Leucemias Flashcards
Que es una Leucemia
Las leucemias agudas son enfermedades clonales malignas de las células hematopoyéticas de la médula ósea caracterizadas por la presencia de blastos, que sustituyen progresivamente el tejido hematopoyético normal, por lo que ocasionan un descenso progresivo de las células normales de las tres series hematopoyéticas (serie roja, leucocitaria y plaquetaria).
La leucemia linfocítica aguda (LLA)
neoplasia maligna de los linfoblastos B o T que se caracteriza por la proliferación descontrolada de linfocitos inmaduros anormales y sus progenitores que, en última instancia, conduce al reemplazo de elementos de la médula ósea y otros órganos linfoides, lo que da como resultado un patrón de enfermedad característic
Cual es la epidemiología de Leucemia linfoide
Incidencia máxima : 2–5 años
Se puede presentar entre los 2 hasta las 12 años de edad
Enfermedad maligna más frecuente en niños
∼ El 80% de las leucemias agudas en la infancia son linfoblásticas .
Etiología
Leucemia linfoblástica aguda ( LLA )
Sin causa identificable o factores de riesgo en la mayoría de los casos
Daño previo a la médula ósea debido a quimioterapia alquilante o radiación ionizante
La leucemia / linfoma de células T del adulto está relacionada con la infección por HTLV (Virus linfotrópico de células T humanas) . [3] [4] [5]
Factores genéticos o cromosómicos
Síndrome de Down :riesgo de LLA es, al igual que el de AML , de 10 a 20 veces mayor en pacientes con síndrome de Down en comparación con la población general. [6][7]
Neurofibromatosis tipo 1
Ataxia telangiectasia [1]
Clasificación la que encuentre
Fisiopatología
Mutaciones somáticas adquiridas ( translocaciones cromosómicas y otras anomalías genéticas) en precursores hematopoyéticos tempranos → proliferación clonal de una línea de células madre linfoides o mieloides y detención de la diferenciación y maduración celular en las primeras etapas de la hematopoyesis → proliferación rápida de blastos anormales y disfuncionales (con vías de apoptosis alteradas ) → acumulación de glóbulos blancos leucémicos en la médula ósea → hematopoyesis normal alterada → leucopenia ( ↑ riesgo de infecciones ) , trombocitopenia ( ↑ sangrado ) y anemia
Los blastos inmaduros ingresan al torrente sanguíneo → infiltración de otros órganos (en particular, el SNC , los testículos , el hígado y la piel )
La esplenomegalia y la hepatomegalia ocurren debido al secuestro de plaquetas y linfocitos en el bazo y el hígado, ya que los glóbulos blancos no son típicos, el bazo reacciona a ellos tratando de eliminarlos de la sangre
Manifestaciones Clínicas - Caractetísticas Generales de Leucemia
Las características clínicas están relacionadas con insuficiencia de la médula ósea , infiltración de órganos por células leucémicas o una combinación de ambas.
Inicio repentino de los síntomas y progresión rápida (días a semanas)
Anemia :fatiga, palidez , debilidad
Trombocitopenia : epistaxis , sangrado de encías , petequias , púrpura
Leucocitos inmaduros : infecciones frecuentes , fiebre
Hepatoesplenomegalia (causada porinfiltración leucémica ) [2]
Las emergencias oncológicas pueden ser el primer signo de leucemia , por ejemplo, un paciente de edad avanzada que presenta priapismo o CID puede tener leucostasis (más común en la AML que en la LLA )
Que es una emergencia oncológica
Un grupo de complicaciones de malignidad y/o el tratamiento de malignidad. Puede clasificarse adicionalmente en función de si la complicación es metabólica (p. ej., síndrome de lisis tumoral, hipercalcemia de malignidad), hematológica (p. ej., síndrome de hiperviscosidad), estructural (p. ej., síndrome de vena cava superior) o relacionada con el tratamiento (p. ej., neutropenia febril ) en etiología.
Características clínicas de la ALL
Fiebre , sudores nocturnos, pérdida de peso inexplicable
Linfadenopatía indolora
Dolor óseo (que se presenta como cojera o negativa a soportar peso en los niños)
Obstrucción de las vías respiratorias ( estridor , dificultad para respirar) debido a la infiltración mediastínica o tímica (principalmente en la LLA de células T ) [15][16]
Características del síndrome de SVC
Leucemia meníngea (omeningitis leucémica) →dolor, rigidez de nuca,cambios en el campo visual SNC(causados porafectaciónSNC [1] [16]
Agrandamiento testicular (hallazgo raro)
SVC
Síndrome de la vena cava superior
Una condición causada por la obstrucción del flujo sanguíneo en la vena cava superior (p. ej., por un trombo o compresión externa). Esto altera el reflujo venoso hacia la aurícula derecha y da como resultado una congestión venosa superior
La fiebre y la linfadenopatía son raras en la LMA , ¡pero pueden ser los primeros signos comunes en la LLA ! V o F
V
¡La fiebre en un paciente con leucemia aguda siempre debe tratarse como un signo de infección hasta que se demuestre lo contrario! V oF
V
Estudios de laboratorio de rutina
Los resultados de los estudios de laboratorio iniciales suelen ser inespecíficos, pero pueden ayudar a identificar complicaciones agudas potencialmente mortales.
Hemograma completo y frotis de sangre periférica
Leucocitos : el recuento de glóbulos blancos ( WBC ) puede ser elevado , normal o bajo y no es un marcador de diagnóstico confiable .
Plaquetas : típicamente trombocitopenia de leve a severa
Hemoglobina : típicamente anemia
Frotis de sangre periférica : presencia de blastos ( leucocitos inmaduros )
Que de los GB me interesa en la Biometria
Aunque el recuento de WBC puede ser normal o incluso elevado en pacientes con leucemia aguda , los WBC serán inmaduros y no funcionales. En algunos pacientes, los niveles de solo ciertos tipos de glóbulos blancos estarán elevados, por ejemplo, puede haber hipereosinofilia antes del diagnóstico de LLA .
Que de importancia con la trombocitopenia
Incluso en la trombocitopenia leve , pueden estar presentes varias anomalías plaquetarias diferentes (p. ej., tamaño y forma anormales en el frotis), que pueden afectar su función. Esto puede resultar en agregación y adherencia deterioradas.
