Mucopolissacaridose

Question 1

Qual a definição de mucopolissacaridose?

Answer 1

Grupo de doenças caracterizada pelo acúmulo glicosaminoglicanos devido a uma degradação anormal pelos lisossomos

Question 2

Como pode ser feito o diagnóstico da mucopolissacaridose?

Answer 2

• Detecção na urina dos mucopolissacarídeos acumulados
• Identificação do mucopolissacarídeos em cultura de fibroblastos da pele (ou líquido amniótico)
• Teste genético

Question 3

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 1?

Answer 3

Síndrome de Hurler

Question 4

Qual a característica genética da síndrome de Hurler?

Answer 4

• Herança autossômica recessiva
• Deficiência de alfa-L-iduronidase com acúmulo de dermatan

Question 5

Qual a epidemiologia da síndrome de Hurler?

Answer 5

• Acomete igualmente ambos os sexos
• Vistos em todas etnias

Question 6

Quais as formas da síndrome de Hurler?

Answer 6

Forma grave - síndrome de Hurler
Forma moderada - síndrome de Hurler/Scheie
Forma leve - síndrome de Scheie

Question 7

Qual alteração ortopédica característica da síndrome de Hurler?

Answer 7

• Cifose toracolombar presente aos 6 meses de idade
• Síndrome do túnel do carpo

Question 8

Com qual idade a síndrome de Hurler é fatal quando não tratada?

Answer 8

Aos 10 anos de idade
(principalmente por complicações cardíacas)

Question 9

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 2?

Answer 9

Síndrome de Hunter

Question 10

Quais as características epidemiológicas da síndrome de Hunter?

Answer 10

• Herança recessiva ligada ao sexo
• Deficiência da enzima idunorato-2-sulfatase (acumula mais heparan)
• Acomete praticamente só homens

Question 11

Qual diferença da síndrome de Hurler e Hunter?

Answer 11

Na síndrome de Hunter não há o nuveamento da córnea e a cifose toracolombar é menos proeminente

Question 12

Com que idade normalmente o paciente com síndrome de Hunter morre se sem tratamento?

Answer 12

18 anos

Question 13

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 3?

Answer 13

Síndrome de Sanfilippo

Question 14

Qual a característica epidemiológica da síndrome de Sanfilippo?

Answer 14

Grupo de 4 deficiências autossômicas recessivas incapaz de metabolizar heparan

Question 15

Qual a característica clínica da síndrome de Sanfilippo?

Answer 15

Hiperatividade e agressividade

(DE SANTO NÃO TRM NADA)

Question 16

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 4?

Answer 16

Síndrome de Morquio

Question 17

Qual a característica epidemiológica da síndrome de Morquio?

Answer 17

• Herança autossômica recessiva
• Deficiência na N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase
• Acúmulo de keratan

Question 18

Qual a característica clínica da síndrome de Morquio?

Answer 18

• Inteligência normal (diferente das outras mucopolissacaridodes)
• Frouxidão ligamentar (diferente das outras mucopolissacaridodes)

Question 19

Qual a característica radiográfica da síndrome de Morquio?

Answer 19

• Corpo vertebral torácico e lombar ovóide que se tornam achatados e com um beaking anterior
• Hipoplasia ou ausência do processo odontóide (mucopolissacaridose que mais produz instabilidade cervical)

Question 20

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 5?

Answer 20

Síndrome de Scheie

Question 21

Qual a característica clínica da síndrome de Scheie?

Answer 21

Ausência de problemas musculoesqueléticos

Question 22

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 6?

Answer 22

Síndrome de Maroteuax-Lamy

Question 23

Qual a característica clínica da síndrome de Maroteuax-Lamy?

Answer 23

Anormalidades esqueléticas semelhantes à síndrome de Hurler, mas com inteligência normal

Question 24

Qual o nome da mucopolissacaridose tipo 7?

Answer 24

Síndrome de Sly

Question 25

Quais mucopolissacaridoses mais comuns?

Answer 25

Síndrome de Hurler e Morquio

Question 26

Qual mucopolissacaridose mais rara?

Answer 26

Síndrome de Sly