Ereditarietà legata al sesso. I cromosomi sessuali della specie umana. Inattivazione del cromosoma X. Ereditarietà X linked Flashcards
I caratteri controllati da geni localizzati su cromosomi sessuali si definiscono
Caratteri legati al sesso
La maggior parte dei geni legati al sesso
Risiede sul cromosoma X i cui alleli recessivi si manifestano nei maschi o nelle femmine omozigoti
Il genotipo dei maschi della specie umana e di tutti i mammiferi è definito
Emizigote
Emizigoti sono gli organismi che possiedono un solo gene per dato carattere. Ad esempio i maschi dei mammiferi possiedono un solo cromosoma X per cui sono emizigoti per tutti loci di tale cromosoma tranne pochi eventualmente comuni all’Y
Relativamente a un carattere localizzato sul cromosoma X un individuo di sesso maschile è detto
Emizigote
Il cromosoma X è
Un cromosoma del sesso
Il cromosoma X è
Presente in due esemplari della femmina di molte specie e in un solo sembrare del maschio
Un individuo di sesso femminile riceve l’eredità del cromosoma X da
padre e madre
Individui di sesso femminile possiedono cellule con due cromosomi sessuali X uno derivante dalla madre e uno derivante dal padre
Qual è la probabilità che una bambina eredita il cromosoma X della propria nonna paterna
100%
L’X ricevuto dal padre deriva a sua volta dalla nonna paterna
Un individuo di sesso maschile riceve il corredo genetico legato al cromosoma X
Dalla madre
Individui di sesso maschile possiedono cellule con i cromosomi X e Y. Y può derivare solo dal padre per quel cromosoma X deriva dalla madre
Nella specie umana il padre trasmette il cromosoma X
Alle sole figlie femmine
Nella specie umana il maschio produce gameti aploidi con 22 autosomi +1 cromosoma sessuale che può essere X o Y mentre la femmina produce solo gameti con 22 cromosomi +1 cromosoma sessuale X. Gli zigoti formatisi per fecondazione della cellula uovo da parte del gamete maschile con il cromosoma X danno individui con cariotipo 46 XXS: femmina quelli da cellula uovo con un gamete maschile con Y daranno individui con cariotipo 47, X e Y: maschi
L’inattivazione di un cromosoma X nelle femmine dei mammiferi è a carico di
Uno dei due X a caso nelle cellule somatiche
L’inattivazione di tutti i cromosomi X tranne nelle cellule somatiche femminili dei mammiferi è un meccanismo di compensazione del dosaggio e avviene nello stadio precoce dello sviluppo tramite la formazione dei corpi di Barr. E non cromosoma X che viene inattivato Viene scelto a caso tra i cromosomi X materno e paterno in modo indipendente da cellula a cellula. Questo porta gli organismi femminili ad essere mosaici di due gruppi di cellule in ognuno dei quali è inattivato uno dei due cromosomi X
Nella specie umana il maschio eredita il cromosoma Y
Dal padre
Nell’uomo il sesso maschile e determinato geneticamente da
Presenza del cromosoma Y
Nella specie umana il padre trasmette il cromosoma Y
Solo ai figli di sesso maschile
Nasce sicuramente una femmina se
Lo spermatozoo che feconda la cellula uovo porta il cromosoma X
Uno cromosoma sessuale presente solo nei maschi è
Il cromosoma Y
Incrociando due drosofile con un corpo Bruno sottendono 121 femmine con corpo, 63 maschi con corpo giallo e 68 maschi con corpo Bruno. Da questo si può dedurre che l’allele responsabile del colore giallo del corpo si trova
sul cromosoma X ed è recessivo
I disturbi ereditari della visione dei colori sono più frequenti nell’uomo che nella donna. Perché
Si tratta di un carattere recessivo legato al cromosoma X
La capacità di distinguere i colori è determinata da un locus situato sul cromosoma X. Il daltonismo e l’incapacità di distinguere i colori ed è un carattere recessivo. I maschi avendo un solo X esse sono emizigoti per questo carattere per cui se hanno l’allele per il daltonismo sono daltonici, se hanno l’allele normale hanno vista normale; le femmine invece hannodue cromosomi stessa per cui se sono omozigoti per l’allele del daltonismo sono daltoniche, se eterozigoti sono portatrici sane, se sono omozigoti per l’allele normale hanno vista normale
Una femmina portatrice eterozigote per un carattere localizzato sul cromosoma X trasmette l’allele recessivo
Alla metà della progenie
Le femmine eterozigoti per un carattere legato al cromosoma X hanno un cromosoma X con l’allele normale e un cromosoma X con l’allele recessivo. Per cui producono gameti con l’allele normale e avrà l’allele normale e metà quello recessivo.