Puede haber ↑ LDH
↑ ácido úrico, y alteracion electrolitica? Vo F
V
Pautas de diagnóstico de la NCCN:
Tener presencia de más del 20% de linfoblastos de médula ósea
Morfología celular:
Blastos de tamaño pequeño a intermedio [27]
Blastos con núcleos grandes e irregulares (alta relación nuclear-citoplasmática )
nucléolos discretos
Gránulos gruesos
Sin bastones de Auer
El tratamiento de la leucemia aguda lo decide un especialista hematólogo-oncólogo según el subtipo específico y los resultados de las pruebas moleculares.
Pretratamiento : todos los pacientes deben someterse a exámenes de detección previos a la quimioterapia como parte de la preparación para el tratamiento del cáncer .
Quimioterapia
Quimioterapia sistémica : el régimen de elección se basa en el paciente individual y los factores de la enfermedad.
Quimioterapia intratecal (comúnmente utilizada): Considere agregarla para pacientes con o con alto riesgo de infiltración del SNC (p. ej., todos los pacientes con LLA ).
Quimioterapia dirigida : considere agregar para leucemias con inmunofenotipo específico y perfiles genéticos, por ejemplo, translocación de Filadelfia .
Segun NCBI con que se trata
Para los niños con leucemia linfocítica aguda, la terapia de inducción consiste en antraciclina, vincristina, 1-asparaginasa y un corticosteroide.
Leucemia mieloide aguda
La leucemia mieloide aguda (AML) es la leucemia más común entre la población adulta y representa alrededor del 80% de todos los casos.
Etiología
Leucemia mieloide aguda ( LMA ):
Sin causa identificable o factores de riesgo en la mayoría de los casos
1.Trastorno hematopoyético preexistente (causa identificable más común) [8]
Síndromes mielodisplásicos
Anemia aplásica
Trastornos mieloproliferativos (p. ej., osteomielofibrosis , LMC )
2. Factores ambientales [2]
quimioterapia alquilante
Radiación ionizante
Exposición al benceno
Tabaco
3. Factores genéticos o cromosómicos
Síndrome de Down : el riesgo deLMA es, al igual que el deLLA,20 veces mayor en pacientes con síndrome de Down en comparación con la población general. Anemia de Fanconi
Se ha estudiado que alrededor del 97% de los casos tienen mutaciones genéticas.
Clasificación
Manifestaciones Clínicas
Debido a la eritropoyesis ineficaz y a la falla de la médula ósea, los pacientes experimentan una variedad de síntomas que incluyen infecciones recurrentes, anemia, hematomas fáciles, sangrado excesivo, dolores de cabeza y dolores óseos. Dependiendo del grado de anemia, pueden experimentar debilidad generalizada, fatiga, dificultad para respirar y opresión en el pecho. El examen físico puede revelar hematomas, palidez, hepatomegalia y esplenomegalia. La linfadenopatía es rara. La DIC es común en pacientes con AML. Los signos de infiltración de órganos no son infrecuentes; pueden incluir hepatoesplenomegalia y linfadenopatía. A veces se producirá una erupción cutánea debido a la infiltración de células leucémicas.
Hiperplasia gingival: Causada por mieloblastos que se infiltran en la mucosa.
El frotis de sangre revelará blastos y esquistocitos circulantes si hay CID.
La presencia de al menos un 20% de blastos en la médula ósea o sangre periférica es diagnóstica de AML. Se puede diagnosticar con aspiración y biopsia de médula ósea
Los bastones de Auer se pueden ver en muchos subtipos de AML, pero se ven abundantemente en AML.
Algunos pacientes pueden tener niveles elevados de LDH e hiperuricemia, lo que sugiere
síndrome de lisis tumoral, que es una emergencia médica.
Tratamiento / Manejo
Las personas que logran una remisión completa (RC) con un recuento de blastos de menos del 5 % en la médula ósea después de la terapia de inducción tienden a tener una mayor supervivencia. A pesar de la terapia de inducción, todavía existe enfermedad residual mínima por lo que se inicia la terapia de consolidación para prevenir cualquier riesgo de recaída mediante la eliminación de la enfermedad residual. A pesar de muchos avances, el pilar de la terapia sigue siendo una combinación de regímenes basados en citarabina y antraciclina.
Terapia de inducción
Este es un estándar de atención para pacientes más jóvenes, ancianos con un bajo riesgo de mortalidad relacionada con el tratamiento (TRM) y aquellos con factores de riesgo favorables e intermedios. La terapia de inducción es altamente tóxica para la médula ósea y causa pancitopenias y complicaciones hemorrágicas, problemas del sistema gastrointestinal, insuficiencia renal debido al síndrome de lisis tumoral y alteraciones electrolíticas. Los recuentos de células pueden tardar hasta 1 mes en recuperarse
Después de lograr la RC con la terapia de inducción, se inicia la terapia de consolidación con citarabina en dosis altas, llamada HiDAC, y trasplante de células hematopoyéticas (HCT). Se prefiere el TCH en personas menores de 60 años con pronósticos intermedios o desfavorables.
Morfología celular [25
Explosiones grandes ( 2 a 4 veces el tamaño de un glóbulo rojo )
Blastos con núcleos redondos o en forma de riñón que contienen más citoplasma que los blastos en ALL
nucléolos prominentes
Gránulos finos
Hiato leucémico : la presencia de blastos y leucocitos maduros pero no formas intermedias
Algunos subtipos (especialmente M3 o APL) presentan bastones de Auer
Mieloperoxidasa ( MPO ) positiva
A que se denomina remisión completa
Se considera remisión completa la desaparición de signos y síntomas de enfermedad, presencia de porcentaje de blastos en médula ósea normal (< 5%) y recuperación de la hematopoyesis normal sin blastos circulantes, con neutrófilos > 1.500/mm3 y plaquetas > 100.000/ mm3.
Factores pronósticos desfavorables en la LAM
son edad avanzada (> 60 años), mal estado general, leucocitosis al diagnóstico > 20.000/mm3, alteraciones citogenéticas de mal pronóstico, LAM secunda- rias y no alcanzar la remisión completa con el primer ciclo de inducción.
Tasa de supervivencia a 5 años después del tratamiento
ALL : la tasa de supervivencia a 5 años es generalmente más alta en comparación con la AML (varía de ∼ 20 % en pacientes de edad avanzada a ∼ 80 % en niños y adolescentes )
AML : ∼ 30% , pero varía según la edad del paciente. El tiempo de supervivencia ha aumentado más recientemente debido a las mejoras en el tratamiento.
