Mutazioni Flashcards

1
Q

La principale fonte di variabilità genetica è la

A

Mutazione

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Q

Le mutazioni

A

Si verificano spontaneamente e possono essere prodotte sperimentalmente

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3
Q

Le mutazioni genetiche sono

A

Casuali

Tutte le mutazioni sono casuali perché gli agenti che lo producono non sono in grado di individuare i bersagli che sono le basi in maniera specifica. Anche nel caso di bersagli specifici come le seguenze T-T che formano i dimeri di timina sotto irradiazione UV esse sono così frequenti che la loro mutazione risulta casuale

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4
Q

Per mutazione s’intende

A

Un’alterazione del materiale genetico

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5
Q

Quale denominazione assumono i cambiamenti improvvisi nel genotipo e che costituiscono una fonte primaria delle variazioni genetiche studiati da Mendel

A

Mutazioni

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6
Q

Le mutazioni sono

A

Modificazioni casuali del materiale genetico ereditabile

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7
Q

Si definiscono come mutazioni

A

Tutti i cambiamenti quantitativi e qualitativi del materiale genetico

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8
Q

Le mutazioni sono

A

Alterazione della sequenza delle basi azotate del DNA

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9
Q

Per mutazione s’intende

A

Qualsiasi cambiamento della sequenza del DNA

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10
Q

La mutazione è

A

Un cambiamento improvviso ed ereditabile del materiale genetico

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11
Q

La modificazione di un gene è detta

A

Mutazione

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12
Q

La mutazione è un cambiamento

A

Permanente e trasmissibile del contenuto genico di un organismo

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13
Q

Le mutazioni avvengono

A

Sia nelle cellule germinali che in quelle somatiche

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14
Q

Le mutazioni che per l’evoluzione umana possono essere considerate di maggiore rilevanza sono quelle che avvengono

A

Nelle cellule riproduttive

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15
Q

Si intende per mutazione germinale una mutazione

A

In una delle cellule che daranno origine ai gameti

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16
Q

Nell’organismo aploide

A

gli effetti di una mutazione genetica si manifestano sicuramente

17
Q

Le Mutazioni geniche ereditabili interessano

A

Il DNA

18
Q

Una mutazione genica verificatasi in una cellula renale di un individuo

A

Può causare l’insorgenza di una mutazione somatica

19
Q

Perché le mutazioni recessive possono risultare più nocive se sono omozigote

A

Perché nella condizione omozigotica manca l’allele sano

20
Q

Le radiazioni ionizzanti e mutageni chimici negli organismi viventi provocano

A

Un aumento della frequenza di mutazione

21
Q

Una sostanza o agente chimico sono teratogeni se

A

Possono provocare anomalie nello sviluppo dell’embrione di un feto o di un neonato

22
Q

Una mutazione puntiforme può essere definita come la modifica di

A

Un solo nucleotide del DNA

23
Q

Una mutazione genica puntiforme interessa

A

Singoli nucleotidi

24
Q

In una mutazione missenso

A

Il codone mutato codifica per un amminoacido differente

25
Q

Una mutazione missenso nella sequenza nucleotidica di un gene ha sicuramente come effetto

A

La sostituzione di un amminoacido nella proteina codificata dal gene

26
Q

Se avviene una mutazione non senso la proteina codificata sarà

A

Con un amminoacido diverso

La creazione di una tripletta di stop a partire da una tripletta senso porto all’interruzione prematura della proteina e quindi ad una proteina più corta. Queste mutazioni sono dominanti perché una proteina più corta assume una conformazione nella quale i gruppi idrofobici degli aminoacidi non sono collegate all’interno e quindi non esposti all’acqua ma completamente esposti. Per questa ragione le catene complete e tendono ad aggregarsi tra loro per le interazioni tra i gruppi idrofobici e l’aggregato irreversibile produce effetti tossici alla cellula

27
Q

Una mutazione che determina la trasformazione del codone UUG nel codone UAG

A

È una mutazione genomica.

28
Q

Una mutazione non senso

A

Causa la formazione di una catena polipeptidica più breve

29
Q

Se una mutazione provoca la delezione di una base nella regione di un gene che specifica una proteina quale sarà l’effetto sulla sintesi di quella proteina

A

La proteina sarà modificata dal punto della delezione in poi

30
Q

È possibile che una mutazione per sostituzione di un solo nucleotide in un gene batterico no non modifica fatta la struttura primaria della proteina codificata da quel gene

A

Sì dal momento che il numero di codoni che codificano per i 20 amminoacidi è maggiore di 20

Sì perché il codice genetico è ridondante. Non vi sarà modificazione della struttura primaria della proteina se la mutazione definita sinonima determina un codone diverso ma che codifica per lo stesso amminoacido

31
Q

La ridondanza del codice genetico può rappresentare una difesa contro le mutazioni perché

A

Nel caso si verifichi una mutazione è possibile che questo non provochi un cambiamento di amminoacido nella proteina

32
Q

una mutazione

A

Può alterare un gene o un intero cromosoma. Può essere neutra cioè non provocare alcuna alterazione genetica. Può risultare favorevole. Esistono mutazioni non senso.

33
Q

Se nella sequenza codificante di un gene viene aggiunta una base quale cambiamento si verifica con maggiore probabilità nella proteina corrispondente

A

Cambierà la sequenza degli aminoacidi da quel punto in avanti

34
Q

Studiando cellule batteriche scopriamo che è una mutazione per delezione di due nucleotidi adiacenti ha avuto conseguenze più gravi sulla struttura della proteina prodotta che non la delezione di tre nucleotidi adiacenti. Il motivo può essere

A

La delezione di un numero di nucleotidi diverso da tre o o di un multiplo di tre determina uno spostamento della cornice di lettura durante la traduzione

35
Q

I microsatelliti sono altamente polimorfici perché

A

Causano errori nella replicazione del DNA ad appaiamenti fuori registro tra lo stampo e il
Dna neosintetizzato

Si definiscono microsatelliti le sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte seconda una ripetizione in tandem. I microsatelliti presentano un alto livello di polimorfismo e sono mattatori informative negli studi di genetica di popolazione. Grazie allo studio dei microsatelliti è possibile creare un profilo del DNA per individuare un individuo. Il confronto genetico potrei essere effettuata confrontando la diversa lunghezza dei microsatelliti presenti in individui differenti. Tale differenza e caratterizzano il polimorfismo di ripetizione. Per tali ragioni l’analisi dei microsatelliti e oggi lo strumento più usato nel testo di DNA di genetica forense

36
Q

È importante distinguere gli effetti delle radiazioni sulle cellule somatiche dai loro effetti sui gameti. Perché

A

Il danno prodottosi gameti verrà ereditato dalla progenie