Malattie genetiche e alberi genealogici. Malattie genetiche umane Flashcards
Una malformazione che compare in un bambino fin dalla nascita certamente
È congenita
È sicuramente una malattia genetica
L’emofilia
L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva dovuta all’assenza di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue
Il daltonismo è
Una malattia genetica ereditaria
Se un individuo è affetto da una malattia autosomica recessiva
I suoi genitori potrebbero essere entrambi sani
Con quale probabilità due genitori entrambi portatori di una malattia ereditaria recessiva possono generare un figlio malato
25%
Se due genitori sono entrambi portatori della malattia ereditaria recessiva sono entrambi etero zigote e la malattia è determinata da un gene situato su un autosoma. Il modello dell’ereditarietà autosomica recessiva segue principi della segregazione di scritti da Mendel. Ognuno dei genitori portano allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. Ne consegue che la progenie avrà genotipici omozigote sano: omozigote recessivo nella proporzione 1:2:1 e fenotipi nella frequenza di 3:1. Vale a dire che il 75% della progenie apparire normale e il 25% malata.
Una coppia di genitori sani portatori di una malattia autosomica recessiva ha avuto un figlio sano. Qual è la probabilità di avere un secondo figlio malato
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La probabilità di avere un figlio sano non dipende dal fenotipo dei figli precedenti
Dall’incrocio tra due individui eterozigote per un carattere genetico autosomico recessivo che impedisce lo sviluppo embrionale dell’omozigote recessivo con quale probabilità se avranno alla nascita individui omozigoti dominanti
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Due genitori eterozigote per un carattere patologico autosomico recessivo aspettano un figlio. La probabilità che il figlio indipendentemente dal sesso sia sano è
75%
Dall’incrocio tra un individuo omozigote aa per un carattere autosomico recessivo con uno sano nella cui storia familiare non vi sono individui affetti nasceranno figli malati con probabilità del
0%
L’individuo aa produce unicamente gameti con l’allele recessivo. L’individuo sano produzione che amente gameti con l’allele normale visto che nella sua storia familiare non c’è traccia di individui affetti. Di conseguenza tutta la progenie è eterozigote per il carattere autosomico e quindi non esprime la malattia
Quale affermazione è tipica dell’eredità mendeliana autosomica dominante
uno dei due genitori di un individuo malato presenta la stessa malattia
Una malattia ereditaria autosomica dominante si manifesta sia in individui eterozigote sia in omozigoti per l’allele difettoso. Un individuo malato deve aver ricevuto l’allele difettoso da almeno di uno dei due genitori che manifesta la malattia
Considerando che la acondroplasia si trasmette come caratteristica dominante quale probabilità avrà un individuo eterozigote di avere figli che manifestano questa patologia se sposano una donna normale
50%
Il modello dell’ereditarietà autosomica dominante dimostra i principi della segregazione iscritti da Mendel. L’individuo eterozigote portano allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. La donna normale produzioni che amente gameti con l’allele sano. Ne consegue che la progenie avrà genotipi omozigoti sano: eterozigote nella proporzione 1:1 per cui il 50% della progenie apparirà normale e il 50% malata
L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomi dominante dovuta ad anomalie nella sintesi del collagene. Si manifesta con anomalia cliniche a carico dello scheletro, delle articolazioni, delle orecchie, della cute e dei denti. Si può dire che
E la malattia colpisce maschi e femmine con uguale probabilità
Considerando che in una famiglia si verifichi una malattia autosomica dominante qual è la probabilità che il figlio nato da padre ammalato e te lo zigote e madre sana possa a sua volta essere ammalato
50%
Una donna con sei dita in ogni mano e in ogni piede ha già generato cinque figli tutti senza questa anomalia. Sapendo che la donna è eterozigote che il carattere che determina la formazione di sei dita è dominante e che il padre dei bambini che un sesto figlio di questi genitori abbia sei dita
50%
La otosclerosi è una malattia genetica ereditaria autosomica dominante. Un soggetto malato è eterozigote per il gene mutato e sposa un individuo sano. Qual è la probabilità di avere figli sani che ha questa coppia
50%
La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante. Qual è la probabilità che il figlio nato da padre ammalato eterozigote e madre sana possa a sua volta essere ammalato
5%
La talassemia è una malattia dovuta alla presenza di un allele dominante. La condizione di omozigote determina una forma molto grave detta talassemia maior, la condizione eterozigote provoca una forma attenuata chiamata talassemia minor. Un uomo con talassemia minor sposa una donna normale. Quale probabilità c’è che nascano dalla coppia figli affetti da talassemia minor
50%
Se due individui fenotipicamente sani sono eterozigoti per la talassemia alterazione non legata al sesso quale probabilità avranno di generare un figlio omozigote sano