La maggior parte dei gatti con mantello arancione è di sesso maschile in quanto
Il gene per il colore arancione del mantello si trova sul cromosoma X
I maschi avendo un solo X sono emizigoti per questo carattere per cui se hanno tale allele anche il mantello arancione. Se il mantello è a macchie arancione e nero è quasi certamente femmina in quanto individui mosaico.
Se una cellula uovo normale è fecondata da uno spermatozoo che porta il cromosoma X qual è la probabilità che l’individuo generato sia di sesso maschile o femminile
100% femminile
Nei mammiferi placentati esiste il meccanismo di determinazione del sesso del cromosoma Y: gli individui con cromosoma Y sono geneticamente maschi gli individui senza sono geneticamente femmine. La fecondazione di una cellula uovo normale che ha un cromosoma X da parte di uno spermatozoo con il cromosoma sessuale X da parte di uno spermatozoo con il cromosoma sessuale X da origine ad uno zigote con i cromosomi sessuali XX per cui è femmina
Un uomo affetto da una malattia causata da un allele dominante ad un locus del cromosoma X trasmette tale carattere
A tutte le figlie
Tutti gli individui che si formano per unione tra una cellula uovo e uno spermatozoo con un cromosoma X sono femmine. Per cui tutte le femmine che si formano di tale unione saranno affette dalla malattia
Sei una certa malattia dovuta ad un gene recessivo si manifesta con alta frequenza in individui di sesso maschile questo significa
Che tale gene è portato dal cromosoma X
Le malattie determinati da geni autosomi si manifestano con uguale frequenza nelle femmine e dei maschi. I caratteri recessivi legati al cromosoma X esse si manifestano più frequentemente nei maschi perché tutti maschi che ereditano un allele recessivo manifestano lì la malattia. Le femmine manifestano la malattia solo se entrambi cromosomi X portano l’allele recessivo
Nella specie umana molto i caratteri legati al sesso come l’emofilia e il daltonismo sono
Dovute a geni portati sul cromosoma X
I caratteri legati al sesso sono codificati da geni situati sui cromosomi sessuali X e Y. Poiché Y è molto piccolo e possiede solo pochi geni la maggior parte dei caratteri legati al sesso sono dovuti a geni portati sul cromosoma X
Il daltonismo è una alterazione della percezione dei colori è collegata ad un gene recessivo presente nel cromosoma X. Quale situazione è compatibile con l’eventuale nascita di una femmina daltonica
La madre è portatrice e il padre è daltonico
Una femmina daltonica è omozigoti per l’allele recessivo cioè entrambi cromosomi X portano l’allele recessivo. Per cui tale femmina può nascere solo dall’unione tra una cellula uovo con un cromosoma X con l’allele recessivo (madre daltonica o portatrice sana) e uno spermatozoo entrambi con un cromosoma X con l’allele recessivo (padre daltonico)
L’emofilia è causata da un allele recessivo posto sul cromosoma X. Una femmina portatrice e un maschio non emofiliaco decidono di avere un bambino. Quale affermazione è corretta
- Hanno una probabilità del 25% di avere un figlio maschio emofiliaco
- Hanno una probabilità del 25% di avere una figlia femmina emofiliaca
- Hanno il 25% di probabilità di produrre un figlio maschio portatore
- Hanno la probabilità del 25% di produrre una femmina portatrice
Solo uno e quattro
Ignorando la possibilità di mutazioni spontanee quale affermazione è vera per una malattia recessiva legata al sesso che è letale nell’infanzia
Sono i bambini maschi muoiono
