Pediatría Flashcards
1
Q
Localización más probable en caso de aspiración de cuerpo extraño
A
Bronquio principal derecho
2
Q
Cariotipo esperado en una Hiperplasia suprarrenal congénita
A
46 XX
CYP21A2
17-OHP >80 nmol/L
DX definitivo Radioinmunoanálisis
3
Q
Método diagnóstico más útil en una purpura de Henoch-Shonlein
A
Biopsia de lesiones cutáneas
4
Q
Lesión más grave de una purpura de Henoch-Shonlein
A
Lesión renal aguda
5
Q
Esquema de tratamiento recomendado en una Enterocolitis necrotizante
A
Amikacina / ampicilina
6
Q
Característica histológica de un craneofaringioma
A
Histológicamente benigno derivado de los restos celulares de la bolsa de Rathke
Caso 13 examen 5 pedia
7
Q
Edad máxima límite para la aplicación de la vacuna BCG
A
<14 años
8
Q
Que vitamina es la que esta deficiente en Pelagra
A
Vitamina B3 (niacina)
9
Q
Tratamiento farmacológico de Pelagra
A
Niacina 50 mg VO 3 veces/día
10
Q
Mediante que fluido se hace diagnóstico de pelagra
A
Orina
11
Q
Cual es el parámetro más conveniente de FiO2 al momento de la intubación de un paciente pediátrico
A
FiO2 al 21%
12
Q
Como encontrarías la Rx de tórax de un paciente con Síndrome de aspiración de meconio
A
Sobredistención con diafragmas abatidos, áreas de atrapamiento de aire que alternan con infiltrados gruesos bilaterales
13
Q
Definición de hepatoblastoma
A
Neoplasia Primaria del hígado compuesta por epitelio hepatico fetal o mixto
Tumor embrionario de etiología desconocida
14
Q
Epidemiología del hepatoblastoma
A
Neoplasia hepática pediátrica 48%
66% ocurre <2 años
#3 neoplasia presente en niños
15
Q
Diagnostico diferencial de hepatoblastoma
A
1 Neuroblastoma (extracraneal)
#2 Tumor de Wilms (#1 renal)
#3 Hepatoblastoma
16
Q
Factores de riesgo para presentar un Hepatoblastoma
A
Peso al nacer <1000
Tratamiento de infertilidad
IMC alto de la madre previo al embarazo
17
Q
Manifestaciones clínicas de Hepatoblastoma
A
Masa abdominal palpable asintomática
Dolor abdominal
Retraso del crecimiento
18
Q
Método diagnóstico de imagen para hepatoblastoma
A
TAC de abdomen /RM
Mets TAC toracica
19
Q
Método diagnóstico laboratorial de hepatoblastoma
A
Alfafetoproteína + trombocitosis
20
Q
Estudio definitivo para el diagnóstico de hepatoblastoma
A
Histopatológico
21
Q
Tratamiento en Hepatoblastoma
A
Riesgo estándar (Estadio l-lll)
Iniciar QT Neoadyuvante –> 4iclos de cisplatino y 2 mas postqx
Realizar resección hepática convencional posterior a QY y que sean susceptibles
Riesgo Alto (Estadio lV o METS)
7Ciclos de QT alternando cisplatino y carboplatino + Doxorrubicina y 3 ciclos postqx
Realizar resección hepática convencional
Irresecables –> Trasplante hepático
22
Q
Como es el seguimiento de pacientes con hepatoblastoma
A
Exploración física + determinación de Alfa-hemoproteína
Primer año: cada mes
USG o TAC abdominal cada 2 meses
Exploración física + determinación de Alfa-hemoproteína
Segundo año: cada 2 meses
Exploración física + determinación de Alfa-hemoproteína
Tercer año: cada 3 meses
Exploración física + determinación de Alfa-hemoproteína
A partir del 4to año: cada 6 meses
23
Q
¿Qué es el carcinoma hepatocelular?
A
Neoplasia maligna primaria del células epiteliales del hígado
#2 Neoplasia hepática en pediatría
Más común en Adolescentes 10-14 años 87%
24
Q
Factores de riesgo para carcinoma hepatocelular
A
Infección por VHB y VHC
Abuso de alcohol / cirrosis
Tirosinemia tipo 1
Síndrome de alaguille
Deficiencia de alfa 1 Anti tripsina
25
Paciente con Deficiencia de alfa 1 Anti tripsina + masa abdominal
carcinoma hepatocelular
26
Manifestaciones clínicas de carcinoma hepatocelular
Masa abdominal asintomática
Dolor abdominal Pérdida de peso
Ictericia, Ascitis, STD (obstrucción
27
Método diagnostico para carcinoma hepatocelular
#1 USG
Cuantificación de AFP sérica
TAC o RM de hígado
Tac tórax -->Mets #1 Pulmonar
28
Clasificación para carcinoma hepatocelular
PRETEXT
29
Tratamiento de IVU en pacientes <2 meses
Aminoglucósido + ampicilina
30
Tratamiento de IVU en pacientes 3 meses a 2 años inestables
Antibióticos IV
Cefotaxima
Ceftriaxona
Amikacina
Gentamicina
31
Característica principal del calostro
Alto contenido de proteínas
32
EL mejor indicador de la adecuación de lactancia materna es
La ganancia ponderal
33
Con qué vitamina deben ser suplementados los pacientes con lactancia materna exclusiva
Vitamina D 400 u/día a partir de los 15 días de vida
Hierro
Zinc
34
Infección que contraindica de forma absoluta la lactancia materna
VIH
35
Definición de un tumor de wilms
Es una neoplasia embrionaria trifásica (Blastemal, Estromal y epitelial)
Representa el cáncer renal más frecuente en pediatría con una incidencia máxima de 2-4 años
80% de los casos se presentan < 5 años
Se origina del **Mesodermo**
36
Manifestaciones clínicas de un tumor de Wilms
Tumor abdominal asintomático
Tumor abdominal palpable
**Dolor abdominal
Hipertensión
Hematuria macroscópica o microscópica**
Diaforesis nocturna
Varicocele
Fiebre
Edad 1-5 años
37
Gen implicado en el tumor de Wilms
FWT1 17q21 solo en el 5 %
FWT2 19q13
38
Histología desfavorable en un tumor de Wilms
Anaplásico
Tiene núcleos celulares hipercrompaticos
Aumento del numero de mitosis
85% mutación del gen de supresión tumoral P53
**Sarcoma de células claras de muy mal pronóstico**
No se toma biopsia por riesgo de diseminación
39
Tratamiento de elección en un tumor de Wilms estadio l y ll
Nefrectomía total
40
Tratamiento de elección en tumores de Wilms ll, lll y lV
Radioterapia
41
Tratamiento de elección en Tumor de Wilms bilateral, que invade a órganos adyacentes, trombo tumoral , tumor que implica morbimortalidad
Quimioterapia
Vincristina, Doxorrubicina, Ciclofosfamida, Etopósido e Ifosfamida
42
Definición del raquitismo
Falta de mineralización del hueso y cartilago de crecimiento secundario al deficit de vitamina D
43
Causa más frecuente de raquitismo
Disminución en la síntesis de vitamina D
#2 disminución en la ingesta de Vitamina D
44
Manifestaciones de raquitismo
Irritabilidad
Retraso en el desarrollo motor grueso
Dolor óseo
ENsanchamiento de las muñecas y tobillos
Desviación en Varo o valgo de la rodilla
Prominencia de uniones costocondrales
Craneotabes
Prominencia frontal
Esmalte dental de mala calidad con mayor susceptibilidad a caries dental e infecciones
45
Tratamiento de elección de una crisis convulsiva focal simple en pediátricos
Carbamazepina, Levetiracetam, Fenitoina, Zonisamida
46
Estudio de imagen de elección en pacientes con crisis convulsivas pediátricos
Resonancia magnética
47
Fármaco de elección para un paciente pediátrico con estado postictal
Diazepam
En caso de respuesta no favorable el de 2da línea es: Fenitoína
48
Características de una crisis de ausencia
Duración corta <20 seg
SIn aura ni periodo postictal
Se precipitan por hiperventilación o luces parpadeantes
Puntas y ondas de 2-3 Hz con acentuación frontal en EEC
49
Anticonvulsivante de primera línea en crisis de ausencia
Etosuximida
Alternativas valproato o lamotrigina
50
Tratamiento de elección en crisis convulsivas febriles complejas
Valproato de Mg
51
Tratamiento de elección en crisis convulsivas febriles simples
Medios físicos
52
Características de crisis convulsivas febriles complejas
Niño < 12 meses
Crisis convulsivas parciales
Convulsión prolongada >15 min
Fenómenos postictales con duración >30 min
Déficit neurológico identificado en la EF
Más de 2 crisis (de cualquier tipo) en 24 hrs
Estado epiléptico
Electroencefalograma epileptiforme
53
Define la epilepsia mioclónica juvenil (Janz)
Se caracteriza por ocurrir en la adolescencia (2da década)
Herencia autosómica dominante
Localizada en el cromosoma 6p
No afecta el área cognitiva
Las crisis son de ausencia, tónicas o clónicas generalizadas y mioclónicas
Ocurren en los 90 min posteriores al despertar y se resuelven rápido con el tratamiento
54
Tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil
Valproato
55
Tratamiento de elección para el síndrome de Lennox-Gastaut
ácido valproico
Lamotrigina
Topiramato
Felbamato
Rufinamida
Clobazam
56
Fármaco que puede producir recaídas en pacientes con Lennox-Gastaut
Carbamazepina
57
Tratamiento de elección de un retinoblastoma clase B, C o D
Quimioterapia neoadyuvante para quimio reducción
58
Definición de retinoblastoma
Cáncer causado por mutación del gen supresor de tumor Rb
Afecta el cromosoma 13q14
Tumor intraocular maligno derivado del neuroectodermo que se presenta entre el nacimiento y los 4 años
59
Manifestaciones de Retinoblastoma
**Leucocoria (más frecuente)
Estrabismo sin leucocoria
Opacidad corneal**
Heterocromía del iris
Inflamación
Hifema
Glaucoma
ojo rojo
Dolor ocular
Blefaroptosis
Exploración ocular desde el nacimiento hasta los 3 años de edad con búsqueda del reflejo de luz pupilar con **Prueba de Bruckner**
60
Abordaje diagnóstico de retinoblastoma
1er nivel--> Búsqueda de reflejo rojo y signo de Bruckner
Oftalmoscopia indirecta
Fotografía de campo amplio digital
Ultrasonido ocular en modo A/B tridimensional (detecta tumores <2 mm y depósitos de calcio
TAC --> estándar de oro diagnóstico Útil en la extensión de la enfermedad
RM tumores <1 mm
61
Mutación genética asociada al retinoblastoma
Rb
Cromosoma 13q14
Herencia autosómica dominante
Si el padre tiene afectación bilateral tiene un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad
62
Método diagnóstico más útil para valorar la extensión de un retinoblastoma
TAC
63
Estándar de oro para Retinoblastoma
TAC
64
Método diagnóstico útil para valorar retinoblastoma <1 mm
RM
65
Principal causa de hidrocefalia en RN o lactantes
Estenosis del acueducto de silvio
66
Tratamiento de elección en pacientes pediátricos con hidrocefalia
Ventriculostomía
2da opción: Válvula de derivación ventrículo peritoneal
67
En pacientes pediátricos con hidrocefalia, en qué casos se solicita IC a Neurocx
Dilatación ventricular > 8mm
68
Percentil que indica hipertensión intracraneal
>97
69
En pacientes prematuros <34 SDG ¿por que se les solicita un USG craneal?
