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Système respiratoire > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Quel est le mode de transmission génétique de la FK ?

A

Mode autosomal récessif

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Q

QSJ : Maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne.

A

FK

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Q

Vrai ou Faux. La FK se manifeste classiquement par une accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires, une infection bronchique chronique et par de la malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique endocrine.

A

Faux. Insuffisance pancréatique exocrine

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4
Q

Vrai ou Faux. La majorité des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées avant l’âge de 10 ans.

A

Faux. 2 ans

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5
Q

Nomme 6 organes où la protéine CFTR est retrouvée dans le corps humain.

A
  1. Voies respiratoires supérieures et inférieures
  2. Glandes sudoripares
  3. Canaux pancréatiques
  4. Voies biliaires
  5. Intestins
  6. Canaux déférents
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6
Q

CLP : Le gène responsable de la FK se situe sur le bras long du chromosome ____________.

A

7

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7
Q

QSJ : Plus fréquente mutation impliquée dans la FK.

A

Mutation F508del, causée par la délétion de 3 paires de bases, entraînant la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR.

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8
Q

Quel est le pourcentage des patients atteints de FK au Canada qui sont porteurs d’au moins 1 mutation F508del ?

A

90% (40% sont hétérozygotes et 50% sont homozygotes)

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9
Q

Si 2 parents sont porteurs d’une mutation de FK, quelle est la chance que leur enfant soit atteint ?

A

25%

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10
Q

Associe la bonne classe de mutation (classe 1 à 6) de FK au bon défaut impliqué :

a. Défaut de régulation
b. Dégradation accélérée
c. Défaut de maturation
d. Défaut de conductance
e. Défaut de synthèse
f. Réduction de la transcription

A

Régulation : Classe III

Dégradation : Classe VI

Maturation : Classe II

Conductance : Classe IV

Synthèse : Classe I

Transcription : Classe V

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11
Q

Associe la bonne classe de mutation (classe 1 à 6) de FK à sa caractéristique :

a. Ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP
b. Mutation qui se situe dans le domaine de liaison des nucléotides
c. Perte de la partie terminale de la protéine CFTR sans affecter la fonction du canal chlore
d. Résulte en l’absence de synthèse de la protéine CFTR par création d’un codon STOP
e. F508del
f. Production d’une protéine normale mais en quantité réduite
g. Ciblé par l’Ivacaftor (Kalydeco)

A

a. Classe III
b. Classe III
c. Classe VI
d. Classe I
e. Classe II
f. Classe V
g. Classe III

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12
Q
  1. Quelles sont les 3 classes de mutations de FK les plus fréquentes ?
  2. Quelles sont les 3 classes de mutations de FK qui sont considérées comme étant les plus sévères ?
A
  1. Classe I, II et III
  2. Classe I, II et III
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13
Q

Parmi les combinaisons suivantes, laquelle risque le plus de provoquer une insuffisance pancréatique exocrine ?

a. Mutation de Classe IV + Mutation entraînant une dégradation accélérée
b. Mutation de Classe IV + Mutation entraînant un défaut de maturation
c. Mutation entraînant un défaut de synthèse + Classe III
d. Mutation F508del + Mutation entraînant un défaut de conductance

A

c. Mutation entraînant un défaut de synthèse (Classe I) + Classe III

En effet, les mutations I, II et III sont considérées plus sévères. Cependant, un personne porteuse d’une mutation IV, V ou IV en combinaison à une mutation I, II ou III aura en général une fonction pancréatique préservée.

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14
Q

Vrai ou Faux. Les personnes atteintes de FK qui sont porteuses d’une mutation légère (classe IV, V ou VI) présentent habituellement une évolution plus favorable sur le plan respiratoire comparativement à ceux qui ont 2 mutations sévères.

A

Vrai

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15
Q

Deux patients atteints de la FK et ayant les même mutations peuvent évoluer de façon très différente. Explique.

A

Le cours de la maladie n’est pas seulement influencé par la sévérité des mutations. En effet, d’autres facteurs sont importants à prendre en compte, comme l’environnement, l’état nutritionnel, l’exposition au tabagisme, les traitements reçus et le statut socioéconomique.

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16
Q

Quelle est la principale hypothèse à l’origine de la physiopathologie de l’atteinte respiratoire de la FK ?

