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ziekten lysozoom

A

afbraak van complexe suikers, glycolipiden, sterolen, glycoproteïnen

19
Q

Mucopolysaccharidose (lysozymale stapelingsziekten)

A

Intracellulaire stapeling binnen de lysozomen (vacuolen)
- Symptomen zijn het gevolg van progressieve stapeling, gebeurt in het hele lichaam

20
Q

Kliniek mucopolysaccharidose

A
  • Dysmorfie
  • Verandering van uiterlijk
  • Overbeharing
  • Macrocephalie
  • Groei/skelet afwijking
  • Organomegalie
  • Neurologische klachten
21
Q

Ziekte van Zellweger

A

Kinderen worden vaak heel vroeg heel ziek. Fontanel blijft vaak wijd. Lijdt tot de dood op vroege leeftijd. Er is een peroxisoom biogenese defect. Er is een gebrek aan peroxisomen in de cellen, stapeling van Zeer Lang Keten Vetzuren in het lichaam.

22
Q

Kliniek ziekte van Zellweger

A
  • Progressieve spierslapte
  • Epilepsie
  • Niercysten
  • Skeletafwijkingen
  • Retinitis pigmentosa
  • Atrofie oogzenuw
  • Hepatomegalie
  • Doofheid
  • Hersenaanlegstoornissen
23
Q

Wanneer moet je denken aan stofwisselingsziekte?

A
  1. Problemen in groei en ontwikkeling: veel spugen, voedsel weigering, ernstig onbegrepen diarree, psycho-motore achterstand, motorische klachten
  2. Progressieve klachten of achteruitgang (knik in ontwikkeling)
  3. Familie geschiedenis positief: meeste aandoeningen zijn AR; consanguine ouders? Eerder overleden kinderen?
  4. Opvallende bevindingen bij LO: geur, haar, huid?
  5. Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezond kind bij intercurrente infectie: ontstaan na langdurig vasten? Na eiwitrijk voedsel?
24
Q

Geen symptomen bij dragers (X-gebonden)

A
  • Ziekte van Menkes
  • Ziekte van Hunter (mucopolysaccharidose II)
  • Ziekte van lesch-Nyhan (HPRT def.)
  • X-linked ichthyose (steroïde sulfatase def.)
  • Glucose-6 P dehydrogenase (G6PD def.)
25
Soms symptomen bij dragers (X-gebonden metabole ziekten)
- Ziekte van Fabry - Creatine transporter defect - Adrenoleukodystrofie (X-ALD) - Ornithine trans-carbamylase deficientie (OTC)
26
Metabole ziekten met niet-Mendeliaanse overerving
- Mitochondriëen hebben eigen DNA (mtDNA). Er is kans op herhaling via moeder. - Hier moet je aan denken bij cardiomyopathie en gehoorverlies. - Problemen zitten in organen waar veel energie nodig is: hart, ogen etc.
27
Opvallende bevindingen bij LO
- Uiterlijke kenmerken/dysmorfieën - Microcephalie of macrocephalie - Groeistoornis/skeletafwijkingen - Organomegalie - Verandering van uiterlijke kenmerken - Neurologische klachten o Achterstand in ontwikkelingsmijlpalen o Hypotonie, hypertonie o Ataxie, dystonie, andere bewegingsstoornissen o Epilepsie
28
Ongewone geuren bij stofwisselingsziekten
- Muf/muis-achtig: phenylketonurie - Ahornsyroop: maple syrup urine disease - Zweetvoeten: isovaleriaanacidurie - Kool, verzuurd boter: tyrosinemie type I - Rottende vis: trymethylaminuria
29
hydrops foetalis
er is oedeem van minimaal 2 compartimenten: - Pleura - Pericardium - Abdomen - Huid Komt 1:2500/1:3500 voor, 50% mortaliteit voor of kort na geboorte.
30
genetische oorzaken hydrops foetalis
- Immuun: bloedgroep incompatibiliteit (Rhesus factor) - Non immuun o Hemolytische anemie, thalassemieën, sikkelcel anemie o Erfelijke stofwisselingsziekten: lysozomale stapelingsziekten, peroxisomale ziekten o Erfelijke hartziekten/cardiomyopathie o Chromosoomafwijkingen
31
maternale PKU
Maternale ontregeling kan leiden tot aangeboren afwijkingen van de foetus. - Ontwikkelingsachterstand - Breinaanlegstoornissen (microcephalie) - Hartdefecten
32
Volwassen leeftijd
- Toenemende rugpijn klachten - Artrose - Verkalking van het oorkraakbeen - Zware verkleuring van huidplooien (oorschelpen) - Donkere verkleuring van urine in de lucht: urine die langere tijd aan de lucht kan worden blootgesteld kan verkleuren. Dit is alkaptonurie. Is een autosomaal recessieve overerving.
33
Beloop stofwisselingsziekten
- Acute verschijnselen: coma, sufheid, braken, motore stoornis (ataxie) - Intermitterende verschijnselen: ontregeling ivm intercurrerende ziekte, infectie, stress, voeding - Chronisch progressieve verschijnselen (met regressie) a. Sneller op kinderleeftijd  knik in ontwikkeling b. Langzamer op volwassen leeftijd  functie verlies/verslechtering
34
MCADD bloed en urine
lage glucose in bloed, geen ketonlichamen in urine
35
Wat kan een MCADD patient niet?
Een MCADD patient kan vetzuren niet afbreken om ATP te maken. Urine stofwisselingsonderzoek: hoge uitscheiding van (C6-C10) medium chain vetzuren.
36
Intermitterende verschijnselen voorbeeld
Glutaar acidurie type 1. Er is een defect in Lysine en Tryptofaan metabolisme. Kan in golven komen. - Postnatale macrocephalie, nek hypotonie <1 jaar - Aanvallen van bewegingsstoornis (dystonie) bij koorts - MRI: necrose van basale ganglia, degeneratie van de witte stof Urine en plasma tonen hoog glutaarzuur en C5-acylcarnitinen in ACUTE FASE. Therapie is carnitine, glucose, lage eiwit/lysine, preventie van aanval! Dit zit in de hielprikscreening.
37
Welke organen kunnen aangedaan zijn?
Alle
38
Hoe stel je diagnose stofwisselingsziekten?
metabolieten onderzoek in plasma, urine, liquor
39
Voorbeelden van therapie
1. Behandeling van acute decompensatie >> op EHBO 2. Wegvangen toxische stoffen 3. Dieet aanpassing 4. Enzym vervangende therapie 5. Gentherapie
40
neonatale screening
sinds 1974 hielprikscreening. Test op 18 stofwisselingsziekten.
41
counseling voor de zwangerschap
preconceptionele dragerschapstesten. Zitten 50 aandoeningen in. Wordt aangeboden bij het AMC. Voor consanguine stellen wordt exoombreed gekeken naar gedeeld dragerschap voor AR aandoeningen
42
erfelijkheidsadvies
veel patiënten krijgen zelf ook kinderen. Cave effect op metabolisme van de foetus, bijv. bij PKU. Je kan embryoselectie doen of prenatale diagnostiek (vruchtwaterpunctie/vlokkentest).
43

3A2 (33 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions