Pediatría General 👧🏽👦🏽 Flashcards
% de nacimientos en los que se encuentra líquido meconial
10-15%
% de los nacimientos meconiales que desarrollan Sx de aspiración meconio
5%
Consecuencias fisiopatológicas de la inhalación de meconio
Obstrucción periférica (completa: atelectasia, o parcial: efecto de válvula y atrapamiento aéreo
Obstrucción proximal: atrapamiento aéreo
Neumonitis inflamatoria, química, remodelación de la vasculatura pulmonar
Factores de riesgo para presentar Sx de aspiración de meconio
Neonatos Postérmino
Pequeños para edad gestacional
Sufrimiento fetal agudo o crónico
Manifestaciones del Sx de aspiración de meconio
Primeras horas después del nacimiento
Taquipnea, estertores, tórax abombado, disminución de los ruidos cardiacos
Cede en 72 horas
Hallazgos en Rx de tórax en Sx de aspiración de meconio
Sobredistension pulmonar
Áreas opacas alternadas con consolidaciones
Tx del Sx de aspiración de meconio
Intubación endotraqueal y aspiración de los neonatos deprimidos antes de la primera inhalación
Oxigeno
Factor surfactante
Óxido nitrico inhalado
Complicaciones del Sx de aspiración de meconio
Neumotórax
Neumomediastino
Neumonía bacteriana
Hipertensión pulmonar
FR para encefalopatia hipoxico-isquemica
Enfermedad que se conoce como Sx de dificultad respiratoria neonatal tipo 1
Enfermedad de membrana hialina
Pacientes de riesgo para enfermedad de membrana hialina
Neonatos de pretermino con antecedente de asfixia perinatal
Hemorragia materna
Nacidos por cesárea
Hermano con EMH
Manifestaciones de enfermedad de membrana hialina
Inicia en los primeros minutos con taquipnea >60, disminución de aireamiento pulmonar, quejido, estertores, tiraje, cianosis
Hallazgos en la Rx de tórax en la enfermedad de membrana hialina
Iluminación pobre de los campos pulmonares
Volumen pulmonar disminuido
Imagen en vidrio esmerilado
Broncograma aéreo
Indicaciones para realizar la prueba de aspirado gástrico en enfermedad de membrana hialina
RN con dificultad respiratoria progresiva
Peso <1500 gr dentro de los primeros 30 min
Tx de enfermedad de membrana hialina
Cateterismo arterial
Oxigeno
Factor surfactante
Metilxantinas
Enfermedad que también se conoce como dificultad respiratoria neonatal tipo 2
Taquipnea Transitoria Neonatsl o Sx del pulmón húmedo
Pacientes de riesgo para presentar taquipnea transitoria del RN
RN de termino o cercanos a término (37 SDG)
Manifestaciones de la taquipnea transitoria del RN
Respiración superficial y taquipnea >60 años (clásicamente 100-120)
Aumento de requerimientos de oxigeno
Niveles de CO2 normales
Cede a los 3 días
Hallazgos en la Rx de tórax en la taquipnea transitoria del RN
Congestión hiliar, derrames de las cisuras, sobredistensión pulmonar
Trastorno proliferativo del desarrollo vascular en la retina de los RN pretermino con vascularizacion retiniana incompleta
Retinopatia del prematuro
Causa de ceguera infantil más común en países desarrollados
Son 2: ceguera cortical y retinopatia del prematuro
Factores de riesgo para retinopatia del prematuro
Prematuridad (el principal)
Peso bajo al nacer
Ventilación asistida >1 semana
Tx con surfactante
Hiperglucemia
Tx con insulina
Clasificación de los estadios de la retinopatia del prematuro
Estadio 1: línea de demarcación como una línea fina blanca que separa la retina vascular de la avascular
Estadio 2: cresta y borde en la línea del estadio 1
Estadio 3: crecimiento de tejido vascular (neovasos) hacia el espacio vítreo
Estadio 4: desprendimiento retiniano parcial, sin (4a) o con (4b) desprendimiento macular
Estadio 5: desprendimiento retiniano total
Candidatos a escrutinio de la retinopatia del prematuro
SDG <34 o peso al nacer <1750 gr
RN pretermino con SDG >34 o peso al nacer >1750 gr que hayan recibido oxigeno suplementario
RN pretermino con factores de riesgo a criterio del médico
Tx de la retinopatia del prematuro
Cx láser (elección)
Críoterapia si el láser no está disponible
Cx vitreorretineal: cuando falló los 2 primeros o cuando hay desprendimiento de retina
Bevacizumab es de 2da línea
Saturación de oxígeno en la que se debe mantener el RN para disminuir el riesgo de retinopatia del prematuro
Entre 87-94%
Criterios Dx de asfixia neonatal
Acidosis metabólica <7 en sangre de cordón o exceso de base menos de -10
Apgar <3 a los 5 minutos
Síntomas neurologicas o falla orgánica múltiple (2 o más sistemas incluyendo SNC)
Periodo en el periparto en que es más frecuente la hipoxia perinatal
85% durante el parto
5% antes del TDP
Manifestaciones clínicas de la asfixia neonatal
Dificultad para iniciar y mantener la respiración
Depresión del tono muscular y ROTs
Alteración del estado de alerta
Convulsiones
Intolerancia a la VO
STD o sangrado pulmonar
Hipotension
Alteraciones del ritmo cardiaco o de la perfusion
Retraso en la primera micción, oliguria, anuria o poliuria
En un RN de termino que requiere ventilación intermitente cuál es la concentración de oxigeno recomendada
Oxigeno a concentración de aire ambiente (21%) con uso de blender, en lugar de 100%
Indicaciones para el uso de epinefrina en la reanimación neonatal y cuál es la dosis
Si la FC se mantiene <60 a pesar de tener ventilación adecuada de la vía área y masaje cardiaco con técnica adecuada
Dosis IV 0.01-0.03 mg/kg
Endotraqueal 0.05-0.1 mg/kg
Único procedimiento que funciona como neuroprotector en la asfixia neonatal
Hipotermia
Muchos desarrollan efectos adversos importantes
En qué casos se debe considerar el uso de la hipotermia terapéutica
RN de termino o prematuro tardío que evolucione con encefalopatia hipoxico-isquemica moderada o severa
Pruebas Dx con mayor peso en el pronóstico de un RN con asfixia neonatal
Pruebas de imagen porque reconocen los patrones de encefalopatia y su gravedad
Hasta cuando se debe hacer el seguimiento de un RN con asfixia neonatal con alteraciones en los estudios de gabinete
Hasta los 5-7 años
Edad gestacional en la que se presenta la apnea del prematuro con más frecuencia
<34 SDG
Tiempo en el que aparece la apnea del prematuro
En el 2-3 día de vida
Es raro después de la 2da semana de vida
Criterios Dx para la apnea del prematuro
Ausencia de respiración por >20 segundos
o
Ausencia de respiración por <20 segundos + bradicardia o cianosis
Prueba Dx de primera elección para la apnea del prematuro
Vigilancia continua por impedancia torácica
Si no se cuenta con ello: monitor de signos vitales
Si aún así se tiene duda del Dx en un paciente de riesgo: polisomnografia
Objetivos del Tx de la apnea del prematuro
Estabilizar su causa
