Malattie genetiche e alberi genealogici. Malattie genetiche umane

Question 1

Una malformazione che compare in un bambino fin dalla nascita certamente

Answer 1

È congenita

Question 2

È sicuramente una malattia genetica

Answer 2

L’emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva dovuta all’assenza di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue

Question 3

Il daltonismo è

Answer 3

Una malattia genetica ereditaria

Question 4

Se un individuo è affetto da una malattia autosomica recessiva

Answer 4

I suoi genitori potrebbero essere entrambi sani

Question 5

Con quale probabilità due genitori entrambi portatori di una malattia ereditaria recessiva possono generare un figlio malato

Answer 5

25%

Se due genitori sono entrambi portatori della malattia ereditaria recessiva sono entrambi etero zigote e la malattia è determinata da un gene situato su un autosoma. Il modello dell’ereditarietà autosomica recessiva segue principi della segregazione di scritti da Mendel. Ognuno dei genitori portano allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. Ne consegue che la progenie avrà genotipici omozigote sano: omozigote recessivo nella proporzione 1:2:1 e fenotipi nella frequenza di 3:1. Vale a dire che il 75% della progenie apparire normale e il 25% malata.

Question 6

Una coppia di genitori sani portatori di una malattia autosomica recessiva ha avuto un figlio sano. Qual è la probabilità di avere un secondo figlio malato

Answer 6

1/4

La probabilità di avere un figlio sano non dipende dal fenotipo dei figli precedenti

Question 7

Dall’incrocio tra due individui eterozigote per un carattere genetico autosomico recessivo che impedisce lo sviluppo embrionale dell’omozigote recessivo con quale probabilità se avranno alla nascita individui omozigoti dominanti

Answer 7

1/3

Question 8

Due genitori eterozigote per un carattere patologico autosomico recessivo aspettano un figlio. La probabilità che il figlio indipendentemente dal sesso sia sano è

Answer 8

75%

Question 9

Dall’incrocio tra un individuo omozigote aa per un carattere autosomico recessivo con uno sano nella cui storia familiare non vi sono individui affetti nasceranno figli malati con probabilità del

Answer 9

0%

L’individuo aa produce unicamente gameti con l’allele recessivo. L’individuo sano produzione che amente gameti con l’allele normale visto che nella sua storia familiare non c’è traccia di individui affetti. Di conseguenza tutta la progenie è eterozigote per il carattere autosomico e quindi non esprime la malattia

Question 10

Quale affermazione è tipica dell’eredità mendeliana autosomica dominante

Answer 10

uno dei due genitori di un individuo malato presenta la stessa malattia

Una malattia ereditaria autosomica dominante si manifesta sia in individui eterozigote sia in omozigoti per l’allele difettoso. Un individuo malato deve aver ricevuto l’allele difettoso da almeno di uno dei due genitori che manifesta la malattia

Question 11

Considerando che la acondroplasia si trasmette come caratteristica dominante quale probabilità avrà un individuo eterozigote di avere figli che manifestano questa patologia se sposano una donna normale

Answer 11

50%

Il modello dell’ereditarietà autosomica dominante dimostra i principi della segregazione iscritti da Mendel. L’individuo eterozigote portano allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. La donna normale produzioni che amente gameti con l’allele sano. Ne consegue che la progenie avrà genotipi omozigoti sano: eterozigote nella proporzione 1:1 per cui il 50% della progenie apparirà normale e il 50% malata

Question 12

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomi dominante dovuta ad anomalie nella sintesi del collagene. Si manifesta con anomalia cliniche a carico dello scheletro, delle articolazioni, delle orecchie, della cute e dei denti. Si può dire che

Answer 12

E la malattia colpisce maschi e femmine con uguale probabilità

Question 13

Considerando che in una famiglia si verifichi una malattia autosomica dominante qual è la probabilità che il figlio nato da padre ammalato e te lo zigote e madre sana possa a sua volta essere ammalato

