Osteogenesis imperfecta

Question 1

Como é a conformação do colágeno tipo I?

Answer 1

Tripla hélice, formada por duas cadeias alfa1 e uma cadeia alfa2

Question 2

Quais os genes codificadores das cadeias alfa do colágeno tipo 1

Answer 2

• COL1A1 (localizado no braço longo do cromossomo 17): codifica o pro-alfa1
• COL1A2 (localizado no braço longo do cromossomo 7): codifica o pro-alfa2

Question 3

Qual a fisiopatologia da osteogenese imperfeita

Answer 3

• 90% ocorrem por um defeito quantitativo ou qualitativo do colágeno tipo I
• Pode haver menor produção das cadeias alfa
• Pode haver um defeito na produção das cadeias alfa
• Menos comumente, pode haver defeito nas moléculas responsáveis pela montagem da tripla-hélice do colágeno

Question 4

Como é a classificação de Sillence?

Answer 4

• Tipo I e IV: herança autossômica dominante
• Tipo II e III: herança autossômica recessiva
• Tipos V ao XI adicionados posteriormente (representam 5% dos casos)
• Tipo V: herança autossômica dominante
• Tipos VI ao XI: herança autossômica recessiva

Question 5

Qual a característica do tipo I de Sillence?

Answer 5

• Forma mais comum
• Escleras azuis
• 40% tem perda da audição
• Forma menos afetada com fraturas (ocorrem com o início da marcha e diminuem após puberdade)
• Defeito no gene COL1A1: gera uma menor quantidade de colágeno tipo 1
• Subclassificação: IA sem dentinogense e IB com dentinogenese

Question 6

Qual a característica do tipo II de Sillence?

Answer 6

• Fragilidade óssea extrema
• Todos são natimortos ou morrem logo após o nascimento
• Defeito qualitativo do colágeno 1

Question 7

Qual a característica do tipo III de Sillence?

Answer 7

• Grande fragilidade óssea
• Esclera azul ao nascimento, porém se torna menos azul com o crescimento
• Sudorese aumentada (maior susceptibilidade à hipertermia maligna)
• Defeito qualitativo e quantitativo do colágeno 1
• Também apresenta dentinogese imperfeita

Question 8

Qual a característica do tipo IV de Sillence?

Answer 8

• Heterogeneidade clínica
• Esclera normal ao nascimento
• Subclassificação: IVA sem dentinogense e IVB com dentinogenese
• Defeito qualitativo e quantitativo do colágeno 1

Question 9

Qual a característica do tipo V de Sillence?

Answer 9

• Calo hipertrófico
• Banda radiodensa adjacente à fise
• Calcificação da membrana interóssea do antebraço
• Esclera normal
• Defeito no gene da ptn IFITM5 (relacionado com a montagem da molécula de colágeno)

Question 10

Qual a característica do tipo VI de Sillence?

Answer 10

• Osso lamelar com padrão de escama de peixe
• Defeito genético no SERPINF1 (relacionado com a montagem da molécula de colágeno)

Question 11

Qual a característica dos tipos VII, VIII e IX de Sillence?

Answer 11

• Defeito no complexo prolyl 3-hidroxilação (VII CRTAP, VIII P3H1, IX PPIB)
• IX único que não produz rizomelia

Question 12

Qual a característica do tipo X de Sillence?

Answer 12

• Esclera azul
• Dentinogenese imperfeita
• Bolhas de pele transitória
• Estenose pilórica
• Litíase renal

Question 13

Qual a característica do tipo XI de Sillence?

Answer 13

• Displasia óssea
• Frouxidão ligamentar
• Platispondilia
• Escoliose

Question 14

Como é a classificação de Shapiro?

Answer 14

• Congênita A: fraturas intrauterinas ou ao nascimento (incompatível com a vida)
• Congênita B: fraturas ao nascimento, com ossos longos mais tubulares e afunilamento da metáfise mais normal se comparado com a congênita A, e não há deformidade da caixa torácica
• Tarda A: fraturas antes de deambular
• Tarda B: primeira fratura após a idade que aprenderam a deambular

Question 15

Quais os tipos de Sillence mais relacionados com escoliose?

Answer 15

III (89%)
IV (61%)
I (36%)

Question 16

Qual fratura mais comum na OI?

Answer 16

Membros inferiores são mais acometidos (fêmur > tíbia)

Question 17

Como é o tempo de consolidação das fraturas na OI?

Answer 17

Normal

Question 18

Quais alterações laboratoriais da OI?

Answer 18

• Ca e P normais
• FAL aumentado
• Pode ser realizado uma eletroforese dos colágenos tipo I ou análise de DNA para confirmação diagnóstica

Question 19

Como é o tratamento medicamentoso da OI?

Answer 19

Administração de bisfosfonados

Question 20

Como é o tratamento ortopédico da OI?

Answer 20

• Ortetisação para prevenir fraturas e auxiliar na deambulação
• Tratamento das fraturas
• Correção das deformidades se: 1) a deformidade gera fraturas de repetição; 2) deformidade impede a ortetisação ou deambulação
• Fusão da coluna se deformidade grave (>40-50°)

Question 21

O que é a formação de calo hiperplásico?

Answer 21

• Inflamação aguda, com abaulamento progressivo do membro em um período de 1-3 semanas
• Pode ocorrer espontaneamente, após fraturas ou após tratamento cirúrgico
• Característico do tipo V de Sillence
• DDx com osteossarcoma
• Tto com imobilização para conforto

Question 22

Quais tumores correlacionados com OI?

Answer 22

• Osteossarcoma (principal)
• Cisto ósseo unicameral
• Cisto ósseo aneurismático

Question 23

O que é a impressão basilar?

Answer 23

• Invaginação das margens do forame magno para dentro da fossa cranial posterior, gerando compressão medular e alterações no líquor
• Sintomas neurológicos diverso
• Descrito em todos os tipos, exceto no tipo II
• Pacientes com dentinogense são mais suscetíveis
• Tto: descompressão transoral anterior + fusão posterior do occípto até região torácica

Question 24

Qual a prognóstico de deambulação nos tipos de Shapiro?

Answer 24

• Congênita B: 1/3 deambulam
• Tarda A: 2/3 deambulam
• Tarda B: 100% deambulam

Question 25

Quais as deformidades presentes nos ossos longos?

Answer 25

• Arqueamento anterolateral do fêmur
• Arqueamento anterior ou anteromedial da tíbia
• Arqueamento lateral o anterolateral do úmero
• Cubito varo
• Antebraço pronado e limitação de rotação
• Pé valgo

Question 26

Qual deformidade presente na coluna?

Answer 26

Escoliose (20-40% dos pacientes)
- mais comumente uma curvatura torácica

Question 27

Qual idade gestacional pode ser feito o diagnóstico?

Answer 27

16 semanas