Factores pronósticos desfavorables para LLA
< 1 año o > 10 años
Recuento de leucocitos > 50 000/mm 3
Compromiso del SNC en el momento del diagnóstico
cromosoma filadelfia t(9;22)
hipoploidia
Patrón complejo de aberraciones ( > 3 aberraciones
Factores pronósticos desfavorables para LMA
> 60 años
↑ LDH
FAB M7 (leucemia megacariocítica aguda )
Factores pronósticos favorables para LLA
< 50.000/mm 3
Sin afectación del SNC
Factores pronósticos favorables para LMA
Leucemia promielocítica aguda
Leucemia linfocítica crónica
un tipo de neoplasia maligna proliferativa de células B que se manifiesta con leucocitosis.
enfermedad linfoproliferativa monoclonal caracterizada por la proliferación y acumulación de linfocitos de células B morfológicamente maduras pero inmunológicamente disfuncionales
Linfoma linfocítico pequeño ( SLL )
un tipo de linfoma de células B con los mismos marcadores genéticos y moleculares que la CLL que se manifiesta principalmente en los ganglios linfáticos , la médula ósea y otros tejidos linfáticos en lugar de la leucocitosis
Algunas fuentes clasifican la CLL como un linfoma no Hodgkin de bajo grado porque la célula de origen probablemente sea un linfocito B maduro . Sin embargo, como las células malignas están presentes en la sangre, se considera que se trata de una leucemia V o F
V
Epidemioogía
En todo el mundo, se atribuyen 191 000 casos y 61 000 muertes a CLL/SLL cada año.
La CLL puede afectar a adultos de hasta 30 años de edad.
La CLL es extremadamente rara en los niños.
Sexo : ♂ > ♀ ( ∼ 2:1 ), pero mujeres pueden tener una forma más agresiva de la enfermedad que los hombres
Edad : la mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 70 a 72 años ( la incidencia de LLC aumenta con la edad).
Tipo más común de leucemia en adultos
generalmente se diagnostica en personas mayores ( ≥ 65 años de edad)
Etiología
Los factores genéticos, más que los factores ambientales, son la causa más probable de CLL.
Factores de riesgo
mayor edad
Factores ambientales: disolventes orgánicos
Historia familiar
Radiación y tabaquismo
Los informes de agricultores que trabajan en industrias de fabricación de caucho y trabajadores expuestos a benceno y solventes pesados han mostrado un mayor riesgo de CLL/SLL.
Fisiopatología
Linfocitosis de células B monoclonales (MBL)
En la LLC, las células B CD5+ se activan continuamente por mutaciones que conducen a MBL. La acumulación de anomalías genéticas en células B más maduras provoca una división clonal de la célula B neoplásica dentro de los ganglios linfáticos.
La patogénesis de CLL/SLL es un proceso de dos pasos que conduce a la replicación clonal de linfocitos B malignos. El primer paso es el desarrollo de células MBL secundarias a múltiples factores como estimulación antigénica, mutaciones genéticas y anomalías citogenéticas. El segundo paso es la progresión de MBL a CLL/SLL por la agresión adicional al clon de células B, ya sea debido a anomalías genéticas adicionales o cambios en el microambiente de la médula ósea. La expresión del receptor de antígeno de células B (BCR, por sus siglas en inglés) induce la señalización celular autónoma independiente del antígeno, que es un paso importante en la patogénesis de la CLL.
Estas células B neoplásicas escapan de la apoptosis y continúan dividiéndose con el tiempo dentro de los ganglios linfáticos. Luego se infiltran en el bazo y la médula ósea, causando esplenomegalia y médula ósea hipercelular (en la biopsia de médula ósea). La esplenomegalia conduce a un aumento del secuestro de glóbulos rojos y plaquetas, lo que provoca anemia y trombocitopenia al disminuir los glóbulos rojos y las plaquetas. Los pacientes son más susceptibles a la anemia hemolítica autoinmune (prueba de Coombs positiva) y la trombocitopenia autoinmune.
Sintomatología
Aproximadamente la mitad de los casos de CLL permanecen asintomáticos durante un período prolongado , lo que resulta en un diagnóstico tardío o incidental .
-Pérdida de peso , fiebre , sudores nocturnos, fatiga ( síntomas B )
-Linfadenopatía indolora localizadas/generalizadas - 50 a 90% de los pacientes.
-Puede ocurrir hepatomegalia y/o esplenomegalia : El hígado está ligeramente aumentado de tamaño y se palpa 2-6 cm por debajo del reborde costal derecho. A la palpación, el hígado es firme e indoloro con una superficie lisa
-Infecciones repetidas
-Infecciones bacterianas graves (p. ej., erisipela necrótica )
-Micosis ( candidiasis )
-Infecciones virales ( herpes zoster )
-Síntomas de anemia y trombocitopenia
-Síntomas dermatológicos
-Leukemia cutis: La leucemia cutis (lesiones en la piel) afecta principalmente a la cara y se manifiesta como pápulas, máculas, placas, úlceras, ampollas o nódulos. La piel es el tejido no linfoide más común involucrado en pacientes con CLL
-prurito crónico
-Urticaria crónica
Los ganglios linfáticos cervicales, supraclaviculares y axilares son los sitios más comúnmente afectados. A la palpación, los ganglios son firmes, no dolorosos, redondos y móviles
Que son los síntomas B
La presencia de fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso, que en conjunto se asocian clásicamente con linfomas. A veces se usa para referirse a los mismos síntomas en pacientes con otras afecciones (p. ej., tuberculosis, afecciones inflamatorias, afecciones reumatológicas).
Estudios de laboratorio
Criterios de diagnóstico
Linfocitosis persistente ( ≥ 3 meses) ( ≥ 5000 células/mm 3 ) o gran proporción de pacientes presentan un recuento absoluto de linfocitos >100 000/mcL
Inmunofenotipo de LLC confirmado por citometría de flujo , que incluye :
Expresión de CD5 , CD19 , CD20 , CD23 [2]
Restricción de cadenas ligeras (kappa o lambda)
niveles bajos de inmunoglobulinas (con mayor frecuencia inmunoglobulina IgM y, a veces, tanto IgM como IgD);
Que de llamativo con los linfocitos?
Los linfocitos neoplásicos tienen una mayor esperanza de vida, lo que da como resultado su acumulación. La presencia de < 5000 células monoclonales /mm 3 en ausencia de otros síntomas de CLL se clasifica como linfocitosis de células B monoclonales ( LMB ), que conlleva un riesgo de progresión a CLL de 1 a 2 % por año.
Para que me sirve el inmunofenotipo
Confirma la monoclonalidad y el tipo de leucemia
Para que me sirve el CD20
Las células de CLL típicamente expresan menos CD20 en su superficie que los linfocitos normales , es decir, una expresión débil de CD20 .