Cribado de hemorragia de la matriz germinal e hidrocefalia
70
Criterios para el manejo quirúrgico de hidrocefalia en pacientes prematuros
Peso > 1500 gr
<200 mg/ dl en proteínas en LCR
71
Ranking de frecuencia de tumores en edad pediátrica
Leucemias
Linfomas
Astrocitomas
72
Segundo tumor de SNC más frecuente en niños
Meduloblastoma
73
Enfermedades que se buscan en el tamiz metabólico
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia suprarrenal congénita
Fibrosis quística
74
En que dia se realiza el tamiz metabólico
Del 3er al 5to día
75
Causa de el CRUP laríngeo/laringotraqueitis
Causado por parainfluenza tipo 1 y 3 o algun otro virus
Más frecuente en niños de 3 meses a 3 años
76
Manifestaciones clínicas de CRUP/Laringotraqueitis
Estridor inspiratorio
Disfonía
Tos traqueal o perruna
Signo de la aguja en la Rx
77
Tratamiento de CRUP/laringotraqueitis
1 línea: Glucocorticoides
2da epinefrina
O2 si satura <92%
78
Causa de Epiglotitis
H. Influenzae
Niño 2-6 años con esquema de vacunación incompleto
79
Manifestaciones clínicas de epiglotitis
Inicio abrupto y fiebre
Estridor
Disnea
Voz apagada
(4 D: druling...)
Babeo y disfagia
Posición de Trípode
Aspecto toxico
**Epiglotitis rojo cereza**
Rx Signo del pulgar q
80
Manejo inicial de la epiglotitis
Controlar vía aérea
Cefalosporina de 3ra generación
81
Inervación de las cuerdas vocales
Esta inervada por el X par
Nervio laríngeo superior = sensibilidad
Nervio laríngeo inferior recurrente = Movilidad
82
Método diagnóstico de parálisis de cuerdas vocales
Telelaringoscopia
TAC
83
Tratamiento de parálisis de cuerdas vocales
Rehabilitación
Qx en caso de riesgo de aspiración
84
Etiología más común de OEA
#1 Pseudomona aeruginosa (Nadadores)
#2 S. aureus
Es más frecuente en adultos que en niños
85
Manifestaciones de una Otitis externa
Inicio rápido de síntomas
Otalgia severa con irradiación temporomandibular y craneofacial
Prurito
**Signo del trago positivo**
Eritema y edema
86
Incidencia del síndrome de Turner
1 por cada 2500 mujeres nacidas
87
Como se confirma el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas
Estudio citogenetico del paciente
88
Estudio que se utiliza para sospecha de un mosaicismo
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
89
Alteración más común de síndrome de turner
Monosomía o ausencia completa de un cromosoma X (45 X)
90
Cardiopatía congénita más frecuente en México
Persistencia del conducto arterioso
91
Definición de persistencia del conducto arterioso
Persistencia del conducto arterioso más allá de la 6ta semana de vida extrauterina
Representa 5-10% de las cardiopatías congénitas en los neonatos a término y el 40-60% en los de muy bajo peso al nacer
92
Factores de riesgo para persistencia del conducto arterioso
Antecedente de hermanos con PCA
Cosanguinidad entre padres
Prematuros y RN bajo de peso
Alteraciones cromosómicas como trisomía 21, 18, 13, síndrome de char, Noonan, Holt oram, Meckel gruber y rubéola congénita
Hipotiroidismo neonatal
Antecedente materno de diabetes o fenilcetonuria
Exposición materna a: Busulfan, litio, talidomida, trimetadiona, Calcioantagonistas, esteroides, anticonvulsivos, drogas (Mariguana y cocaína)
93
Método diagnóstico de elección para confirmar PCA
Ecocardiografía Doppler color
94
Tipo de defecto más frecuente en la Comunicación interauricular
Ostium secundum
Localizados en la región de la fosa oval
95
En qué circunstancias está indicado el cierre quirúrgico de Comunicación interauricular
Hipertensión pulmonar
Defectos con diámetro <38 mm se cierran con dispositivo
Sobrecarga de volumen en cavidades derechas
Con respuesta favorable a la prueba de vasodilatación pulmonar, siempre y cuando no haya cortocircuito de izquierda a derecha
Síndrome de platinea-ortodeoxia (disnea e hipoxemia en bipedestación que mejoran con el decúbito supino)
Embolismo paradójico
Necesidad de plastia o reemplazo valvular tricúspidea
Resistencias pulmonares < 5 Unidades Wood
96
Define la estenosis pilórica hipertrófica
Disminución de la luz intestinal a nivel del píloro debido a hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la porción antro-pilórica del estómago
97
Causa más frecuente de cirugía abdominal en menores de 2 meses
Estenosis pilorica hipertrofica
98
Alteración ácido base de la estenosis pilorica hipertrofica
Alcalosis metabólica hipoclorémica e hipocalcemia
99
Incidencia de la estenosis pilórica hipertrofica
6-8 por cada 1000 nacidos vivos
100
Epidemiología de la Estenosis pilórica hipertrofica
Predominio en masculinos 5:1
Primogénitos
Portadores de hemotipos B y O
Pacientes tratados con eritromicina en las primeras 2 semanas de VE
Hijos de mujeres tratadas con macrólidos en el embarazo o la lactancia
101
Manifestaciones clínicas de Estenosis pilórica hipertrofica
Vómito no billiar, progresivo, postprandial, profuso, en proyectil
Apetito voraz
Letargo
Pérdida de peso
Deshidratación
Abultamiento gástrico
Peristaltismo gástrico visible
**Palpación de oliva pilórica**
Ictericia leve
102
Estudio de imagen de primera elección para Estenosis pilórica hipertrofica
USG abdominal
-Diámetro pilórico total >15-18 mm
-Espesor del músculo pilórico >3-4 mm
Longitud >17 mm
Imagen de doble riel por el estrechamiento de la luz intestinal
103
Define la coartación aórtica
Estrechamiento de la aórta que usualmente se localiza en la región del ligamento arterioso adyacente al nacimiento de la subclavia izquierda
Es una cardiopatía de flujo pulmonar normal
104
Epidemiología de Coartación aórtica
Su prevalencia es de 3 por cada 10 000 Nacidos vivos
Es más común en Hombres 1.5:1
105
Manifestaciones clínicas de la coartación aórtica
Diferencia de pulsos em miembros inferiores y superiores
Hipertensión
Cefalea
Tinnitus
Epistaxis
Disnea
Angina abdominal
Claudicación
Calambres
Extremidades frías
106
Hallazgos electrocardiográficos de una Coartación aórtica
Hipertrofia del ventriculo izquierdo
Incremento del voltaje y cambios en el ST y onda T en derivaciones precordiales izquierdas
107
Manifestaciones de coartación aórtica en la rx de tórax
Muesca en el tercio posterior de la 3ra a la 8va costilla por erosión ocasionada por el largo de las arterias colaterales (signo de roesler)
Signo de 3 por identación de la aórta en el sitio de coartación
Al trago de bario se muestra un 3 inverso o signo de la E
108
Método diagnóstico confirmatorio de coartación aórtica
Ecocardiograma Doppler
109
Localización más frecuente de un craneofaringioma
Supraselar
Son calcificados, solidos o mixtos
110
EN donde se origina un Craneofaringioma
EN el remanente de la bolsa de Rathke
111
Define el rabdomiosarcoma
Es una neoplasia maligna originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en el músculo estriado de aparición exclusiva en la edad pediátrica
Representa al sarcoma más frecuente de tejidos blandos en niños y adolescentes
112
Manifestaciones de un rabdomiosarcoma
Puede presentarse en cualquier tejido del cuerpo
Órbita --> proptosis, oftalmoplejia
Parameníngeo --> Parálisis de nervios craneales, obstrucción auricular o sinusal con o sin drenaje
Vejiga y próstata --> Hematuria, obstrucción urinaria
Vagina y útero --> Tumor pélvico, descarga vaginal
Paratesticular --> Tumor indoloro
Extremidades --> Edema de la región afectada
113
Aspecto genético patognomónico del rabdomiosarcoma
Translocación recíproca (2:13)
y produce una proteína quimérica (PAX3-FOX01) de histología alveolar
afecta el cromosoma 11p15.5
114
Sitio más frecuente de metástasis a distancia del rabdomiosarcoma
Pulmón
115
Neoplasia extracraneal más frecuente en niños
Neuroblastoma
Edad media 5 años 90%
Ligero predominio en varones
Vía de diseminación: **Línfatica** 35% y hematogena
116
De donde surge el Neuroblastoma
Surge de células del sistema nervioso simpático
Derivado de la cresta neural
**Surge en la medula adrenal**, ganglios simpáticos paravertebrales y sistema simpático
117
Anormalidad cromosómica más común en neuroblastoma
Deleción o reagrupamiento del brazo corto del cromosoma 1
118
Incidencia del neuroblastoma y sus asociaciones
10.5 casos por millón/año en raza blanco
8.8 casos por millón/año en raza negra
Es de etiología desconocida
Asociado a:
Ocupación de los padres
Exposición a drogas
Químicos
Virus
Radiaciones prenatales
Factores ambientales
119
Localización más frecuente del neuroblastoma y sus manifestaciones
Médula suprarrenal 40 %
El resto surge en las cadenas simpáticas
**Abdomen** Masa abdominal firme y nodular
Con o sin Hepatomegalia
Distención y malestar gastrointestinal
**Paraespinal** Clinica de compresión medular (dolor radicular, paraplejia, disfunción genitourinaria o GI)
Urgencia oncológica
**Tórax:** Obstrucción mecánica, Síndrome de vena cava superior
**Cabeza y cuello:** Síndrome de horner
**Nasofaringe:** Epistaxis
120
Sustancias que secreta un Neuroblastoma
Catecolaminas (ácido vanilmandélico y ácido homovanílico) en orina 75-90%
Enolasa Neuroespecífica
Ferritina
Se piden catecolaminas en orina de 24 hrs
121
Estudio diagnóstico de imagen inicial en un neuroblastoma
CTO USG abdominal si la localización se sospecha
GPC Rx simple
TAC Elección) y RM
Delimitación de la masa
Descartar metástasis a distancia
122
Característica histopatológica del Neuroblastoma
Diagnóstico confirmatorio
**Rosetas de Homer-Wright**
Contiene células redondas, azules y pequeñas en un fondo de neurófilas
Tienen inmunotinción positiva para enolasa neuroespecífica
Principal sitio de metástasis es el pulmón e hígado, ganglios linfáticos, MO, Hígado, piel, órbita y hueso
123
Característica biológica que determina la supervivencia en un neuroblastoma
Amplificación de MYC-N
124
Caracteristicas de un Síndrome de Klinefelter
