Tamiz metabolico RN (PUEPENARM) Flashcards
Cuando debe de tomarse el tamiz metabolico:
72 hrs -5 dias
Cuales son las caracteristicas de la muestra para un tamiz metabolico:
5 gotas de sangre del talon colectado con tarjeta de guthrie
Como se clasifica el hipotiroidismo congenito:
Primario (Glandula tiroidea)
Secundario (Hipofisiario)
Terciario (hipotalamico)
Cual es la causa mas comun de un hipotirodismo primario:
Disgenesia tiroidea
Cuales son las caracterristicas clinicas de un hipotiroidismo congenito:
Fontanela posterior >1 cm
Fontanela anterior amplia
Macroglosia
Ictericia prolongada
Piel seca
Hernia umbilical
Hipotonia
Constipacion
Fascies toscas
Succion debil
Llanto ronco
Cual es el tratamiento para un hipotiroidismo congenito:
Levotiroxina sodica (Para evitar retraso mental)
Que tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congenita:
Autosomica recesiva
Como se clasifica la hiperplasia suprarrenal congenita:
-Clasica perdedora de sal
-Clasica no perdedora de sal
-No clasica
Cual es la forma mas comun de hiperplasia suprarrenal congenita?
Perdedora de sal
Cuales son las caracteristicas de una hiperplasia suprarrenal congenita perdedora de sal:
Deshidratacion + hiponatremia
Hiperandrogenismo virilizante
Hipocortisolismo
Hipoglucemias
Hiperaldosteronismo
Acidosis metabolica
Choque
Crisis convulsivas
Cuales son las caracteristicas de una hiperplasia suprarrenal congenita clasica no perdedora de sal:
Alteraciones en los genitales externos desde el nacimiento
Cual es la causa de la hiperplasia suprarrenal congenita:
Es un deficit de 21-Hidroxilasa (AR), con bloqueo de la progesterona y 17 hidroxiprogesterona
Como haces el diagnostico de una hiperplasia suprarrenal congenita:
Determinar 17-OH, testosterona y ACTH
Cual es el manejo de una hiperplasia suprarrenal congenita:
Administrar esteroides y mineralocorticoies para prevenir las crisis adrenales
Define galactosemia:
Es un error inato del metabolismo de tipo AR que se caracteriza por la deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa
Cuales son las manifestaciones clinicas de una galactosemia:
Rechazo al alimento, vomito, hepatomegalia, falla hepatica, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, cataratas y alteracion renal (fanconi)
Como haces el diagnostico de una galactosemia:
Niveles de GALT
Cual es el tratamiento para la galactosemia:
Eliminar galactosa y lactosa de la diet a
Cual es la clinica de la fenilcetonuria:
Retraso mental y motor grave
Espasticidad , crisis convulsivas
Vomito,
Hipopigmentacion
Olor a paja mojada
Define fibrosis quistica
Es una enfermedad autosomica donde el gen que codifica CFTR se encuentr aalterado
Cual es la mutacion mas frecuente en fibrosis quisticaa:
f508
Cual patogeno tiende a colonizar a los pacientes con fibrosis quistica
Pseudomina aureginosa
Cual es el seguimiento diagnostico para una fibrosis quistica.
Tamiz metabolico (tripsina elevada) –> Corroborar con electrolitos en sudor.
Cual es el manejo de un paciente con fibrosis quistica:
Broncodilatadores
alfa dornasa
ABo
Enzimas pancreaticas
Define deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:
Enfermedad ligada al cromosoma x recesivo donde existe una ausenia de G6PD
Que eventos podrian provocar la activacion de una cid por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:
Infecciones
Alimentos (HABAS)
Ciertos medicamentos