A

Déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL)

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17
Q

Vrai ou Faux. Le canal CFTR permet d’excréter le chlore vers la lumière respiratoire.

A

Vrai

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18
Q

Explique le mécanisme d’action de la dornase alfa en FK.

A

Il s’agit d’un agent mucolytique qui permet de cliver l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles dans les sécrétions bronchiques. En effet, la présence de bactéries au niveau des voies respiratoires produit une réaction inflammatoire neutrophilique intense. Ceux-ci vont finalement mourir par nécrose et libérer de l’ADN qui contribue à augmenter la viscosité des sécrétions.

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19
Q

Explique en quoi la FK peut mener à la formation de bronchiectasies.

A

L’accumulation de mucus dans les bronches créer des bouchons muqueux et favorise l’infection bactérienne chronique, ce qui stimule une réaction inflamamtoire neutrophilique intense et libérations de substances (cytokines, protéinases, ..) qui entraînent graduellement des dommages à l’épithélium des voies respiratoires. Il y a donc formation de bronchiectasies.

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20
Q

Vrai ou Faux. L’infection bactérienne des voies respiratoires d’un patient FK survient généralement tôt dans le développement de la maladie.

A

Vrai

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21
Q

En FK, quel est le pathogène le plus fréquent :

a. Chez l’enfant
b. Chez l’adulte

A

a. S. aureus
b. P. aeruginosa

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22
Q

Vrai ou Faux. L’infection chronique par P. aeruginosa chez le patient FK est associée à une augmentation de la morbidité et de la mortalité.

A

Vrai

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23
Q

Pourquoi le P. aeruginosa est-il si redouté en FK ?

A

Ce pathogène développe des stratégies qui le protègent des défenses naturelles de l’hôte et des traitements d’antibiotiques. Par exemple, il peut se convertir sous sa forme mucoïde en produisant des quantité importantes d’exopolysaccharide alginate (qui lui permet de se protéger de la clairance mucocilaire, de la réponse immunitaire et des antibiotiques). Aussi, il forme des biofilms afin de se protéger de la phagocytose.

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24
Q

Parmi les pathogènes suivants, lequel n’est pas impliqué dans la FK?

a. S. pneumoniae
b. SARM
c. Mycobactéries atypiques
d. Aspergillus
e. H. influenzae

A

a. S. pneumoniae

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25
Q

Vrai ou Faux. L’atteinte pancréatique de la FK est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associées à la maladie.

A

Faux. Atteinte pulmonaire

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26
Q

Parmi les symptômes de la FK suivants, lequel survient de façon plus progressive ?

a. Toux
b. Dyspnée
c. Expectorations chroniques
d. Hémoptysies

A
  1. Dyspnée (avec le temps, les patients développent un syndrome obstructif)
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27
Q

QSJ : Cause principale des décès reliés à la FK.

A

Insuffisance respiratoire

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28
Q

CLP : Les bronchiectasies sont des ________________ (1) bronchiques qui peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires (kystiques) et qui favorisent l’accumulation ______________ (2) de sécrétions et les infections récurrentes. Elles prédominent généralement dans les lobes _______________ (3) chez les patients FK.

A
  1. Dilatations
  2. Chronique
  3. Supérieurs
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29
Q

Nomme 12 signes et symptômes d’exacerbation respiratoire en FK.

A
  1. Augmentation/Changement de couleurs des expectorations
  2. Augmentation de la toux
  3. Augmentation de la dyspnée
  4. Augmentation/Changement des sécrétions sinusales
  5. Douleurs sinusales
  6. Hémoptysies nouvelles
  7. Fatigue
  8. Inappétence/Perte de poids
  9. Fièvre
  10. Changements à l’auscultation pulmonaire
  11. Diminution du VEMS
  12. Changements radiologiques suggestifs d’infection
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30
Q

Identifie 3 complications pulmonaires de la FK.

A
  1. Hémoptysies massives
  2. Pneumothorax
  3. Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
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31
Q
  1. Quel volume de crachat sanguinolent devons-nous retrouver pour considérer la présence d’une hémoptysie massive chez un patient FK ?
  2. Quelle est la principale cause d’hémoptysie massive dans ce contexte ?
  3. Quel est le pourcentage de patients FK qui vont présenter une hémoptysie massive au cours de leur vie ?
A
  1. Au moins 240 mL sur 24h ou plus de 100mL/jour sur plusieurs jours consécutifs
  2. Rupture de l’artère bronchique
  3. 4%
32
Q

Quel est le pourcentage des patients FK qui vont développer un pneumothorax au cours de leur vie ?

