PD. Spina bifida (wordt niet getoetst)

Question 1

Etiologie

Answer 1

Aangeboren defect van de wervelkolom & CNS
* Incidentie Nederland: 1:2000 levendgeborenen
* Een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het
centraal zenuwstelsel
* Genetische component in 60-70%
* Primaire preventie middels Foliumzuur inname
* Ongeveer 25-30 kinderen per jaar in Nederland

Question 2

Embryologie

Answer 2

In 3e en 4e week na conceptie ontwikkelt de neuraal plaat. In het centrale deel van de groeven groeien de wanden naar elkaar en dat vormt de neuraal buis. De sluiting is aan het einde van de 4 week compleet.

Stoornissen leiden tot neuraal buis defecten

Question 3

Neuraalbuisdefecten

Answer 3

• cranioschisis
• anencephalie
• enchepalocele
• iniencepahlie
• spina bifida occulta
• closed spinal dysraphism
• meningocele
• myelomeningocele

Question 4

Wat gebeurt er bij een myelomeningocele?

Answer 4

Neuraalplaat ontwikkeling gaat verkeerd

Question 5

Impact na postnatale sluiting myelomeningocele

Answer 5

• geen functie onder niveau van het defect
• 85% heeft een waterhoofd
• 90% Chiari II (afwijking in de aanleg en ligging van de kleine hersenen, delen van de kleine hersenen afgedaald in het achterhoofdsgat en naast het ruggenmerg komen te liggen)

Question 6

Waardoor schade?

Answer 6

2 hit hypothese
* door verstoorde aanleg is er verstoorde functie
* schade neemt toe door blootliggen placode en neurotoxiciteit vruchtwater. De functie gaat achteruit gedurende de zwangerschap

Question 7

Foetale therapie

Answer 7

2e hit voorkomen.

De schade kan herstellen door ingrijpen. Chiarii II en waterhoofd verdwijnt in deel van patiënten

Question 8

Postnatale behandeling

Answer 8

standaard

Postnataal neurochirurgisch sluiten van defect
* stoppen liquorlek
* voorkomen van infectie
* behoud neurologische functies
* geen herstel van functies!

Vaak gecombineerd met plaatsen VP drain (in 84%)

Question 9

Waarom foetale therapie

Answer 9

• Het is een heftige aandoening
• Postnatale behandeling leidt niet tot verbeterde neurologische uitkomst
• verbeterde prenatale diagnostiek zorgt voor vroege diagnose en mogelijkheden voor vroegtijdige interventie
• basis voor interventie is 2 hit hypothese

Prenataal sluiten van defect geeft WEL verbetering van prognose

Question 10

MOMS II trial uitkomsten

Answer 10

• Minder shunts (49% vs 85%)
• Betere motorische uitkomst, mobiliteit en onafhankelijk lopen
• Betere cognitieve score
• Hogere score op “kwaliteit van leven”
• Verminderde totale negatieve impact op gezin
• Minder noodzaak tot Clean Intermittent Catheterization op
  schoolgaande leeftijd (62% vs 87%)
• Meer kans op spontane mictie (24% vs 4%)
• Minder residu vorming
• Minder gebruik van urologische medicatie (44% vs 67%)

Wel verhoogd risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties

Question 11

Comorbiditeit

Answer 11

• hydrocephalus
• openstaande anus
• klompvoeten
• sensomotore uitval, blaas- en darmfunctiestoornissen
• wervelkolomafwijkingen

Question 12

Arnold Chiari malformatie

Answer 12

Achterhoofdsgat is te wijd waardoor de cerebrellaire tonsillen op het verlengde merg kunnen drukken. Ongeveer 95% van de spina bifida patiënten heeft dit, niet iedereen heeft er last van

Question 13

ventriculoperitoneale drain

Answer 13

Slang in ventrikel komt uit in buikholte, liquor wordt opgenomen door het peritoneum

Question 14

neurologisch langer termijn gevolg

Answer 14

• hydrocephalus
• tethered spinal cord syndroom
• Arnold Chiari malformatie

Question 15

orthopedisch langer termijn gevolg

Answer 15

• scoliose
• voetafwijkingen (klompvoet)
• heupluxatie
• kalkarm skelet/fracturen

Question 16

algemeen langer termijn gevolg

Answer 16

• urologisch
• darmfunctiestoornissen
• pubertas praecox

Question 17

plastisch langer termijn gevolg

Answer 17

decubitus

Question 18

revalidatie langer termijn gevolg

Answer 18

aanpassingen in leefomgeving en hulpmiddelen

Question 19

psychosociaal langer termijn gevolg

Answer 19

anders en afhankelijk zijn