Es un Hipogonadismo masculino por la presencia de 2 o más cromosomas X y 1 cromosoma Y
El cariotipo es 47 XXY en el 80% de los caso
Puede ser 48 XXXY o 49 XXXXY
125
Manifestaciones del síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo --> Atrofia testicular, infantilismo de los genitales externos, ausencia de desarrollo prostatico, esterilidad
Talla alta a expensas de la longitud de las piernas con envergadura normal
Redución del pelo corporal
126
Que encontrarias en el análisis de los leucocitos circulantes en un paciente con síndrome de klinefelter
Corpúsculo de Barr por la ionización del cromosoma X adicional
127
Hormona Elevada frecuentemente en un síndrome de Klinefelter
FSH
128
Cariotipo más frecuente en un hermafroditismo verdadero
46 XX 70%
46 XY 10%
129
Define el síndrome de Abdomen en ciruela pasa
Síndrome de Prune belly
Se presenta en varones y consiste en la ausencia de los músculos de la pared abdominal anterior
Malformaciones profundas del tracto genitourinario con dilatación prominente de la vejiga, uréteres y criptorquidia bilateral
130
Definición del síndrome de fragilidad del X
Es un trastorno causado por la repetición del trinucleótido CGG en la región del gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3) con alrededor de >230 repeticiones
131
En un paciente con repeticiones de 30 a 230 del trinucleótido CGG en un Sx del X fragil a quien de su familia afecatara en un futuro
Estos individuos se consideran como premutantes
No pueden trasmitir la enfermedad a sus hijos pero las repeticiones de amplificaran en sus hijas y afectaran a sus nietos y nietas
132
Causa genética más común de retraso mental
Síndrome del X frágil
133
Manifestaciones del síndrome del X fragil
Cara larga
Mandibula prominente
Macrorquidia
Retardo mental
134
Causa más común de Pseudohermafroditismo masculino
Síndrome de insensibilidad a andrógenos
Es una Mutación en el gen del receptor de andrógenos en el locus Xq 11-12
135
¿Qué causa la Deficiencia de 5a-reductasa?
Fracaso en la conversión de la testosterona en su metabolito con mayor actividad biológica
se manifiesta con ambigüedad genital hasta la pubertad
Hay aumento de testosterona propio de la pubertad ocurre la masculinización d elos genitales
136
Cariotipo de la deficiencia de 5a-reductasa
46 XY
es de herencia autosomica recesiva
137
Hallazgo paraclínico en síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Testosterona, estrógenos y LH aumentadas
138
Define la agenesia renal
Ausencia del riñón o una estructura metanefrica identificable
139
Define la aplasia renal
Displasia severa con in riñon extremadamente pequeño
140
Define displasia renal
Diferenciación anormal del parénquima renal con desarrollo de estructuras anormales, incluyendo túbulos primitivos rodeados por collares de tejido conjuntivo, cartílago metaplásico y variedad de malformaciones específicas
141
Define Hipoplasia renal
Masa renal y numero de nefronas significativamente reducidos, Sin evidencia de alteraciones del desarrollo del parenquima
142
Define la displasia renal multiquística
Displasia quística severa con riñones extremadamente agrandados y ocupados por estructuras quísticas 10% presenta agrupamiento familiar
143
Pasos a valorar en una consulta de niño sano
**Crecimiento, desarrollo, Nutrición y vacunación**
Edad, peso, talla y desarrollo psicomotor
1.-Disminuir morbimortalidad
2.- Promocionar hábitos saludables
3.- Potenciar la promoción de la salud
4.- Identificar niños que pertenezcan a grupos de riesgo
144
Citas de control de niño sano en menores de 1 año
1 Cita cada mes
O en su defecto, bimensual
145
Citas de control de niño sano en niños de 1-4 años
Cada 6 meses
146
Citas de control de niño sano en niños >5 años
1 vez al año
147
Peso normal al nacimiento, a los 6 meses, al 1 año, 2 años, 5 años y a los 10 años
Nacimiento: 2500-4500 gr
6 meses se duplica
1 año: 10 kg (se triplica)
2 años se cuadruplican
5 años: 20 kg
10 años: 30 kg
148
Fórmula para calcular peso ideal en niños de 1-6 años
(Edad en años x2) +8
149
Cuanto crece un niño en el primer año de vida
50% de la talla al nacimiento
1er y 2do trimestre 8cm
3er y 4to trimestre 4 cm
si nació de 50 cm al año deberá medir 76 cm
A los 3 años medirá 91 cm
150
A los cuantos años se duplica la talla de nacimiento en un niño
a los 4 años 101 cm
151
Cuantos cm crecen los niños >4 años hasta la pubertad (velocidad de crecimiento
5-7.6 cm al año
152
Fórmula para calcular la talla en niños de 2-12 años
(Edad en años x 6) +77
153
¿Cómo evoluciona el perímetro cefálico al año?
Al año es igual al perímetro torácico
Al final del año es mayor que el perímetro torácico
0.5-0.8 cm/ semana
1 cm al mes aproximadamente en el primer año (2 cm /mes en los primeros 3 meses, después es más lento)
y 10 cm el resto de su vida
154
A que edad aparecen los primeros dientes
6-8 meses incisivos centrales inferiores
a los 2 años ya deben tener todos los dientes (20 en total
155
A que edad se considera que ienen un retraso en la dentición
15 meses
156
A que edad se caen los primeros molares
6 años
157
Cuantos dientes son definitivos en los niños
28-32 en total
158
A qué edad deberán hacerse las consultas dentales en niños
1, 2, 4 y 5 años
159
¿Cómo se valora la edad ósea?
Radiografía de tibia izquierda en <= 2 años
Radiografía de muñeca izquierda en >= 12 años
160
A que edad se hace valoración visual en los niños
28 días - 6 meses
6 meses - 2 años
> 2 años
161
Con que se evalúa el desarrollo neurológico
Test de denver
162
A que edad aparece la sonrisa social en babys
Al mes y medio
163
A los cuantos meses hay sostén cefálico en babys
3 meses
164
A los cuantos meses inicia la sedestación en los babys
6 meses
165
A los cuantos meses comienzan a gatear los babys
9-10 meses
166
A los cuantos meses comienza la bipedestación en los babys
10-11 meses
167
A qué edad comienzan a subir y bajar escaleras con ayuda los babys
a los 8-24 meses
168
A qué edad emite la primera palabra un baby
a los 12-15 meses
169
A que edad da los primeros pasos un baby
A los 18-22 meses
2 palabras
170
A que edad comprende la muerte un niño
5-10 años
171
A que edad desaparece la marcha automática
1-2 meses
172
Definición de ablactación
Introducción de papillas, verduras, frutas a partir del **6To** mes
Huevo **6to ** mes
Pollo **7mo** mes
Pescado, plátano y cualquier alimento **9no** mes
173
A que edad se recomienda la integración d eun baby a la dieta familiar
al año de vida
174
A que edad se recomienda el Destete en un baby
a los 2 años
175
Contraindicación para la lactancia materna
VIH
Lesiones herpéticas
VHB
Tuberculosis
Uso de drogas
176
Contraindicación para la lactancia materna
VIH
Lesiones herpéticas
VHB
Tuberculosis
Uso de drogas
177
Definición de maltrato infantil
Acción, omisión o trato negligente, no accidental que prive al niño de sus derecho o de su bienestar, que amenace con su desarrollo físico, psíquico o social, cuyos tutores pueden ser personas, instituciones o la propia sociedad
178
Acciones normalizadas que revelan maltrato infantil
Lesiones por calor o frío
Lesiones bucales
Embarazo adolescente
ITS en prepúberes
Lesiones genitales
Dolo y/o sangrado rectal o vaginal
179
Cuanto tiempo de TV es recomendado para un niño
2 hrs
180
Recomendación apropiada sobre el uso de andaderas
PROHIBIDAS
181
Edad límite de maltrato infantil
Menores de 18 años
Incluye todos los tipos de maltrato
182
Donde es más común el maltrato infantil
50% comunitario
40% Escolar
10% hogar
63% de los niños 1-4 años ha sufrido una forma de castigo
183
Es uno de los principales factores de riesgo para maltrato infantil
Pobreza
184
Traumatismos físicos que propician el maltrato infantil
**Pueden causar la muerte**
Quemaduras
Hematomas
Fracturas
Envenenamiento
Daños que puedan causar la muerte
**No causan la muerte**
Palmadas
Sacudidas
Daño psicológico
185
Definición del síndrome del niño sacudido
Variante de abuso físico generado por sacudir fuertemente a los bebés
Puede ocasionar secuelas graves como Daño cerebral y la muerte
186
Manifestaciones clínicas del síndrome del niño maltratado
Hematomas TEC (Torso, ear, neck, en niños <4 años y en menores de 4 meses cualquier región)
Quemaduras
Traumatismos craneales
Fracturas múltiples: costillas, húmero en niños pequeños
187
Datos de sospecha de trauma craneal en un niño maltratado
Hay 4 variables:
Compromiso respiratorio
Hematomas--> TEN
Hemorragias subdurales bilaterales/ interhemisféricas
Fracturas de cráneo
188
Definición de desnutrición en niños
Estado patoogico resultante de la ingesta insuficiente de alimentos con valor nutritivo o malabsorción d elos mismos
Conduce a una alteración en la composición corporal del individuo, fisica y mental
189
Porcentaje de muerte por desnutrición en niños
45% de las muertes en niños <5 años
190
Según las desviaciones estándar como se clasifica la desnutrición
Leve -1 a -1.99 DS
Moderada -2 a -2.99 DS
Severa -3 DS
191
Diferencias entre desnutrición aguda y crónica
Aguda no afecta talla ni peso, crónica si
192
Etiología de la desnutrición
Aporte deficitario
Lesiones anatómicas o funcionales del aparato digestivo
Metabolopatías
Infecciones cronicas de repetición
Enfermedades crónicas --> cardiopatias, nefropatias, etc
193
Prevención de la desnutrición
Lactancia materna exclusiva a los 6 meses, posterior complementaria hasta los 2 años
Suplemento con vitamina A y zinc
194
Es la desnutrición energético-proteica
Kwashiorkor
195
Es la desnutrición energético-calorica
Marasmo
196
Manifestaciones clínicas de Kwashiorkor
Edad >1-5 años
**Apariencia edematosa**
Masa muscular disminuida
Cabello delgado, pálido (rojizo) y débil
Esteatosis hepática
Hepatomegalia
Lesiones húmedas cutáneas (dermatosis)
