Osteogenesis imperfecta Flashcards
Como é a conformação do colágeno tipo I?
Tripla hélice, formada por duas cadeias alfa1 e uma cadeia alfa2
Quais os genes codificadores das cadeias alfa do colágeno tipo 1
- COL1A1 (localizado no braço longo do cromossomo 17): codifica o pro-alfa1
- COL1A2 (localizado no braço longo do cromossomo 7): codifica o pro-alfa2
Qual a fisiopatologia da osteogenese imperfeita
- 90% ocorrem por um defeito quantitativo ou qualitativo do colágeno tipo I
- Pode haver menor produção das cadeias alfa
- Pode haver um defeito na produção das cadeias alfa
- Menos comumente, pode haver defeito nas moléculas responsáveis pela montagem da tripla-hélice do colágeno
Como é a classificação de Sillence?
- Tipo I e IV: herança autossômica dominante
- Tipo II e III: herança autossômica recessiva
- Tipos V ao XI adicionados posteriormente (representam 5% dos casos)
- Tipo V: herança autossômica dominante
- Tipos VI ao XI: herança autossômica recessiva
Qual a característica do tipo I de Sillence?
- Forma mais comum
- Escleras azuis
- 40% tem perda da audição
- Forma menos afetada com fraturas (ocorrem com o início da marcha e diminuem após puberdade)
- Defeito no gene COL1A1: gera uma menor quantidade de colágeno tipo 1
- Subclassificação: IA sem dentinogense e IB com dentinogenese
Qual a característica do tipo II de Sillence?
- Fragilidade óssea extrema
- Todos são natimortos ou morrem logo após o nascimento
- Defeito qualitativo do colágeno 1
Qual a característica do tipo III de Sillence?
- Grande fragilidade óssea
- Esclera azul ao nascimento, porém se torna menos azul com o crescimento
- Sudorese aumentada (maior susceptibilidade à hipertermia maligna)
- Defeito qualitativo e quantitativo do colágeno 1
- Também apresenta dentinogese imperfeita
Qual a característica do tipo IV de Sillence?
- Heterogeneidade clínica
- Esclera normal ao nascimento
- Subclassificação: IVA sem dentinogense e IVB com dentinogenese
- Defeito qualitativo e quantitativo do colágeno 1
Qual a característica do tipo V de Sillence?
- Calo hipertrófico
- Banda radiodensa adjacente à fise
- Calcificação da membrana interóssea do antebraço
- Esclera normal
- Defeito no gene da ptn IFITM5 (relacionado com a montagem da molécula de colágeno)
Qual a característica do tipo VI de Sillence?
- Osso lamelar com padrão de escama de peixe
- Defeito genético no SERPINF1 (relacionado com a montagem da molécula de colágeno)
Qual a característica dos tipos VII, VIII e IX de Sillence?
- Defeito no complexo prolyl 3-hidroxilação (VII CRTAP, VIII P3H1, IX PPIB)
- IX único que não produz rizomelia
Qual a característica do tipo X de Sillence?
- Esclera azul
- Dentinogenese imperfeita
- Bolhas de pele transitória
- Estenose pilórica
- Litíase renal
Qual a característica do tipo XI de Sillence?
- Displasia óssea
- Frouxidão ligamentar
- Platispondilia
- Escoliose
Como é a classificação de Shapiro?
- Congênita A: fraturas intrauterinas ou ao nascimento (incompatível com a vida)
- Congênita B: fraturas ao nascimento, com ossos longos mais tubulares e afunilamento da metáfise mais normal se comparado com a congênita A, e não há deformidade da caixa torácica
- Tarda A: fraturas antes de deambular
- Tarda B: primeira fratura após a idade que aprenderam a deambular
Quais os tipos de Sillence mais relacionados com escoliose?
III (89%)
IV (61%)
I (36%)
Qual fratura mais comum na OI?
Membros inferiores são mais acometidos (fêmur > tíbia)
Como é o tempo de consolidação das fraturas na OI?
Normal
Quais alterações laboratoriais da OI?
- Ca e P normais
- FAL aumentado
- Pode ser realizado uma eletroforese dos colágenos tipo I ou análise de DNA para confirmação diagnóstica
Como é o tratamento medicamentoso da OI?
Administração de bisfosfonados
Como é o tratamento ortopédico da OI?
- Ortetisação para prevenir fraturas e auxiliar na deambulação
- Tratamento das fraturas
- Correção das deformidades se: 1) a deformidade gera fraturas de repetição; 2) deformidade impede a ortetisação ou deambulação
- Fusão da coluna se deformidade grave (>40-50°)
O que é a formação de calo hiperplásico?
- Inflamação aguda, com abaulamento progressivo do membro em um período de 1-3 semanas
- Pode ocorrer espontaneamente, após fraturas ou após tratamento cirúrgico
- Característico do tipo V de Sillence
- DDx com osteossarcoma
- Tto com imobilização para conforto
Quais tumores correlacionados com OI?
- Osteossarcoma (principal)
- Cisto ósseo unicameral
- Cisto ósseo aneurismático
O que é a impressão basilar?
- Invaginação das margens do forame magno para dentro da fossa cranial posterior, gerando compressão medular e alterações no líquor
- Sintomas neurológicos diverso
- Descrito em todos os tipos, exceto no tipo II
- Pacientes com dentinogense são mais suscetíveis
- Tto: descompressão transoral anterior + fusão posterior do occípto até região torácica
Qual a prognóstico de deambulação nos tipos de Shapiro?
- Congênita B: 1/3 deambulam
- Tarda A: 2/3 deambulam
- Tarda B: 100% deambulam
Quais as deformidades presentes nos ossos longos?
- Arqueamento anterolateral do fêmur
- Arqueamento anterior ou anteromedial da tíbia
- Arqueamento lateral o anterolateral do úmero
- Cubito varo
- Antebraço pronado e limitação de rotação
- Pé valgo
Qual deformidade presente na coluna?
Escoliose (20-40% dos pacientes)
- mais comumente uma curvatura torácica
Qual idade gestacional pode ser feito o diagnóstico?
16 semanas