Answer 13

50%

Question 14

Una donna con sei dita in ogni mano e in ogni piede ha già generato cinque figli tutti senza questa anomalia. Sapendo che la donna è eterozigote che il carattere che determina la formazione di sei dita è dominante e che il padre dei bambini che un sesto figlio di questi genitori abbia sei dita

Answer 14

50%

Question 15

La otosclerosi è una malattia genetica ereditaria autosomica dominante. Un soggetto malato è eterozigote per il gene mutato e sposa un individuo sano. Qual è la probabilità di avere figli sani che ha questa coppia

Answer 15

50%

Question 16

La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante. Qual è la probabilità che il figlio nato da padre ammalato eterozigote e madre sana possa a sua volta essere ammalato

Answer 16

5%

Question 17

La talassemia è una malattia dovuta alla presenza di un allele dominante. La condizione di omozigote determina una forma molto grave detta talassemia maior, la condizione eterozigote provoca una forma attenuata chiamata talassemia minor. Un uomo con talassemia minor sposa una donna normale. Quale probabilità c’è che nascano dalla coppia figli affetti da talassemia minor

Answer 17

50%

Question 18

Se due individui fenotipicamente sani sono eterozigoti per la talassemia alterazione non legata al sesso quale probabilità avranno di generare un figlio omozigote sano

Answer 18

25%

Il modello dell’ereditarietà autosomica dominante dimostra i principi della segregazione descritti da Mendel. Un individuo eterozigote porta un allele normale e uno difettoso e alla meiosi ha una probabilità del 50% di produrre un gamete con un allele difettoso. La progenie avrà genotipi omozigote sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 25% della progenie apparirà normale il 50% eterozigoti e il 25% omozigote malata

Question 19

Se due individui fenotipicamente normali sono eterozigoti per la talassemia quale probabilità avranno di avere un figlio omozigote malato

Answer 19

25%

Question 20

Due genitori fenotipicamente normali hanno un primo figlio affetti da una malattia autosomica recessiva. Quale sarà la probabilità che un secondo figlio sia sano

Answer 20

75%

Dato che i due individui generano un figlio affetto da malattia recessiva che si esprime solo in condizioni di omozigosi i due genitori devono essere entrambi eterozigoti portatori per l’allele recessivo. Ognuno dei due genitori produce gameti con l’allele sano e i gameti con l’allele mutato con una probabilità del 50%. La progenie avrà genotipo omozigoti sano: eterozigote: omozigoti è malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 75% della progenie apparirà normale con genotipo omozigote o eterozigote e il 25% omozigoti è malata. Il genotipo di un figlio non dipende da quello dei figli precedenti

Question 21

Due genitori fenotipicamente normali hanno un primo figlio affetto da una malattia autosomica recessiva. Ora aspettano un secondo figlio: quale sarà la probabilità che sia anche esso ammalato

Answer 21

25%

Question 22

La fenilchetonuria è una patologia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Se un soggetto portatore sano sposa un soggetto anche esso portatore sano qual è la probabilità che possa nascere un figlio malato

Answer 22

25%

Question 23

La totale incapacità di distinguere tutti i colori è una malattia ereditaria rarissima autosomica recessiva. Un uomo sano il cui padre non distingue alcun colore intende sposare una donna sana la cui madre non distingue alcun colore. Se avranno figli la possibilità è che

Answer 23

Il 25% non distinguerà i colori

Il figlio sano di un individuo malato per una malattia autosomica recessiva a genotipo necessariamente e te lo zigote in quanto riceve un allele recessivo dal genitore malato, ma dato che non esprime la malattia si deduce che riceve dall’altro genitore l’allele normale del gene. Ogni individuo eterozigote produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Ne consegue che la progenie avrà genotipo omozigot sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1, per cui il 75% della progenie apparire normale con genotipo omozigote o eterozigote e il 25% omozigoti malata