Para que me sirve el CD23
Si el diagnóstico sigue sin estar claro, pueden ser útiles otros marcadores como el CD79b, que es negativo en la LLC.
Hallazgos adicionales : pueden apoyar aún más el diagnóstico
Anemia (generalmente normocrómica,normocítica):puede ser causada por AIHA [5][7]
Trombocitopenia
Granulocitopenia
El frotis de sangre periférica puede mostrar:
Alto porcentaje de linfocitos maduros pequeños : La tinción de Wright en combinación con la tinción de Giemsa se usa comúnmente; los linfocitos aparecen azules.
Smudge cells ( sombras de Gumprecht ): linfocitos maduros que se rompen fácilmente; aparecen como artefactos en un frotis de sangre
Smudge cells ( sombras de Gumprecht ):
Un tipo de linfocitos de apariencia madura que se rompe fácilmente y aparece como artefactos en un frotis de sangre periférica. Aunque este fenómeno no es exclusivo de la CLL, un porcentaje de > 10 % de células difuminadas generalmente se considera patognomónico de la CLL.
Biopsias
Aspiración y biopsia de médula ósea
No se requiere rutinariamente para el diagnóstico.
Considerar en pacientes con citopenias para determinar la causa.
Los hallazgos típicos en el aspirado incluyen un alto porcentaje de linfocitos maduros pequeños .
Clasificación
Cuando es LLC Sintomática que síntomas se presentan
fiebre de > 38 grados C durante > 2 semanas sin evidencia de infección; pérdida de peso involuntaria >/= 10% del peso corporal en los últimos 6 meses; sudores nocturnos empapados sin evidencia de infección; fatiga extrema; y saciedad temprana.
Leucemia mieloide crónica
(Leucemia mielógena crónica)
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un tipo de neoplasia mieloproliferativa que afecta a las células madre hematopoyéticas y que produce una sobreexpresión de células de linaje mieloide, especialmente granulocitos
Epidemiología
Sexo : ♂ > ♀
Incidencia: la incidencia máxima es de 50 a 60 años, puede ocurrir a cualquier edad incluida la niñez
Es causada por una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22 , lo que resulta en la formación del cromosoma Filadelfia , que contiene el gen de fusión BCR- ABL1
Etiología
Idiopático (en la mayoría de los casos)
Radiación ionizante (p. ej., secundaria a radiación terapéutica)
Hidrocarburos aromáticos (especialmente benceno )
Fisiopatología
cromosoma filadelfia
Translocación recíproca entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 → formación del cromosoma Filadelfia t(9 ; 22) →fusión delgen ABL1(cromosoma 9 )con elgen BCR( cromosoma 22) →formación del gen BCR-ABL →codifica un Tirosina quinasa no receptora BCR-ABL con aumento de la actividad enzimática
Resultado: inhibe la apoptosis fisiológica y aumenta la tasa mitótica → proliferación descontrolada de granulocitos funcionales
Cromosoma filadelfia en que patologías se presentan
LMC
> 90% de los pacientes
ALL
∼ 20% de los adultos
∼ 5% de los niños
LMA
< 2% de los pacientes
Posteriormente, estas células se diferencian en células mieloides maduras, lo que da como resultado la CML.
La CML tiene tres fases distintas: la fase crónica ( CP-CML ), la fase acelerada ( AP-CML ) y la fase blástica ( BP-CML , también conocida como crisis blástica .
Que voy a tener en la fase crónica?
leucocitosis debida a granulocitos en diversas etapas de maduración. Habrá una distribución bimodal con mayores proporciones de neutrófilos y mielocitos segmentados maduros.
Las células blásticas representarán menos del 2% de los glóbulos blancos. El aumento de basófilos y eosinófilos es común.
Puede haber monocitosis; sin embargo, suele ser menos del 3% de los glóbulos blancos. Las plaquetas generalmente varían desde el rango normal hasta un aumento significativo. La trombocitopenia es un hallazgo poco frecuente
No hay displasia significativa que afecte a más del 10% de la población de granulocitos.
Fase acelerada
El frotis periférico puede o no mostrar un aumento de blastos (10% a 19%). El aspirado y la biopsia de la médula ósea mostrarán cambios similares a la fase crónica de la LMC con un aumento de blastos (10 % a 19 %), posiblemente cambios displásicos en los granulocitos y un aumento de la reticulina y la fibrosis del colágeno.
Fase de explosión
El frotis periférico y/o el aspirado de médula ósea mostrarán más del 20% de blastos, o habrá una proliferación extramedular de blastos. La mayoría de los casos mostrarán blastos con diferenciación mieloide; sin embargo, pueden estar presentes otros linajes o combinaciones, incluidos los linfoblastos. La proliferación extramedular se observa con mayor frecuencia en la piel, los ganglios linfáticos, los huesos y el sistema nervioso central (SNC).
Manifestaciones clínicas
Aproximadamente la mitad de los pacientes con leucemia mieloide crónica son asintomáticos y se diagnostican mediante un hemograma completo de rutina. La mayoría de los pacientes se encuentran en la fase crónica de la leucemia mieloide crónica. La CML, en la fase crónica, se presenta con mayor frecuencia con síntomas relacionados con anemia y esplenomegalia. La anemia sintomática incluye síntomas como fatiga y malestar general. La esplenomegalia puede causar un efecto de masa que produce saciedad temprana, plenitud en el cuadrante superior izquierdo o dolor. La CML también puede causar trombocitopenia o disfunción plaquetaria que da como resultado sangrado, trombocitosis que da como resultado trombosis o priapismo, basofilia que da como resultado liberación de histamina y úlceras gastrointestinales superiores. A medida que la CML avanza hacia la fase acelerada o fase blástica, los síntomas como dolores de cabeza, dolor de huesos, fiebre, dolor en las articulaciones, sangrado, infecciones y linfadenopatía se vuelven más comunes. [6]
El examen físico debe incluir la evaluación del tamaño del bazo por palpación, medido en centímetros por debajo del margen costal. [11] [12] La esplenomegalia es el hallazgo de examen físico más común en pacientes que padecen LMC. En más de la mitad de los pacientes, el tamaño del bazo se extiende más de 5 cm por debajo del margen costal izquierdo en el momento del diagnóstico. Un bazo muy grande suele ser un signo heraldo de la transformación en una crisis blástica aguda de la enfermedad. También se puede encontrar hepatomegalia, ya que es parte de la hematopoyesis extramedular que ocurre en el bazo. Los hallazgos del examen físico también pueden incluir signos de hiperviscosidad. En la fundoscopia, la retina puede revelar papiledema, obstrucción venosa y hemorragias.
