PD. Aangeboren afwijkingen

Question 1

Klachten patiënt

Answer 1

Verhoogde intracraniële druk door niet goed functionerende ventriculoperitoneale drain, is incontinent, hormonale huishouding is normaal

Question 2

Meningomyelocele

Answer 2

Is een vorm van spina bifida, het myelum puilt uit. Dit moet na de geboorte gesloten worden om infectierisico te verminderen.

Er treden motorische en sensibele stoornissen op afhankelijk van de hoogte, er kan ook een blaasafwijking optreden wat leidt tot nierfalen.

Incidentie is 1:1000

Question 3

Afwijkingen geassocieerd met meningomyelocele

Answer 3

• skelet: luxatie heup, scoliose, klompvoet
• tr. urogenitalis: incontinentie, neurogene blaas, defecatiestoornissen
• CNS: prominent voorhoofd en een hydrocephalus, Chiari malformatie
• perifeer zenuwstelsel: motorisch en sensibele stoornis onder de laesie. Hoe hoger, hoe meer verlies

Question 4

Wat gebeurt er bij hydrocephalus?

Answer 4

Schedelomtrek neemt toe in grootte, er is een bomberende fontanel en een sunset fenomeen. Kinderen hebben vaak een prominent voorhoofd en uitgebreide venen tekeningen. Wordt behandeld met drain.

Question 5

Afwijkingen van de blaas

Answer 5

• hyperactieve neurogene blaas
• neurologische atone blaas

Question 6

Vesicourethrale reflux

Answer 6

• mild: reflux tot in de ureteren
• ernstig: reflux tot nierparenchym

Question 7

Waardoor ontstaat vesico-urethrale reflux?

Answer 7

Door een ontwikkelingsstoornis van de vesico-urethrale junction. Kan familiar zijn, secundair aan blaaspathologie of na een tijdelijke UWI

Question 8

Behandeling meningomyelocele neurogene blaas

Answer 8

• frequente katheterisatie ter voorkoming UWI
• anticholinergica
• antibioticaprofylaxe
• blaasaugmentatie/blaassuspensie/appendicovesicostomie

Question 9

Potter syndroom

Answer 9

Bilaterale renale agenesie of bilaterale multicysteuze dysplastische nieren en vaak afwijkingen in het gelaat zoals een brede nasale brug

Question 10

Uiting afwijkingen urinewegen, prenataal

Answer 10

oligohydramnion, negatieve discongruentie, niergrootte

Question 11

Uiting afwijkingen urinewegen, eerste levensweken

Answer 11

UWI, urosepsis, slecht drinken, slechte groei en diarree

Question 12

Uiting afwijkingen urinewegen, na 1e jaar

Answer 12

UWI, afwijkende mictie, nierinsufficientie

Question 13

Opbrengst WES panel

Answer 13

gedrag, cognitie en neurotransmitters

Question 14

WES uitslag: Variant of Unknown Significance (VUS), wat doen?

Answer 14

• Functioneel onderzoek
• Splicing onderzoek
• Segregatie-analyse
• RNA sequencing

Question 15

Volgorde uitkomsten WES

Answer 15

1. Benign variant
2. Likely benign variant
3. Variant of uncertain significance
4. Likely pathogenic variant
5. Pathogenic variant

Question 16

Wat kan als array en tWES normaal zijn?

Answer 16

• Mozaiek > 2e weefsel!
• Mitochondrieel
• Methylerings afwijking
• Repeat-expansies (fraX etc)
• WGS (“junk” DNA – regulatoir, mRNA)
• Nog niet ontdekt syndroom !

Question 17

Wat doe je bij ontwikkelingsachterstand

Answer 17

• Metabool onderzoek, microarray en/of WES met ID filter, FMR1 als geen microcephalie

Als geen diagnose: Consult klinisch geneticus WES/WGS

Question 18

Waarom is het stellen van een moleculaire diagnose zinvol ?

Answer 18

Het type mutatie heeft effect op medicatiekeuze, aangepast dieet interventie

Question 19

drug repurposing? Geen idee wat die dia inhoudt

Answer 19

Aldose reductase inhibitor