A

3.4%

33
Q

Identifie 4 anomalies laboratoires retrouvées en présence d’ABPA chez un patient FK.

A
  1. IgE totaux élevés (Supérieur 1000 UI/mL)
  2. Éosinophilie (Supérieur à 500)
  3. Anticorps précipitants (IgG) contre Aspergillus
  4. Présence d’IgE spécifiques à Aspergillus
34
Q

Vrai ou Faux. L’ABPA se caractérise par la présence de bronchiectasies périphériques avec bouchons muqueux.

A

Faux. Bronchiectasies centrales

35
Q

CLP : L’atteinte ________________ est universelle chez les patients FK, mais elles n’en ressentent pas nécessairement les symptômes.

A

Rhinosinusale

36
Q

CLP : La découverte d’une ____________________ chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de FK.

A

Polypose nasale

37
Q

Quelle est l’incidence de la polypose nasale chez les patients FK ?

a. 12 à 16%
b. 19 à 27%
c. 32 à 45%
d. 60 à 73%

A

c. 32 à 45%

38
Q

Vrai ou Faux. L’insuffisance pancréatique exocrine touche 100% des personnes FK.

A

Faux. 85 à 90%

39
Q

À quoi pouvons-nous attribuer la destruction du pancréas chez un patient FK ?

A

À l’obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses

40
Q

Vrai ou Faux. L’insuffisance pancréatique exocrine apparaît tardivement dans l’évolution de la FK.

A

Faux. Apparaît tôt

41
Q

Parmi les manifestations pancréatiques suivantes, laquelle est la plus rare en FK ?

a. Syndrome de malabsorption
b. Pancréatite
c. Retard staturo-pondéral
d. Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles

A

b. Pancréatite

42
Q

Vrai ou Faux. Les patients atteints de FK peuvent voir leurs fonctions pancréatiques endocrines altérées avec le temps et ainsi développer un diabète de type 2.

A

Faux. Un diabète qui est ni de type 1 ni de type 2.

43
Q

Quel est le pourcentage des patients FK qui développent un diabète à l’âge adulte ?

a. 10 à 20%
b. 20 à 30%
c. 30 à 40%
d. 40 à 50%

A

c. 30 à 40%

44
Q

CLP : La FK peut se manifester dès la naissance par un ________________________ (1). Dans l’enfance et à l’âge adulte, une manifestation semblable peut survenir, soit le ____________________________ (2), qui survient au niveau de l’iléon ______________ (3) ou du caecum.

A
  1. Iléus méconial
  2. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
  3. Terminal
45
Q

Concernant la dysfonction biliaire du CFTR, quel énoncé est faux ?

a. Elle provoquera un cirrhose biliaire mutlifocale chez 6 à 8 % des patients.
b. Elle se fera sentir seulement à l’âge adulte.
c. Elle se manifeste par une hypertension portale et une hépatosplénomégalie.
d. Dans la majorité des cas, cette dysfonction a peu de répercussions cliniques

A

b. Elle se fera sentir seulement sentir à l’âge adulte (se fera généralement voir avant l’âge adulte)

46
Q

L’ostéoporose est une complication de la FK qui survient à l’âge adulte et qui est d’origine multifactorielle. Explique.

A

Elle peut être causée par un déficit en vitamine D/calcium, une malnutrition, un état inflammatoire chronique secondaire à la maladie pulmonaire, la sédentarité et la médication.

47
Q

Qu’est-ce qui peut expliquer :

a. L’infertilité chez l’homme FK
b. La possibilité d’infertilité chez la femme FK

A

a. Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
b. Mucus cervical anormalement visqueux, consituant une barrière au passage des spermatozoïdes

48
Q

Vrai ou Faux. Le dépistage et le diagnostic de la FK peut être trouvé à la naissance en effecutant le dosage du triypsinogène immunoréactif par prélèvement sanguin.

A

Faux. Seulement le dépistage (pour le diagnostic, il faut effecuter le test à la sueur ou la recherche de mutations CFTR)

49
Q

Vrai ou Faux. Le test à la sueur s’effectue au niveau de l’avant-bras avec l’aide de la pilocarpine.