Diagnóstico
Inicialmente, si se sospecha LMC, se pueden realizar pruebas citogenéticas, hibridación fluorescente in situ (FISH) y/o reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (PCR) para determinar el cromosoma Filadelfia o la presencia de la oncoproteína BCR-ABL1 en sangre periférica.
Al momento del diagnóstico, los análisis de sangre de laboratorio deben incluir un hemograma completo con diferencial, panel de química, panel de hepatitis y una PCR cuantitativa para BCR-ABL1 . Se debe realizar un aspirado y biopsia de médula ósea basal con citogenética. La PCR cuantitativa debe repetirse cada tres meses después del inicio de la terapia. Después de que BCR-ABL1 sea inferior o igual al 1% a escala internacional, la PCR cuantitativa debe continuar durante dos años y luego cada 3 a 6 meses después de dos años.
Si se establece LMC en fase crónica, la evaluación adicional incluye determinar la puntuación de riesgo usando Sokal et al. o Hasford et al. cálculos de riesgo antes de determinar la terapia de primera línea. [6]
El cálculo del riesgo socal utiliza la edad, el tamaño del bazo, el recuento de plaquetas y el porcentaje de mieloblastos en sangre periférica para determinar el grupo de riesgo. [11]
El cálculo de riesgo de Hasford utiliza la edad, el tamaño del bazo, el recuento de plaquetas y el porcentaje de blastos, eosinófilos y basófilos en la sangre periférica para determinar el grupo de riesgo
Si se diagnostica LMC en fase acelerada o blástica o progresa desde la fase crónica de LMC, las pruebas adicionales deben incluir
citometría de flujo para determinar el linaje, análisis mutacional y pruebas de HLA si se está considerando un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (HCT). Se debe considerar la citogenética adicional de la médula ósea y el análisis mutacional cuando no se alcanzan los hitos de respuesta o cualquier signo de recaída hematológica o citogenética
TTO DE LMC
Hay 4 tratamientos de primera línea aprobados por la FDA para la LMC en fase crónica que son inhibidores de la tirosina cinasa
Pronóstico
la supervivencia a cinco años ha aumentado del 33 % a más del 90 %. La supervivencia a diez años ha aumentado del 11 % al 84 % y la respuesta citogenética completa se produce en el 70 % al 90 % de los pacientes. Se espera que las personas diagnosticadas con LMC en fase crónica alcancen una esperanza de vida normal o casi normal
Linfoma de Hodgkin
es una neoplasia linfoide monoclonal rara con altas tasas de curación.
Cuales son las principales 4 caracteristicas del LH
el HL generalmente se presenta en adultos jóvenes, surge comúnmente en los ganglios linfáticos cervicales, involucra células grandes mononucleares de Hodgkin y multinucleadas de Reed-Sternberg dispersas sobre un fondo de células no neoplásicas.
Epidemiología
Tiene un excelente pronóstico general con una tasa de curación de aproximadamente el 80 %
Etiología
Se desconoce la etiología exacta del linfoma de Hodgkin. Sin embargo, existe un mayor riesgo de linfoma de Hodgkin en la infección por Epstein-Barr (EBV), enfermedades autoinmunes ( artritis reumatoide , sarcoidosis) e inmunosupresión. También hay evidencia de predisposición familiar en el linfoma de Hodgkin
Se ha encontrado que el EBV es más común en los subtipos de linfoma de Hodgkin de celularidad mixta y depleción de linfocitos.
Como se clasifíca el LH
El HL se divide en dos categorías distintas que muestran diferentes características patológicas y clínicas: linfoma de Hodgkin clásico y linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares (NLP-HL). El linfoma de Hodgkin clásico representa aproximadamente el 95 % de los HL y se subdivide en cuatro subgrupos: esclerosis nodular (NSHL), rica en linfocitos (LRHL), celularidad mixta (MCHL) y depleción de linfocito
Epidemiología
Tiene una distribución bimodal donde la mayoría de los pacientes afectados se encuentran entre las edades de 20 a 40 años, y existe otro pico a partir de los 50 a 70años. Afecta más a varones que a mujeres, especialmente en la población pediátrica, donde el 85% de los casos se dan en niños.
El linfoma de Hodgkin con esclerosis nodular es más común en adultos jóvenes, mientras que el linfoma de Hodgkin de celularidad mixta tiende a afectar a los adultos mayores
El riesgo de desarrollar LH es > 10 veces mayor en personas con VIH en comparación con la población general.
Fisiopatología
La célula de Reed-Sternberg (RS) es una célula multinucleada grande neoplásica con dos núcleos de imagen especular (ojos de búho) dentro de un fondo celular reactivo. La célula RS es patognomónica del HL clásico. Las células RS se derivan de las células B del centro germinal con mutaciones del segmento de la región variable de IgH. Los RS secretan citocinas para reclutar células reactivas que incluyen IL-5 y factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta).
Las tinciones de inmunohistoquímica para células RS son positivas para
CD30, CD15, pero típicamente negativas para CD20 y CD45 que son positivas solo en células neoplásicas NLP-HL.
Manifestaciones clínicas
Los pacientes con linfoma de Hodgkin presentan con frecuencia linfadenopatía supradiafragmática indolora (una o dos áreas de ganglios linfáticos), síntomas B que incluyen pérdida de peso profunda inexplicable > 10 % en los últimos 6 meses, fiebre alta > 38 °C y sudores nocturnos abundantes. Los síntomas B son evidentes hasta en el 30% de los pacientes
Ganglios linfáticos cervicales (en∼ 60 a 70 %delos pacientes)>ganglios linfáticos axilares(en∼ 25 a 35 %delos pacientes)>ganglios linfáticos inguinales(en∼ 8 a 15 %de los pacientes)
El prurito crónico es otro síntoma de enfermedad que se puede encontrar. Si el agrandamiento de los ganglios mediastínicos es significativo, el efecto de masa puede producir dolor torácico y dificultad para respirar.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo del linfoma de Hodgkin se realiza mediante una biopsia de un ganglio linfático o de un órgano sospechoso. Es importante señalar que la aspiración con aguja fina o la biopsia con aguja gruesa frecuentemente muestran hallazgos inespecíficos debido a la baja proporción de células malignas y la pérdida de información arquitectónica. Por lo tanto, se debe realizar una biopsia por escisión si la sospecha de linfoma de Hodgkin es alta. Es necesario identificar una célula RS o una célula LP dentro de la muestra de biopsia para establecer un diagnóstico definitivo. Es esencial realizar más estudios para determinar el estadio, que guía el tratamiento y proporciona información pronóstica.