Restaurar el reflejo respiratorio
Regular el patrón respiratorio
Tx de la apnea del prematuro
Posición prona cuando esta bajo vigilancia médica continúa
Posición supina cuando no esté bajo vigilancia (menor riesgo de muerte súbita)
Ambiente térmico neutro (evitar sobrecalentamiento)
Evitar estimulación kinestesica
Metilxantinas: medicamento de elección (citrato de cafeína, o aminofilina o teofilina)
Oxigeno: mantener saturación <95%
Ventilación positiva si continúan las apneas a pesar de las metilxantinas (IPPV-N primera elección, luego CPAP)
Si no responde: intubación
Criterios de egreso de un paciente con apnea del prematuro
Control térmico
Buen patrón de succión
Ausencia de apneas por 3-7 días
Vigilancia y monitorizacion hasta las 43-44 SDG corregidas
Cantidad de casos de parálisis cerebral atribuibles a la encefalopatia hipoxico-isquemica
6-23%
Clasificación modificada de García-Alix A para encefalopatia hipoxico-isquemica
Se evalúa el estado de alerta, el tono muscular, respuestas motoras y reactividad
Se divide en leve, moderado y severo
Se evalúa (A) antes de los 3 días y (B) después de los 3 días en la moderada y severa
Pruebas Dx para la evaluación y clasificación de la encefalopatia hipoxico-isquemica
USG craneal: primeras 24 horas
EEG: primeras 6-24 horas (pronóstico y beneficio de la hipotermia terapéutica)
RM o TAC (cuando no esté disponible la RM): primeras 72 horas
Angiografia por RM en la primera semana para evaluar lesión, evolución y pronóstico
Tx de la encefalopatia hipoxico-isquemica
Anticonvulsivos: DFH y fenobarbital en convulsiones frecuentes y prolongadas
Vigilancia de líquidos, electrolitos, glucemia, acidosis
Ventilación mecánica asistida en hipertensión pulmonar o convulsiones de difícil control
Nutrición enteral o parenteral según de indique
Hipotermia terapéutica: en moderada-severa, iniciar a las 6 horas y mantener por 72 horas
Medidas a realizar durante el seguimiento de un RN con encefalopatia hipoxico-isquemica
Seguimiento por pediatra hasta la edad escolar, medir el perímetro cefalico
Valorar necesidad de gastrostomia
Referir a rehabilitación y estimulación temprana
Valorar por oftalmologia y otorrino
Necesidad de oxigeno suplementario durante >28 días en el RN prematuro
Displasia broncopulmonar
Medidas preventivas para displasia broncopulmonar en RN de riesgo
CPAP temprano
Surfactante témpano
Control estricto de la saturación 90-95%
Inicio temprano de aminoácidos en la nutrición
Hallazgos en la Rx de tórax de displasia broncopulmonar
“Patrón en esponja”
Tractos fibrosos, áreas de enfisema intersticial, edema pulmonar, bulas, atelectasias
Tx de la displasia broncopulmonar
Oxigeno suplementario
Rehidratación hídrica +/- diuréticos
Broncodilatadores
Corticoides en casos seleccionados
Complicaciones de la displasia broncopulmonar
Hipertensión arterial pulmonar
Retraso en el crecimiento y del neurodesarrollo
Hiperreactividad bronquial
Indicaciones para oxigeno suplementario a domicilio en displasia broncopulmonar
> 32 SDG corregidas
Respirando aire ambiente con saturación de <91%
Administrar O2 a 0.5 litros/min
Retirar cuando la saturación a aire ambiente sea >91%
Criterios de egreso de un RN con displasia broncopulmonar
Peso >1800 gr
Tolerancia a nutrición VO con buena succión
No episodios de apneas
Capacitación de los padres para cuidar y administrar medicamentos
Valorar O2 domiciliario
Medidas de seguimiento en displasia broncopulmonar
Ecocardiograma cada 4-6 semanas durante el primer año (HAP?)
Descartar retinopatia del prematuro
Vigilancia por consulta externa durante los 2 primeros años de vida
Proceso inflamatorio intestinal en RN de bajo peso al nacer, caracterizado por necrosis isquemica de la mucosa que puede conducir a perforación y peritonitis
Enterocolitis necrotizante
Urgencia intestinal más común entre los RN pretermino en la UCIN
Enterocolitis necrotizante
Principal factor de riesgo para enterocolitis necrotizante
Prematuridad
Manifestaciones de la enterocolitis necrotizante
Distensión abdominal, intolerancia al alimento, vomito, rectorragia, ocasionalmente diarrea
Manifestaciones de la enterocolitis necrotizante complicada con perforación intestinal
Coloración azulada en la pared abdominal
Leucocitosis o preferentemente leucopenia
Trombocitopenia
Acidosis metabólica
Desequilibrio hidroeléctrico
Hiper o hipoglucemia
Indicaciones para uso de probioticos como profilaxis de enterocolitis necrotizante
<34 SDG
Peso <1500 gr
NO rutinariamente
Hallazgos en la Rx de abdomen en la enterocolitis necrotizante
Tempranos: engrosamiento de las paredes intestinales, niveles hidroaereos
Patognomónico: neumatosis intestinal (gas entre las capas subserosa y muscular)
Otros: asa persistentemente dilatada, gas en sistema venoso intrahepatico, neumoperitoneo
Manejo de la enterocolitis necrotizante
Ayuno
SNG
Reemplazo de líquidos y electrolitos
NPT
Antibióticos de amplio espectro: imipenem, piperacilina-tazobactam, ceftazidima o cefepime
Si sospecha de SAMR: vancomicina
Indicaciones para Tx quirúrgico en enterocolitis necrotizante
Perforación intestinal
Progreso de la neumatosis intestinal
Obstrucción intestinal
Clasificación de Bell para enterocolitis necrotizante
Estadio I: sospecha, Tx con ayuno, cultivos, abo x 3 días
Estadio II: definitivo: Tx con ayuno, cultivos, abo x 7-10 días, valoración por cx pediatrica
Estadio III: avanzado: Tx con ayuno, cultivos, abo x 14 días, manejo de acidosis metabólica, líquidos, asistencia respiratoria, paracentesis, valoración por cx pediatrica
Bilirrubina necesaria para que se presente ictericia en el neonato
> 5 mg/dl
Clasificación Kramer de la ictericia neonatal
- Cara y cuello: 4-7 mg/dl
- Tórax y brazos: 5-8.5 mg/dl
- Abdomen y muslos: 6-11.5 mg/dl
- Piernas: 9-17 mg/dl
- Manos y pies: >15 mg/dl
Método Dx para hiperbilirrubinemia indirecta neonatal
Bilirrubinometria transcutanea
Dx si:
Resultado es mayor al percentil 95 para la edad
En >35 SDG:
Severa: 20-24 mg/dl
Critica o extrema: 25-30 mg/dl
Tx de la hiperbilirrubinemia no conjugada neonatal y sus indicaciones
Fototerapia:
>34 SDG + BI >13 mg/dl
No si hay AHF de porfiria
Exanguineotransfusión: calculada al doble del volumen circulante
BI >20 mg/dl + hemolisis + peso >2000 gr
BI >25 mg/dl + alimentación al seno materno
Inmunoglobulina IV
En eritroblastosis fetal severa
Es la acumulación de BI en el globo pálido y los núcleos basales por la inmadurez de la barrera hematoencefalica
Encefalopatia bilirrubinica o Kernícterus
Clínica del Kernícterus
