Alterazioni cromosomiche: aneuploide, poliploide e sindrome di Down Flashcards
Si definisce Euploidia
Una condizione di corretto corredo cromosomico
Per aneuploidia si intende
Un assetto cromosomico diverso da quello normale
Per aneuploidia s’intende
Perdita o acquisto di singoli cromosomi
Cosa si intende per aneuploidia
La condizione in cui la cellula presenta un numero di cromosomi diverso da 2n e non multiplo di n
Per aneuploidia s’intende un’aberrazione cromosomica caratterizzata dalla presenza
Di copie soprannumerarie o mancanti di uno o più cromosomi
Le aneuploidie possono risultare da
Non disgiunzione
Il cariotipo aneuploide nell’uomo n=23 è
45, X0
Rappresenta un cariotipo aneuploide monosemico in cui manca un cromosoma sessuale che causa la sindrome di Turner per cui cromosomi totale sono 45
Qual è il cariotipo di una cellula somatica femminile
46, XX
Qual è il cariotipo di una cellula somatica maschile
46, XY
Qual è il cariotipo di una cellula tetraploide
92, XXXX
Qual è il cariotipo di una cellula triploide
69, XXX
Viene abortito un embrione le cui cellule hanno 45 cromosomi Presentando un solo cromosoma due. Ci troviamo di fronte a un caso di
Monosomia
Presenta un cariotipo aneuploide un individuo con una
Trisomia
Un individuo con sindrome di Klinefelter ha cariotipo
47, XXY
E dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale in eccesso per cui cromosomi totali sono 46 + 1 = 47
Il cariotipo 47, XXY è tipico della
Sindrome di Klinefelter
Gli organismi triploidi hanno
Tre corredi completi di cromosomi
Con quale termine viene definita la mutazione che causa una duplicazione dell’intero genoma umano
Poliploidia
Il grano tenero usato nella panificazione ha 42 cromosomi; il grano duro usato per produrre varie qualità di pasta ha 28 cromosomi; entrambe queste specie derivano dal grano selvatico che invece ha 14 cromosomi. Questa varietà di corredi cromosomi è un fenomeno definito
Poliploidia
Un corredo cromosomico 4n è indice di
Poliploidia
Lo spostamento di un frammento di cromosoma a un cromosoma non omologo si definisce
Ricombinazione
Le anomalie cromosomiche e genomiche non sono compatibili con un fenotipo normale. Quale anomalia cromosomica è compatibile con un fenotipo normale
La traslocazione reciproca
Consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazione che avvengono con frequenza di circa uno su 600 nati sono normalmente innocue
L’inversione cromosomica consiste in una
Doppia rottura con rotazione di 180° delframmento cromosomico
La sindrome di Down è causata da
Trisomia del cromosoma 21
Individui affetti da sindrome di Down presentano tre copie del cromosoma 21
La sindrome di Down o mongolismo è causata da
La presenza di un cromosoma in soprannumero
Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21
Tre copie
Individui affetti da sindrome di Down possiedono un numero di cromosomi pari a
47
Perché la frequenza della sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre
Con l’aumentare dell’età aumenta la probabilità di non disgiunzioni dei cromosomi delle cellule uovo
Durante la seconda divisione meiotica una eventuale non disgiunzione dei cromatidi del cromosoma 21 produce una cellula germinale con un cromatidio soprannumerario e una con un cromatidio mancante. Con la fecondazione si dovrebbero produrre con identica frequenza zigote trisomici e zigoti monosomici. La monosomia del cromosoma 21 è molto meno comune della trisomia. La causa di ciò potrebbe essere
Le cellule germinali prive del cromatidio e gli embrioni monosomici sono scarsamente vitali