Como esta el resto de exámenes
Hemograma completo
Recuento de glóbulos blancos elevado o disminuido
Anemia
eosinofilia
química del suero
↑ LDH
hipercalcemia: más comúnmente debido a la producción paraneoplásica de 1,25-dihidroxivitamina D
Las citocinas séricas IL 6, IL 10 y CD 25 soluble se correlacionan con los síntomas sistémicos y el pronóstico.
Células de Reed-Sternberg
Células tumorales que son patognomónicas de LH
Se originan a partir de células B
Células grandes con núcleos binucleares/bilobulados con centros oscuros de cromatina y halos pálidos , que dan como resultado una apariencia de ojo de búho en el examen histopatológico .
CD15/CD30 positivo
Tratamiento / Manejo
Hay tres subgrupos de tratamiento: pacientes con enfermedad en etapa temprana con factores de pronóstico favorables, pacientes con enfermedad en etapa limitada que tienen factores de pronóstico desfavorables y aquellos con enfermedad en etapa avanzada.
Hay varios sistemas de estadificación diferentes para el linfoma de Hodgkin, y la clasificación de Ann Arbor modificada de Cotswolds se usa comúnmente. El Proyecto Internacional de Factores Pronósticos sobre el Linfoma de Hodgkin Avanzado identificó 7 variables para pacientes con enfermedad avanzada:
Edad mayor de 45 años
Enfermedad en estadio IV
Género masculino
WBC superior a 15 000/mL
Linfocitos menos de 600/mL
Albúmina menos de 4,0 g/dL
Hemoglobina inferior a 10,5 g/dL
Clasificación
Etapa I: afectación de regiones de ganglios linfáticos únicos o estructura linfoide
Etapa II: compromiso de 2 o más regiones de ganglios linfáticos del mismo lado del diafragma; el número de sitios anatómicos debe indicarse en un sufijo (p. ej., II2)
Etapa III: Compromiso de los ganglios linfáticos o estructuras a ambos lados del diafragma
III1: Con o sin ganglios esplénicos, hiliares, celíacos o portales
III2: Con ganglios paraaórticos, ilíacos o mesentéricos
Etapa IV: compromiso de sitios extraganglionares más allá de los designados como E (E: sitio extraganglionar único, o contiguo o proximal al sitio ganglionar conocido de la enfermedad)
Pronóstico
La supervivencia general (SG) a los 5 años en el estadio 1 o 2a es de aproximadamente el 90 %; por otro lado, la enfermedad en estadio 4 tiene una SG a 5 años de aproximadamente 60 %.
No linfoma de Hodgkin
El linfoma no Hodgkin (LNH) es una neoplasia de los tejidos linfoides que se origina a partir de precursores de células B, células B maduras, precursores de células T y células T maduras.
Etiología
Los linfomas no Hodgkin (LNH) pueden estar asociados con varios factores, que incluyen infecciones, factores ambientales, estados de inmunodeficiencia e inflamación crónica.
Varios virus se han atribuido a diferentes tipos de LNH.
El virus de Epstein-Barr, un virus de ADN, está asociado con la causalidad de ciertos tipos de LNH, incluida una variante endémica del linfoma de Burkitt.
El virus de la leucemia de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) causa el linfoma de células T en adultos. Induce estimulación antigénica crónica y desregulación de citoquinas, lo que resulta en una estimulación y proliferación descontrolada de células B o T.
El virus de la hepatitis C (VHC) produce expansiones de células B clonales. El linfoma esplénico de la zona marginal y el linfoma difuso de células B grandes son algunos subtipos de LNH causados por el virus de la hepatitis C.
La infección por Helicobacter pylori se asocia con un mayor riesgo de linfomas del tejido linfoide asociado a la mucosa gástrica (MALT), un linfoma gastrointestinal primario.
Que otras etiologías a parte de la infecciosa tenemos?
Los medicamentos como la fenitoína, la digoxina y los antagonistas del factor de necrosis tumoral también están asociados con el linfoma no Hodgkin. Además, los productos químicos orgánicos, los pesticidas, los fenoxiherbicidas, los conservantes de la madera, el polvo, los tintes para el cabello, los solventes, la quimioterapia y la exposición a la radiación también están asociados con el desarrollo del LNH.
Los trastornos autoinmunes como el síndrome de Sjögren, la artritis reumatoide y la tiroiditis de Hashimoto están asociados con un mayor riesgo de NHL
Epidemiología
En general, el linfoma no Hodgkin es común entre los 65 y los 74 años, con una mediana de edad de 67 años.
El linfoma de Burkitt (BL), La incidencia máxima en niños es entre los 4 y los 7 años de edad, y la proporción hombre:mujer es de aproximadamente 2 a 1
El linfoma no Hodgkin es el quinto diagnóstico más común de cáncer pediátrico en niños menores de 15 años y representa aproximadamente el 7 por ciento de los cánceres infantiles en el mundo desarrollado.
Fisiopatología
El linfoma no Hodgkin surge a partir de células B, células T o células asesinas naturales debido a una translocación cromosómica o mutación/deleción. Los protooncogenes se activan por translocación cromosómica y los genes supresores de tumores se inactivan por deleción o mutación cromosómica. La translocación t (14;18) es la anomalía cromosómica más común en el linfoma no Hodgkin. Esta translocación es más común en el linfoma folicular. La translocación t (11;14) está asociada con el linfoma de células del manto. Esto da como resultado la sobreexpresión de ciclina D1, un regulador del ciclo celular.
Histopatología
El hallazgo histológico común del linfoma no Hodgkin incluye patrón folicular y patrón difuso. El linfoma folicular muestra un patrón folicular en el que se observa una nodularidad uniforme en todo el ganglio linfático y poca variación en el tamaño y la forma del folículo.
El patrón difuso muestra la arquitectura normal del ganglio linfático borrado por la infiltración de linfocitos pequeños.
En el linfoma de Burkitt, el ganglio linfático está completamente borrado con un infiltrado monomórfico de linfocitos. Hay espacios claros intercalados con histiocitos reactivos que contienen restos fagocíticos.
El linfoma de células del manto puede tener un patrón histológico de zona difusa, nodular o del manto o una combinación de todos.