Hipotonia, hipocinesia, succión pobre, letárgia o irritabilidad, atenuación de los reflejos primitivos
Es más frecuente en prematuros (clínica más pobre)
Características de la ictericia neonatal tipo Patológica
Aparece en las primeras 24 horas
Dura >10 días
A expensas de BD y BI
Tx según su causa, exanguineotransfusión según la edad
Características de la ictericia neonatal tipo Fisiológica
Aparece al 2do o 3er día de vida
Dura <10 días
A expensas de BI
No precisa Tx
Características de la ictericia neonatal por lactancia materna (Sx de Arias)
Aparece al final de la 1ra semana
Dura 10-12 semanas
A expensas de BI
No precisa Tx
Clasificación de la hiperbilirrubinemia indirecta neonatal
No hemolitica
Hemolitica:
Inmune: isoinmunizacion
No inmune: defectos eritrocitarios o mecánica
Tipo de hiperbilirrubinemia neonatal más común (directa o indirecta)
Indirecta
Grupos de antígenos más frecuentemente implicados en la ictericia isoinmune neonatal
Grupo ABO (más frecuente) y Rh
Tipo de isoinmunizacion neonatal que no requiere sensibilización previa y que puede presentarse desde el primer embarazo
Incompatibilidad de grupo ABO
Isoinmunizacion que representa el 90% de las incompatibilidades de grupo Rh
Isoinmunizacion anti-D
Profilaxis de la incompatibilidad del grupo Rh en una mujer embarazada Rh (-)
Administración de gamaglobulina anti-D a las 28-32 SDG con dosis adicional 48-72 horas después del parto
Se da a las no sensibilizadas (Coombs indirecto negativo) y que el padre sea Rh (+) o sea desconocido
Tipo de isoinmunizacion más grave (provoca ictericia, anemia e hidrops fetal)
Isoinmunizacion por grupo Rh
Métodos Dx para isoinmunizacion neonatal
Determinar los grupos sanguíneos
Coombs directo: confirmatorio
Hb, bilirrubina y albumina
Cuando se debe hacer la cuantificación de bilirrubina directa en un neonato
Cuando la ictericia o hiperbilirrubinemia persista por >2 semanas o que presente coluria, acolia, hepatoesplenomegalia
Niveles de bilirrubina en la hiperbilirrubinemia conjugada neonatal
> 2 mg/dl cuando la BT es <5 mg/dl
o
20% del total de la bilirrubina cuando la BT es >5 mg/dl
Causa de hiperbilirrubinemia directa más común en la UCIN
Por nutrición parenteral total
Diagnóstico diferencial de las causas de colestasis neonatal
Intrahepatica: NPT, infecciones, metabolopatias, Sx de Alagille (atresia de vías biliares intehepaticas), hemocromatosis neonatal
Extrahepatica: atresia de vías biliares extrahepaticas y quiste del coledoco
Tx de la colestasis neonatal
Fármacos que faciliten el flujo biliar: fenobarbital, ácido ursodesoxicolico
Vitaminas liposolubles (A, D, E y K)
Suplemento de calcio y fósforo y aumentar el aporte calórico
Manifestaciones del Sx de Alagille
Atresia de vías biliares intrahepaticas
Se asocia a malformaciones cardiacas (estenosis pulmonar), Facies típica (cara de pájaro), defectos vertebrales (vértebras en mariposa) y oculares (embriotoxon posterior)
Causa ms común de colestasis quirúrgica en el neonato
Atresia de vías biliares extrahepaticas
Causa más frecuente de trasplante hepático en la infancia
Atresia de vías biliares extrahepaticas
Etiología de Atresia de vías biliares extrahepaticas más común
Adquirida (80-90%)
Posible etiología viral o tóxica
La embrionaria se asocia a situs inversus, asplenia o poliespoenia y otras malformaciones
Clasificación de la Atresia de vías biliares extrahepaticas según su lugar de afectación
Tipo I: obstrucción del coledoco
Tipo II: obliteración del conducto hepatico común
Tipo III: toda la vía biliar, es la más frecuente (80%)
Manifestaciones de la Atresia de vías biliares extrahepaticas neonatal
Ictericia neonatal que inicia <2 semanas en la embrionaria y >2 semanas en la adquirida
Coluria, heces progresivamente hipocolicas o acólicas
Hepatoesplenomegalia
No responde a Tx medico
Enzimas hepaticas con patrón colestasico (GGT y FA)
Tx definitivo de la Atresia de vías biliares extrahepaticas neonatal
Trasplante hepático (a los 2 años de edad)
Puente: cx paliativa de Kasai (disección de la porta hepática y anastomosis intestinal)
Dilatación congénita de la vía biliar extrahepatica
Quiste de coledoco
Manifestaciones del quiste de coledoco
Ictericia del RN o lactante, masa o dolor abdominal, colangitis, litiasis biliar
Puede evolucionar a cirrosis biliar
En qué casos podemos encontrar la hiperbilirrubinemia mixta
Infecciones intrauterinas: TORCH
Infecciones postnatales: Sepsis
Trastornos multisistemicos: prematuridad, eritroblastosis, fetopatia diabética
La presencia de polihidramnios + ausencia de cámara gastrica en el USG prenatal + arteria umbilical única, orientan al siguiente Dx:
Atresia esofagica y fístula traqueoesofagica
Manifestaciones de atresia esofagica y fístula traqueoesofagica en el periodo neonatal
Imposibilidad para pasar SNG
Sialorrea burbujeante atraves de la nariz y boca
Cianosis y atragantamiento con las tomas
Si la fístula es distal puede haber distensión abdominal importante
Si la fístula es proximal hay un excavamiento del abdomen
Si es fístula en H (fístula sin atresia o tipo 5) puede manifestarse como neumonías recurrentes
En el 30-50% se asocia a VACTERL
Malformaciones que forman la asociación VACTERL
Anormalidades vertebrales
Atresia anal
Anormalidades cardiacas
Fístula traqueoesofagica
Anormalidades renales
Anormalidades de las extremidades
Método Dx para atresia esofagica
Rx de tórax con con sin contraste:
SNG enrollada en el bolsón esofagico
Si hay fístula distal: estómago lleno de aire
Tx de la atresia esofagica y fístula traqueoesofagica
Toracotomia con cierre y ligadura de las fístulas y aproximación de cabos esofagicos
Tipo de atresia esofagica y fístula traqueoesofagica más común
Atresia esofagica con fístula traqueoesofagica distal (tipo 3)
Complicación postquirurgica de atresia y fístula traqueoesofagica más común
Reflujo gastroesofagico
Hipertrofia y espasmo del músculo pilorica por déficit de señales neuronales medidas por el óxido nitrico
Estenosis pilorica hipertrofica
Causa más frecuente de cirugia abdominal en <2 meses
Estenosis pilorica hipertrofica
Causa de alcalosis metabólica más común en pediatría
Estenosis pilorica hipertrofica
Pacientes con mayor riesgo de presentar estenosis pilorica hipertrofica
Género Masculino 5:1
Primogénitos
Edad de 1 semanas a 3 meses
Tx con eritromicina en las primeras 2 semanas o hijos de madres tratadas con macrolidos en el embarazo o lactancia
Manifestaciones de la estenosis pilorica hipertrofica
Vomito sin contenido biliar postprandial, en proyectil, puede parecer regurgitación al inicio.