A

Vrai

50
Q

Vrai ou Faux. Le test à la sueur permet de mesurer la quantité de sodium dans la sueur recueillie, qui est anormalement élevée (plus de 60 mmol/L) chez les personnes atteintes de FK.

A

Faux. Quantité de chlore

51
Q

Quels sont les 3 paramètres vérifiés chez les patients FK à tous les 3 mois ?

A
  1. Poids
  2. Spirométrie
  3. Culture des expectorations
52
Q

Quels sont les 7 paramètres vérifiés chez les patients FK adultes à tous les ans?

A
  1. Radiographie pulmonaire
  2. Bilan sanguin
  3. Recherche de mycoses et mycobactéries sur les expectorations
  4. Test de fonction pulmonaire complet
  5. Test d’hyperglycémie orale provoquée chez les insuffisants pancréatiques non-diabétiques à partir de l’âge de 10 ans
  6. Ostéodensitométrie
  7. Dosage sanguin des vitamines A-D-E
53
Q

Quels sont les 4 objectifs du traitement de la FK ?

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aigüe et chronique
  4. Traiter l’inflammation
54
Q

Comment sont les besoins énergétiques des patients FK ?

A

Plus élevés que la population générale, surtout lorsque leur maladie pulmonaire est sévère. Pour maintenir un poids optimal, ils doivent ingérer jusqu’à 3000-4000 calories par jour.

55
Q

CLP : La diète des patients FK doit être ___________ en matières grassses.

A

Riche (35-40%)

56
Q

Quel est l’IMC visé chez :

a. La femme FK
b. L’homme FK

A

a. 22
b. 23

57
Q

Dans quel cas un supplément en vitamine K est-il requis chez un patient FK ?

A

Seulement si l’INR est augmenté

58
Q

Quel est le traitement de choix du diabète chez un patient FK ?

a. Metformine
b. iSGLT2
c. aGLP1
d. Insuline

A

d. Insuline

59
Q

Quel traitement ne fait pas partie de la prise en charge d’un patient FK ayant de l’obstrution bronchique ?

a. Physiothérapie respiratoire
b. Salin hypotonique
c. Dornase alfa
d. Bronchodilatateur avant les traitements de nébulisation

A

b. Salin hypotonique (on donne une salin hypertonique 7%)

60
Q

Que devons-nous faire lorsqu’un nouveau P. aeruginosa est découvert dans les cellules d’expectorations de routine d’un patient FK asymptomatique ?

A

Débuter un traitement immédiatement (TOBI x 4 semaines avec un contrôle de la culture d’expectorations)

61
Q

QSJ : Monobactam administré en inhalation dans le cadre de la FK.

A

Aztréonam

62
Q

Quel est le principal agent anti-inflammatoire utilisé dans le traitement de la FK ?

a. Aztréonam
b. Tobramycine
c. Azithromycine
d. Colymcine

A

c. Azithromycine

63
Q

CLP : L’azithromycine administré de façon chronique chez un patient FK permet de contribuer à stabiliser la fonction pulmonaire, à réduire les exacerbations aigües et à favoriser le __________________.

A

Gain de poids

64
Q

Vrai ou Faux. L’Ivacaftor (Kalydeco) n’est pas suffisament efficace pour être utilisé seul, mais il a démontré des bénéfices lorsque combiné avec le Lumacaftor.

A

Faux. Le Lumacaftor n’est pas utilisé seul

65
Q

Vrai ou Faux. L’Orkambi (Ivacaftor + Lumacaftor) est approuvé pour le traitement des patients homozygotes F508del et hétérozygotes F508del et mutation de classe III.

A

Faux. Patients homozygotes F508del seulement

66
Q

Quelle est la survie médiane post-transplantation pulmonaire double chez les patient FK ?

a. 5 ans
b. 7 ans
c. 7,5 ans
d. 8,5 ans
e. 15 ans

A

d. 8,5 ans

67
Q

La mère de Maxime, un jeune homme de 8 ans et atteint de la FK, vous contacte lors de votre journée à la clinique de FK où vous travaillez comme pneumologue. Elle vous mentionne que depuis quelques jours, Maxime présente des symptômes d’asthme : elle connaît ça, car plusieurs de ses élèves à l’école où elle travaille sont asthmatiques. Il crache un peu plus de sang qu’à l’habitude également, mais ce ne sont pas des grosses quantités. Vous l’invitez donc à venir vous voir avec Maxime pour l’évaluer. Vous effectuez une prise de sang et vous remarquez peu d’anormalité, à part un taux d’éosinophiles à 780. Que pensez-vous qu’à Maxime ? Pourquoi ?

