MEN 1 y 2

Question 1

Se refiere a un grupo de síndromes genéticos hereditarios caracterizados por el desarrollo de grupos específicos de tumores de las glándulas endocrinas.

Answer 1

La neoplasia endocrina múltiple (NEM)

Question 2

Las glándulas principales del sistema endocrino que resultan afectadas por los síndromes MEN son

Answer 2

hipófisis, tiroides, paratiroides, suprarrenales y páncreas

Question 3

Fisiopatología genética de MEN I:

Answer 3

Mutación autosómica dominante en el gen supresor de tumores MEN1

Question 4

Fisiopatología genética de MEN IIA y MEN IIB:

Answer 4

Mutaciones autosómicas dominantes en el protooncogén RET

Question 5

El gen supresor de tumores _____ codifica para menina, una proteína que regula la transcripción, la división celular y la proliferación.

Answer 5

MEN1

Question 6

Las mutaciones de MEN1 de la línea germinal de novo (es decir, sin antecedentes familiares) ocurren en aproximadamente el 10 % de los casos. Tales casos pueden representar:

Answer 6

fenocopias, deleciones parciales de genes o mutaciones en regiones no traducidas

Question 7

Tumores por MEN 1 (11q13):

Answer 7

Angiofibromas (85%)
Colagenomas (70%)
Tumor entero pancreático (30%-70%)
No funcionante y PPoma (20%-55%)

Question 8

Tumores por MEN2A:

Answer 8

• CMT (90%)
• Feocromocitoma (50%)
• Adenoma paratiroideo (20%-30%)

Question 9

Tumores por MEN2b:

Answer 9

• CMT (>90%)
• Feocromocitoma
• Anormalidades asociadas (40%-50%)
• Neuromas de la mucosa
• Fibras nerviosas corneales meduladas
• Megacolon

Question 10

Se caracteriza por el desarrollo de tumores en las glándulas paratiroides, la hipófisis y el páncreas.

Answer 10

MEN1

Question 11

Suele ser el primer signo de MEN1 y aparece típicamente entre los 20 y 25 años de edad.

Answer 11

Hiperparatiroidismo

Question 12

¿Cómo se trata el hiperparatiroidismo causado por MEN1?

Answer 12

Se trata normalmente mediante extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque en ocasiones se extirpan las cuatro, con implantación en el antebrazo de una porción de ellas.

Question 13

Son los tumores pancreáticos funcionales más frecuentes en los pacientes con MEN1 y pueden causar un síndrome de Zollinger-Ellison (SZE).

Answer 13

Gastrinomas

Question 14

Los síntomas del SZE comprenden

Answer 14

Concentraciones elevadas de gastrina, úlceras, inflamación del esófago, diarrea y dolorabdominal.

Question 15

El segundo tumor pancreático funcional más habitual en el MEN1 es el:

Answer 15

Insulinoma. La cirugía es el tratamiento principal de la hipoglucemia debida a un insulinoma.

Question 16

El tumor hipofisario más frecuente es un prolactinoma en:

Answer 16

MEN1

Question 17

Se caracteriza por un riesgo muy alto (95%) de padecer un cáncer medular de tiroides (CMT).

Answer 17

El síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 2 (MEN2)

Question 18

El MEN2 se divide en tres subtipos clínicos:

Answer 18

MEN2A, MEN2B y Carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF)

Question 19

Se caracteriza por la presencia de CMT al comienzo de la edad adulta, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Cerca del 50% de las personas con MEN2A presentarán un feocromocitoma y el 20%-30%, hiperparatiroidismo.

Answer 19

MEN2A

Question 20

Se caracteriza por CMT en la primera infancia y feocromocitomas (frecuencia del 50%). Casi nunca se observa hiperparatiroidismo en las personas con MEN2B. Los pacientes con MEN2B presentan con frecuencia otras características físicas, como ser altos y delgados, tener pequeños tumores benignos (no cancerosos) en los labios y la lengua y una enfermedad en la que se engrosa e irrita el intestino grueso.

Answer 20

MEN2B

Question 21

Es un cáncer medular de tiroides que afecta a varios miembros de la misma familia sin la presencia de feocromocitoma ni hiperparatiroidismo.