En el 1er mes: apetito voraz que evoluciona a letargo con malnutrición y deshidratación, abultamiento gástrico, peristaltismo gástrico visible (para vencer la estenosis), ictericia
Patognomónico: palpación de oliva pilorica en CSD
Alcalosis metabólica hipocloremica por los vomitos
Estudio Dx de primera elección en la estenosis pilorica hipertrofica
USG abdominal: Elongacion (>15 mm) y engrosamiento pilorica (>3 mm), imagen en doble riel por el estrechamiento de la luz intestinal
2da opción: serie esofagogastroduodenal con el signo de “la cuerda”, signo “del codo” por acumuló de bario en el antro pilorico
Tx de la estenosis pilorica hipertrofica
Reposición hidroelectrolitica prequirurgica
Piloromiotomia de Ramstedt
Dx diferencial de la estenosis pilorica hipertrofica
Atresia pilorica: vomitos no biliosos desde las primeras tomas con imagen de uncía burbuja en la Rx
Atresia duodenal: vomitos biliosos precoces, imagen de doble burbuja en la Rx
Hallazgos en el USG prenatal que orientan a malformaciones ano-rectales
Dilatación intestinal
Fístula intestinal al tracto urogenital
Masa pélvica
Hidrometocolpos
Hidronefrosis
Hemisacro
Hemivagina
Ausencia de radio
Ausencia renal
Hallazgos clínicos en un paciente con malformaciones ano-rectales
Ano imperforado: el más común 99%
Atresia rectal
Ano pequeño o fuera del esfínter
Orificio único en el perine
Meconio en labios mayores o a través de la uretra
Defecto infraumbilical o presumí o significativo
Abordaje Dx de las malformaciones ano-rectales
USG de vías urinarias, ecocardiograma, Rx de tórax y columna lumbosacra
Tx de los malformaciones ano-rectales
TODOS referir a 3er nivel
Quirúrgico con colostomia o reparación primaria con anoplastia o abordaje sagital posterior en las primeras 24-48 horas de vida
Causa más frecuente de intolerancia a la lactosa en niños y adolescentes
Deficiencia primaria o hereditaria de lactasa
Su aparición puede ser aguda y su desarrollo puede ser sutil y progresivo por muchos años
Clínica de la intolerancia a la lactosa
El principal: dolor abdominal (Leve o intenso, tipo cólico intermitente, con episodios depuración relativamente cortos, irritabilidad)
Nauseas, diarrea, flatulencias, meteorismo, distensión abdominal, excoriación perianal
Comienza 1-3 horas después e la ingesta, cede después de la expulsión de flatos y heces líquidas
Pruebas Dx para la intolerancia a la lactosa
Prueba de hidrógeno espirado
Prueba de tolerancia a la lactosa
Prueba-contraprueba: retirar los lácteos y reintroducirlos poco a poco a la dieta evaluando la clínica
pH fecal <5.5
Tx de la intolerancia a la lactosa
Déficit primaria: pueden tolerar cierta cantidad de lactosa
Déficit secundaría: retirar la lactosa temporalmente (4 semanas)
Déficit congénito: la mayoría no tolera nada
Si se quita la lactosa por completo deben darse suplementos de calcio y vitamina D
Manifestaciones de la alergia a la proteína de la leche de vaca
Leve-moderada: regurgitación frecuente, vomito, diarrea, estreñimiento, sangrado en las heces, anemia no descompensada, dermatitis atópica, edema de labios, urticariana obtruccion nasal, tos crónica, sibilancias
Severas: falla de crecimiento, anemia derropenica descompensada, colitis severa, dermatitis severa, anafilaxia
Tx de la alergia a la proteína de la leche de vaca
Eliminar de manera absoluta los alimentos que contengan esta proteína hasta el desarrollo de tolerancia (si es lactante eliminarlo de la dieta de la madre)
Dieta equilibrada para proveer un aporte nutricional suficiente
Tx a seguir en caso de fracaso con la eliminación de la dieta (o de la madre) de alimentos que contengan proteína de leche de vaca durante 4 semanas
Suspender seno materno
Dar fórmula extensamente hidrolizada o hipoalergenica
Tx en caso de fracaso con la fórmula extensamente hidrolizada en el manejo de la alergia a la proteína de la leche de vaca
En caso de desarrollar sensibilidad o alergia a múltiples proteínas
Fórmula con base de aminoácidos
Frecuencia para la realización de la prueba de tolerancia en el Tx de la alergia a la proteína de la leche de vaca
Reto al año de edad, si no hay tolerancia hacerlo cada 6 meses hasta los 3 años y posteriormente casa año hasta los 15 años
Factores de riesgo para displasia congénita de cadera
Historia familiar
Sexo femenino (influencia estrogenica)
Primogénito
Presentación pélvica
Embarazo gemelar
Niveles de riesgo para desarrollo de displasia de cadera
Bajo: 🚹 sin factores de riesgo, AHF positivos
Medio: 🚺 sin factores de riesgo, 🚹 con presentación pélvica
Alto: 🚺 con AHF positivos y/o presentación pélvica
Manifestaciones de la displasia congénita de cadera
Limitación a la abducción de la cadera
Asimetría de pliegues cutáneos de muslos
Signo Galeazzi: acortamiento de una pierna
Marcha de pato: si es bilateral
Abordaje Dx de displasia congénita de cadera
Barlow: luxabilidad en una cadera reducida
Ortolani: reducción en cadera luxada
USG: en <3 meses
Rx AP y en Lowenstein: en >3 meses (o en posición neutra y de rana) porque ya aparecen los centros de osificación de la cabeza femoral
Tx de la displasia congénita de cadera
Neonato: Posicionamiento de flexión y abducción
1-6 meses: arnés de Pavlik
Falla de Tx no quirúrgico y Dx tardío (6-18 meses): reducción quirúrgica cerrada, artrografia +/- tenotomia aductores
Dx >18 meses: reducción abierta
Complicaciones del Tx de la displasia congénita de cadera
Necrosis avascular iatrogénica
Deformidades asociadas a displasia congénita de cadera
Torticolis congénita y pie equino-varo-aducto
Parámetro radiográfico más útil para el seguimiento de una displasia congénita de cadera
Angulo o Índice acetabular
Dx si: >28* a los 3 meses o >24 a los 2 años
Buen pronóstico: reducción de >10* durante el primer año de Tx
Contextos clínicos de las anormalidades congénitas del riñón y el tracto genitourinario
Dx prenatal por USG
Retraso en el crecimiento
Abordaje de una IVU
Hallazgo incidental
Anormalidad en el ego, nefrolitiasis, HTA o enfermedad renal en el adulto
Es cuando ambos riñones se fusionan en su polo inferior y son drenados por dos uréteres
Riñón en herradura
Malformaciones renales y de la pelvis renal
Riñón en Herradura
Dilataciones caliciales (por obstrucción)
Divertículo caliceal: manifestaciones por litogenesis o infección dentro de la cavidad
Obstrucción de la unión pélvica-ureteral: causa frecuente de uropatia obstructiva
Ausencia de los músculos de la pared abdominal anterior con malformaciones del TGU con dilatación de la vejiga uréteres y criptorquidia
Síndrome de la abdomen en ciruela pasa
Es el fracaso en el cierre de la pared abdominal anterior y vejiga urinaria
Extropia vesical
Causa más frecuente de obstrucción sub-vesical en el infante varón
Valvas ureterales posteriores
Manifestaciones de las válvulas ureterales posteriores en el periodo neonatal
Nefromegalia palpable, globo vesical, anormalidades de chorro, retraso en el crecimiento debido a la insuficiencia renal
Hasta qué edad se considera fisiológica la fimosis
Hasta los dos años
Indicaciones para circuncisión en <1 año
IVU de repetición
Parafimosis de repetición
Fimosis puntiforme (orificio prepucial mínimo que obstaculiza la libre emisión de orina)
Indicaciones para descartar reflujo vesicoureterales en niños
<5 años con IVU de repetición o con algún episodio de pielonefritis.
>5 años con clínica de pielonefritis.
