Mutazioni Flashcards
La principale fonte di variabilità genetica è la
Mutazione
Le mutazioni
Si verificano spontaneamente e possono essere prodotte sperimentalmente
Le mutazioni genetiche sono
Casuali
Tutte le mutazioni sono casuali perché gli agenti che lo producono non sono in grado di individuare i bersagli che sono le basi in maniera specifica. Anche nel caso di bersagli specifici come le seguenze T-T che formano i dimeri di timina sotto irradiazione UV esse sono così frequenti che la loro mutazione risulta casuale
Per mutazione s’intende
Un’alterazione del materiale genetico
Quale denominazione assumono i cambiamenti improvvisi nel genotipo e che costituiscono una fonte primaria delle variazioni genetiche studiati da Mendel
Mutazioni
Le mutazioni sono
Modificazioni casuali del materiale genetico ereditabile
Si definiscono come mutazioni
Tutti i cambiamenti quantitativi e qualitativi del materiale genetico
Le mutazioni sono
Alterazione della sequenza delle basi azotate del DNA
Per mutazione s’intende
Qualsiasi cambiamento della sequenza del DNA
La mutazione è
Un cambiamento improvviso ed ereditabile del materiale genetico
La modificazione di un gene è detta
Mutazione
La mutazione è un cambiamento
Permanente e trasmissibile del contenuto genico di un organismo
Le mutazioni avvengono
Sia nelle cellule germinali che in quelle somatiche
Le mutazioni che per l’evoluzione umana possono essere considerate di maggiore rilevanza sono quelle che avvengono
Nelle cellule riproduttive
Si intende per mutazione germinale una mutazione
In una delle cellule che daranno origine ai gameti
Nell’organismo aploide
gli effetti di una mutazione genetica si manifestano sicuramente
Le Mutazioni geniche ereditabili interessano
Il DNA
Una mutazione genica verificatasi in una cellula renale di un individuo
Può causare l’insorgenza di una mutazione somatica
Perché le mutazioni recessive possono risultare più nocive se sono omozigote
Perché nella condizione omozigotica manca l’allele sano
Le radiazioni ionizzanti e mutageni chimici negli organismi viventi provocano
Un aumento della frequenza di mutazione
Una sostanza o agente chimico sono teratogeni se
Possono provocare anomalie nello sviluppo dell’embrione di un feto o di un neonato
Una mutazione puntiforme può essere definita come la modifica di
Un solo nucleotide del DNA
Una mutazione genica puntiforme interessa
Singoli nucleotidi
In una mutazione missenso
Il codone mutato codifica per un amminoacido differente
Una mutazione missenso nella sequenza nucleotidica di un gene ha sicuramente come effetto
La sostituzione di un amminoacido nella proteina codificata dal gene
Se avviene una mutazione non senso la proteina codificata sarà
Con un amminoacido diverso
La creazione di una tripletta di stop a partire da una tripletta senso porto all’interruzione prematura della proteina e quindi ad una proteina più corta. Queste mutazioni sono dominanti perché una proteina più corta assume una conformazione nella quale i gruppi idrofobici degli aminoacidi non sono collegate all’interno e quindi non esposti all’acqua ma completamente esposti. Per questa ragione le catene complete e tendono ad aggregarsi tra loro per le interazioni tra i gruppi idrofobici e l’aggregato irreversibile produce effetti tossici alla cellula
Una mutazione che determina la trasformazione del codone UUG nel codone UAG
È una mutazione genomica.
Una mutazione non senso
Causa la formazione di una catena polipeptidica più breve
Se una mutazione provoca la delezione di una base nella regione di un gene che specifica una proteina quale sarà l’effetto sulla sintesi di quella proteina
La proteina sarà modificata dal punto della delezione in poi
È possibile che una mutazione per sostituzione di un solo nucleotide in un gene batterico no non modifica fatta la struttura primaria della proteina codificata da quel gene
Sì dal momento che il numero di codoni che codificano per i 20 amminoacidi è maggiore di 20
Sì perché il codice genetico è ridondante. Non vi sarà modificazione della struttura primaria della proteina se la mutazione definita sinonima determina un codone diverso ma che codifica per lo stesso amminoacido
La ridondanza del codice genetico può rappresentare una difesa contro le mutazioni perché
Nel caso si verifichi una mutazione è possibile che questo non provochi un cambiamento di amminoacido nella proteina
una mutazione
Può alterare un gene o un intero cromosoma. Può essere neutra cioè non provocare alcuna alterazione genetica. Può risultare favorevole. Esistono mutazioni non senso.
Se nella sequenza codificante di un gene viene aggiunta una base quale cambiamento si verifica con maggiore probabilità nella proteina corrispondente
Cambierà la sequenza degli aminoacidi da quel punto in avanti
Studiando cellule batteriche scopriamo che è una mutazione per delezione di due nucleotidi adiacenti ha avuto conseguenze più gravi sulla struttura della proteina prodotta che non la delezione di tre nucleotidi adiacenti. Il motivo può essere
La delezione di un numero di nucleotidi diverso da tre o o di un multiplo di tre determina uno spostamento della cornice di lettura durante la traduzione
I microsatelliti sono altamente polimorfici perché
Causano errori nella replicazione del DNA ad appaiamenti fuori registro tra lo stampo e il
Dna neosintetizzato
Si definiscono microsatelliti le sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte seconda una ripetizione in tandem. I microsatelliti presentano un alto livello di polimorfismo e sono mattatori informative negli studi di genetica di popolazione. Grazie allo studio dei microsatelliti è possibile creare un profilo del DNA per individuare un individuo. Il confronto genetico potrei essere effettuata confrontando la diversa lunghezza dei microsatelliti presenti in individui differenti. Tale differenza e caratterizzano il polimorfismo di ripetizione. Per tali ragioni l’analisi dei microsatelliti e oggi lo strumento più usato nel testo di DNA di genetica forense
È importante distinguere gli effetti delle radiazioni sulle cellule somatiche dai loro effetti sui gameti. Perché
Il danno prodottosi gameti verrà ereditato dalla progenie