Manifestaciones Clínicas
Enfermedad ganglionar : linfadenopatía típicamente indolora asociada con fatiga y debilidad ( pueden estar involucrados múltiples ganglios linfáticos no contiguos) [12] [13]
*Alto grado
Masa/nódulos de rápido crecimiento
Síntomas constitucionales o síntomas B (es decir, pérdida de peso, fiebre , sudores nocturnos )
*Grado bajo
Linfadenopatía de crecimiento lento u ondulante (durante meses o años)
hepatoesplenomegalia
Citopenias : los pacientes pueden presentar anemia o sangrado, o tener una mayor susceptibilidad a las infecciones.
linfadenopatía
Que síntomas se presentan extraganglionarmente
Enfermedad extraganglionar (primaria o secundaria): Los síntomas dependen en gran medida del tejido afectado; Los síntomas B son comunes. [12][13]
Tracto GI : por ejemplo, dolor o malestar epigástrico, anorexia, pérdida de peso, náuseas y/o vómitos, sangrado GI oculto y/o saciedad temprana.
Compromiso neurológico : por ejemplo, pueden presentar dolor de cabeza, letargo, déficits neurológicos focales, convulsiones, parálisis, compresión de la médula espinal o meningitis linfomatosa.
LNH cutáneo primario o infiltración cutánea secundaria : por ejemplo, erupción, placas , tumores, úlceras
Compromiso de la tiroides ( raro ): p. ej., nódulos, bocio
Evaluación
El estudio del linfoma no Hodgkin debe incluir lo siguiente:
Hemograma completo: Puede mostrar anemia, trombocitopenia, leucopenia, pancitopenia, linfocitosis, trombocitosis. Estos cambios en los recuentos de sangre periférica pueden deberse a una infiltración extensa de la médula ósea, hiperesplenismo por compromiso del bazo o pérdida de sangre por compromiso del tracto gastrointestinal.
Pruebas de química sérica: pueden ayudar a descartar el síndrome de lisis tumoral, comúnmente en NHL rápidamente proliferativo como Burkitt o linfoma linfoblástico. El nivel de lactato deshidrogenasa también puede estar elevado debido a una carga tumoral alta o una infiltración extensa del hígado.
Imágenes: generalmente tomografía computarizada de cuello, tórax, abdomen y pelvis, o tomografía por emisión de positrones (PET). Es posible que se necesiten imágenes dedicadas, como una resonancia magnética del cerebro y la médula espinal o una ecografía testicular.
Cuando hago biopsia de ganglios?
se debe considerar la biopsia de un ganglio linfático si se presenta una o más de las siguientes características de los ganglios linfáticos: agrandamiento significativo, persistencia durante más de cuatro a seis semanas, aumento progresivo de tamaño.
Cuando realizo punción lumbar
generalmente reservada en aquellos con un alto riesgo de afectación del SNC, es decir, LNH muy agresivo
Análisis inmunofenotípico del ganglio linfático:sangre periférica y médula ósea.
Las células tumorales en el linfoma de Burkitt expresan inmunoglobulina (Ig) de superficie de tipo IgM y cadenas ligeras de inmunoglobulina (kappa con más frecuencia que lambda), antígenos asociados a células B (CD19, CD20, CD22, CD79a), marcadores asociados al centro germinal (CD10 y BCL6), así como HLA-DR y CD43
Tratamiento
El tratamiento del linfoma no Hodgkin se basa en el tipo, el estadio, las características histopatológicas y los síntomas. El tratamiento más común incluye quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia, trasplante de células madre y, en casos raros, cirugía. La quimioinmunoterapia, es decir, rituximab, en combinación con quimioterapia, es la más utilizada. La radiación es el tratamiento principal para los estadios tempranos (I, II). El estadio II con enfermedad voluminosa, el estadio III y IV se tratan con quimioterapia junto con inmunoterapia, terapia dirigida y, en algunos casos, radioterapia
Pronóstico
Los pacientes con linfomas de células T o NK agresivos suelen tener un peor pronóstico. Los pacientes con linfomas de bajo grado tienen una mayor supervivencia, que suele ser de 6 a 10 años. Sin embargo, pueden tener la transformación en linfomas de alto grado.
Anemia Aplásica
se refiere al síndrome de insuficiencia hematopoyética primaria crónica por lesión que conduce a la disminución o ausencia de precursores hematopoyéticos en la médula ósea y la pancitopenia concomitante.
Etiología
La etiología más frecuente, la idiopática, supone el 65%. La anemia de Fanconi es la causa hereditaria más común. Se presenta al final de la primera década con pancitopenia, hipoplasia de órganos y defectos óseos que incluyen radios anormales, pulgares ausentes y baja estatura. La hepatitis seronegativa es responsable del 5% al 10% del total de casos. Los defectos de la telomerasa se encuentran en el 5% al 10% de la anemia aplásica de inicio en adultos.
Epidemiología
La proporción hombre-mujer es de aproximadamente 1:1. Aunque la anemia aplásica ocurre en todos los grupos de edad, se observa un pequeño pico en la incidencia en la infancia. Un segundo pico se encuentra en el grupo de edad de 20 a 25 años.
La anemia aplásica se presenta a cualquier edad con igual distribución entre género y raza
Fisiopatología
Los defectos parciales en los telómeros, el componente del ADN entrelazado con la división celular, conducen al agotamiento prematuro de las células madre hematopoyéticas y también a la aplasia de la médula. Los telómeros acortados están presentes en las células de la mitad de los pacientes con anemia aplásica.
Histopatología
La biopsia de médula ósea de pacientes con anemia aplásica será marcadamente hipocelular. Las células grasas y el estroma fibrótico reemplazan el tejido normal de la médula ósea. Quedan linfocitos y células plasmáticas perdidos, el resto carece de progenitores de médula.
Manifestaciones Clínicas
La anemia aplásica se presenta a cualquier edad con igual distribución entre género y raza. Síntomas relacionados con el linaje celular ausente (anemia, debilidad progresiva, palidez y disnea; neutropenia, infecciones menores frecuentes y persistentes o enfermedad febril de inicio repentino; trombocitopenia, equimosis, sangrado de mucosas y petequias).
NO SE OBSERVA ESPLENOMEGALIA y su presencia sugiere un diagnóstico alternativo. Los laboratorios demostrarán anemia normocrómica macrocítica con reticulopodios, neutropenia y trombocitopenia. No debe haber anormalidades citológicas ya que esto sugeriría un proceso hematológico subyacente.