Niños con hidronefrosis o anomalías funcionales o anatómicas
Prueba Dx de lección para el reflujo vesicoureteral
Cistograma miccional seriada
Realizar libre de infección
Tx del reflujo vesicoureteral
Profilaxis antibiótica: reflujo leve y IVU de repetición
Cirugia (abierta o laparoscopica)
Principal urgencia urológica en niños varones
Torsión testicular
Causa más frecuente de escroto agudo en niños <12 años
Torsión testicular
Manifestaciones de la torsión testicular en niños
Dolor intenso, brusco, continuó, irradiado a región inguinal
Síntomas de TGI (vomitos, dolor abdominal, etc)
Testículo indurado, edematoso, aumento de tamaño
Signo de Prehn: el dolor aumenta al intentar elevar el testículo
Reflejo cremastérico abolido
No hay fiebre ni clínica miccional
Pruebas Dx para la torsión testicular
USG Doppler: elección (ante la sospecha de prefiere la exploración quirúrgica)
Gammagrama de flujo testicular
Tx de la torsión testicular
Urgencia quirúrgica
Detorsión quirúrgica del testiculo
Si es viable: orquidopexia (fijar el testiculo)
Si no es viable: orquiectomia (extirpar el testiculo) y fijación del contralateral
Agente más frecuente de la epididimitis
E. Coli
Chlamydia y gonococo en adolescentes sexualmente activos
Grupo etario más afectado por la epididimitis
<1 año y adolescentes de 12-15 años
Manifestaciones de la epididimitis
Niño: dolor, eritema, edema, fiebre
Adolescentes con VSA: secreción uretral, disuria, dolor, edema escrotal, fiebre
EF: dolor en trayecto ependimario, induración del epididimo, hidrocele, reflejo cremasterico positivo
Clasificación de la epididimitis según su temporalidad
Aguda <6 semanas (responsable del 37-64% de los cuadros de escroto agudo)
Crónica >6 semanas
Pruebas Dx de la epididimitis aguda
Adolescentes con VSA: exudado uretral, tincion Gram (gonorrea), serología para VIH, Urocultivo positivo
USG doppler si sospecha de torsión
Pruebas Dx de epididimitis cronica
EGO, Bh, 3 urocultivos seriados
USG doppler con aumento del tamaño y la vascularizacion
Tx de epididimitis
Mismas que para orquitis
Piuria, urocultivo positivo: TMP/SMX o amoxicilina o amoxicilina-ácido clavulanico
Antecedente de prácticas sexuales riesgosas: ceftriaxona o azitromicina DU + doxiciclina x 14 días
Complicaciones de epididimitis
Absceso de epididimo, oligoastenospermia, oligoastenoteratospermia, azoospermia y dolor crónico
Es la normalidad en la posición de uno o ambos testículos que se encuentran espontánea y permanentemente fuera del escroto
Criptorquidia
Anormalidad más frecuente en el desarrollo sexual masculino y la anomalía congénita más frecuente
Criptorquidia
Factores de riesgo para criptorquidia
Edad materna avanzada o en adolescentes
Alcohol, tabaco
Mal control prenatal
Exposición a estrógenos o pesticidas
Enfermedad materna infecciosas y crónicas
Malformaciones asociadas a criptorquidia
Sx Klinefelter
Sx Noonan
Pseudohermafroditismo
Malformaciones de SNC
Persistencia de cloaca
Sx abdomen en ciruela pasa
Hiposoadias
Métodos Dx para criptorquidia
USG: localización de testículos junto al canal inguinal
Valoración Quirúrgica: herniografia o peritoneografia
Laparoscopia: identificación de testículos intra-abdominales, inguinales y ausentes
Tx de la criptorquidia
Hormonal: con hCG
Quirúrgica: orquidopexia u orquiectomia (criptorquidia pospuberal o testes disgenicos o atroficos)
Indicaciones de terapia hormonal en la criptorquidia
Testículo con volumen y función normal
Localización en el orificio inguinal externo
Testículos no palpables bilateral
Indicaciones de tratamiento quirúrgico de la criptorquidia
1 año
Hernia inguinal
Malformación genital
Criptorquidia unilateral de identificación pospuberal
Tx en un neonato sano de <6 meses con criptorquidia aislada
Citas de control a los 28 días 3 y 5 meses (70% tiene descenso espontáneo en el 1 año)
Si no ocurre el descenso espontáneo referir a cirugía pediátrica para orquidopexia antes del año de edad
Indicación de referencia al endocrinólogo pediatra en criptorquidia
Criptorquidia bilateral
Sospecha de transtornos en la diferenciación sexual (hipospadias)
Complicaciones potenciales de la criptorquidia
Maayor riesgo de cáncer testicular (seminoma)
Infertilidad
Hipogonadismo masculino con cariotipo 47XXY
Sx Klinefelter
Manifestaciones del Sx Klinefelter
Hipogonadismo (atrofia testicular, infantilismo de los genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad), talla alta, reducción del pelo corporal, coeficiente intelectual normal o disminuido
Hipogonadismo femenino con monosomía del cromosoma X
Sx Turner
Causa genética más común de retardo mental
Síndrome de fragilidad del X
Sx con presencia simultánea de tejido testicular y ovárico
Hermafroditismo verdadero
Cariotipo más como del hermafroditismo verdadero
46XX
Sx con Genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos por exceso de andrógenos durante la gestación
Pseudohermafroditismo femenino
Causa más común del pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congénita
Sx con Genitales internos masculinos con genitales externos ambiguos por defecto en la síntesis o acción de los andrógenos
Pseudohermafroditismo masculino
Causa más común de pseudohermafroditismo masculino
Sx de Inestabilidad andrógenos
Enfermedad que cursa con ambigüedad genital hasta la pubertad cuando ocurre la masculinización de los genitales
Deficiencia de 5 alfa reductasa
Falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundario al déficit de vitamina D
Raquitismo
Factores de riesgo para el raquitismo
Prematuridad, piel oscura, evitar la luz solar, enfermedad crónica subyacente, enfermedad crónica de la piel con uso de corticoides tópicos, dietas ricas en fitatos, Tx anticonvulsiva
Manifestaciones del raquitismo
Irritabilidad, retraso en el desarrollo motor, dolor óseo, ensanchamiento de muñecas y tobillos, rosario costal, esmalte dental de mala calidad
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina D con hipocalcemia
Apnea, hipotonía muscular, hiperreflexia
Hallazgos en Rx de huesos largos en raquitismo
Rodilla y muñeca con signos de osteopenia: adelgazamiento cortical, fracturas, metáfisis ensanchadas y con aspecto deshilachado
Cambios raquíticos: pérdida de la demarcación entre la metáfisis y la placa de crecimiento, pérdida de la zona de calcificación
Prueba confirmatoria del diagnóstico de raquitismo
Disminución de los niveles de 25 OH vitamina D
Tratamiento de raquitismo
Administración de preparados de vitamina D2 y D3 + calcio elemental
Seguimiento al mes, 3 meses y anual
Enfermedad en la que aparece en la imagen de “metáfisis en copa” en la radiografía de muñeca
Raquitismo
Hallazgos laboratoriales en el raquitismo
Hipofosfatemia
Hipocalcemia
Elevación de fosfatasa alcalina
Aumento de PTH (hiperparatiroidismo secundario)
Medidas de prevención de la anemia por déficit de hierro en RN >37 SDG alimentados con leche materna
Suplemento de hierro a dosis 2 mg/kg/día desde el primer mes y mantener hasta el año de vida
Medidas de prevención de la anemia por déficit de hierro en RN pretérmino con muy bajo peso (750-1500 gr)
Suplemento de hierro a dosis 3-4 mg/kg/día desde el primer mes
Medidas de prevención de la anemia por déficit de hierro en RN de peso extremadamente bajo (<750 gr)
Suplemento de hierro a dosis 5-6 mg/kg/día desde el primer mes
Cuánto debe aumentar la hemoglobina en el primer mes con Tx con suplementos de hierro
1 gr/dl
Enfermedad que se caracteriza por rinorrea, obstrucción nasal, fiebre ausente, carente de manifestaciones sistemicas
Resfriado común o rinosinusitis aguda
Complicación más común del resfriado común
Otitis media
Otras: sinusitis bacteriana, exacerbación de asma
Enfermedad mediada por IgE con manifestaciones de prurito nasal y faringeo, estornudos en salva, síntomas conjuntivales
