Cours 16 FIBROSE KYSTIQUE 1 Flashcards
La 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗸𝘆𝘀𝘁𝗶𝗾𝘂𝗲 (FK) (aussi appelée __) est une maladie génétique, à transmission ___ ___, qui affecte principalement les poumons et le système ___.
Il s’agit de la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population ____.
mucoviscidose
autosomal récessive
digestif
caucasienne
La 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗸𝘆𝘀𝘁𝗶𝗾𝘂𝗲 (FK) se manifeste par une accumulation de ___ épais au niveau des voies respiratoires, une ___ ___ chronique et par de la ___ secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine.
mucus
infection bronchique
malabsorption
Concernant la fibrose kystique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) La majorité des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées durant l’adolescence.
b) La fibrose kystique touche principalement la population caucasienne.
c) En 2016, la survie médiane était estimée à près de 53 ans.
d) C’est en 1938 que le gène responsable a été identifié.
b) La fibrose kystique touche principalement la population caucasienne.
c) En 2016, la survie médiane était estimée à près de 53 ans
Concernant la fibrose kystique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Le teste de la sueur est utilisé pour diagnostiquer la maladie.
b) Le gène pour le CFTR est situé sur le chromosome 7.
c) Toutes les femmes atteintes sont infertiles.
d) Tous les hommes atteints sont infertiles.
a) Le teste de la sueur est utilisé pour diagnostiquer la maladie.
b) Le gène pour le CFTR est situé sur le chromosome 7.
d) Tous les hommes atteints sont infertiles.
Historique de la fibrose kystique
______
Q1 : En quelle année la FK a-t-elle été reconnue comme une entité distincte ?
Q2 : Dans les années 80’, nous avons découvert le gène responsable de la FK.
Comment se nomme ce gène ?
Q1 : en 1938
Q2 : gène codant pour la protéine CFTR
Pathophysiologie de la FK
______
Q1 : Qu’est-ce que la protéine CFTR ?
a) une protéine nucléaire
b) une enzyme
c) une aquaporine
d) aucune de ces réponses
Q2 : Quelle est la principale fonction de la protéine CFTR ?
Q1 : d) aucune de ces réponses
c’est un 𝗰𝗮𝗻𝗮𝗹 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗺𝗲𝗺𝗯𝗿𝗮𝗻𝗮𝗶𝗿𝗲
Q2: transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane
Physiopathologie de la FK
______
Q1 : Combien de domaines possède la protéine CFTR ?
Q2 : Décrire les domaines.
Q1 : 5 domaines
Q2 :
- 2 domaines transmmebranaires de chacun 6 segments
- 2 domaines de liaison aux nucléotides
- 1 domaine régulateur
Au Canada, 90% des patients atteints de FK sont porteurs d’au moins une mutation ___.
La fibrose kystique est une maladie à transmission ___ ___, ce qui signifie qu’une
personne doit être porteuse de ___ ___ pour être atteinte de la maladie.
Au Canada, ___
personne sur 25 est porteuse d’une mutation.
F508del
autosomale récessive
deux mutations
1
Si deux parents sont porteurs d’une mutation pour la fibrose kystique, quelles sont les risques que leur enfant ait la maladie ?
1 chance sur 4
Classification des mutations
________
Q1 : Combien compte-t-on de classes de mutations de la FK ?
Q2 : Énumérer les différentes classes.
Q1 : 6 classes
Q2 :
CLASSE I : Défaut de synthèse
CLASSE II : Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.
CLASSE III : Défaut de régulation
CLASSE IV : Défaut de conductance
CLASSE V : Réduction de la transcription
CLASSE VI: Dégradation accélérée
Classification des mutations
________
Q1 : Quelle(s) classe(s) de FK sont les plus fréquente(s) ?
Q2 : Quelle(s) classe(s) de FK sont les plus sévère(s) ?
Q1 :
- classe I
- classe II
- classe III
Q2 :
- classe I
- classe II
- classe III
Classification des mutations
________
Q1 : Pourquoi dit-on que les classes IV, V et VI sont les moins sévères ?
Q2 : Qu’est-ce qu’un gène modificateur ?
Q1 :
- même si une personne est porteuse de ces mutations, même en association à une mutation classe I, II ou III, sa fonction pancréatique exocrine sera PRÉSERVÉE.
- les fonctions respiratoires sont plus favorables
Q2 : gènes autres que le gène CFTR qui ont un impact sur la sévérité de la maladie
Corrélation génotype/phénotype
_____
Q1 : Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR ?
a) accumulation de mucus dans les voies respiratoires
b) infection bronchique chronique
c) insuffisance pancréatique exocrine
Q2 : Donner des exemples d’éléments, autre que génétiques, pouvant influencer le cours de la maladie.
Q1 : c) insuffisance pancréatique exocrine
Q2 :
- environnement
- état nutritionnel
- tabagisme
- traitements
- statut socioéconomique
Physiopathologie de la FK
______
Q1 : Quelle est la principale hypothèse retenue quant à la physiopathologie de la FK ?
Q2 : Le liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires est formé de 2 couches. Lesquelles ?
Q1 : déplétion volumique
de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (volume ASL)
Q2 :
- liquide péricillaire
- mucus
Physiopathologie de la FK
______
Q1 : Quelle est la fonction du liquide péricilliaire ?
Q2 : Par quoi est principalement régulé le volume du ASL ?
Q1 : créer un environnement à faible viscosité permettant
un battement efficace des cils
Q2 : transport actif des ions à travers l’épithélium
Concernant la physiopathologie de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Le liquide péricilaire est en surabondance.
b) Il peut y avoir une absence de la protéine CFTR.
c) Il y a une hyperabsorption de sodium.
d) Il y a une hypersécrétion de chlore.
b) Il peut y avoir une absence de la protéine CFTR.
c) Il y a une hyperabsorption de sodium.
Physiopathologie de la FK
______
Q1 : La FK entraîne 2 anomalies au niveau du transport des ions. Lesquelles ?
Q2 : Quelle est la conséquence directe d’une diminution de la clairance mucociliaire ?
Q1 :
- perte de l’inhibition du canal ENaC
- diminution ou perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
Q2 : rétention de mucus
Concernant la physiopathologie de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Il y a une dépletion du liquide périciliaire à la surface des voies respiratoires.
b) L’influx de neutrophiles est le principal facteur favorisant l’infection chronique.
c) La rétention de mucus est le principal facteur favorisant l’infection chronique.
d) Le principal leucocyte impliqué dans la physiopathologie de la FK est le lymphocyte.
a) Il y a une dépletion du liquide périciliaire à la surface des voies respiratoires.
c) La rétention de mucus est le principal facteur favorisant l’infection chronique.
Dans la FK, le mucus s’accumule dans les bronches, ce qui crée des ___ muqueux et favorise
___ ___ chronique.
bouchons
l’infection bactérienne
Physiopathologie de la FK
______
Q1 : Quelle est la conséquence directe de la présence de bactéries (infection) dans les voies respiratoires ?
Q2 : QSJ ? Je suis le leucocyte le plus impliqué dans la physiopathologie de la FK.
Q1 : réaction inflammatoire avec neutrophiles
Q2 : les neutrophiles