A

Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)

Pour 3 raisons :

  • Présente des symptômes d’asthme
  • Éosinophilies (plus de 500)
  • Augmentation des hémoptysies, donc pourrait indiquer la présence de bronchiectasies centrales
68
Q

Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai ?

a. L’histoire familiale de FK est un élément négligeable au questionnaire lors d’un diagnostic de FK.
b. Le Lumacaftor est un potentialisateur de la protéine CFTR qui augmente le temps d’ouverture du canal CFTR.
c. La transplantation simple peut être envisagée chez un patient FK en stade avancé.
d. Le Québec est une province canadienne qui fait un dépistage systématique pour la FK à la naissance.

A

d est vrai (dans les notes s’est inscrit que non, mais voir powerpoint : dépistage systématique au Québec en vigueur depuis 2018)

a : Un élément important à prendre en considération!

b : Ivacaftor

c : Transplantation double

69
Q

Trouvez l’intrus parmi les médicaments suivants en lien avec leur utilisation en FK :

a. Azithromycine
b. Colymycine
c. Tobramycine
d. Aztreonam

A

a. Azithromycine

Les 3 autres traitements sont indiqués en FK dans le traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa, alors que l’azithromycine est utilisée pour ses propriétés inflammatoires. L’azithromycine ne couvre PAS le P. aeruginosa.

70
Q

Associe le bon nom de médicament à sa bonne classe et à sa bonne voie d’administration :

a. Tobramycine (TOBI)
b. Colymycine
c. Aztréonam
d. Azithromycine
1. Amingolycoside
2. Monobactam
3. Macrolide
4. Polymyxine
5. Nébulisation ou inhalation
6. Inhalation
7. IV
8. Per os
9. Nébulisation

A

a. Tobramycine : aminoglycosyde + Nébulisation ou inhalation
b. Colymycine : polymyxine + IV
c. Aztréonam : monobactam + inhalation
d. Azihtromycine : macrolide + per os

71
Q

Vous rencontrez Anthony, 3 ans et demi, qui est atteint de la FK. Il est en compagnie de son père. Ce dernier vous dit qu’Anthony est souvent congestionné depuis plusieurs mois et qu’il y a parfois présence d’écoulement purulent. Il présente également des maux de tête et des douleurs faciales. Il semble y avoir aussi une diminution de l’odorat. Il semble cependant s’être accoutumé à l’ensemble de ces symptômes. Que lui répondez-vous ?

A

Il s’agit de divers symptômes très fréquents en lien avec la FK au niveau des voies respiratoires supérieures, qui découlent toutes d’une atteinte rhinosinusale chronique. Cette atteinte est universelle chez les personnes FK, mais elles n’en ressentent pas nécessairement les symptômes.

72
Q

Quel est l’impact de la FK sur la bile :

a. Aucun effet
b. Augmentation de la viscosité de la bile
c. Diminution de la viscosité de la bile
d. Augmentation de la dégradation de la bile
e. Diminution de la dégradation de la bile

A

b. Augmentation de la viscosité de la bile

73
Q

Le pathogène P. aeruginosa développe des mécanismes d’adpatation à long terme qui lui permettent :

a. De se protéger de la clairance mucocilaire
b. De se protéger de la réponse immunitaire
c. De se protéger de l’effet des antibiotiques
d. Seulement a et b sont vrais
e. Toutes les réponses sont vraies

A

e. Toutes les réponses sont vraies

74
Q

Annabelle et François sont tous deux atteints de fibrose kystique. Ils portent la mutation commune F508del. Ils sont patients de la clinique locale de suivi et s”y rencontrent. Après quelques années, ils s’unissent et décident de fonder une famille. Quelles sont les chances que leur premier enfant soit atteint de fibrose kystique ?

A

0% (car François est assurément infertile)

75
Q

Vrai ou Faux. Les symptômes pulmonaires de la FK sont dus à une dysfonction des cils bronchiques.

A

Faux. À une augmentaiton du volume du liquide dans les voies respiratoires.

Système respiratoire (45 decks)

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