Rinitis alérgica
Prueba Dx de elección de la rinitis alérgica
Citología nasal con abundantes eosinofilos
Pruebas cutáneas: después de 3 meses de Tx
Clasificación de la rinitis alérgica por temporalidad
Estacional
Perenne
Episódica
Tx de elección de la rinitis alérgica
Antihistaminicos de 2da generación: epinastina, foxofenadina, loratadina
Si es persistente (2da linea): Corticoides nasales
3ra línea: antileucotrienos
Es el tipo de cardiopatía con cortocircuito izquierdo derecha con aumento del flujo pulmonar
Cardiopatías acianóticas
La saturación de oxígeno es normal y el flujo sanguíneo pulmonar es excesivo
Cardiopatía congénita más común en el mundo
Comunicación interventricular
Cardiopatía congénita o más común en México
Persistencia del conducto arterioso
Manifestaciones de la comunicación interventricular
Soplo holosistólico en el borde esternal inferior izquierdo +/- retumbo apical diastolico cuando el cortocircuito es grande
Hallazgos en el EKG de comunicación interventricular
Defectos medianos: hipertrofia VI +/- dilatación de la aurícula izquierda
Defectos grandes: hipertrofia biventricular +/- dilatación auricular izquierda o hipertrofia ventricular derecha pura
Hallazgos en la Rx en comunicación interventricular
Cardiomegalia
Acentuación de los patrones vasculares pulmonares
Porcentaje de comunicación interventricular que cierra espontáneamente
35%
Tx de comunicación interventricular de defecto pequeño
No requieren cirugía
Profilaxis contra endocarditis bacteriana
Tx de comunicación interventricular de defectos mediano
Diuréticos + digoxina
Indicaciones de cierre quirúrgico o por cateterismo de la comunicación interventricular
Falla de medro
Hipertensión pulmonar
Clasificación de la comunicación interauricular
Del foramen oval
Ostium secundum: la más frecuente
Ostium primum
Seno venoso superior e inferior
Mixto
Exploración física de la comunicación interauricular
Desdoblamiento amplio y fijo de S2
Soplo sistólico de eyección en borde esternal superior izquierdo
Retumbo mesodiastólico en borde esternal inferior izquierdo
Manifestaciones de la comunicación interauricular
Inicia en la cuarta o quinta década
Disnea de esfuerzo, palpitaciones, infecciones pulmonares de repetición, ICC
EKG de la comunicación interauricular
Defecto pequeño: normal
Defecto grande: desviación del eje eléctrico a la derecha, hipertrofia ventricular derecha, bloqueo de rama derecha
Hallazgos en la Rx en la comunicación interauricular
Cardiomegalia y acentuación del patrón vascular pulmonar
Estándar de oro para Dx de comunicación interauricular
Ecocardiograma Doppler transtorácico
Indicaciones para cierre del defecto en la comunicación interauricular
Sx platipnea-ortodeoxia: disnea hipoxemia en bipedestación que mejora con el decúbito supino
Embolismo paradójico
Necesidad de plastia o reemplazo de válvula tricúspidea
Cortocircuito significativo
Hipertensión arterial pulmonar severa
Tiempo en el que se cierra el conducto arterial
10-15 horas de vida hasta la 6ta semana de vida (más allá se le considera CAP)
Exploración física en la persistencia del conducto arterioso
Soplo “en máquina de vapor” o de Gibson, en borde esternal superior izquierdo que se irradia a zona infraclavicular izquierda
Presión de pulso amplia
Clasificación de la persistencia del conducto arterioso
Silente: ausencia de soplo
Pequeño: soplo continuo audible, asintomático
Moderado: sobrecarga de volumen en cavidades izquierdas, hipertensión pulmonar con o sin insuficiencia cardiaca leve compensada
Grande: insuficiencia cardiaca, deterioro del crecimiento, infecciones respiratorias frecuentes
Hallazgos en el EKG en la persistencia del conducto arterioso
Defectos leves y moderados: normal o hipertrofia ventricular izquierda
Defectos grandes: hipertrofia biventricular
Hallazgos en la Rx en la persistencia del conducto arterioso
Cardiomegalia y aumento de la vascularidad pulmonar
Estándar de oro para Dx de persistencia del conducto arterioso
Ecocardiograma Doppler a color con proyección en eje corto
Tx de primera línea en persistencia del conducto arterioso
Indometacina o ibuprofeno (efectividad del 90%)
Indicación de cierre quirúrgico en persistencia del conducto arterioso
Presencia de síntomas
Sobrecarga de volumen al ventrículo izquierdo
Hipertensión arterial pulmonar con presión sistólica pulmonar <2/3 de la presión sistémica
Enfermedad genética relacionada con la comunicación auriculoventricular (defecto de los cojinetes cardíacos)
Síndrome Down 30-60%
Exploración física de la comunicación AV
Precordio hiperdinámico
Soplo sistólico palpable en borde esternal inferior izquierdo
S2 intenso
Soplo regurgitante holosistólico en borde esternal inferior izquierdo
Hallazgos en el EKG en la comunicación AV
Eje eléctrico superior
Hipertrofia ventricular derecha a izquierda
Hallazgos en la Rx en la comunicación AV
Cardiomegalia
Aumento del patrón vascular pulmonar
Tx de la comunicación AV
Digoxina y diuréticos + cierre quirúrgico
Exploración física en la coartación aórtica
Soplo sistólico de eyección en borde esternal superior izquierdo con irradiación al área interescapular izquierda
La TA en las piernas es inferior a la de los brazos
Discrepancia del >5% en la oximetría entre los brazos y las piernas
Hallazgos en el EKG en la coartación aórtica durante la infancia
Hipertrofia ventricular derecha o bloqueo de rama derecha
Hallazgos en el EKG en la coartación aórtica en los niños mayores
Hipertrofia ventricular izquierda
Hallazgos en la Rx en la coartación aortica
Cardiomegalia, congestión venosa pulmonar intensa
Signo de las muescas de Rösler: escotaduras costales debidas a la circulación colateral
Signo del 3 aortico
Tratamiento de descompensación cardiaca en coartación aórtica
Infusiones de prostaglandina E1, inotrópicos, diuréticos, medidas de soporte
Si estado crítico: corrección Qx o angioplastia con balón
Desorden multisistémica secundario a la hipertensión arterial pulmonar por cortocircuito izquierda derecha que provoque enfermedad vascular pulmonar y condiciona a que el cortocircuito sea bidireccional hoy invertido
Sx de Eisenmenger (hipoxemia crónica)
Manifestaciones del Sx Eisenmenger
Elevación de la resistencias vasculares pulmonares: intolerancia al ejercicio, disnea, síncope
Policitemia secundaria
Diatesis hemorragicas: EVC, menorragia, epistaxis
Falla del VI: hepatomegalia, edema
Alteración de la célula sanguíneas y diátesis trombótica: EVC, TEP
Disfunción renal
Disfunción hepatobiliar: litiasis biliar, colecistitis
Infecciones: endocarditis, absceso cerebral
Enfermedad esquelética
Tx del Sx Eisenmenger
Vasodilatación pulmonar
BCC
Prostaenoides
Antagonistas de receptores de endotelinas
Inhibidores de la fosfodiesterasa 5
Trasplante pulmonar: único definitivo
Tipo de cardiopatía congénita que se presenta cuando una fracción del retorno venoso sistémico paso del corazón derecho al izquierdo y vuelve a la circulación sistémica sin pasar por los pulmones
Cardiopatías cianóticas
Hemoglobina necesaria para que se presente la cianosis
<5 gr/dl
Defectos cardíacos que engloba en la tetralogía de Fallot
Defecto amplio del septo interventricular
Estenosis pulmonar
Hipertrofia ventricular derecha
Cabalgamiento aórtico
Exploración física de la tetralogía de Fallot
Soplo sistólico de eyeccion en el borde mesoesternal y superior izquierdo
S2 Intenso
Clínica de los paroxismos cianóticos en lactantes jóvenes con tetralogía de Fallot
Taquipnea
Cianosis en aumento
Disminución en la intensidad del soplo
Hallazgos en el EKG en la tetralogía de Fallot
Desviación del eje a la derecha
Hipertrofia ventricular derecha
Hallazgos en Rx la en la tetralogía de Fallot
Silueta cardiaca con forma de bota y tamaño normal
Disminución de la intensidad de las marcas vasculares pulmonares
