5. Sindromi extrapiramidali Flashcards
Parkinson vs parkinsonismi (definizioni)
si possono caratterizzare per riduzione della motilità (SD ACINETICO-RIGIDE) o per comparsa di movimenti involontari (SD IPERCINETICHE con corea, balismo, distonie, miocloni, tic, tremori)
PARKINSON DISEASE: sporadica o idiopatica, esordio tardivo
PARKINSONISMI MONOGENICI: precoce e aggressivo, AD (mut alfa sinucleina PARK1) o AR (mut parkina PARK2)
PARKINSONISMI SECONDARI: dovuti a encefalite, psicofarmaci (aloperidolo, litio), tossici (mercurio, cianuro, solventi), post anossia, vascolari,traumi, neoplasie, idrocefalo normoteso, ipoparatiroidismo
PARKINSONISMI DA MALATTIE DEGENERATIVE: atrofia multisistemica (P striato, C cerebellare, A autonomica), paralisi sopranucleare progressiva (del mesencefalo con rigidità cervicale in iperestensione), degenerazione corticobasale (associato a mov involontari), malattia a corpi di Lewy (vedi demenze)
MORBO DI PARKINSON
Malattia degenerativa, incidenza max 60aa con esordio asimmetrico (tremore) e andamento cronico progressivo. Nella SN ci sono granuli di neuromelanina (precursore DA), trasportata al putamen tramite le vie nigrostriatali. Nel parkinson si ha accumulo di alfa sinucleina a formare i CORPI DI LEWY nelle cc pigmentate della SN a causa della sua conformazione alterata beta (misfolding) che ne impedisce la captazione e la degradazione da parte del sistema ubiquitina-proteasoma per mutazioni genetiche, alterazioni acquisite (tossiche) della proteina o del gene della parkina. Parte a lv mesencefalico (causando tremori, bradicinesia), va alla SN e infine alla corteccia (con disturbi cognitivi).
- IPERCINETICA: frequente meno grave, con TREMORE: a riposo e posturale di mano, piede, capo.
- ACINETICO-IPERTONICA: rara più grave con RIGIDITà (ipertonia flesso-estensoria con adduzione arti e tronco flesso in avanti), A/BRADICINESIA (rallentamento motilità volontaria con ipomimia facciale, disartria, marcia a piccoli passi), INSTABILITà posturale (statica e dinamica con caduta, catatonia), messa in moto difficoltosa, discinesie bucco-facciali (movimenti masticatori e di suzione enormi), blefarospasmo (chiusura palpebre involontaria), acatisia (irrequietezza motoria), palilalia (ripetizione automatica veloce di frasi).
CAPTOCORNIA: la postura eretta è un po’ curvata (capo, tronco e ginocchia curvati) ma si risolve in clinostatismo (DD patologie osteoarticolari che mantengono la curvatura)
ANTECOLLO: collo cadente per infiammazione sternocleidomastoideo
SD DI PISA: deviazione tronco su piano frontale (storto da un lato)
FESTINAZIONE: quando cammina tende ad aumentare il passo e correre
Altri disturbi: depressione, ansia, deliri, disturbi olfatto, sonnolenza diurna, nicturia, disturbi REM, disautonimie (ipotensione ortostatica, diarrea/stipsi, sessuali), demenza (nel 30% dei casi, dopo 15-20aa di malattia)
diagnosi: CLINICA, in aggiunta abbiamo la SPECT (ridotta captazione del tracciante a lv nigro-striatale) e SCINTIGRAFIA CARDIACA (per DD con parkinsonismi)
terapia: L-DOPA (precursore dopa per aumentarne la produzione), inibitori L-DOPA decarbossilasi (carbidopa, benserazide), inibitori COMT (entacapone), DOPAMINERGICI (DA-agonisti come aptomorfina, ergot derivati, ropinirolo, pramipexolo), inibitori MAO-B, inibitori COMT, anticolinergici muscarinici (riduce tremori), amantadina (antagonista NMDA, riduce tremori, discinesie ma può causare confusione e allucinazioni). Le tp ad oggi consentono una gestione ottimale per circa 10aa poi diventa difficile contrastare la progressione della patologia
Manifestazioni extrapiramidali
COREA: movimenti bruschi rapidi, di breve durata, imprevedibili e irregolari, ad AASS, volto, bocca, spalle, dondolamento bacino. Interferiscono con deambulazione, manualità, fonazione/deglutizione
ATETOSI: movimenti involontari lenti afinalistici, distali (>AASS) tentacolari. Spesso dovuto a danno anossico o tossico nel putamen, controllo con antipsicotici