25%
Il modello dell’ereditarietà autosomica dominante dimostra i principi della segregazione descritti da Mendel. Un individuo eterozigote porta un allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. La progenie avrà genotipi omozigote sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 25% della progenie apparirà normale il 50% eterozigoti e il 25% omozigote malata
Se due individui fenotipicamente normali sono eterozigoti per la talassemia quale probabilità avranno di avere un figlio omozigote malato
25%
Due genitori fenotipicamente normali hanno un primo figlio affetti da una malattia autosomica recessiva. Quale sarà la probabilità che un secondo figlio sia sano
75%
Dato che i due individui generano un figlio affetto da malattia recessiva che si esprime solo in condizioni di omozigosi i due genitori devono essere entrambi eterozigoti portatori per l’allele recessivo. Ognuno dei due genitori produce gameti con l’allele sano e i gameti con l’allele mutato con una probabilità del 50%. La progenie avrà genotipo omozigoti sano: eterozigote: omozigoti è malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 75% della progenie apparirà normale con genotipo omozigote o eterozigote e il 25% omozigoti è malata. Il genotipo di un figlio non dipende da quello dei figli precedenti
Due genitori fenotipicamente normali hanno un primo figlio affetto da una malattia autosomica recessiva. Ora aspettano un secondo figlio: quale sarà la probabilità che sia anche esso ammalato
25%
La fenilchetonuria è una patologia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Se un soggetto portatore sano sposa un soggetto anche esso portatore sano qual è la probabilità che possa nascere un figlio malato
25%
La totale incapacità di distinguere tutti i colori è una malattia ereditaria rarissima autosomica recessiva. Un uomo sano il cui padre non distingue alcun colore intende sposare una donna sana la cui madre non distingue alcun colore. Se avranno figli la possibilità è che
Il 25% non distinguerà i colori
Il figlio sano di un individuo malato per una malattia autosomica recessiva a genotipo necessariamente e te lo zigote in quanto riceve un allele recessivo dal genitore malato, ma dato che non esprime la malattia si deduce che riceve dall’altro genitore l’allele normale del gene. Ogni individuo eterozigote produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Ne consegue che la progenie avrà genotipo omozigot sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1, per cui il 75% della progenie apparire normale con genotipo omozigote o eterozigote e il 25% omozigoti malata
L’acondroplasia è una patologia mendeliana con modello autosomico dominante. Le caratteristiche cliniche più importanti sono: Bassa statura sproporzionata con arti corti e tozzi, macrocefalia con la fronte prominente, dovute ad un mancato sviluppo della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe. È la più comune causa di nanismo nell’uomo e da una prevalenza stimata di circa un affetto ogni 20.000 nati vivi. Nell’80% dei casi la storia familiare e negativa cioè si tratta probabilmente di una nuova mutazione. Lo sviluppo intellettuale nei pazienti affetti dall’acondroplasia è normale e riescono a condurre una vita regolare. Un individuo affetto da acondroplasia sposa una donna normale
Il 50% dei figli presenterà la stessa patologia del padre
Poiché la malattia si manifesta all’80% dei casi per una nuova mutazione il genotipo degli individui malati più frequentemente eterozigote. Un individuo eterozigote e produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. La donna è normale produce gameti tutti normali. Ne consegue che dalla loro incrocio 50% della progenie ha genotipo eterozigote e fenotipo malato, il 50% ha genotipo omozigoti e fenotipo sono
L’acondroplasia è una patologia che causa il nanismo dovuta ad una scarsa o mancata produzione di condrina una proteina prodotta dalle cellule che formano la cartilagine delle ossa lunghe. Tale patologia è trasmessa dai genitori ai figli in quanto
Essendo la condrina una proteina per la sua produzione è necessaria una corretta informazione genetica data dal dna
La fenilchetonuria PKU è una malattia autosomica recessiva. Se due genitori sani hanno un bambino affetto da PKU quali sono i loro genotipi rispetto a PKU
Ambedue eterozigoti ; cioè portatori di un allele normale è un allele mutato
La PKU è una malattia da deficienza enzimatica che si manifesta solo negli omozigoti recessivi. Se due genitori sani hanno un bambino con PKU quali sono i loro genotipi riguardo a PKU
Aa•Aa
A allele per il carattere dominante
a allele per il carattere recessivo
La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i genitori
Aa•Aa
La trasmissione autosomica dominante relativa ad una certa malattia ha come caratteristica che
Il 50% dei figli di un genitore malato presenta il carattere considerato
La maggior parte delle malattie autosomica e dominanti si manifestano in individui eterozigote per l’allele dominante che la causa. Di conseguenza se l’individuo con la malattia spostano individuo sano, il 50% della progenie manifesta la malattia.