Question 24

L’acondroplasia è una patologia mendeliana con modello autosomico dominante. Le caratteristiche cliniche più importanti sono: Bassa statura sproporzionata con arti corti e tozzi, macrocefalia con la fronte prominente, dovute ad un mancato sviluppo della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe. È la più comune causa di nanismo nell’uomo e da una prevalenza stimata di circa un affetto ogni 20.000 nati vivi. Nell’80% dei casi la storia familiare e negativa cioè si tratta probabilmente di una nuova mutazione. Lo sviluppo intellettuale nei pazienti affetti dall’acondroplasia è normale e riescono a condurre una vita regolare. Un individuo affetto da acondroplasia sposa una donna normale

Answer 24

Il 50% dei figli presenterà la stessa patologia del padre

Poiché la malattia si manifesta all’80% dei casi per una nuova mutazione il genotipo degli individui malati più frequentemente eterozigote. Un individuo eterozigote e produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. La donna è normale produce gameti tutti normali. Ne consegue che dalla loro incrocio 50% della progenie ha genotipo eterozigote e fenotipo malato, il 50% ha genotipo omozigoti e fenotipo sono

Question 25

L’acondroplasia è una patologia che causa il nanismo dovuta ad una scarsa o mancata produzione di condrina una proteina prodotta dalle cellule che formano la cartilagine delle ossa lunghe. Tale patologia è trasmessa dai genitori ai figli in quanto

Answer 25

Essendo la condrina una proteina per la sua produzione è necessaria una corretta informazione genetica data dal dna

Question 26

La fenilchetonuria PKU è una malattia autosomica recessiva. Se due genitori sani hanno un bambino affetto da PKU quali sono i loro genotipi rispetto a PKU

Answer 26

Ambedue eterozigoti ; cioè portatori di un allele normale è un allele mutato

Question 27

La PKU è una malattia da deficienza enzimatica che si manifesta solo negli omozigoti recessivi. Se due genitori sani hanno un bambino con PKU quali sono i loro genotipi riguardo a PKU

Answer 27

Aa•Aa

A allele per il carattere dominante
a allele per il carattere recessivo

Question 28

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i genitori

Answer 28

Aa•Aa

Question 29

La trasmissione autosomica dominante relativa ad una certa malattia ha come caratteristica che

Answer 29

Il 50% dei figli di un genitore malato presenta il carattere considerato

La maggior parte delle malattie autosomica e dominanti si manifestano in individui eterozigote per l’allele dominante che la causa. Di conseguenza se l’individuo con la malattia spostano individuo sano, il 50% della progenie manifesta la malattia.

Question 30

La Corea di Huntington è una Malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Il termine Corea introdotto per la prima volta da Paracelsus significa danza mentre Huntington per la prima volta descrisse la malattia. Il riferimento alla danza e dovuto movimenti involontari che insieme ad alterazioni della personalità è una progressiva demenza caratterizzano clinicamente questa malattia. La causa della Corea di Huntington è la Mutazione di un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma quattro. Quando questo gene alterato contiene una serie di ripetizione della tripletta citosina-adenina-guanina che da l’informazione per l’amminoacido glutamina. L’alterazione si trasmette come carattere dominante. Quindi

Answer 30

Non esistono portatori sani. Se nessun figlio è ammalato nessuno delle generazioni successive sarà colpito. Se un genitore è ammalato i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Se il gene alterato presentano entrambi genitori solo il 25% dei figli ha la probabilità di essere sano

Question 31

Alcune malattie genetiche dominanti come la Corea di Huntington hanno un’incidenza più alta delle altre. Ciò perché

Answer 31

l’evidenza della malattia si manifesta solo in età adulta quando il portatore si è già riprodotto

Question 32

La Corea di Huntington è dovuta ad un allele dominante. Ogni bambino nato da una coppia in cui un genitore è sano e l’altro affetto da tale patologia ha la probabilità di essere eterozigote pari a

Answer 32

50%

Un individuo eterozigote malato produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Un individuo sano produce gameti tutti normali. Ne consegue che dal loro incrocio 50% della progenie ha genotipo eterozigote e fenotipo malato, il 50% ha genotipo omozigote e fenotipo sano

