Hematología Flashcards
¿Qué tipo de herencia tienen las Talasemias?
Autosómica recesiva
¿Qué es la Talasemia?
Deficiencia de sintesis de una o más cadenas polipéptidicas de la hemoglobina
¿En qué consiste la B-Talasemia?
Exceso de Globinas-a, las cuales forman tetrámeros de globina-a que se acumulan en el eritroblasto
delecion del cromosoma 11
¿Qué es la anemia de Cooley?
Es una talasemia beta mayor caracterizada por anemia microcitica, hipocromica severa y alteraciones morfologicas de los eritrocitos en las primeras 6 semanas de VEU
Hay Hiperplasia de MO por esritropoyesis estramedular
Tienen esplenomegalia a las 8 semanas
Hb < 3-5 g/dl
reticulocitos > 5- 15 %
aumento de la Hb fetal
Necesitan transfusión
¿Cómo se hace diagnóstico de talasemia?
Electroforesis de hemoglobina
Mecanismo fisiopatologico de la anemia en B-Talasemia
Las cadenas alfa en exceso son inestables y precipitan, dando lugar a daño en las membranas de los globulos rojos
¿Qué es la A-Talasemia?
Resulta de un exceso de Globinas-B formando tetrameros de glonina-b llamados hemoglobina H
Por deleciones del cromosoma 16
¿Qué prevalencia tienen los sindromes talasemicos?
Trastorno genetico más común a nivel mundial
3-5% de la población
mayor entre Afroamericanos
Manejo inicial de las talasemias
Transfusión ( Hb <7 g/dl, meta >9.3 )
Esplenectomía cuando los requerimientos transfusionales > 200 - 250 ml/kg/año
Vacunación antineumocócica
Quelación de Hierro–> Deferoxamina
Trasplante de Alogénico de células madre (elección)
¿Cuál es la clínica de las talasemias?
Síndrome anémico
Dolor abdominal
Palidez
Falla de medro
Esplenomegalia
Colelitiasis
Ictericia
Hiperplasia maxilar (alteraciones faciales)
Soplo sistólico
Fracturas patológicas
¿Cuáles son las microangiopatias trombóticas mas comunes?
Púrpura trombocitopénica trombótica y SHU
Patogenia de las microangiopatias tromboticas
Afectacion primaria de la vasculatura sistémica y vasculatura renal (SHU), relacionadas con la suceptibilidad por deficiencia cualitativa o cuantitativa de la metaloproteasa ADAMTS 13 y accion de la tóxina Shiga.
Generando agregacion plaquetaria excesiva = oclusion vascular, trombocitopenia y lesion mecánica de eritrocitos
Pentada clásica de PTT
Trombocitopenia
Anemia Hemolítica Microangiopática
Anormalidades Neurológicas
Anormalidades Renales
Fiebre
Diagnostico de PTT
Sospecharse ante la presencia de:
Trombocitopenia
esquistocitos
elevacion de DHL (marcador de severidad microvascular)
Tratamiento de PTT y SHU
Medidas de soporte
PTT–> plasmaferesis
Transfusion plaquetaria evitarse en ausencia de hemorragias intracraneales que amenacen la vida
¿Qué es la Policitemia Vera?
Estado mieloproliferativo derivado de células troncales hematopoyeticas, propensos a evolucion a leucemia mieloide aguda, caracterizado por eritrocitosis
se presenta 1 de cada 100, 000 personas
Más común de los 50 a 75 años y en varones
Manifestaciones de Policitemia Vera
Hiperviscosidad sanguinea
Alteraciones de la función plaquetaria
Alteraciones de la circulacion cerebral (cefalea, vision borrosa, mareos, vértigo, ataques isquémicos, fatiga, accidentes cerebrovaculares)
Prurito despues del baño por histamina
Sangrados
Incomodidad abdominal (hepatoesplenomegalia)
Artritis gotosa
Nefrolitiasis por hiperuricemia
Fenomenos trombóticos
A la exploracion:
Plétora facial
congestion de la mucosa oral
tortuosidad de venas retinianas
esolenomegalia (75% de los casos)
Diagnóstico de policitemia vera
Aumento de conteo eritrocitario y HTC
Leucocitosis con basófila
aumento de FA, B12 y Ác Úrico
AMO –> Hiperplasia eritrocitaria con depósitos férricos ausentes
Mutación del JAK2 (confirmatorio)
Tratamiento para Policitemia Vera
RIesgo bajo: Flebotomías + AAS a dosis bajas
Riesgo alto: igual + Hidroxiurea ( agente mielosupresor de elección usar en >50 años
Esplenectomia en caso de esplenomegalia dolorosa o trombosis de repeticion con infartos esplenicos
prurito –> antihistaminicos
Hiperuricemia: Alopurinol
complicaciones de Policitemia Vera
Síndrome de Bud Chiari–> obstrucción venosa del hígado (fenómenos trombóticos)
Hemorragias
Infecciones
LEUCEMIA
¿Cuál es el requerimiento diario de VitB12?