Alteraciones hidroelectrolíticas (hipokalemia) y aumento del 3er espacio
Hipoalbuminemia e hipoproteinemia
Comportamiento asténico
Desnutridos agudos
Malnutrición proteico calórica edematosa
197
Manifestaciones de Marasmo
Edad <18 meses
Disminución de tejido adiposo
Emanación
Talla y segmentos corporales comprometidos (retraso marcado en el desarrollo)
Piel seca
Disminución de todos los pliegues cutáneos
Irritable, apático
Cabello normal
Recuperación prolongada después del tratamiento
Desnutridos crónicos
Malnutrición proteico calórica no edematosa
198
Definición de desnutrición grave
Porcentaje de peso/edad <60%
Porcentaje de peso/talla <70 %
Circunferencia media del brazo <113 mm a 5 años
199
Como se mide el peso y la talla en los niños
**<2 años** infantómetro y bascula para bebe
**>2 años** Estadimetro y bascula para adulto
200
Principal marcador epidemiológico para valorar desnutrición
Talla baja para la edad
201
Alteraciones principales de la desnutrición
Hipoglucemia
Deshidratación
Infecciones (fiebre)
Alteraciones iónicas
202
Tratamiento de la desnutrición en niños
Primero se debe calcular el deficit de peso para la edad y peso para la talla
Desnutrición leve-moderada --> vigilancia nutricional
**Desnutrición grave**
Iniciar lo antes posible la alimentación
Alimentación cada 2 horas día y noche
Minimizar la exposición del cuerpo al medio ambiente
Favorecer contacto con la madre
Detectar complicaciones: hipoglucemia, hipotermia, deshidratación, desequilibrio hidroelectrolítico, fiebre o anemia
203
Definición del raquitismo carencial
Es la falta de mineralización del hueso y cartilago en crecimiento, secundario al déficit de vitamina D
Provoca deromidades óseas, dolor óseo, convulsiones y retardo del desarrollo motor
204
Definición del raquitismo carencial
Es la falta de mineralización del hueso y cartilago en crecimiento, secundario al déficit de vitamina D
Provoca deromidades óseas, dolor óseo, convulsiones y retardo del desarrollo motor
205
Forma activa de la vitamina D
En el riñón
Dihidroxicolecalciferol o calcitriol
206
Factores de riesgo para osteomalacia
Deficiencia en consumo de vitamina D/pobreza
Etnia con pigmentación oscura de la piel / ropa que cubra toda la piel
Lactantes , dieta exclusiva sin suplementación de vitamina D
Uso de Ketoconazol o anticonvulsivantes
207
Dosis profiláctica de vitamina D en Neonatos con lactancia exclusiva
400 UI/día los primeros días de vida sin importar tipo de lactancia, hasta los 12 meses (igual en prematuros >32 SDG
**<32 SDG** 800 UI de Vitamina D
Niños <12 meses baños de sol 30 min a la samana en pañal o 2 hrs con ropa
208
Cómo deben ser los baños de sol para que sean efectivos
Niños <12 meses 30 min al son en pañal o 2 n¿hrs con ropa
Niños de 1-18 años 15 minutos de sol entre las 10 am y las 3 pm
209
En que niños se debe realizar tamizaje de tuberculosis y con que se hace el tamizaje
Prueba de la tuberculina o PPD
- Contacto cercano con personas que padecen o son sospechosas de tuberculosis
-Personas provenientes de lugares con alta incidencia (Asia, África, Latinoamérica, Europa oriental, Rusia, Hispanos, americano nativo, pobres, granjeros inmigrantes, indígenas, drogadictos)
-Infantes, niños y adolescentes expuestos a adultos de riesgo alto
210
Definición del período hebdomadario
Pérdida ponderal normal del 5-10% en los primeros días posterior al nacimiento, se recupera entre los días 7-10
211
Ganancia ponderal durante los primeros 3-4 meses de vida
20-30 gr
212
Ganancia ponderal de los 4 a 12 meses de vida
10-20 gr
213
Ganancia ponderal durante la etapa preescolar y escolar
Preescolar: 2 kg
Escolar: 3-3.5 / año
214
Fórmula para calcular la talla blanco familiar
**Niña:** [(Talla paterna + talla materna) / 2] - 6.5
**Niño:** [(Talla paterna + talla materna) / 2] + 6.5
215
¿Cómo se valora el crecimiento lineal anual de un paciente en relación con su carga genética?
Con la talla blanco familiar
216
Diagnósticos diferenciales en caso de Peso, Talla y Perímetro cefálico inferior al percentil 5 en un niño
Talla baja familiar
Talla baja constitucional
Insulto intrauterino
Anomalía genética
Se evalúa con lo siguiente:
Talla paterna media
Evaluación del desarrollo puberal
Examinación de los registros prenatales
Análisis cromosómico
217
Diagnósticos diferenciales de los Percentiles discrepantes en un niño
Variante normal (familiar o constitucional
Falla en el crecimiento de origen endocrino
Insuficiencia calorica
Se evalúa con lo siguiente:
Talla paterna media
Evaluación del desarrollo puberal
Perfil tiroideo
Factores de crecimiento
Prueba provocativa con hormona somatotropa
218
Diagnósticos diferenciales de los Percentiles en decremento
Desaceleración de crecimiento dada por el potencial genético
Falla de medro
Se evalúa con lo siguiente:
Historia clínica y EF completa
Historia dietética y social
Evaluación de falla de medro
219
A que edad desaparece la posición de esgrimista
Es el reflejo cervical tónico asimétrico
Desaparece a los 2-3 meses
220
A que edad desaparece el reflejo de prensión palmar
3-4 meses
221
A que edad desaparece el reflejo de búsqueda y Moro
4-6 meses
222
A que edad desaparece el reflejo de presión plantar
6-8 meses
223
Hitos del desarrollo a las 2 semanas de edad
Motor grueso: Mueve la cabeza de lado a lado
Personal-Social: Prefiere los rostros
Lenguaje: Pone atención a un llamado
224
Hitos del desarrollo a los 2 meses de edad
Motor grueso: Levanta los hombros al estar en decúbito prono
Motor fino-adaptativo: Rastrea lo que pasa por la línea media
Personal-Social: **Sonrisa social**
Lenguaje: Murmulla, busca con los ojos la fuente de un sonido
225
Hitos del desarrollo a los 4 meses de edad
Motor grueso: **Se levanta con las manos**, Gira la frente hacia atrás, **Sostiene la cabeza** al ser tirado hacia adelante
Motor fino-adaptativo: Alcanza objetos, presión con 4 dedos
Personal-Social: Mira las manos
Lenguaje: Ríe y hace chillidos
226
Hitos del desarrollo a los 6 meses de edad
Motor grueso: **Se sienta solo**
Motor fino-adaptativo: **Pasa objetos de una mano a otra**
Personal-Social: Se alimenta, **sostiene la botella**
Lenguaje: **Balbucea**
227
Hitos del desarrollo a los 9 meses de edad
Motor grueso: Tira para pararse, adopta la posición de sedente
Motor fino-adaptativo: **inicia la prensión, golpea 2 bloques**
Personal-Social: **Se despide con la mano**
Lenguaje: **Dice "mamá o papá" inespecíficamente**, sonidos bisílabos
228
Hitos del desarrollo a los 12 meses de edad
Motor grueso: Camina, Se encorva y para
Motor fino-adaptativo: Pone cubos en su recipiente
Personal-Social: Bebe de un vaso, imita a otros
Lenguaje: **Dice "mamá o papá" inespecíficamente**y 1-2 palabras más
229
Hitos del desarrollo a los 15 meses de edad
Motor grueso: **Camina en reversa**
Motor fino-adaptativo: Hace garabatos, **apila 2 cubos**
Personal-Social: **Usa cuchara y tenedor**, ayuda en el quehacer
Lenguaje: Dice 3-6 palabras, **sigue órdenes**
230
Hitos del desarrollo a los 18 meses de edad
Motor grueso: **Corre** patea una pelota
Motor fino-adaptativo: Apila 4 cubos
Personal-Social: Se desviste, "alimenta" a la muñeca
Lenguaje: Dice al menos 6 palabras
231
Hitos del desarrollo a los 2 años de edad
Motor grueso: **Sube y baja escaleras**, lanza cosas
Motor fino-adaptativo: Apila 6 bloques, copia una línea
Personal-Social: Lava y seca sus manos, se lava los dientes, se coloca prendas
Lenguaje: Une 2 palabras, señala imagenes, **conoce las partes del cuerpo
Otros cognitivos: Entiende el concepto "hoy"
232
Hitos del desarrollo a los 3 años de edad
Motor grueso: **Camina alternando los pies, salta**
Motor fino-adaptativo: Apila 8 bloques, ondula el pulgar
Personal-Social: Usa una cuchara derramando poco, se coloca una playera
Lenguaje: Nombra imagenes, **Lenguaje 75% compresible a los extraños
Otros cognitivos: entiende los conceptos "mañana y ayer"
233
Hitos del desarrollo a los 4 años de edad
Motor grueso: Se balancea bien en cada pie, **Salta en un pie**
Motor fino-adaptativo: Copia el círculo y quizá el signo +, dibuja una persona con 3 partes
Personal-Social: Se lava los dientes sin ayuda, **se viste sin ayuda**
Lenguaje: Nombra colores, **entiende Adjetivos**
234
Hitos del desarrollo a los 5 años de edad
Motor grueso: Salta hacia delante, **Marcha talón-pie
Motor fino-adaptativo: Copia cuadriláteros
Lenguaje: Cuenta, entiende antónimos
235
Hitos del desarrollo a los 6 años de edad
Motor grueso: Se balancea 6 segundos en cada pie
Motor fino-adaptativo: Copia triángulos, dibuja una persona con 6 partes
Lenguaje: Define palabras
Otros cognitivos: Comienza a entender "izquierda y derecha"
236
A que edad se desarrolla la autonomía
Niñez temprana 2-3 años
237
Entre qué edades comprende la adolescencia
10-25 años
238
Condiciones de riesgo alto para déficit auditivo
Pérdida auditiva congénita en un primo o pariente cercano
Bilirrubina >=20 mg/dl
Rubéola congénita y otra infección intrauterina, no bacteriana
Defectos en el oído, nariz o faringe
Peso al nacer <= 1500 gr
Episodios apneicos múltiples
Exanguinotransfusión
Meningitis
Apgar <=5 a los 5 min
Hipertensión pulmonar primaria
Tratamiento con ototóxicos (aminoglucósidos o diuréticos de asa)
239
Edad recomendada de inicio de ablactación
6 meses
240
Con que alimentos se inicia la ablactación
Carne (Ternera, pollo, pavo, res, cerdo)
Frutas
Verduras
Cereales (Arroz, maíz, trigo, avena, centeno, tortilla, pan, galletas)
241
A qué edad se agrega el huevo a la dieta de un niño
8-12 meses
Derivados de leche
Huevo y pescado
242
A que edad se incorpora a la dieta familiar un niño
>12 meses
Frutas cítricas
Leche entera
243
En caso de exposición al yodo 131 y yodo 125 en una mama ¿cuanto tiempo se debe suspender la lactancia?