In una coppia la madre è di gruppo sanguigno A ed ha una visione normale dei colori e il padre è omozigote per il gruppo sanguigno B ed è daltonico (Carattere recessivo legato al cromosoma X). Si può affermare che la coppia non potrà in nessun caso avere
Figlie femmine di gruppo A non daltoniche
Il daltonismo nella sua forma classica è causato da mutazione in un gene localizzato sul cromosoma X. La probabilità che un maschio daltonico sposato con una donna normale trasmette la malattia figli maschi è
0%
I figli maschi ricevono l’unico cromosoma X dalla madre per questo la madre sana che i suoi gameti hanno il cromosoma X con l’allele normale e tutti i figli maschi sono sani
Il daltonismo è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X; i figli maschi di una coppia di genitori in cui la madre è portatrice sana il padre è sano hanno una probabilità di essere ammalati pari a
50%
La madre è eterozigote e poi chi figli maschi dicevano solo cromosoma X della madre hanno il 50% di probabilità di ricevere l’allele malato
Il daltonismo è un carattere recessivo X linked. Una donna che è portatrice del carattere ha due figli con un uomo daltonico. Qual è la probabilità che entrambi ragazzi siano daltonici
25%
Una donna daltonica omozigote sposa un uomo che vede normalmente i colori
Sicuramente avrà figlie femmine senza cecità ai colori
Da tale incrocio si formano unicamente femmine eterozigoti per l’allele del daltonismo cioè tutte ricevono un cromosoma X con l’allele recessivo del daltonismo della madre poxje tutti i suoi gameti avranno l’allele recessivo e un cromosoma X con l’allele per la vista normale del padre che è sano
Il daltonismo è un carattere recessivo legato al sesso. Sei un uomo daltonico sposa una donna normale e la cui famiglia si è verificata tale alterazione cosa succede
Il figlio sono portatrici sane del daltonismo
Una donna normale genera gameti con il cromosoma X con l’allele Per la vista normale; un uomo daltonico forma gameti con il cromosoma X con l’allele recessivo del daltonismo e gameti con il cromosoma Y privo di tale gene e quindi non contribuisce al fenotipo del carattere. Per cui da allora incrocio nasceranno tutte femmine che ricevono un cromosoma X con l’allele normale della madre e un cromosoma X con un allele recessivo del padre; i maschi che nascono riceveranno della madre il cromosoma X secondo allele normale e dal padre cromosoma Y per cui sono tutti normali
Che cos’hanno in comune l’emofilia, la distrofia muscolare di Duschenne e la cecità al rosso e al verde
Sono tutte condizioni legate al cromosoma X
Limo figlia è un’alterazione che consiste nella non qualcuno azione del sangue, Dovuto ad un insieme di geni recessivi situato sul cromosoma X. Se un uomo risulta emofiliaco da quale motivo può dipendere
Suo nonno materno era emofiliaco
L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva legata al sesso. Quindi
Una donna portatrice sana di emofilia ha figli maschi effetti con probabilità 1/2. Un uomo emofilico può avere sorelle portatrici sane. La frequenza dei maschi emofilici è maggiore rispetto a quella delle donne emofiliche. Un uomo emofilico può avere il nonno materno emofilico
Il daltonismo è un carattere recessivo controllato da un gene XC che si trova sul cromosoma X. Qual è il genotipo del padre di una bambina daltonica il cui genotipo è XC XC
XCY
Le femmine ricevono necessariamente un cromosoma X dal padre e uno dalla madre. Dato che è un maschio ha i cromosomi sessuali XY e il genere XC si può trovare sul cromosoma X ma non sul cromosoma Y è corretta XCY. Il genotipo A è di una femmina omozigote daltonica, il genotipo B è di una femmina omozigote normale