2-5 ug
Órgano en el que se encuentran las reservas de B12
Higado
2-5 mg
¿Cuál es la pérdida de Hierro promedio en un período menstrual?
22 mg
¿Cuál es la pérdida de Hierro promedio en el embarazo?
1 g
¿Cuál es la indicacion para el máximo aprovechamiento del Hierro VO?
Administrar 15 a 30 minutos antes de los alimentos y no acompañarlo de lácteos
Tipos de enfermedad de von willebrand
Tipo 1 -> deficiencia parcial del factor
Tipo 2-> deficiencia cualitativa del factor
Tipo 3 -> Ausencia del factor
Medicamento útil antes de procedimientos en pacientes con EVW
Acetato de desmopresina
Tratamiento en casos graves de EVW
Crioprecipitados
Variedad de linfoma hodgkin más frecuente
Esclerosis nodular y es más frecuente en mujeres jóvenes
Linfoma Hodgkin más frecuente en Pacientes hombres con VIH
Celularidad mixta
Linfoma Hodgkin de mejor pronóstico
Predominio linfocitico
Hombres >70 años
Linfocitos normales
Linfoma Hodgkin de peor pronóstico
Depleción linfocitaria
<1%
Hombres 30-37 años
VIH
Desordeno o génico de penetrancia incompleta con alteración del gen HFE
Cirrosis, cardiomiopatia y DM
Hemocromatosis
Donde encuentras células de reed stemberg
Linfoma Hodgkin
En que patología encuentras cuerpos de Russell
Mieloma multiple
Leucemia promielocitica con cuerpos de Auer
Leucemia mieloide aguda
Niños 2-5 años
Blastos >20%
Hemorragia y CID
Tratamiento en leucemia mieloide aguda
Quimio roja o rubí
Antraciclinas (daunorrubicina)
Citarabina
Traslocación en leucemia mieloide aguda
(9,22)
(15,17)
Deleción en leucemia linfocitica crónica
13q
Leucemia más común y que afecta a hombres >70 años
Leucemia linfocitica crónica
Leucocitosis >5000 por > 3 meses
Marcadores CD presentes en LLC
CD20, CD5, CD19, CD21
Marcadores CD en LLA M3
CD13, CD33 y HLADR
Mieloperoxidasa
Proteínas asociadas a Mieloma múltiple
Cadenas ligeras de Bence Jones
Como se van a encontrar las inmunoglobulinas en Mieloma multiple
IgG >30 g/dl
IgA >25 g/dl
En la electroforesis de un paciente con Mieloma múltiple que proteínas se van a encontrar
Proteína M
Tratamiento de elección en Mieloma múltiple
Trasplante alogenico
Escala utilizada den Mieloma múltiple
Durie salmon
Esquema de inducción en Mieloma múltiple
Melfalan, bortezomib, talidomida (+ASS Por riesgo trombotico) y de Amerasian a dosis altas
+ Bifosfonatos
+ control de complicaciones
+ eritropoyetina en caso de ser necesario
Factor de predicción más poderoso en Mieloma múltiple para pronosticar la supervivencia y sustituye a la estadificación.