La Corea di Huntington è una Malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Il termine Corea introdotto per la prima volta da Paracelsus significa danza mentre Huntington per la prima volta descrisse la malattia. Il riferimento alla danza e dovuto movimenti involontari che insieme ad alterazioni della personalità è una progressiva demenza caratterizzano clinicamente questa malattia. La causa della Corea di Huntington è la Mutazione di un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma quattro. Quando questo gene alterato contiene una serie di ripetizione della tripletta citosina-adenina-guanina che da l’informazione per l’amminoacido glutamina. L’alterazione si trasmette come carattere dominante. Quindi
Non esistono portatori sani. Se nessun figlio è ammalato nessuno delle generazioni successive sarà colpito. Se un genitore è ammalato i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Se il gene alterato presentano entrambi genitori solo il 25% dei figli ha la probabilità di essere sano
Alcune malattie genetiche dominanti come la Corea di Huntington hanno un’incidenza più alta delle altre. Ciò perché
l’evidenza della malattia si manifesta solo in età adulta quando il portatore si è già riprodotto
La Corea di Huntington è dovuta ad un allele dominante. Ogni bambino nato da una coppia in cui un genitore è sano e l’altro affetto da tale patologia ha la probabilità di essere eterozigote pari a
50%
Un individuo eterozigote malato produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Un individuo sano produce gameti tutti normali. Ne consegue che dal loro incrocio 50% della progenie ha genotipo eterozigote e fenotipo malato, il 50% ha genotipo omozigote e fenotipo sano
La brachidattilia è una mutazione dominante di un gene normale. Un uomo brachidattilo sposa una donna normale. I figli che nasceranno potranno essere
50% brachidattili
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che comporta un’eccessiva secrezione di muco, denso e vischioso da parte di polmoni, del pancreas, dell’intestino. La sua incidenza è di 1:2000 mentre portatori sani sono il 5% della popolazione. Due genitori entrambi portatori del gene alterato hanno probabilità di avere un figlio maschio affetto da mucoviscidosi pari a
25%
Ogni genitore portatore sano del gene alterato è eterozigote e produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Ne consegue che la progenie avrà genotipi omozigote sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 75% della progenie apparirà normale con genotipo omozigoti o eterozigote e il 25% omozigote malato
La fibrosi cistica è una frequente malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Se un individuo portatore sano sposano individuo sano non portatrice qual è la probabilità che possa nascere un figlio malato
0%
Individuo sano è omozigoti e per il gene normale e il suo incrocio con un individuo portatore solo eterozigote produce una progenie per il 50% omozigote sana e il 50% omozigoti portatrice sana
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Una bambina affetta da fibrosi cistica entrambi genitori non affetti da fibrosi cistica. Qual è il genotipo dei genitori della bambina
Padre e madre sono entrambi eterozigoti
In una famiglia da genitori con orecchie normali nascono una figlia con orecchie deformi e un figlio con orecchie normali. Dopo aver stabilito che non si tratta di un carattere poligenico, ne di una mutazione de novo, si può ipotizzare che
È il carattere orecchie deformi sia un carattere autosomico recessivo
Se il carattere orecchie deformi fosse dominante si manifesterebbe almeno in uno dei due genitori ; Se fosse delimitato invece da un gene presente nel cromosoma Y si manifesterebbe del padre e del figlio; se invece è solo la madre ne fosse portatrice allora non potrebbe nascere una figlia affetta. Perché solo la figlia è affetta mentre entrambi genitori sono sani questi ultimi sono entrambi eterozigote e danno il 25% di probabilità di generare prole con orecchie deformi
Il sordomutismo è una malattia Genetica autosomica polimerica dovuta due copie di geni. I due alleli a e b sono responsabili della malattia perché una o entrambe le coppie siano omozigoti. Risultano sordomuti coloro il cui genotipo è
aaBb
Un individuo ha ereditato dai genitori che non hanno alcun problema di udito una forma congenita di sordità. Tale anomalia genetica è causata da un allele recessivo (d) di un gene il cui allele dominante (D) garantisce la normale percezione dei suoni. Quale potrebbe essere il genotipo dei genitori di tale individuo
Dd e dd
Dato che la malattia è recessiva un individuo che la manifesta deve avere il genotipo omozigote dd ricevendo un allele d da ciascun genitore. Poiché i genitori devono avere almeno un allele d ma non si esprimono il fenotipo della malattia devono essere entrambi eterozigoti Dd
Un soggetto ha ereditato dai genitori un carattere che gli stessi genitori non manifestano. Tale carattere è determinato da un allele recessivo r. Quali genotipi dovrebbero possedere la madre e il padre
Rr e Rr
L’anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione
E puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina in una catena beta dell’emoglobina
L’anemia falciforme
È dovuta mutazioni genetiche. Riguarda l’emoglobina
L’allele responsabile dell’anemia falciforme è letale in doppia dose tuttavia non scompare dal pool genetico della popolazione umana perché
Si conserva nell’eterozigote avvantaggiato in caso di materia