Yodo 131: 14 días
Yodo 125 12 días
244
En caso de exposición al Galio 69 en una mama ¿cuanto tiempo se debe suspender la lactancia?
2 semanas
245
En caso de exposición al Tecnecio 99 en una mama ¿cuanto tiempo se debe suspender la lactancia?
3 días
246
En caso de exposición al Sodio radiactivo en una mama ¿cuanto tiempo se debe suspender la lactancia?
96 días
247
Medicamentos contraindicados si la madre esta lactando
**Cloranfenicol**
Tetraciclinas
Hipoglucemiantes orales
Diuréticos
Primidona
Felbamato
Ciclosporina
Metotrexato
Clindamicina
Interferón pegilado
Fenobarbital
Etosuximida
Litio
Sulpirida
Doxorrubicina
Ergotamina
248
Cuales son las habilidades motoras gruesas, finas y orales
**Gruesas** Músculos grandes (Controlar la cabeza, sentarse, pararse, desplazarse)
**Finas** Músculos pequeños (Agarrar, soltar y manipular objetos
**Orales** Comer, Tragar, Producir sonidos, Hablar
249
Fórmula para evaluar el porcentaje de peso para la edad con la que se evalúa el estado de nutrición
porcentaje de peso para la edad = (peso real) / ( percentil 50 del peso para la edad y sexo) < 100
250
Definición de Estado nutricio normal en niños, según la calcificación de Gómez
90 - 100 % o +/- 1 desviación estándar
251
Definición de desnutrición Leve grado l y su tratamiento en niños, según la calcificación de Gómez
75-90% o -1 a -1.99 desviaciones estándar
Se incorpora a un programa de orientación alimentaria y evaluación mensual hasta su recuperación
252
Definición de desnutrición moderada, grado ll y su tratamiento en niños, según la calcificación de Gómez
60-74% o -2 a - 3 desviaciones estándar
**Sin infección agregada que ponga la vida en peligro:** Incorporación a un programa de recuperación nutricio ambulatorio, consulta cada 15 días hasta disminuir el grado de desnutrición y continuación del programa de orientación hasta recuperación
**Con infección agregada que ponga en peligro la vida** envío a 2do nivel para disminución del grado de desnutrición
253
Definición de desnutrición grave grado lll y su tratamiento en niños, según la calcificación de Gómez
<60% o menos de -3 desviaciones estándar
El manejo establecido por la NOM tiene los mismos pasos que en la forma moderada con infección que amenaza la vida
254
¿Qué evalúa la clasificación de gómez?
Grado de desnutrición
255
¿Qué evalúa la clasificación de Waterlow?
Evolución de la desnutrición aguda o crónica
Peso para la talla y talla para la edad
256
Fórmulas de Waterlow
**Peso para la talla** (peso real) / (Percentil 50 del peso para la talla y sexo) x100
**Talla para la edad** (talla real) / ( Percentil 50 de la talla para la edad y sexo) x 100
257
¿Qué evalúa la clasificación de Kanawati?
Circunferencia media del brazo entre la circunferencia occipito-frontal para la desnutrición
258
Clasificación de Kanawati
**Leve** <0.3
**Moderada** <0.28
**Severa** <0.25
259
Aporte hídrico en una desnutrición grave
**Con edema** 100 ml/kg/día
**Sin edema** 130 ml/kg/día
260
Aporte energético (calórico) en una Desnutrición grave
**Día 1-2** 11 ml/kg/toma cada 2 hrs
**Día 3-5** 16 ml/kg/toma cada 3 hrs
**Día 6-7** 22 ml/kg/toma cada 4 hrs
261
Aporte proteico en una Desnutrición grave
Inicio 1-1.5 g/kg/día y se incrementara progresivamente 4-6 g/kg/día
262
De cuanto se considera una adecuada ganancia ponderal a la semana en una desnutrición grave
10 g/kg/día o 100 g/ semana
263
Principal causa de muerte en niños de 1 mes-1 año
Síndrome de muerte súbita infantil
264
Criterios de admisión a la UCI en una neumonía adquirida en la comunidad en niños
Saturación de O2 z 92% con Fio2 >40
Estado de choque
Dificultad respiratoria grave
Respiración lenta o irregular
Apneas recurrente
Agotamiento respiratorio que requiere ventilación mecánica
Gasometría con hipercapnia 65-79 mmHg
Complicaciones de NAC
265
Definición de Síndrome de muerte súbita del lactante
Fallecimiento repentino e inesperado e un Niño/a desde el primer día de vida y hasta el año, que en el estudio postmortem no se establece una causa definitiva de muerte
Niños 2:1
266
Factores de riesgo para Síndrome de muerte súbita del lactante
#1 Decúbito prono
Tabaquismo
Madre adolescente
Ambiente inseguro del sueño
267
Posición recomendada en un RN para evitar Síndrome de muerte súbita del lactante
Posición supina o decúbito dorsal y en una superficie **firme** sin objetos extras en la cuna
268
Criterios mayores del índice predictivo de ASMA
-Padre o Madre con ASMA
-Dermatitis atópica en el niño, diagnosticada por el médico
1 Criterio mayor o 2 menores, aumentan el riesgo de predecir ASMA en un niño <3 años con historia de sibilancias recurrentes
269
Criterios menores del índice predictivo de ASMA
-Eosinofilia en sangre periférica >4%
-Rinitis alérgica diagnosticada por médico
-Sibilancias no relacionadas con infección de vías aéreas
1 Criterio mayor o 2 menores, aumentan el riesgo de predecir ASMA en un niño <3 años con historia de sibilancias recurrentes
270
Definición de ASMA
Enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias en la que participan diversas células y mediadores inflamatorios
Se caracteriza por **hiperreactividad** de la vía aérea y **obstrucción** del flujo aéreo total o parcialmente **reversible** que ocasiona síntomas respiratorios recurrentes
271
Caracteristicas de una espirometria de un paciente con ASMA
**Hiperreactividad** FEVI <20% Basal tras broncoprovocación
**Obstrucción** FEVI <80% o FEVI/CVF <.7 (índice de tiffeneau)
**Reversibilidad**FEVI >12 % basal tras B-Adrenérgico
272
Manifestaciones agudas de ASMA
**Tos
Sibilancias
Disnea
Opresión torácica **
Principalmente de predominio nocturno
273
Epidemiología de ASMA
Prevalencia 8-20%
Tasa 880/ 100 000 personas
274
Factores de riesgo para ASMA
Atopia
Obesidad
Tabaco en embarazo
Infecciones víricas
Antibióticos en la infancia
Alérgenos
Infección
Contaminación
Tóxicos
Ejercicio
275
Enfermedad crónica más común en pediátricos
ASMA
276
Fisiopatologia de ASMA
Hiperreactividad --> Edema y aumento de producción de moco --> Cél inflamatorias y denudación de cél epiteliales
Inflamación crónica --> **remodelación de la vía aérea** --> proliferación de proteínas de la matriz extracelular = hiperplasia vascular -->pérdida de la función
277
Tipo de reacción de hipersensibilidad del ASMA
Hipersensibilidad tipo l por IgE
Linfocitos TH2
278
Método diagnóstico de elección para asma y a partir de que edad se hace
Espirometría
A partir de los 6 años de edad
279
Clasificación de ASMA nemotecnia
**Intermitente** Todo menos de 2 veces
**Persistente** Todo más de 2 veces pero no diario
**Persistente moderada** Diario en la mañana
**Persistente severo**Diario en la noche
280
Farmaco de rescate en ASMA en menores de 12 años
Salbutamol
B agonista de acción corta
281
Fármaco de rescate en ASMA en Mayores de 12 años
B-agonista de acción prolongada
Formoterol + Esteroide
282
Manifestaciones de una Crisis asmática leve- Moderada
Saturación 90- 95%
FEP o VEF1 50-60%
Habla en frases
No usa músculos accesorios
Taquipnea
FC <120 lpm
283
Manifestaciones de una Crisis asmática
Saturación <90%
FEP o VEF1 25-50%
Habla entrecortada en palabras
Prefiere sentarse, no acostarse, usa músculos accesorios
FC 120-140 lpm
284
Manifestaciones de una Crisis asmática con paro respiratorio inminente
Confuso
Letárgico
Silenci al auscultar
FC >=140 LPM o bradicardia
Arritmias
285
Fármaco de rescate en una crisis asmática grave que no responde al tratamiento
Metilxantinas --> aminofilina
286
Principal sistema afectado ante la deficiencia de Hierro en un neonato
SNC
Las estructuras cerebrales pueden llegar a ser anormales debido a la deficiencia de hierro tanto en útero, como en la vida postnatal ya que es esencial para una neurogénesis y diferenciación apropiada ce ciertas células y regiones cerebrales
287
A que edad se recomienda realizar pruebas de oclusión para detectar estrabismo y ambliopía
6 meses a 2 años
288
Cuando se considera obesidad en un niño
Cuando el IMC es mayor al percentil 95
289
Tipo de desnutrición más frecuente en México
Desnutrición crónica
Talla para la edad baja
290
Ganancia ponderal en los primeros 3-4 meses postnatales
20-30 grs
291
A qué edad es más notoria y grave la desnutrición pediátrica
Entre los 6 y 36 meses
292
Cuando se considera una desnutrición grave en pediátricos
Peso para la edad <60%
Peso para la talla <70%
Circunferencia braquial <= 115 mm
293
Cuando se produce la leche de transición en la madre
entre el 4to y 15vo día postparto
294
Posición recomendada para la lactancia materna en neonatos con Hipotonía
Semivertical y en balon de fútbol
295
Posición recomendada para la lactancia materna en neonatos con Queilosquisis bilateral
Sentado de caballo
Posición semierguida para evitar regurgitación
Balon de futbol
296
A qué edad se alcanza la maduración orofaríngea
>3 meses
297
A que edad desaparece el reflejo cervical tónico asimétrico
2-3 meses
298
Sustituto estándar de la leche materna
Leche de vaca
299
Clasificación de IMC en niños según los percentiles
