Genetica Flashcards
Cual es la incidencia del sindrome de down:
1,3/100
Cual es la causa mas comun de un sindrmoe de down
Trisomia regular o libre (Tres cromosomas 21 )
47, XX/XY +21
Que porcentaje de los productos con sindrome de down se vuelven abortos:
65-80%
Cual es la alteracion cromosomica mas comunmente asociada a sindrome de down:
No disyuncion en la meiosis 1
Cual es la translocacion mas comunmente asociada a sindrome de down:
14;21 (rob14q21q)
Cual es la cardiopatia congenita aislada mas comun en sindrome de down:
CIA(Comunicacion interauriculalr)
SIgno patocnomonico encontrado en los ojos de los nichos con sindrome de down:
Manchas de Brushfield
Menciona cuales son los criterios de hall:
Hipotonia
Reflejo de moro escaso
Laxitud articular
Pliegue nucal redundante
Perfil facial plano
Fisura palpebral oblicua
Pabellones auriculares implantacion abjo