BALLISMO: movimenti improvvisi, rapidi, aritmici, energici, da lesione del subtalamo controlaterale, soprattutto prossimale (es posizione del lanciatore del peso), causa vascolare, prognosi buona si può recuperare
DISTONIE: contrazioni muscolari protratte, diffuse o localizzate con movimenti involontari torsionali e posture anomale, durante il movimento volontario (d. d’azione), durante un attività specifica (d. compito-dipendente), a distanza dal movimento (overflow), associato a movimenti ritmici (tremore distonico)
DISCINESIE: movimenti involontari, rapidi, aritmici, ripetitivi e stereotipati, soprattutto orali (mov lingua, masticazione, suzione, schiocco labbra, smorfie), scompaiono nel sonno, causate da neurolettici o levodopa
TIC: movimenti improvvisi, rapidi, stereotipati, a intervalli regolari, sente l’impulso di compierli con riduzione dell’ansia dopo l’esecuzione. Malattia di Tourette: disturbo a eziologia ignota con tic a ricorrenza periodica (periodi di remissione), associato ad ADHD e DOC
TREMORI: movimenti involontari tipo oscillazioni ritmiche di un segmento corporeo determinati spesso da un atteggiamento posturale o da attività motoria
- T. A RIPOSO: appare con segmento corporeo a riposo, scompare col movimento, soprattutto alle mani (tipo contare le monete), esordio del parkinson
- T. D’AZIONE: assente a riposo, presente durante la contrazione volontaria, posturale (dipende da una posizione o atteggiamento) o cinetico (durante l’esecuzione di un movimento semplice o complesso), tipico di lesioni neocerebellari da SM, post trauma
MIOCLONIE: movimenti rapidi, improvvisi, involontari dovuti a brevi contrazioni muscolari, sono fisiologiche (nel sonno), essenziali (ignote), epilettiche, sintomatiche (da encefalopatie), si manifestano per disturbi della corteccia, non da sd extrapiramidali
Patologie legate all’extrapiramidale
COREA DI HUNTINGTON (maggiore): AD caratterizzata da movimenti coreici, alterazioni comportamentali (irrequietezza, ansia, disattenzioni, depressione, psicosi), demenza, alterazioni muscolari (ipotonia, disartria, disfagia). Diagnosticabile in fase intrauterina. Mut gene IT15 su cr 4, con espansione di una tripletta CAG ripetuta 36-121 volte), la variante giovanile (con CAG > 60) ha esordio precoce, assenza di movimenti coreici (corea rigida) ma presenza di parkinsonismi, distonia, disartria, miocloni ed epilessia.
COREA DI SYDENHAM (minore): detta corea reumatica perchè post streptococcica da processo AI per crossreazione delle Ig contro n. causato e subtalamico, diagnosi con RM (ingrossamento di pallido, caudato e putamen per infiammazione), con disturbi psichici (irritabilità, agitazione, disattenzione), possibili disartria, ipostenia, flaccidità, si risolve in 1-3m ma recidiva.
ALTRE COREE: sintomatiche o secondarie a lesioni vascolari, tossici, AIDS, dismetabolismo glicemico, gravidanza, farmaci, ipertiroidismo, policitemia, iponatriemia, ipossia
SINDROMI DISTONICHE: ereditarie, idiopatiche, secondarie (a lesione del n. lenticolare), causate da disfunzione di gangli della base e tronco encefalico, a esordio precoce (<25aa sono genetiche) o tardivo (>25aa sono sporadiche). Si distinguono in focali (palpebre, mandibola, laringe), segmentali (craniocervicali, assiali (collo e tronco), brachiali, crurali (gamba+tronco), generalizzate, multifocali (2+ parti non contigue), emidistonia (solo due arti ipsilaterali). La distonia può essere isolata o combinata con altri segni. Tp anticolinergici, bdz, tossina botulinica
MORBO DI WILSON: accumulo di rame a lv epatico associato a disturbi neurologici quali disartria, distonia, rigidità, tremori, psicosi, turbe della personalità, deterioramento mentale
DISCINESIE PAROSSISTICHE: patologie genetiche o associate a epilessia, si manifestano in maniera intermittente
TREMORE ESSENZIALE: disturbo AD, esordio 50-60aa, è un tremore posturale, soprattutto alle mani bilaterale, con tempo aumenta in ampiezza e riduce la frequenza, determinando disabilità fisica, psicologica e sociale. Peggiora con gli stati emozionali (l’alcol infatti migliora i sintomi), Controllo dei sintomi con bdz e beta bloccanti (DOMANDA ESAME)
