Alterazioni cromosomiche: aneuploide, poliploide e sindrome di Down

Question 1

Si definisce Euploidia

Answer 1

Una condizione di corretto corredo cromosomico

Question 2

Per aneuploidia si intende

Answer 2

Un assetto cromosomico diverso da quello normale

Question 3

Per aneuploidia s’intende

Answer 3

Perdita o acquisto di singoli cromosomi

Question 4

Cosa si intende per aneuploidia

Answer 4

La condizione in cui la cellula presenta un numero di cromosomi diverso da 2n e non multiplo di n

Question 5

Per aneuploidia s’intende un’aberrazione cromosomica caratterizzata dalla presenza

Answer 5

Di copie soprannumerarie o mancanti di uno o più cromosomi

Question 6

Le aneuploidie possono risultare da

Answer 6

Non disgiunzione

Question 7

Il cariotipo aneuploide nell’uomo n=23 è

Answer 7

45, X0

Rappresenta un cariotipo aneuploide monosemico in cui manca un cromosoma sessuale che causa la sindrome di Turner per cui cromosomi totale sono 45

Question 8

Qual è il cariotipo di una cellula somatica femminile

Answer 8

46, XX

Question 9

Qual è il cariotipo di una cellula somatica maschile

Answer 9

46, XY

Question 10

Qual è il cariotipo di una cellula tetraploide

Answer 10

92, XXXX

Question 11

Qual è il cariotipo di una cellula triploide

Answer 11

69, XXX

Question 12

Viene abortito un embrione le cui cellule hanno 45 cromosomi Presentando un solo cromosoma due. Ci troviamo di fronte a un caso di

Answer 12

Monosomia

Question 13

Presenta un cariotipo aneuploide un individuo con una

Answer 13

Trisomia

Question 14

Un individuo con sindrome di Klinefelter ha cariotipo

Answer 14

47, XXY

E dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale in eccesso per cui cromosomi totali sono 46 + 1 = 47

Question 15

Il cariotipo 47, XXY è tipico della

Answer 15

Sindrome di Klinefelter

Question 16

Gli organismi triploidi hanno

Answer 16

Tre corredi completi di cromosomi

Question 17

Con quale termine viene definita la mutazione che causa una duplicazione dell’intero genoma umano

Answer 17

Poliploidia

Question 18

Il grano tenero usato nella panificazione ha 42 cromosomi; il grano duro usato per produrre varie qualità di pasta ha 28 cromosomi; entrambe queste specie derivano dal grano selvatico che invece ha 14 cromosomi. Questa varietà di corredi cromosomi è un fenomeno definito

Answer 18

Poliploidia

Question 19

Un corredo cromosomico 4n è indice di

Answer 19

Poliploidia

Question 20

Lo spostamento di un frammento di cromosoma a un cromosoma non omologo si definisce

Answer 20

Ricombinazione

Question 21

Le anomalie cromosomiche e genomiche non sono compatibili con un fenotipo normale. Quale anomalia cromosomica è compatibile con un fenotipo normale

Answer 21

La traslocazione reciproca

Consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazione che avvengono con frequenza di circa uno su 600 nati sono normalmente innocue

Question 22

L’inversione cromosomica consiste in una

Answer 22

Doppia rottura con rotazione di 180° delframmento cromosomico

Question 23

La sindrome di Down è causata da

Answer 23

Trisomia del cromosoma 21

Individui affetti da sindrome di Down presentano tre copie del cromosoma 21

Question 24

La sindrome di Down o mongolismo è causata da

Answer 24

La presenza di un cromosoma in soprannumero

Question 25

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21

Answer 25

Tre copie

Question 26

Individui affetti da sindrome di Down possiedono un numero di cromosomi pari a

Answer 26

47

Question 27

Perché la frequenza della sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre

Answer 27

Con l’aumentare dell’età aumenta la probabilità di non disgiunzioni dei cromosomi delle cellule uovo

Question 28

Durante la seconda divisione meiotica una eventuale non disgiunzione dei cromatidi del cromosoma 21 produce una cellula germinale con un cromatidio soprannumerario e una con un cromatidio mancante. Con la fecondazione si dovrebbero produrre con identica frequenza zigote trisomici e zigoti monosomici. La monosomia del cromosoma 21 è molto meno comune della trisomia. La causa di ciò potrebbe essere

Answer 28

Le cellule germinali prive del cromatidio e gli embrioni monosomici sono scarsamente vitali