Answer 21

El carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF)

Question 22

Los criterios de diagnóstico de MEN 1 (hipófisis, páncreas, paratiroides) generalmente incluyen:

Answer 22

Dos tumores asociados con MEN, un tumor en un paciente con antecedentes familiares o pruebas genéticas positivas.

Question 23

Es la manifestación más común y puede causar hipercalcemia (urolitiasis, trastornos gastrointestinales, dolor óseo, trastornos neuropsiquiátricos) y también afectar la densidad ósea.

Answer 23

Hiperparatiroidismo primario

Question 24

Provocan síntomas relacionados con sus propiedades secretoras o metástasis.

Answer 24

Tumores neuroendocrinos pancreáticos

Question 25

Pueden causar síntomas compresivos, como defectos del campo visual o hipopituitarismo . La secreción hormonal también puede causar síntomas.

Answer 25

Tumores hipofisarios

Question 26

Se ofrecen a pacientes que cumplen criterios clínicos de NEM I o a pacientes con alta sospecha, así como a familiares de primer grado de pacientes con NEM I.

Answer 26

Pruebas genéticas

Question 27

Detección de hiperparatiroidismo en MEN I:

Answer 27

hormona paratiroidea (PTH) y calcio anualmente.

Question 28

Detección de tumores pancreáticos:

Answer 28

imágenes anuales del páncreas (ultrasonografía endoscópica, TC o
resonancia magnética) y pruebas bioquímicas anuales (glucosa, gastrina, péptido intestinal vasoactivo [VIP], glucagón, insulina, polipéptido pancreático, cromogranina A).

Question 29

Examen de detección de tumores hipofisarios:

Answer 29

Factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) y prolactina anualmente y resonancia magnética hipofisaria cada 3 a 5 años.

Question 30

Detección de tumor carcinoide:

Answer 30

Tomografía computarizada o resonancia magnética de tórax cada 2 años.

Question 31

Los miembros en riesgo de familias con mutaciones conocidas de RET deben someterse a pruebas de detección de la mutación específica. Los pacientes con MTC deben someterse a

Answer 31

pruebas genéticas

Question 32

Detección de hiperparatiroidismo en MEN IIA:

Answer 32

PTH y calcio anualmente

Question 33

Laboratorios en feocromocitoma en MEN IIA:

Answer 33

Catecolaminas y metanefrinas plasmáticas anualmente para la detección, la edad de inicio depende de la mutación específica; La TC y la RM pueden localizar; I-123 y PET (posiblemente incluyendo Gallium-68 DOTATATE PET-CT) también son útiles para la localización.

Question 34

Detección de MTC:

Answer 34

Depende de la categoría de riesgo; examen físico, ultrasonido de cuello y nivel de calcitonina anualmente; también puede estar indicado el antígeno carcinoembrionario.

Question 35

Tratamiento no farmacológico de MEN 1 para hiperparatiroidismo:

Answer 35

La paratiroidectomía quirúrgica está indicada en pacientes con hipercalcemia significativa, osteoporosis, enfermedad renal o nefrolitiasis o que se encuentran en alto riesgo de nefrolitiasis.

Question 36

Pueden extirparse quirúrgicamente mediante un abordaje transesfenoidal; en particular, la terapia médica es la primera línea para el prolactinoma.

Answer 36

Tumores hipofisiarios

Question 37

Las úlceras causadas por gastrinomas pueden requerir manejo

Answer 37

endoscópico o quirúrgico

Question 38

El tratamiento médico de personas con MEN 1 y síndrome de Zollinger-Ellison se dirige a

Answer 38

disminuir la producción basal de ácido estomacal a <10 mM/L.

Question 39

Generalmente se trata quirúrgicamente. La tiroidectomía profiláctica se considera basada en la mutación genética

Answer 39

El MTC

Question 40

Se prefiere la resección sólo de las glándulas agrandadas con monitorización intraoperatoria de la PTH.

Answer 40

Hiperparatiroidismo en MEN IIA

Question 41

Se trata quirúrgicamente. Se prefiere la adrenalectomía unilateral,

Answer 41

El feocromocitoma