15. Miastenia gravis Flashcards
MIASTENIA GRAVIS
Malattia della giunzione NM autoimmune per Ab anti R colinergico (post-sinaptico), un recettore a 5 subunità che interagisce con Ach; gli autoAb impediscono il legame R-Ach, distruggono la membrana post-sinaptica, creano cross-link tra 2 R adiacenti con internalizzazione e degradazione. Abbiamo anche una componente cc-mediata per cui si hanno alterazioni del timo (da iperplasia fino a timoma, quindi paraneoplastica),
INDICENZA > F, 20-40aa
SINTOMI
FATICABILITà (precoce esaurimento mm) che compare durante il gg, ptosi palpebrale monolaterale e diplopia (l’esordio è oculare, se rimane solo è miastenia oculare), segni BULBARI (disartria, disfonia, disfagia tramite EO masticazione e contare fino a 50), faticabilità mm arti e collo (difficoltà a pettinarsi, tiene arti a 90°, capo flesso in posizione seduta), faticabilità respiratoria (tempo respiro trattenuto, spirometria, 20% necessita di ventilazione assistita, 10% mortale)
CLASSIFICAZIONE
I Miastenia oculare
II Miastenia generalizzata lieve
IIA Miastenia generalizzata lieve senza interessamento “bulbare”
IIB Miastenia generalizzata lieve che colpisce la muscolatura orofaringea
III Miastenia generalizzata moderata
IIIA Miastenia generalizzata moderata senza interessamento “bulbare”
IIIB Miastenia generalizzata moderata che colpisce la muscolatura orofaringea
IV Miastenia severa
IVA Miastenia generalizzata grave con poco coinvolgimento della muscolatura “bulbare”
IVB Miastenia generalizzata grave che colpisce prevalentemente la muscolatura orofaringea
V Miastenia con intubazione con o senza ventilazione assistita.
DIAGNOSI
- clinica
- Test con EDROFONO CLORURO: è un inibitore di breve durata dell’Ach-esterasi (degrada l’Ach nella giunzione nm): glielo somministro e mi aspetto un rapido miglioramento di un sintomo chiave (es ptosi). ICE-PACK-TEST: il freddo riduce la velocità di degradazione dell’acetilcolina e quindi si ha un miglioramento; è un test meno pericoloso.
- Test neurofisiologici: il più specifico per la placca neuromuscolare è il TEST DI STIMOLAZIONE RIPETITIVA, anche se è cmq poco sensibile -> stimolo ripetutamente a 3 Hz un nervo motorio in distretti affetti e registro cMAP dal muscolo tramite elettrodi di superficie: nella miastenia gravis c’è una graduale riduzione dell’ampiezza intorno al 4-5° potenziale.
- ESAMI IMMUNOLOGICI: Ab anti AchR (80% MG generalizzzata, 60% MG oulare), anti MUSK (contro una CK muscolo-specifica), anti titina e R rianodina (nei timoma), anti agrina e LRP4.
- TC torace + mdc per escludere timoma (se c’è va operato -> MG associata a timoma)
TERAPIA
Ben curabile con:
- inibitori acetilcolinesterasi (piridostigmina) per sintomi
- plasmaferesi o Ig a seconda delle crisi
- cortisonici in forme meno acute
- associare immunosoppressore (azatioprina) se non ben controllate ad cortisone (per non dare dose eccessiva)
Controindicati miorilassanti, bdz e alcuni antibiotici
NB: se dai corticosonico ad alte dosi in acuto rischi blocco respiratorio!!!)
Sindrome di Lambert-Eaton
Simile a miastenia, malattia paraneoplastica in corso di k polmone da Ab anti parte presinaptica della giunzione NM con riduzione della sintesi di Ach (miastenia è postsinaptica quindi muscolare)