Tx de los paroxismos cianoticos en la tetralogía de Fallot
Oxígeno
Sulfato de morfina: sedación y relajación del infundíbulo pulmonar
Posición genupectoral: aumento del retorno venoso
Fenilefrina: aumenta las resistencias vasculares sistémicas
Si son frecuentes: propanolol
Profilaxis contra endocarditis bacteriana subaguda
Tx definitivo de la tetralogía de Fallot
Reparación quirúrgica completa durante la infancia
Cirugía de cortocircuito paliativo de forma más tardía
Enfermedad del metabolismo. Deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa que provoca la acumulación de sustratos de glucosaminoglucanos (dermatán y heparán sulfato) en los órganos que conduce a falla orgánica múltiple
Mucopolisacaridosis tipo I
Tipo de herencia en la mucopolisacaridosis tipo I
Autosomico recesivo
Clasificación clínica de la mucopolisacaridosis tipo I
Sx de Hurler: grave (50-80%)
Sx de Hurler-Scheie: moderada
Sx de Scheie: leve
Manifestaciones de la mucopolisacaridosis tipo I
Dismotilidad facial
Microcefalia
Facies tosca con frente prominente, fosas nasales anchas, puente nasal ancho y deprimido, labios gruesos, macroglosia
Talla baja
Tórax ancho y corto
Dificultad en la marcha
Limitación de movimientos
Jiba dorsal
Hernias inguinales
Grave: retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, cardiomiopatia
Moderada: disostosis múltiple, opacidad corneal, hipoacusia
Prueba Dx confirmatoria de la mucopolisacaridosis tipo I
Actividad deficiente o ausente de la enzima alfa L iduronidasa en fibroblastos, leucocitos, gota de sangre seca en papel filtro
Tx farmacológico de la mucopolisacaridosis tipo I
Laronidasa en infusión semanal
Premedicar con antihistaminicos y antipiretico 30 min antes
Tx de elección de la mucopolisacaridosis tipo I
Trasplante de médula ósea
Indicador que da la pauta en el Tx de la mucopolisacaridosis tipo 1
Coeficiente de desarrollo:
>70 transplante de médula ósea
<70 terapia de reemplazo enzimático
Enfermedad causada por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa
Mucopolisacaridosis tipo 2
Cuando sospechar de mucopolisacaridosis tipo II
Síntomas respiratorios de repetición en los primeros meses
Manchas mongólica extensas
Hernia inguinal, umbilical o ambas
Lesiones papulares simétricas “en empedrado” en región escapular y cara lateral externa de los brazos
Prueba Dx confirmatoria de la mucopolisacaridosis tipo II
Disminución de la actividad de la enzima iduronato 2 sulfatasa en suero, leucocitos de sangre periférica o cultivo de fibroblastos
Evaluaciones a realizar en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II
Neurologica: neuropsicologia, EEG, TAC o RM de cráneo y médula espinal
Ortopédica: evaluar anualmente la disostosis con Rx de cráneo, columna lumbar, cadera, tórax, manos
Rehabilitación
Otorrinolaringología y Audiología
Neumología: Rx tórax, oximetria, polisomnografia, pruebas de función pulmonar
Cardiología: EKG, ecocardiograma
Oftalmología: medición de presión intraocular
Gastroenterología: organomegalias
Determinación de glucosaminoglucanos en Tx de reemplazo cada 6 meses y luego cada año
Indicaciones para terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis tipo II
Diagnóstico de certeza
Que no tengan daño neurológico o cognoscitivo severo y con al menos 1 de las siguientes:
enfermedad respiratoria, desórdenes osteoarticulares que dificulten el movimiento, apnea del sueño, SatO2 nocturna <92% niños y <85% adultos
Fármaco utilizado en la terapia de reemplazo enzimático de la mucopolisacaridosis tipo II
Idursulfatasa
Dato clínico importante para el diagnóstico diferencial entre mucopolisacaridosis tipo I y tipo II
Opacidad corneal: presente en mucopolisacaridosis tipo I, ausente en el tipo II
Tipo de herencia en la mucopolisacaridosis tipo II
Ligada al X
Hipoplasia de los tejidos que componen la cara ventral del pene en el cual el meato uretral se localiza ectópico, ya sea en escroto, periné o cuerpo peneano
Hipospadias
Factores de riesgo para Hipospadias
RN pequeños para EG
Madres añosas
Uso de anticonceptivos orales durante el embarazo
Loratadina durante el 1er trimestre del embarazo
Criterios al exploración física del paciente con hipospadias
Meato uretral ectópico en la cara ventral del pene
Prepucio excesivo en la cara dorsal del pene y ausente en la cara ventral
Presencia de cuerda peneana (pene incurvado)
Cuando sospechar de un transtorno de la diferenciación sexual en un paciente con hipospadias
Cuando se asocia a: uno o ambos testículos no palpables, pene <2 cm, fusión labioescrotal
En qué casos se solicitan estudios de laboratorio e imagen en un paciente con hipospadias
En caso de hipospadias posterior
Estudios a solicitar en una hipospadias posterior
Laboratorio: electrolitos, perfil de hormonas sexuales (17-hidroxiprogesterona, testosterona, LH, globulinas transportadoras de hormonas sexuales), cariotipo
Imagen: USG pélvico, USG renal
Criterios de referencia a cx pediatrica del paciente con hipospadias
Momento del Dx >6 meses sin otra patología asociada
Momento del Dx <6 meses + patología asociada
Tx de hipospadias
Cirugia para situar el meato uretral en su lugar
Edad óptima 6-18 meses
Grupo de enfermedades causadas por la deficiencia de 1 de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Enzima que más frecuentemente está disminuida en la hiperplasia suprarrenal congénita
21 hidroxilasa citocromo P450C21 (95%)
Clasificación clínica de la hiperplasia suprarrenal congénita
🔰Severas:
Clásica perdedora de sal (67% de las clásicas): 0% de actividad de la enzima, aldosterona baja, renina elevada, cortisol bajo, Dx en los RN
Clásica virilizante
🔰Leves (o parciales):
Variedad no clásica o tardía
Críptica
Ver tablita en GPC
Sustancia que se mide en el tamiz neonatal para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
17-OHP: 17-Hidroxiprogesterona
Estudios a solicitar en un caso probable de hiperplasia suprarrenal congénita
Niveles de Na y K,
Gasometria venosa
Cuantificación de 17-OHP, androstenediona y testosterona en muestra matutina
Tx farmacológico en hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Hidrocortisona: 10 a 20 mg/m2/día o su equivalencia
Si es perdedora de sal: fludrocortisona 0.05-2 mg/día + suplementos de cloruro de sodio
Monitorizar TA
Tx farmacológico en hiperplasia suprarrenal congénita NO clásica
Glucocorticoide SOLO si es sintomática
Tx del crisis adrenal o en estrés en la hiperplasia suprarrenal congénita
Hidrocortisona en infusión cada 6-8 horas
Adecuado aporte de glucosa y sodio, si tolera VO dar alimento
Indicaciones para incrementar la dosis de glucocorticoides en hiperplasia suprarrenal congénita
Infección más fiebre >38.5
Evento quirúrgico
Trauma moderado o severo
Indicaciones para cirugía genital en hiperplasia suprarrenal congénita
Pacientes femeninos con hiperplasia suprarrenal severamente virilizada (Prader >3)
Reconstrucción del clítoris y área perineal en la infancia
Indicaciones de adrenalectomía en hiperplasia suprarrenal congénita
Escape recurrente a la supresión adrenal
Hiperandrogenismo resistente al tratamiento
Hipercortisolismo iatrogéno
Obesidad
Síndrome de ovario poliquístico
Infertilidad por hiperandrogenismo
Criterios de referencia al endocrinologo pediatra del paciente con hipospadias
Hiperplasia suprarrenal congénita asociada
Ausencia o deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa
Fenilcetonuria
Consecuencias de la fenilcetonuria
Daño neurológico y retraso metal
Cuando se debe iniciar el tratamiento de la fenilcetonuria para evitar retraso mental
En los primeros 20 días de vida
Tratamiento de la fenilcetonuria
Dieta basada en aminoácidos baja en fenilalanina
Suplemento de ácidos grasos indispensables: linoleico, AA, DHA, ácido eicosapentaenoico
