Genetica Dia 4

Question 1

Cual es la alteracion genetica encontrada en la fibrosis quistica:

Answer 1

Gen (CFTR) y locus F508del

Question 2

Cual es la etnia que tiene mayor mortalidad en “Fibrosis quistica”:

Answer 2

Caucasicos

Question 3

Cual es la esperanza de vida actual para una persona con fibrosis quistica:

Answer 3

37 años

Question 4

Cual es el estudio diagnostico para fibrosis quistica:

Answer 4

Determinacion de tripsinogeno inmunoreactivo en sangre

Question 5

En caso de la determinacion con tripsinogeno inmunoreactivo en sagren fuera positivo para FQ, que estudio solicitarias para confirmar el diagnostico:

Answer 5

Prueba de cloruro en sudor

Question 6

Cuales son las manifestaciones clinicas de una fibrosis quistica:

Answer 6

Tos/ Sibilancia /Sinusitis recurrente /Infecciones pulmonares repetitivas /Imposibilidad de subir de peso /Heces con grasa.

Question 7

Que caractersitica debe de tener un neonatos para sospechar de FQ:

Answer 7

Ileon meconial

Question 8

Si un paciente tuviera una IVR, + FQ, cual seria el patogeno mas comun?

Answer 8

Pseudomona aureuginosa o burkholderia cepacia

Question 9

Que alteracion gastrointestinal puede tener un lactante con diagnotico de FQ:

Answer 9

Sx. de malabsorcion

Question 10

Cual es la manifestacion clinicas atipica mas comun:

Answer 10

Azoospermia obstructiva aislada

Question 11

Cual es la prueba de deteccion para un paciente con sospecha de FQ:

Answer 11

Prueba de tripsinogeno inmunoreactivo en sangre

Question 12

Cual debera de ser el resultado de una prueba de cloruro en sudor para decir que es dx. de fibrosis quistica:

Answer 12

> 60 DX.
<40 Descartas
40-60 (incierto, repite)

Question 13

Cual es el defecto enzimatico mas comun en los seres humanos:

Answer 13

Deficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa

Question 14

Cual es el otro nombre que recibe la deficiencia de glucosa -6-fosfato deshidrogenasa:

Answer 14

FAVISMO (se da por consumo de habas)

Question 15

A los cuantos dias ser recomienda la realizacion de un tamiz neonatal (sospecha de DG6PD)

Answer 15

5 dias

Question 16

Cual es la diferencia entre un sindrome de prader will y angelman (genetica)

Answer 16

Sx.Prader Willi
(Delecion del 15q11.2 paterno)
Sx. Angelman
(Delecion de 15q13 materno)

Question 17

Describe el fenotipo asociado a Prader Willi:

Answer 17

Hipotonia lactantes (problema severo de nutricion por succion debil)
1-6 años (hiperfagia >Sobrepeso)
Hipogonadismo hipogonadotrofico
TEA
facial (Diametro bifrontal estrecho, cara redondeada, ojos almendrados y comisura labial hacia abajo)

Question 18

Menciona al menos 3 criterios menores para sx. de prader willi:

Answer 18

Problemas de comportamiento
Hipopigmentacion
Manos y pies pequeños
Estatura baa
Defectos en la articulacion del lengua

Question 19

Cuales son las caracteristicas de un sx. de angelman:

Answer 19

Discapacidad intelectual profunda
Retraso en el habla
CONVULSIONES
RISA SARDONICA
Ataxia
FASCINACION POR EL AGUA

Question 20

Cuales son las caracteristicas clinicas de un paciente con SICA:

Answer 20

No hay ambiguedad genital
Hernia inguinal en la niñez

Question 21

Cual es la causa mas frecuente de alteracion de la diferenciacion sexual en recien nacidos con cariotipo 46 XX con sospecha de hiperplasia suprarrenal congenita:

Answer 21

21OHD

Question 22

Cuales son las hormonas mas afectadas en una HSC con perdida de sal:

Answer 22

Mineralocorticoides

Question 23

Cuales son los tres tipos de HSC:

Answer 23

Clasica
Virilizante simple
No clasifca