13. SLA Flashcards
SLA
è la più comune tra le MALATTIE PRIMITIVE DEL MOTONEURONE nell’adulto con disturbo progressivo del sistema motorio correlato a degenerazione di 1° e 2° MN (non colpisce altri sistemi!), prognosi infausta per coinvolgimento mm deglutizione e respirazione.
FR: età e sesso M, traumi fisici o sport intensi, guerra del Golfo, metalli pesanti, traumi elettrici.
Genetica: sporadica sSLA (90%), familiare fSLA (10%) per mut SOD1 che causa eccesso di ROS, mut C9ORF72 e altri.
SINTOMI
1° MN (mn corticale)
- ipertono spastico
- conservati o aumentati ROT (malgrado importante atrofia)
- riflessi patologici (Babinski +)
2° MN (mn midollare)
- ipotonia/ipostenia
- ipo/atrofia muscolare
- fascicolazioni
- crampi
Muscolatura bulbare
- disfagia
- disfonia
- disartria fino all’anartria
- ipo-atrofia muscoli lingua
COMUNE (50%)
Esordio insidioso e progressivo con riduzione forza agli arti (prima mani) che può essere anche lieve per molto tempo con ipotrofia e fascicolazioni e nel tempo diventano atrofiche (mano a scimmia o di Aran Duchenne con dita piegate) e si diffonde a avambracci, talvolta a spalle e arti inferiori, tronco e infine settore cranico (bulbare, disartria, disfagia, IR). Dg all’esordio per ipereflessia ai 4 AA + ipotrofia muscolare, in fase avanzata ipertonia AAII, andatura spastica, babinski +. Talvolta si hanno fascicolazioni ai mm paravertebrali, DD con neuropatie periferiche che non colpiscono nervi cosi piccoli)
PSEUDOPOLINEUROPATICA (25%)
Simula una polineuropatia x lesione del 2°MN, colpiti soprattutto settori distali degli arti e areflessia. Deficit motorio dei mm antero-esterni della gamba, poi bilaterale (inciampa per caduta piede, fatica ad alzarsi), dopo appare atrofia, crampi e fascicolazioni, riflessi profondi aboliti, segni piramidali tardivi, assenti disturbi sensitivi (DD con molte neuropatie che sono miste o solo sens), all’ENG VdC normale i nervi conducono bene, all’EMG segni di denervazione perchè è colpito il MN (DD neuropatia)
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA (25%)
Esordisce con difficoltà a pronunciare fonemi consonantici, ipotrofia, fascicolazioni ai margini della lingua. In fase avanzata disartria marcata, ridotta motilità vello palatino e voce nasale, disfagia (prima paradossa ovvero liquidi poi totale). Compromissione corde vocali con disfonia e afonia (se prevale sui costrittori) o dispnea laringea (se prevale sui dilatatori)
Altre forme
ATROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA: interessato solo il 2°MN, in giovani maschi, decorso lento, si manifesta con fascicolazioni, atrofia AASS, riflessi profondi deboli o assenti, no segni piramidali, possibili bulbari in stadio avanzato
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA: interessato solo il 1°MN, dai 50aa, decorso lento, con paraparesi spastica che evolve a tetraparesi, iperreflessia profonda, babinski +, segni bulbari
ATROFIA MM SPINALE EREDITARIA: è un’altra malattia del mn (non forma di SLA!), AR, caratterizzata da degenerazione del MN spinale per mut del gene SMN che codifica per la priteina “survival motor neuron”
Tipo I: forma più severa, con morte < 2 aa, neonati e bambini che non si siedono mai (solo sdraiati)
Tipo II: intermedia, morte > 2 aa, in carrozzina (non si alzano in piedi)
Tipo III: esordio tardivo (> 18 mesi), morte in età adultà, capacità di stare in piedi e camminare (con supporti)
DIAGNOSI
A confermare la dg CLINICA:
- EMG: mostra contemporanei segni di attiva e cronica denervazione in almeno 2/4 dei distretti mm considerati (bulbare, cervicale, toracico, lombosacrale). Segni attivi: potenziali di fibrillazione, potenziali positivi di denervazione. Segni cronici: potenziali di unità motoria di ampiezza e durata aumentate, aumento della % di polifasici; ridotta attività interferenziale, con aumento della frequenza di scarica oltre i 10Hz; potenziali di unità motoria instabili. La velocità di conduzione motoria può presentare un rallentamento del 10% e a lv dei nervi sensitivi le
registrazioni sono tutte normali
- RM può essere utile per DD con una mielopatia spondilitica o con un tumore
- La biopsia del nervo e del muscolo possono essere importanti per DD con neuropatie periferiche e miopatie.
TERAPIA
Tp antiossidante con riluzolo aumenta vita 3-4 mesi + tp di supporto (PEG per disfagia).