Nei gatti domestici i geni per il colore nero XN e giallo XG sono situati ciasacuno su un cromosoma X. I gatti di sesso maschile possono avere soltanto il pelo di colore nero o giallo. I gatti di sesso maschile possono avere il pelo del colore nero o giallo o a macchie nere e gialle detto a corazza di tartaruga. Il genotipo di nottata con il pelo a corazza di tartaruga sarà
Eterozigote
I gatti femmina possiedono i cromosomi sessuali XX, i maschi XY. Poiché i geni per il colore nero e giallo sono situati sul cromosoma X, i maschi possono avere il pelo nero o giallo a seconda del gene che possiedono su l’unico cromosoma X. Le femmine possono essere omozigoti XNXN e avere il pelo nero, omozigoti XGXG e avere pelo giallo o eterozigote XNXG e avere il pelo a corazza di tartaruga a causa della inattivazione casuale del cromosoma X
Mio padre come me non distingue perfettamente i colori mentre mia madre e mia sorella Caterina mi distinguono perfettamente ma mia sorella Luisa è anch’essa daltonica. Luisa ha due figli maschi entrambi malati e una figlia femmina Fernanda normale. Sapendo che il daltonismo è un carattere recessivo legato al sesso quale sarà il genotipo di Fernanda
Sicuramente eterozigote
Dato che il tè il turismo è un carattere recessivo legato al sesso esso si esprime in tutti maschi chiamo il cromosoma X esse con l’allele recessivo difettoso e in tutte le femmine omozigoti Inps con le date eccessivo se entrambi cromosomi X. Luisa è omozigoti per l’allele recessivo e sui figli maschi che ricevono l’unico cromosoma X dalla madre sono malati. Poiché Fernanda ha fenotipo normale essa deve essere eterozigote poi chi può ricevere dalla madre solo cromosoma X con l’allele mutato
L’emofilia nell’uomo è un carattere legato al sesso che determina la mancanza di un fattore del sangue implicato nella coagulazione. Una donna normale sposo un uomo normale. Hanno quattro figli: un maschio normale, un maschio emofiliaco e due femmine normali. Si può affermare che
Il genotipo della madre è XXe
Poiché l’emofilia è un carattere legato al cromosoma sessuale X l’uomo normale emizigote per tale carattere possiede un cromosoma X con l’allele normale. La donna invece ha due cromosomi X e poiché ha fenotipo normale ma nella progenie compare la malattia il suo genotipo deve essere etero zigote XXe
Due genitori normali hanno due figli: una femmina portatrice sana di emofilia ed un maschio emofiliaco. Quali sono i genotipi dei genitori
XEX e XY
L’emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Una femmina portatrice sana a genotipo XEX, ricevendo un cromosoma X da ogni genitore, un maschio emofiliaco ha genotipo XEY e riceve l’unico cromosoma X dalla madre. Poiché la madre a fenotipo normale ma ha trasmesso un cromosoma XE al figlio il suo genotipo deve essere eterozigote XEX. Invece il padre normale deve essere genotipo XY e si deduce che la figlia portatrice ha ereditato X dal padre e XE dalla madre:
Una donna sana ha avuto con un uomo sano un figlio maschio malato di emofilia. Qual è la probabilità che con lo stesso uomo abbia un secondo figlio malato di emofilia
1/2
Poiché la malattia è recessiva legata al cromosoma X, la madre è eterozigote in quanto portatrice sana e poi trasmettere il maschio l’allele mutato con una probabilità del 50%. Le figlie femmine saranno solo eterozigote essendo il padre sano