Diagnóstico
Evaluación
Los criterios diagnósticos de anemia aplásica son los siguientes: presencia de hipocelularidad de la médula ósea y 2 o más citopenias (reticulopodia inferior al 1% o inferior a 40.000/microlitro, neutropenia inferior a 500/microlitro o trombocitopenia inferior a 20.000/microlitro). La enfermedad moderada tiene menos del 30% de celularidad de la médula ósea; la enfermedad grave tiene menos del 25 % de celularidad o menos del 50 % de celularidad que contiene menos del 30 % de células hematopoyéticas, y la enfermedad muy grave cumple los criterios de gravedad más neutropenia inferior a 200/µl
Tratamiento / Manejo
El tratamiento de la anemia aplásica se dirige a la causa subyacente. Retire el (los) agente(s) agresor(es), si es posible.
Pronóstico
La supervivencia en la anemia aplásica depende en gran medida de la edad, la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento inicial. Los que se recuperan tras la suspensión del fármaco o el tratamiento de la afección subyacente tienen un curso clínico estable, al igual que aquellos con procesos autolimitados. La supervivencia a cinco años es >75% para los pacientes que se someten a un trasplante de médula ósea de un donante adecuado.
Neutropenia febril
La fiebre neutropénica es cuando hay una sola temperatura oral mayor o igual a 38.3 C, o una temperatura mayor o igual a 38 F durante al menos una hora, con un recuento neutrofílico absoluto (ANC) de menos de 1500 células/microlitro.
recuento de menos de 500 células/μL o un recuento absoluto de neutrófilos que se espera que disminuya a menos de 500 células/μL en un período de 48 horas. 2Por lo general, el inicio de la neutropenia ocurre aproximadamente 1 semana después de la administración de quimioterapia citotóxica
Asociación Multinacional para el Cuidado de Apoyo en el Cáncer (MASCC), fue creado para evaluar el riesgo de complicaciones graves en pacientes con fiebre neutropénica. El índice MAASC tiene una puntuación máxima de
- Los pacientes con una puntuación superior a 21 se consideran de bajo riesgo y menos de 21 son de alto riesgo.
Tratamiento de neutropenia febril
En pacientes de bajo riesgo, se recomienda la terapia empírica oral con una fluoroquinolona más amoxicilina/clavulánico en el ámbito ambulatorio. [6] La clindamicina se puede usar para las personas alérgicas a la penicilina. Si el paciente permanece febril durante 48 a 72 horas, el paciente requerirá ingreso. [5]
Para los pacientes de alto riesgo que presentan fiebre neutropénica, se debe administrar una terapia con antibióticos intravenosos dentro de 1 hora después del triaje y monitorearse más de 4 horas antes del alta. La Infectious Disease Society of America (IDSA) recomienda la monoterapia con agentes betalactámicos antipseudomonas como cefepima, carbapenémicos o piperacilina y tazobactam.
A los pacientes que presentan neutropenia febril se les deben obtener al menos
dos juegos de hemocultivos, idealmente uno de una venopunción periférica y otro de un catéter venoso central, si está presente, seguido de antibióticos empíricos
Los bacilos gramnegativos, en particular Enterobacteriaceae (incluidas Escherichia coli , especies de Klebsiella y especies de Enterobacter ) y Pseudomonas aeruginosa, son históricamente los patógenos más comunes que causan infecciones del torrente sanguíneo en pacientes neutropénicos con cáncer, pero más recientemente, los organismos grampositivos, como los estafilococos coagulasa negativos y los estreptococos del grupo viridans, se han vuelto más frecuentes
V
Lisis tumoral
El síndrome de lisis tumoral es una condición clínica que puede ocurrir espontáneamente o después del inicio de la quimioterapia asociada con los siguientes trastornos metabólicos: hiperpotasemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia e hiperuricemia que conducen a daño de órganos diana. Es más común en pacientes con tumores sólidos
El síndrome de lisis tumoral es más común en pacientes diagnosticados con leucemia que
recuento muy alto de glóbulos blancos (WBC). También se puede ver en linfomas de alto grado, especialmente después del inicio de quimioterapia agresiva. Otros tumores sólidos que pueden causar síndrome de lisis tumoral son el hepatoblastoma o el neuroblastoma
Tumores de alto riesgo
Linfoma de Burkitt avanzado
Leucemia avanzada
Leucemia en etapa temprana o linfoma de Burkitt con lactato deshidrogenasa elevada
Leucemia linfocítica aguda con un recuento de glóbulos blancos de más de 100 000/microlitros, o si el aumento de la lactato deshidrogenasa desde el inicio es dos veces el límite superior normal
Linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) y enfermedad voluminosa con una lactato deshidrogenasa inicial dos veces el límite superior de lo normal
Leucemia mieloide aguda (LMA) con un recuento de glóbulos blancos mayor o igual a 10 000/microlitros
Tumores de bajo riesgo
Cánceres sólidos
mielomas multiples
Linfomas indolentes
Leucemia linfocítica crónica
Leucemia mieloide crónica
AML con un recuento de leucocitos de menos de 25 000/microlitros y una lactato deshidrogenasa elevada a menos de dos veces el límite superior normal
Diagnóstico de laboratorio del síndrome de lisis tumoral
Requiere 2 o más de los siguientes criterios logrados en el mismo período de 24 horas desde 3 días antes hasta 7 días después del inicio de la quimioterapia:
Aumento del 25 % del ácido úrico desde el valor inicial o mayor o igual a 8,0 mg/dL
Potasio Aumento del 25 % desde el valor inicial o mayor o igual a 6,0 mEq/L
Fósforo Aumento del 25 % desde el inicio o mayor o igual a 4,5 mg/dl (mayor o igual a 6,5 mg/dl en niños)
Disminución del 25 % de calcio desde el valor inicial o menor o igual a 7,0 mg/dL
Diagnóstico clínico del síndrome de lisis tumoral
Síndrome de lisis tumoral de laboratorio más 1 o más de los siguientes:
Creatinina superior a 1,5 veces el límite superior normal de un rango de referencia ajustado por edad
Embargo
Arritmia cardíaca o muerte súbita
En el 90% de los pacientes con policitemia vera y el 50% de los pacientes con trombocitemia esencial se detecta la mutación del JAK-2, que es uno de los criterios diagnósticos de estas patologías hematológicas.
V
Por definición, en la policitemia vera los niveles de EPO están normales o disminuidos.
V
La mutación del gen JAK-2 constituye uno de los criterios mayores de diagnóstico en una de estas patologías:
La mutación JAK-2 se detecta en el 90-95% de las policite- mias veras, y no en las eritrocitosis secundarias. También aparece en el 50% de las trombocitemias esenciales.