**Peso saludable** Percentil 5-85
**Sobrepeso** Percentil 85-94 o IMC >=25
**Obesidad grado l** Percentil >=95 o IMC >=30
**Obesidad grado ll **IMC >120% del Percentil 95 o IMC >=35
**Obesidad grado lll** IMC >140% Percentil >95 o un IMC >= 40
300
Suplemento recomendado en lactantes de 6 meses al iniciar ablactación
Hierro
301
Agentes etiológicos más frecuentes en meningitis bacteriana
**<3 meses** S. agalactiae y E. coli
**>3 meses** S. Pneumoniae 60% y N. meningitidis 20%
302
Definición del Rabdomiosarcoma
Es una neoplasia originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en musculo estriado y aparición casi exclusiva en edad pediatrica
303
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente en niños
Rabdomiosarcoma
Incidencia de 4.5 casos por millón de habitantes por años en menores de 20 años
304
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente en niños
Rabdomiosarcoma
Incidencia de 4.5 casos por millón de habitantes por años en menores de 20 años
305
Sitios más comunes de metástasis de un Rabdomiosarcoma
Pulmón
Médula ósea
Hueso
15-20 % de los casos presenta metástasis al momento del diagnóstico y un 10-15% adicional muestra involucramiento ganglionar regional
306
Tratamiento de elección de un rabdomiosarcoma
**Primario**
Quimioterapia + cirugía, radioterapia o ambos
Responden bien a quimio y radio por lo que la cirugía mutilante se evita lo más posible
307
Pronóstico de un rabdomiosarcoma
La tasa de supervivencia global es >70% pero depende de la extensión
Los pacientes con enfermedad localizada, resecable e histología favorable sobreviven >90% de los casos
Pacientes con metástasis sobreviven el 20% de los casos
308
En que porcentaje se presenta metástasis al momento del diagnóstico de un neuroblastoma
75%
309
Pilar del tratamiento de un rabdomiosarcoma
Quimioterapia
310
Definición de alérgia alimentaria
Cualquier tipo no deseado de reacciones donde participan mecanismos inmunológicos específicos provocado por la ingesta de algún alimento
Se dividen en mediadas por IgE y no mediadas por IgE
Son el resultado de la reacción contra glicoproteínas alimentarias en individuos genéticamente predispuestos
311
Tratamiento en caso de alergia alimentaria
Eliminar el alimento específico de la dieta y aquellos que puedan dar reactividad cruzada
Las reacciones **leves** Difenhidramina
**Severas** Epinefrina
312
Tratamiento en caso de alergia alimentaria
Eliminar el alimento específico de la dieta y aquellos que puedan dar reactividad cruzada
Las reacciones **leves** Difenhidramina
**Severas** Epinefrina
313
Principal manifestación de Reflujo gastroesofágico
Regurgitación
Paso del contenido gástrico hacia el esófago o hacia la boca de forma involuntaria, no hay contracción del diagragma
314
Prevalencia de ERGE en lactantes
50-70% de los lactantes menores
Alcanza su punto máximo a los 4-6 meses y generalmente se resuelve al año
315
Datos de alarma en un lactante con ERGE
Esofagitis
DIsfagia
Odinofagia
Anorexia
Irritabilidad
Hematemesis
Anemia
Alteraciones respiratorias
Falta de ganancia de peso
316
Tratamiento farmacológico de primera línea en un lactante con ERGE
IBP Omeprazol 1 mg/kg/día
En caso de esofagitis leve
No se recomiendan antihistamínicos o procinéticos
317
Indicación de manejo quirúrgico de un lactante con ERGE
Falla al tratamiento médico
Dependencia a largo plazo del tratamiento médico
Poco apego al tratamiento
Complicaciones que amenacen la vida
Pacientes con daño pulmonar asociado a aspiraciones por ERGE
318
Es considerado el alimento más alergenico
La proteína de la leche de vaca
319
Ranking de alergias en niños
#1 La proteína de la leche de vaca
#2 Huevo
#3 Cacahuate
Responsables del 90% de las reacciones mediadas por IgE
320
Factor de riesgo más importante para padecer alérgia alimentaria
Niños con ambos padres atópicos tienen riesgo de 60-80%
321
A que edad se recomienda introducir cacahuates, nueces y mariscos a la dieta de los niños
2 años de edad
322
Fisiopatología de las reacciones alérgicas alimentarias
La exposición al alergeno lleva a la activación y desgranulación de los basófilos = liberan mediadores y citocinas
323
Manifestaciones más frecuentes de alergia alimentaria
**Urticaria aguda
Angioedema**
reacciones anafilácticas
Prurito
Obstrucción bronquial
Eritema generalizado
Malestar general
Disnea
324
Método diagnóstico inicial de alergia alimentaria
Pruebas cutáneas S90% E50%
325
Prueba confirmatoria de alergia alimentaria
Séricas
Las reacciones no mediadas por IgE aparecen después de horas o días después de la ingesta e involucran todo el tracto gastrointestinal
326
Manifestaciones de alergia alimentaria no mediada por IgE
Proctitis
Protocolitos
Enterocolitis
327
Definición de reflujo gastroesofágico pediátricos
Paso retrogrado y sin esfuerzo del contenido gástrico hacia el esófago
"Regurgitación"
328
Definición de **Enfermedad** por reflujo gastroesofágico en pediátricos
RGE + inflamación o lesión tisular, manifestado por síntomas digestivos y extradigestivos
329
Manifestaciones de ERGE en pediátricos
Regurgitación
Vómito
Falla de crecimiento
Tos crónica
Irritabilidad
330
Fisiopatología de ERGE en pediátricos
Relajación transitoria del Esfínter esofágico inferior
Retraso en el vaciamiento gástrico
Aumento de presión intraabdominal
Otros:
Hernia hiatal
Gastrostomía
Atresia esofágica intervenida
Comidas copiosas
Ejercicio fisico
331
Epidemiologia de ERGE en pediatría
2/3 partes de lactantes <1 año
332
Cuándo se considera RGE fisiológico
Mayor incidencia a los 4 meses
Es en <18 meses y hay resolución espontánea
Manifestaciones
RGE sin esfuerzo
RGE sin dolor
**Crecimiento normal**
"Vomitadores felices"
333
Manejo de elección de RGE fisiológico
Modificar frecuencia y composición de los alimentos
Espesamiento de la fórmula
Uso de fórmulas con proteínas hidrolizadas 2-4 semanas
No usar IBP ni ARH2
334
Cuando se considera un RGE patológico
Regurgitación con sintomatología acompañante
Escasa ganancia ponderal
Síntomas respiratorios: **TOS**, neumonías recurrentes, sibilancias, ronquido, estridor, apneas
**Esofagitis**
Irritabilidad
Disfagia
Negación a las tomas Anemia
Hematemesis
Síndrome de Sandifer: Hiperextensión del cuerpo al momento o después d ela ingesta
335
Método diagnóstico de elección de ERGE en pediátricos
Clínico
336
Estudios complementarios en ERGE en pediátricos
EGO
ES
CR
Descartar enfermedad celiaca
**SEGD para descartar anomalías anatómicas**
337
Tratamiento no farmacológico de ERGE en pediátricos
Cambios en el estilo de vida
Espesamiento de la fórmula
Proteína altamente hidrolizada 2-4 semanas
338
Tratamiento farmacológico de ERGE en pediátricos
Lactantes: IBP omeprazol, lansoprazol, esomeprazol 1-2 mg/kg/día
Niños/adolescentes: igual + Pantoprazol, rabeprazol
No usar procinético ni antiácidos
339
Cuándo se indica tratamiento quirúrgico en pacientes pediatricos con ERGE
Falla al tx médico
Poco apego al tx
Dependencia del tx a largo plazo
Complicaciones que amenazan la vida
340
Criterios de referencia a 3er nivel en caso de pacientes pediatricos con ERGE
Persistencia de la acidez después del tratamiento
Síntomas que empeoran o no se resuelven a los 18 meses
Complicaciones: Disfagia, odinofagia, anorexia, anemia, asma, eventos de ahogamiento, esofagitis severa
341
Cardiopatía congénita cianógenas mas frecuente en mayores de 1 año
Tetralogía de fallot
342
Cardiopatía congénita cianógena más frecuente en menores de 1 año
Transposición de grandes vasos
343
Cardiopatía congénita acianógena más frecuente en México
Persistencia del conducto arterioso
344
Cardiopatía congénita más frecuente en el mundo
Comunicación Interventricular
345
A que cardiopatía congénita se relaciona la Rubéola congénita
Ductus arterioso persistente
346
A que cardiopatía congénita se relaciona el síndrome de Turner
Coartación aórtica
347
A que cardiopatía congénita se relaciona el Síndrome de Noonan
Estenosis pulmonar
348
A que cardiopatía congénita se relaciona el Síndrome de Di George
Tronco arterioso
349
A que cardiopatía congénita se relaciona Síndrome de Down
Canal AV
350
A que cardiopatía congénita se relaciona un Hijo de madre diabética
Hipertrofia septal asimétrica
351
Epónimo con el que se le conoce a la Mucopolisacáridosis tipo lll
Enfermedad de Sanfilippo
352
Patrón de herencia de la Mucopolisacaridosis tipo lll
Autosómico recesivo
353
Tratamiento específico de Mucopolisacáridosis tipo lll
Sintomático
354
Edad de osidicación de los núcleos de la cabeza femoral
Aproximadamente a los 4 meses de edad (Percentil 50) con un rango normal entre los 2 y 8 meses
355
Mecanismo por el cual la fenitoína causa Hemorragias en el RN si la madre lo toma en el embarazo
Incrementa la tasa de degradación oxidativa de la vitamina K
356
Utilidad de la clasificación de Wellcome
Distingue el marasmo de Kwashiokor
357
Prueba de elección para establecer diagnóstico de Intolerancia a la lactosa
**1.- Prueba de Hidrógeno espirado**
2.-Prueba de tolerancia a la lactosa
3.-Prueba-contraprueba
4.- pH fecal menor a 5.5
358
Fisiopatología del dolor abdominal y edema del intestino delgado en pacientes con intolerancia a la lactosa
Fermentación colónica de la lactosa no absorbida por la microflora bacteriana
359
Tratamiento de elección ante una intolerancia a la lactosa