Concentraciones ideales de fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria
120-360 mol/litro en todas las edades
Tumor intraocular más frecuente en la infancia
Retinoblastoma
Gen mutado que se asocia con la aparición de retinoblastoma en el 90% de los casos
Rb1 en el cromosoma 13
Manifestaciones de retinoblastoma
Leucocoria (signo más frecuente), estrabismo sin leucocoria, opacidad corneal, heterocromia de Iris, inflamación, glaucoma, hifema, ojo rojo, dolor ocular y blefaroptosis
Clasificación del retinoblastoma después del Dx histológico definitivo
Sistema Grabowski-Abramson
I: enfermedad intraocular
II: enfermedad orbitaria
III: metástasis intracraneal
IV: metástasis hematogena
Abordaje diagnóstico del retinoblastoma
Oftalmoscopia indirecta, fotografía de campo amplio digital, ultrasonido ocular, TAC (extensión extra ocular), resonancia magnética (tumores <1 mm)
Clasificación del retinoblastoma
A: pequeños confinados a la retina
B: confinados a la retina en cualquier localización
C: diseminación vítrea difusa o localizada
D: diseminación vítrea masiva (“bolas de nieve”)
E: sin potencial visual
Tratamiento de Retinoblastoma diagnosticado tempranamente
Quimiorreducción (carboplatino-vincristina-etopósido): grupos B, C y D
Terapia focal (fotocoagulación y críoterapia): grupos B y C con visión potencialmente buena
Tratamiento del retinoblastoma unilateral focal
Enucleación: tratamiento más seguro
Tratamiento de retinoblastoma bilateral y simétrico
Evaluación de la respuesta a 2 ciclos de quimioterapia neoadyuvante intentando en la preservación del ojo con mejor respuesta
Principales causas de muerte en retinoblastoma
Invasión tumoral local y metástasis (principal: osteosarcoma)
Cáncer renal más frecuente en pediatría
Nefroblastoma o tumor de Wilms
Manifestaciones del nefroblastoma
Tumor abdominal asintomático en la mayoría de los casos (75%) en un flanc, redondeada, consistencia elástica, que no suele superar la línea media
Dolor abdominal, HTA, hematuria macro o microscópica, fiebre
Estudio Dx de elección en el nefroblastoma
TAC abdominal con doble contraste
Obligado: Rx de tórax en busca de metástasis
Clasificación histológica del nefroblastoma
Favorable o convencional: predominan células epiteliales y elementos del estroma
Desfavorable: Anaplásico, núcleos celulares hipercromáticos y aumento de las mitosis (85% tiene mutación del p53)
Estadios del nefroblastoma
I: Limitado el riñón, cápsula integra, extirpación completa
Ii: Más allá del riñón, cápsula integra, extirpación completa
III: Restos tumorales post quirúrgicos
IV: Metástasis hematógenas
V: Afectación bilateral
Indicación para realizar biopsia transquirurgica en el nefroblastoma
Cuando el tumor es irresecable
Indicaciones para quimioterapia neoadyuvante en el nefroblastoma
Enfermedad bilateral o que invade órganos adyacentes
Trombo tumoral en la vena cava inferior
Tumor que implica mayor morbi mortalidad en caso de resecarse antes
Restricción Ventilatoria severa por metástasis pulmonar
Indicación para radioterapia en nefroblastoma
Contaminación peritoneal trans quirúrgica
Si histología favorable: estadios III y IV
Si histología desfavorable: estadios II, III y IV
Indicación para nefrectomía total en nefroblastoma
Estadio de enfermedad I y II
Indicación para quimioterapia neoadyuvante y nefrectomía parcial en nefroblastoma
Enfermedad bilateral en pacientes monorreno o con enfermedad renal crónica
Lugar más común de metástasis del nefroblastoma
Ganglios regionales y pulmón
Factores de buen pronóstico en meduloblastoma
Sin diseminación
Indiferenciado o desmoplasico
Edad >4 años
Indicadores de mal pronóstico en meduloblastoma
Enfermedad diseminada
Células grandes o anaplasico
Edad <4 años
Localización más frecuente del meduloblastoma
Línea media del vermis cerebelar
Manifestaciones del meduloblastoma
Hipertensión intracraneal y y disfunción cerebelosa
Tumores benignos surgidos de los remanentes de la bolsa de Rathke
Craneofaringeoma
Localización más frecuente del craneofaringeoma
Supraselar
Manifestaciones del craneofaringeoma
Cefalea y alteraciones visuales
Trastornos del crecimiento en los niños
Hipopituitarismo en los adultos
Neoplasia extracraneal más frecuente en niños originada de células del sistema nervioso simpático
Neuroblastoma
Tumor abdominal maligno más frecuente en la infancia
Neuroblastoma
Anomalía cromosómica de asociada a neuroblastoma
Del cromosoma 1
Histopatología del Neuroblastoma
Células redondas, azules y pequeños en un fondo de neuropilas
Inmunotincion positiva para enolasa neuroespecifica que pueden formar rosetas de Homer-Wright (círculo de células neoplasicas al rededor de un espacio con neuropila)
Sitios más frecuentes de metástasis del Neuroblastoma
Ganglios linfáticos, MO, hígado, piel, órbita, hueso (frecuente que se afecten los huesos craneales: proptosis, equimosis, exostosis)
Localización más frecuente del Neuroblastoma
En médula suprarrenal 50%
Otras: tórax, mediastino posterior, nasofaringe (estesioneuroblastoma)
Abordaje diagnóstico del Neuroblastoma
DHL, catecolaminas urinarias, MO, gammagrama con radionuclidos
USG primera prueba a realizar si es abdominal
TAC con contraste
Tx del Neuroblastoma
Pilar: Quimioterapia con agentes citotoxicos múltiples
Riesgo bajo: cirugia
Riesgo intermedio: cirugia + quimioterapia
Riesgo alto: quimioterapia de inducción + trasplante de progenitores hematopoyeticos
Metástasis del neuroblastoma a la médula ósea y hueso caracterizadas por dolor óseo
Sx de Hutchinson
Metástasis del neuroblastoma a piel
Sx de Smith
Metástasis de neuroblastoma a hígado
Sx de Pepper
Neoplasia de celulas mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en músculo estriado
Rabdomiosarcoma
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente en los niños
Rabdomiosarcoma
Subtipos histológicos del rabdomiosarcoma
Embrionario: el más común en los niños de todas las edades
Alveolar: el más común en adolescentes
Traslocación patognomónica del rabdomiosarcoma alveolar
t(2;13)
Manifestaciones del rabdomiosarcoma
Dependen del sitio y tamaño del tumor
Puede surgir en cualquier tejido del cuerpo
Localización más común del rabdomiosarcoma
Cabeza y cuello: proptosis y oftalmoplejia
TGU
Extremidades: con diseminación linfática regional a la axila o la ingle
Sitios de metástasis más común del rabdomiosarcoma
Pulmon, MO, hueso
Tx del rabdomiosarcoma
Quimioterapia + cirugia / radioterapia / ambos
Calificación de la hernia diafragmatica congénita
Hernia de Bochdalek: más frecuente, posterior, predominio izquierdo, síntomas precoces o graves
Hernia de Morgagni: más rara, anterior, predominio derecho, síntomas leves o tardíos
Manifestaciones de la hernia diafragmatica congénita
Al nacimiento: dificultad respiratoria, cianosis, inestabilidad circulatoria,
Abdomen excavado, tórax distendido, latido cardiaco desplazado hacia la derecha, ruidos hidroaereos en tórax, disminución de murmullo vesicular
Patología que hay que sospechar en un neonato con cianosis que desaparece con el llanto
Atresia de coanas bilateral
Estudio de imagen de elección para Dx de atresia de coanas
TAC
En qué consiste el Sx CHARGE
Coloboma de Iris / coroideos
Heart: cardiopatía
Atresia de coanas
Retraso del crecimiento y desarrollo
Genitourinaria (anomalías): criptorquidia, hidronefrosis
Ear: sordera o malformaciones en el oído
Enfermedad en la que aparece el signo de Gowers
Distrofia muscular de Duchenne (debilidad muscular + detención de hitos del desarrollo)
Trepa por su cuerpo para levantarse
2da causa más frecuente de ambigüedad de genitales en la infancia
Disgenesia mixta gonadal
Manifestaciones del Neuroblastoma
Constitucionales: fiebre, malestar general, dolor (fase inicial)
75-90% tienen elevación de metabolitos de catecolaminas (ácido vanilmandelico y ácido homovanilico)