Question 33

La brachidattilia è una mutazione dominante di un gene normale. Un uomo brachidattilo sposa una donna normale. I figli che nasceranno potranno essere

Answer 33

50% brachidattili

Question 34

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che comporta un’eccessiva secrezione di muco, denso e vischioso da parte di polmoni, del pancreas, dell’intestino. La sua incidenza è di 1:2000 mentre portatori sani sono il 5% della popolazione. Due genitori entrambi portatori del gene alterato hanno probabilità di avere un figlio maschio affetto da mucoviscidosi pari a

Answer 34

25%

Ogni genitore portatore sano del gene alterato è eterozigote e produce gameti con l’allele sano e gameti con l’allele mutato con probabilità del 50%. Ne consegue che la progenie avrà genotipi omozigote sano: eterozigote: omozigote malato nella proporzione 1:2:1 per cui il 75% della progenie apparirà normale con genotipo omozigoti o eterozigote e il 25% omozigote malato

Question 35

La fibrosi cistica è una frequente malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Se un individuo portatore sano sposano individuo sano non portatrice qual è la probabilità che possa nascere un figlio malato

Answer 35

0%

Individuo sano è omozigoti e per il gene normale e il suo incrocio con un individuo portatore solo eterozigote produce una progenie per il 50% omozigote sana e il 50% omozigoti portatrice sana

Question 36

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Una bambina affetta da fibrosi cistica entrambi genitori non affetti da fibrosi cistica. Qual è il genotipo dei genitori della bambina

Answer 36

Padre e madre sono entrambi eterozigoti

Question 37

In una famiglia da genitori con orecchie normali nascono una figlia con orecchie deformi e un figlio con orecchie normali. Dopo aver stabilito che non si tratta di un carattere poligenico, ne di una mutazione de novo, si può ipotizzare che

Answer 37

È il carattere orecchie deformi sia un carattere autosomico recessivo

Se il carattere orecchie deformi fosse dominante si manifesterebbe almeno in uno dei due genitori ; Se fosse delimitato invece da un gene presente nel cromosoma Y si manifesterebbe del padre e del figlio; se invece è solo la madre ne fosse portatrice allora non potrebbe nascere una figlia affetta. Perché solo la figlia è affetta mentre entrambi genitori sono sani questi ultimi sono entrambi eterozigote e danno il 25% di probabilità di generare prole con orecchie deformi

Question 38

Il sordomutismo è una malattia Genetica autosomica polimerica dovuta due copie di geni. I due alleli a e b sono responsabili della malattia perché una o entrambe le coppie siano omozigoti. Risultano sordomuti coloro il cui genotipo è

Answer 38

aaBb

Question 39

Un individuo ha ereditato dai genitori che non hanno alcun problema di udito una forma congenita di sordità. Tale anomalia genetica è causata da un allele recessivo (d) di un gene il cui allele dominante (D) garantisce la normale percezione dei suoni. Quale potrebbe essere il genotipo dei genitori di tale individuo

Answer 39

Dd e dd

Dato che la malattia è recessiva un individuo che la manifesta deve avere il genotipo omozigote dd ricevendo un allele d da ciascun genitore. Poiché i genitori devono avere almeno un allele d ma non si esprimono il fenotipo della malattia devono essere entrambi eterozigoti Dd

Question 40

Un soggetto ha ereditato dai genitori un carattere che gli stessi genitori non manifestano. Tale carattere è determinato da un allele recessivo r. Quali genotipi dovrebbero possedere la madre e il padre

Answer 40

Rr e Rr

Question 41

L’anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione

Answer 41

E puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina in una catena beta dell’emoglobina

Question 42

L’anemia falciforme

Answer 42

È dovuta mutazioni genetiche. Riguarda l’emoglobina

Question 43

L’allele responsabile dell’anemia falciforme è letale in doppia dose tuttavia non scompare dal pool genetico della popolazione umana perché

Answer 43

Si conserva nell’eterozigote avvantaggiato in caso di materia