Excluir la lactosa de la dieta por 4 semanas y luego reintroducir gradualmente
360
Principal causa de intolerancia a la lactosa en niños y adolescentes
Deficiencia primaria de lactasa
Incapacidad por parte del intestino delgado para digerir y transformar la lactosa en **glucosa y galactosa**
361
Definición de fenilcetonuria
Error innato del metabolismo, que involucra en su atención aspectos nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales
362
Patron de herencia asociado a Fenilcetonuria y su mutación
Autosómico recesivo
Mutación del cromosoma **12q22-24.1**
363
Incidencia de la Fenilcetonuria
1: 10 000- 1:20 000 en recien nacidos vivos a nivel mundial
364
Fisiopatolofgia de la fenilcetonuria
Se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa
En los recién nacidos los niveles se aumentan la iniciar la ingesta de leche materna o fórmulas
365
Complicaciones de la Fenilcetonuria
Daño neurológico y retraso mental
RM: lesiones de la sustancia blanca y gris
366
Al cuanto tiempo requiere tratamiento la fenilcetonuria para evitar complicaciones
Los primeros 20 días de vida
367
Definición del Síndrome de Prune-belly
**Síndrome de abdomen en ciruela o Eagle-Barrett**
Consiste en la ausencia de los músculos de la pared abdominal anterior
Triada clásica:
Deficiencia de músculos abdominales
Anomalías graves genitourinaria
Criptorquidia bilateral en hombres
368
Complicación más importante del síndrome de Prune-Belly
Hipoplasia pulmonar
369
Fisiopatología de la hipoplasia pulmonar en un síndrome de Prune-Belly
Es causado por Oligohidramnios en la primera mitad de la gestación, debido a la falta de producción suficiente de orina = compresión mecánica del feto e inhibe la expansión torácica
Sin líquido que ingrese a las vías, los pulmones permanecen hipoplásicos
370
Hallazgo ecografico prenatal en un Síndrome de Purne-Belly
Oligohidramnios
371
Manifestación gastrointestinal asociada a un síndrome de Prune-Belly
Malrotación del intestino medio
Malformaciones anorrectales:
Ano imperforado
**Agenesia anorrectal**
Colon con bolsa congénita
El estreñimiento crónico es una caracteristica común
372
Tipo de herencia de Fibrosis quística
Autosomica recesiva
373
Principal causa de enfermedad pulmonar grave congénita
Fibrosis quística
374
Origen de insuficiencia pancreática exocrina en edades tempranas
Fibrosis quistica
375
Gen afectado en fibrosis quística
GEN CFTR
cromosoma 7q
Mutación dF508
376
Fisiopatología de la fibrosis quisticas
Alteración de la regulación de canales iónicos -->Secreciones espesas y deshidratadas =
Alteraciones pulmonares
Infecciones de repetición
Insuficiencia pancreática exocrina -- > Esteatorrea
En las glandulas ocurre lo contrario, hay exceso de sodio
377
Esperanza de vida en pacientes con fibrosis quística
30-40 años
378
Como se hace tamizaje de fibrosis quistica y que es lo que se valora
Tamiz neonatal
Tripsinógeno en sangre
379
Prueba diagnóstica definitiva de fibrosis quistica
Electrolitos en sangre (IONOTEST)
Se realiza 2 veces
>60 mmol/L se confirma
40-59 mmol/L dudoso --> aseguramiento genético
<39 mmol/L poco probable
Prueba molecular en casos atípicos Gen CFTR
380
Manifestaciones clínicas de Fibrosis quística
Infecciones de repetición
**Tos crónica**
Expectoración
Dificultad respiratoria
**Neumonía de repetición** por Infecciones bacterianas poco comunes (P. aeruginosa, s. aureus, H. Influenzae)
Diarrea crónica
**Íleo meconial**
**Retraso ponderoestatural**
Prolapso rectal
**Alcalosis hipoclorémica en ausencia de vómitos**
Ausencia congénita de conductos deferentes
381
Como se define diarrea crónica
Diarrea por >2 semanas
382
Manifestaciones de intolerancia a la lactosa
Dolor leve-intenso, tipo cólico de corta duración
Asociado a diarrea, náuseas y flatulencias
Irritabilidad
1-3 hrs después de la ingesta
Sede después de la expulsión de flatos y heces líquidas
383
Definición de enfermedad celiaca
Enfermedad sistémica de base inmunológica causada por intolerancia permanente a la **Gliadina** que afecta a individuos genéticamente predispuestos
384
Epidemiologia de la enfermedad celiaca
Tiene periodo de latencia
Tiene un pico de 1-3 años
Afecta más al sexo femenino
385
Alteración genética presente en Enfermedad celiaca
Haplotipos HLA-DQ2 95%y HLA-DQ8
386
Manifestaciones clínicas dfe enfermedad celíaca
**Pediátricos: Gastrointestinal**
**Diarrea mal absortiva**
Dolor abdominal
Heces mal olientes
Glúteos planos
Abdomen prominente
**Retraso pondoestatural**
Adultos: extraintestinal
Lesión cutánea herpetiforme y aftas
Déficit nutricional
Anemia ferropenica
Deficit de Ca y vitamina K
Hipertransaminemia
Retraso puberal
Ataxia y neuropatía periférica
387
Método diagnóstico de Enfermedad celiaca
Anticuerpos IgA anti transglutaminasa más específicos (elección)
Entiedomisio
Antigliandina
**+**
Estudio citogenético
DQ2 90%
DQ8 10%
Biopsia intestinal --> clasificación de marshal
<2 años: antipéptido desaminado de gliadina
388
En que consiste el síndrome de Gianotti-Crosti
Es una acrodermatitis Papular monomórfica edematosa, con pápulas rosáceas confluentes, frecuentemente liquenoide de aparición abrupta
**Triada**
Exantema
Linfadenopatia
Hepatitis anictérica
Es secundario a una reacción de hipersensibilidad tipo lV en la dermis
Es frecuente en niños con dermatitis atópica
En la mayoría de los pacientes es asintomático el cuadro
Puede deberse a un VHB
El diagnóstico es Clínico
Tx sintomático
389
Definición del tumor de Wilms
Neoplasia embrionaria trifásica ( Blastemal, estromal y epitelial)
Se origina en el parénquima renal
390
Epidemiologia del tumor de Wilms
Es el cáncer renal más frecuente en pediatría
Máxima incidencia a la edad de 2-4 años
5-10% se presenta involucramiento de ambos riñones
80% de los casos se presenta antes de los 5 años de edad
Tiene distribución familiar 1-3%
391
Mutación más frecuente en un tumor de Wilms
-Solo el 5% presenta el gen WT1 cromosoma 11p13
-WT2 cromosoma 11p15
-Las mutaciones del P53 se relacionan con los tumores anaplásicos
392
A que se asocia o relaciona el Gen WT1
Asociación WAGR
Tumor de Wilms
Aniridia
Malformaciones genitourinarias
Retardo mental
393
A que se asocia el Gen WT2
Tumos de Wilms
Hemihipertrofia
Síndromes Beckwith-Wiedemann
Simpson-Golabi-Behmel
Perlman
394
Manifestaciones clínicas de Tumor de Wilms
Tumor abdominal asintomático en la mayoría de los casos
Tumor abdominal palpable
Dolor abdominal
**Hipertensión**
Hematuria macroscópica o microscopica
Fiebre
395
Método diagnóstico de elección de tumor de Wilms
TAC abdominal con doble contraste
396
Cuando se considera un tumor de wilms con histología desfavorable
Tumor con anaplasia difusa, el resto es de histología favorable
397
En que casos se toma biopsia en un tumor de Wilms
Se toma cuando el tumor es considerado irresecable
398
Agentes antineoplásicosempleados ante un tumor de Wilms
Vincristina
Doxorrubicina
Ciclofosfamida
Etopósido
Ifosfomida
En diferentes esquemas
399
Tratamiento ante un tumor de Wilms
Quimioterapia neoadyuvante + cirugía + radioterapia
400
Indicaciones de quimioterapia en tumor de Wilms
Enfermedad bilatral o que invade órganos adyacentes
Trombo tumoral en la vena cava por encima del nivel de las venas suprahepáticas
Tumor que a consideración del cirujano implicara morbilidad mayor en caso de resecarse antes
Alteraciones y restricción ventilatoria severa
401
Indicaciones de Nefrectomía total en pacientes con tumor de Wilms
Enfermedad en estadio l y ll
402
Indicaciones de quimioterapia neoadyuvante + nefrectomia parcial
Enfermedad bilateral
Pacientes monorrenos
Enfermedad renal crónica subyacente
403
Indicaciones de Radioterapia en pacientes con tumor de Wilms
Contaminación peritoneal transquirurgica
Si hay histología favorable lll y lV
Si hay histología desfavorable en estadios ll, lll, lV
404
Definición de la comunicación interauricular
Es la falta de cotinuidad en el septo innterauricular que permite un cortocircuito entre la auricula izquierda y la derecha
405
Epidemiologia de la comunicación interauricular
Representa 10-15% de todas las cardiopatías congénitas
Es la cardiopatía congénita más común
Frecuentemente se encuentran en adolescentes y adultos
La CIA ostium secundum representa el 70% de los defectps
406
Manifestaciones de la comunicación Interauricular
Soplo sistólico de eyección con intensidad 2-3/6 en el borde esternal inferior izquierdo
Las manifestaciones se presentan en la 4ta o 5ta década de la vida
Disminución de la capacidad funcional
Disnea de esfuerzo
Palpitaciones
Infecciones pulmonares de repetición
Insuficiencia cardiaca derecha
407
Complicación postquirúrgica de un cierre de comunicación interauricular
Arritmias
408
Manifestaciones recurrentes en pacientes con comunicación interauricular
Infecciones de repetición
409
Manifestaciones clínicas del Síndrome de Sandifer
Hiperextensión del cuello, cabeza y tronco
Pueden confundirse con convulsiones
Rotación de la cabeza
Se presenta durante o después de la ingesta de alimentos y cesa durante el sueño
410
Tratamiento de elección de un neuroblastoma
El tratamiento primario depende de la extensión de la enfermedad
