Tamiz metabolico RN (PUEPENARM)

Question 1

Cuando debe de tomarse el tamiz metabolico:

Answer 1

72 hrs -5 dias

Question 2

Cuales son las caracteristicas de la muestra para un tamiz metabolico:

Answer 2

5 gotas de sangre del talon colectado con tarjeta de guthrie

Question 3

Como se clasifica el hipotiroidismo congenito:

Answer 3

Primario (Glandula tiroidea)
Secundario (Hipofisiario)
Terciario (hipotalamico)

Question 4

Cual es la causa mas comun de un hipotirodismo primario:

Answer 4

Disgenesia tiroidea

Question 5

Cuales son las caracterristicas clinicas de un hipotiroidismo congenito:

Answer 5

Fontanela posterior >1 cm
Fontanela anterior amplia
Macroglosia
Ictericia prolongada
Piel seca
Hernia umbilical
Hipotonia
Constipacion
Fascies toscas
Succion debil
Llanto ronco

Question 6

Cual es el tratamiento para un hipotiroidismo congenito:

Answer 6

Levotiroxina sodica (Para evitar retraso mental)

Question 7

Que tipo de herencia tiene la hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 7

Autosomica recesiva

Question 8

Como se clasifica la hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 8

-Clasica perdedora de sal
-Clasica no perdedora de sal
-No clasica

Question 9

Cual es la forma mas comun de hiperplasia suprarrenal congenita?

Answer 9

Perdedora de sal

Question 10

Cuales son las caracteristicas de una hiperplasia suprarrenal congenita perdedora de sal:

Answer 10

Deshidratacion + hiponatremia
Hiperandrogenismo virilizante
Hipocortisolismo
Hipoglucemias
Hiperaldosteronismo
Acidosis metabolica
Choque
Crisis convulsivas

Question 11

Cuales son las caracteristicas de una hiperplasia suprarrenal congenita clasica no perdedora de sal:

Answer 11

Alteraciones en los genitales externos desde el nacimiento

Question 12

Cual es la causa de la hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 12

Es un deficit de 21-Hidroxilasa (AR), con bloqueo de la progesterona y 17 hidroxiprogesterona

Question 13

Como haces el diagnostico de una hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 13

Determinar 17-OH, testosterona y ACTH

Question 14

Cual es el manejo de una hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 14

Administrar esteroides y mineralocorticoies para prevenir las crisis adrenales

Question 15

Define galactosemia:

Answer 15

Es un error inato del metabolismo de tipo AR que se caracteriza por la deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa

Question 16

Cuales son las manifestaciones clinicas de una galactosemia:

Answer 16

Rechazo al alimento, vomito, hepatomegalia, falla hepatica, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, cataratas y alteracion renal (fanconi)

Question 17

Como haces el diagnostico de una galactosemia:

Answer 17

Niveles de GALT

Question 18

Cual es el tratamiento para la galactosemia:

Answer 18

Eliminar galactosa y lactosa de la diet a

Question 19

Cual es la clinica de la fenilcetonuria:

Answer 19

Retraso mental y motor grave
Espasticidad , crisis convulsivas
Vomito,
Hipopigmentacion
Olor a paja mojada

Question 20

Define fibrosis quistica

Answer 20

Es una enfermedad autosomica donde el gen que codifica CFTR se encuentr aalterado

Question 21

Cual es la mutacion mas frecuente en fibrosis quisticaa:

Answer 21

f508

Question 22

Cual patogeno tiende a colonizar a los pacientes con fibrosis quistica

Answer 22

Pseudomina aureginosa

Question 23

Cual es el seguimiento diagnostico para una fibrosis quistica.

Answer 23

Tamiz metabolico (tripsina elevada) –> Corroborar con electrolitos en sudor.

Question 24

Cual es el manejo de un paciente con fibrosis quistica:

Answer 24

Broncodilatadores
alfa dornasa
ABo
Enzimas pancreaticas

Question 25

Define deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:

Answer 25

Enfermedad ligada al cromosoma x recesivo donde existe una ausenia de G6PD

Question 26

Que eventos podrian provocar la activacion de una cid por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:

Answer 26

Infecciones
Alimentos (HABAS)
Ciertos medicamentos