microglobulina β2 sérica más albumina
B2M <3.5 y alb >3.5 estadio l y supervivencia de 62 meses
B2M <3.5 y alb <3.5 o B2M 3.5 a 5.5 estadio lol supervivencia 44 meses
B2M >5.5 estadio lll supervivencia a 29 meses
Cromosomas afectados en leucemia linfoblástica aguda
9;22
Leucemia que afecta a niños, pacientes que se expusieron a radiación, VEB o VIH, que afecta linfocitos B con > 30% de blastos
Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia con Inmuno fenotipo calla-CD10, e Histoquimica CD19, TDT
Leucemia linfoblástica aguda
Tratamiento de leucemia linfoblástica aguda
Vincristina + prednisona + daunorrubicina + L-Aspart
Tratamiento en leucemia linfoblástica aguda en caso de afectación a SNC
Hiper- CVAD (metotrexato+ citarabina)*
Leucemia #1 en frecuencia en México
Leucemia mieloide crónica
Leucemia que afecta más común a personas >50 años con basofilia y eosinofilia, con mutación del gen brc-abl, leucocitosis y >30% de blastos en MO donde provoca visión borrosa, priapismo e insuficiencia renal
Leucemia mieloide crónica
Linfoma con adenopatía no dolorosas, con signo de hoster-cubeibis positivo, con ganglios superficiales ordenados y contiguos, síntomas B, fiebre de Pel-Epstein.
Linfoma Hodgkin
Cuales CD se presentan en Linfoma Hodgkin
CD15 y CD30
Tratamiento en linfoma Hodgkin
ABVD -> adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbacina
Linfadenopatia no dolorosa, difusa, nodal y extranodal, con patrón de cielo estrellado (no contigua)
Linfoma No Hodgkin
En Quienes de presenta más comúnmente el linfoma no Hodgkin tipo Burkit
Niños #1 35-40%
Linfoma no Hodgkin #1 en adultos
Difuso de células B
Pacientes con VIH (cerebro)
Tratamiento en linfoma No Hodgkin
CHOP -> ciclofosfamida + prednisona + doxorrubicina + vincristina
Mantenimiento con Rituximab
Anticuerpos présentés en trombocitopenia inmune
Anticuerpos anti glucoproteínas IIb/IIIa
Destrucción de megacariocitos y citólisis plaquetaria por linfocitos TCD8
Que tipo de reacción de hipersensibilidad es la PTI
Reaccion de hipersensibilidad tipo 2 (Mediada por anticuerpos IgG
Epidemiologia y clinica de la leucemia mieloide crónica
Adulto 50-60 años hombre
Asintomáticos en un 40%
Hiperplasia mieloide asintomáticos hasta su agudización
Hipermetabolismo
Pérdida de peso
Diaforesis, astenia, adinamia
Hepatoesplenomegalia
Sx anémico
Fiebre
Laboratorial
Leucocitosis Miles y hasta millones
Neutros, eosinofilos, Basófilos, Monocitos, celulas inmaduras de la línea Mieloide
Médula ósea Citomorfología e hipercelularidad
Relación mieloide/eritroide aumentada
¿Cuál es la alteración citogenética encontrada en Leucemia mieloide cronica?
Cromosoma Filadelfia t(9;22)
Produce fusión del Gen ABL/BCR
Definición y fases de la LMC
Neoplasia mieloproliferativa crónica en la que predomina la serie Mieloide
- Crónica: <5% de Blastos –> Imatinib
- Acelerada: 5-10% de blastos + Esplenomegalia
Empeoramiento de la anemia, progresion de la esplenomegalia o hepatomegalia, infiltración ganglionar, cutánea, ósea o de otros tejidos, fiebre, malestar y perdida ponderal
Tx–> Imatimib, Curativo –> Trasplante alogénico de medula
- Blástica: Identificación ≥20% de blastos en la medula ósea o la sangre periférica. Pésimo pronostico, Tratamiento insatisfactorio
Conversión a LMA 85% de los casos
Agentes involucrados en afeccion a SNC en pacientes con LLC
Criptococo y Listeria
Cual es la leucemia crónica mas común en el adulto
LLC
Definición y epidemiologia de la Leucemia Linfática crónica
Neoplasia monoclonal de linfocitos B (95%) en la MO funcionalmente incompetentes, ganglios linfáticos, hígado, bazo.
Leucemia crónica más frecuente del adulto
Adulto >60 años hombres
Etiopatogenia desconocida
Manifestaciones de una Leucemia linfática crónica y método diagnóstico
Asintomática
Aumento de neutropenia, depleción de linfocitos T, Trombopenia e hipogammaglobulinemia
- Síntomas B: Perdida de peso, Diaforesis, Fiebre
- Adenopatías y hepatoesplenomegalia
- Anemia/Trombopenia
Infecciones de repetición en etapas avanzadas
BHC Leucocitosis con linfocitosis absoluta, Linfocitosis en los miles 15 <10 a la 3 Maduros
Ig bajas
Médula ósea CItomorfologia normocelular o hipercelular con >30% de linfos