El pilar de tratamiento es la quimioterapia con agentes citotóxicos múltiples
**Bajo riesgo l, ll, lVs** Cirugía
Recurrencia cirugía o quimio
Resección < 50% iniciar quimio
**Riesgo medio** Cirugía + quimio
Cisplatino/carboplatino, ciclofosfamida, doxorrubicina, Etopósido
Radioterapia local 24-30Gy
**Alto riesgo** Quimioterapia de inducción
Tratamiento de consolidación: Melfalan, CBP y trasplante autólogo CM)
Enfermedad mínima residual: Ac.13 cis-retinoico
411
Hormona que se eleva en un paciente con síndrome de Klinefelter
FSH
412
Defecto cardiaco más frecuente en Trisomía 21
#1 Defectos del canal auriculoventricular
Comunicación interventricular
413
Definición de rabdomiosarcoma
Es una neoplasia maligna originada de las células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en el musculo estriado y de aparición exclusiva de la edad pediátrica
Representa el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en niños y adolescentes
414
Epidemiolgia de un Rabdomiosarcoma
INcidencia de 4.7 casos por millon de ahbitantes por año en menores de 20 años
415
Subtipos histologicos de Rabdomiosarcoma
Embrionario y alveolar
416
Translocación patognomónica de un Rabdomiosarcoma
t(2;13)
Produce proteína quimérica (PAX3-FOXO1) que funciona como factor de transcripción aberrante
**Embrionario** Pérdida de la heterocigocidad de la banda cromosómica 11p15.5
417
De donde se deriva un rabdomiosarcoma
Células mesenquimales primitivas
Puede surgir en cualquier tejido del cuerpo
418
Localizaciones más frecuentes de rabdomiosarcoma
Cabeza y cuello 27-37%
Tracto genitourinario 19-26%
Extremidades 17-20%
419
Sitio mas frecuente de metástasis a distancia de un rabdomiosarcoma
Pulmón
MO
Hueso
420
Definición de Invaginación intestinal
Se debe a que con la invaginación se arrastra el meso del segmento afectado, provocando edema, hemorragia, obstrucción, gangrena y perforación
421
Epidemiologia de invaginación intestinal
Más frecuente en <1 año 95%
Mayor incidencia entre los 4-14 meses
Más frecuente en varones
Infrecuente en menores de 1 mes de edad
421
Forma más frecuente de invaginación intestinal
Ileocolica
421
Manifestaciones clínicas de Invaginación intestinal
**Triada característica**
Dolor abdominal
Heces hemorrágicas en jalea de grosella
Masa abdominal palpable en forma de salchicha
Vómito
Crisis de Llanto
Irritabilidad
Actitud dolorosa
Vacío en fosa iliaca derecha
422
Tratamiento de elección para invaginación intestinal
**<48 hrs**Reducción hidrostática por enema
**>48 hrs** tratamiento quirúrgico o en caso de complicaciones
422
Método diagnóstico inicial de Invaginación intestinal y que signo es característico
USG de elección Sensibilidad 80-100 %
Imagen en dona
423
Pronóstico de una invaginación intestinal
95% se logra la resolución conservadoramente
Sin tratamiento es Mortal en el lactante
El retraso del diagnóstico es el principal responsable de mortalidad
En México se realiza tratamiento quirúrgico en el 80% de los casos
424
Síndromes relacionados a metastasis por neuroblastoma
**Síndrome de Hutchinson** Diseminación a hueso y medula ósea
**Síndrome de Smith** Diseminación cutánea, recién nacidos y lactantes
**Síndrome de Pepper** Diseminación y compromiso masivo del **Hígado**, Recien nacidos y lactante
**Diseminación a duramadre** Cuadro de hipertensión intracraneal
425
Definición e la enfermedad de Fabry
Es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen de la Alfa-Galactosidasa (AGLA) que originan un déficit de su actividad enzimática
Determina el depósito de glucoesfingolipidos (Gb3)
Enfermedad ligada al X
426
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry
Se manifiesta en la infancia y en la adolescencia
Acroparestesias
**Angioqueratomas**
Hipohidrosis
Opacidades corneales
Proteinuria
Hipertrofia del ventrículo izquierdo
Arritmias
Eventos cerebrovasculares
Alteraciones gastrointestinales
Vasculopatía renal, cardiaca o cerebral
Mujeres pueden ser asintomáticas o igual afectadas
427
Síntoma más debilitante de la enfermedad de Fabry en la adolescencia y en la infancia
Dolor lacinante y ardiente en manos, pies y parte proximal de las extremidades
Suele asociarse al ejercicio, astenia o fiebreLa enfermedad
428
Clasificación de la enfermedad de Fabry
Clásica: Afecta más frecuentemente a niños
Tardía: afecta más en la cuarta a octava década de la vida
Cerebrovascular afecta a menores de 30 aunque no todos la reconocen
pero se presenta en jovenes con EVC criptogenico
429
Principales causas de muerte en una Enfermedad de Fabry
#1 Insuficiencia renal (más grave)
#2 Insuficiencia cardiaca
#3 Accidentes cerebrovasculares
430
Epidemiologia de la Enfermedad de Fabry
Incidencia global 1:3 100 en varones
Prevalencia de Variante renal 0.2-1.2%
Prevalencia de Variante cardiaca 1-6.3%
Prevalencia de variante cerebrovascular en varones 4.9% y 2.4% en mujeres
431
Método diagnóstico de enfermedad de fabry
**Hombres y mujeres** Determinar la actividad enzimática y análisis molecular del gen AGLA
**Hombres** Deficiencia de actividad enzimática
**Mujeres** Mutación AGLA (actividad enzimática variable
432
En pacientes con enfermedad de Fabry cuando se utiliza la terapia de reemplazo enzimático
**Hombres adultos >16 años** al momento del diagnóstico
**Mujeres** con síntomas significativos/progresión del compromiso orgánico sin importar la edad
**Niños** con síntomas significativos/asintomáticos considerar iniciar entre los 10-13 años
433
Manejo multidisciplinario de la enfermedad de Fabry
**ERC o albuminuria** IECAS
**Trasplante renal** EF y daño renal severo
**Manejo del dolor neuropático** #1 Carbamazepina #2 Fenitoína, Gabapentina, Pregabalina
**Crisis de dolor** Opioides
**Afectación cerebrovascular** Aspirina, Clopidogrel, anticoagulantes (tratar de prevenirla)
**Síntomas gastrointestinales** Antiespasmódicos, reguladores del tránsito y antidiarreicos
434
Definición de Pelagra
Enfermedad sistémica producida por deficiencia de vitamina B3 (niacina)
Afecta principalmente a adultos mayores, rara vez en la infancia a menos que estén expuestos a dietas pelagrogénicas
Siempre es acompañada de Malnutrición y en contexto de nivel socioeconómico bajo
435
Principal causa de Pelagra
Consumo bajo de alimentos ricos en Niacina y/o triptofano
436
Manifestaciones clínicas de pelagra
**Las 4 D**
Diarrea
Dermatitis
Demencia
Death
Zonas expuestas al sol hiperpigmentadas con descamación
Dorso de los Brazos
Cuello --> Collar de casal
Manos --> Guantes de Pelagra
Cara --> Signo de mariposaMé
437
Método diagnóstico de Pelagra
**Clínico**
Pruebas en orina
438
Tratamiento de elección en pelagra
Nicotinamida (Niacina VO ) 300 mg por 3-4 semanas
439
Medicamento que ha demostrado disminución significativa de los vómitos y mayor efectividad para la terapia de rehidratación
Ondansetron
440
Solución de elección para la rehidratación en niños
Ringer lactato
441
Medicamento que ha demostrado disminuir la cantidad media de Evacuaciones en pacientes con diarrea
Rececadotrilo
442
Signo clínico con mayor razón de probabilidad positiva para el diagnóstico de deshidratación
Retardo del llenado capilar
443
A partir de que percentil, respecto a la velocidad de crecimiento, se considera hipocrecimiento
Por debajo del percentil 25
444
Especificidad y sensibilidad de las pruebas cutáneas para alergias de alimentos
Especificidad 50% y Sensibilidad 90%
445
Definición del Sïndrome de Holt Oram
Es la asociación de cardiopatía congénita + Bloqueo auriculoventricular de 1er grado e hipoplasia del radio
446
Manifestaciones de una Mucopolisacáridos tipo l
Infecciones de repetición
Deficiencia del desarrollo neurológico y psicomotriz
Facies tosca
Macrocefalia
Hernia umbilical e inguinal
Hepatoesplenomegalia
Rigidez articular
447
Forma grave de una mucopolisacáridos tipo l
Síndrome de Hurler
448
Enzima deficiente en una mucopolisacaridosis tipo l o hurler
Alfa L Iduronidasa
449
Tratameinto de elección de un mucopolisacaridosis tipo l
El tratamiento **inicial**es mediante terapia de reemplazo enzimático
**Largo plazo** Trasplante de médula ósea
450
Finalidad de iniciar Nebulizaciones con SS hipertonica al 3%
Movilización de agua del intersticio a las vías aéreas
451
Manifestaciones de mucopolisacaridosis tipo lV
Retraso del crecimiento
Cuello corto
Inteligencia normal
Tronco corto
Opacidades corneales
Presencia de soplo sistólico en ápice
cifosis
Genu valgo
Marcha en trendelemburg "pato"
452
Con que otro nombre se le conoce a la Mucopolisacáridos tipo lV (epónimo)
Enfermedad de Morquio
síndrome de Maroteaux-Lamy
453
Tipo de herencia de la mucopolisacaridosis tipo lV
Autosómica recesiva
454
Tratamiento de la mucopolisacaridosis lV para evitar la moralidad temprana
Artrodesis de columna cervical
455
Enzima deficiente en la Mucopolisacaridosis tipo lV
**Tipo A** gen GALNS. enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
**TIpo B** gen GLB1 enzima llamada beta-galactosidasa.
Síndrome de Morquio
456
Meta de uresis en un paciente pediatrico quemado
1 ml/kg/hora
457
Con que otro nombre se le conoce a la mucopolisacaridosis tipo lll
síndrome de Sanfilippo
458
