29. Epilessia Flashcards
EPILESSIA (generalità)
WHO: disturbo cronico del cervello caratterizzato da crisi ricorrenti brevi parziali o generalizzate caratterizzate generalmente da movimenti involontari, talvolta perdita di coscienza e del controllo degli sfinteri, dovute ad attività elettrica parossistica eccessiva di un gruppo di neuroni
ILAE: malattia del cervello definita da almeno 2 crisi non provocate almeno a 24h di distanza, oppure crisi unica con 60% di probabilità di recidiva, oppure 1 crisi se c’è dg di sd epilettica alla nascita.
NB: provocate sono causate da una fonte esterna rimovibile (es stimolo luminoso intermittente, alcol,…), non provocate sono causate da un danno cerebrale e distinte in acute (avvengono entro 7gg dal danno) e remote (>7gg); le infettive sono ritenute acute anche dopo 7gg
RISCHIO RECIDIVA: esiste se c’è danno cerebrale dimostrato, anomalie epilettiformi all’EEG, crisi notturne
RISOLUZIONE DELL’EPILESSIA: pz che ha avuto epilessia, sono passati 10aa dall’ultima crisi 5aa dal termine della tp
epidemiologia
Seconda patologia neuro per frequenza dopo l’ictus, due picchi di incidenza in età evolutiva e dopo 65aa
patogenesi
Eccesso di eccitazione (glut, correnti Na e Ca), ridotta inibizione (GABA, correnti Cl entra, K esce), questi causano scariche elettriche corticali abnormi, parossistiche, che sopra una certa soglia danno la crisi clinicamente manifesta, distinte quindi dalle scariche sotto soglia visibili solo all’EEG (anomalie epilettiformi intercritiche). Dalla FASE CRITICA in cui si manifesta, si passa alla RISOLUZIONE SPONTANEA dopo pochi minuti grazie ai meccanismi inibitori, se passano +10m si parla di stato di male epilettico (raro, richiede tp d’urgenza).
Il meccanismo è RECLUTANTE: inizia la scarica parossistica in alcuni neuroni che reclutano quelli vicini, se intervengono meccanismi inibitori rimane sottosoglia e si ha un evento intercritico, se continua a reclutare si raggiunge la soglia e si manifesta la crisi
eziologia
EPILETTOGENESI: trasformazione neuroni normali in rete cronicamente ipereccitabile, inizia in un punto dove si crea danno (first hit), si cerca di riparare ma questo crea una rete caotica epilettogena che può rimanere silente (latente) finchè non arriva uno sbilanciamento (second hit) che genera la crisi che poi cominciano a ripetersi nel tempo (fase cronica)
FATTORI GENETICI: malformazioni (av, corticale, cavernomi)
FATTORI ACQUISITI: ictus, demenze, k, sclerosi ippocampale, trauma cranico, infezioni, eventi perinatali, immunologici
In base all’età, nell’infanzia genetica, nell’anziano da ictus; in base alla zona geografica per infezioni
FATTORI PRECIPITANTI ESTERNI che causano crisi riflesse quali stimolo lum o uditivi, alcol e astinenza; INTERNI stress psicologico, alterazioni ormoni, privazione sonno
classificazione
in base all’esordio:
CRISI FOCALE: insorge in una determinata zona con manifestazioni locali
CRISI GENERALIZZATA: tutto l’encefalo, spesso perdita coscienza
SCONOSCIUTA: non sappiamo se è insorta focale o generalizzata
COMBINATE: alcune focali altre generalizzate
Descrittori: consapevolezza (si in focali, no in generalizzate), esordio motorio (lobo frontale) o no, evoluzione da focali a bilaterali (secondaria generalizzazione)
ONSET MOTORIO: automatismi, atonia, clonico, spasmi, ipercinetico, mioclonico, tonico
ONSET NON MOTORIO: autonomico, arresto psicomotorio, cognitivo, alt emotive, sensitivo
in base al sintomo capiamo da dove parte la scarica (es allucinazione olfattiva da uncus)
CRISI PARZIALI O FOCALI
Distinte in CRISI SEMPLICI (coscienza integra, perde consapevolezza dell’ambiente ma se stimolato risponde), o COMPLESSE (perdita coscienza), una semplice può estendersi e diventare complessa. Si distinguono anche in motorie e non. Le crisi sono stereotipate (sempre uguali). Esordiscono spesso con sguardo fisso, anomalie EEG, distonia mani, non risponde e non obbedisce ai comandi
CRISI PARZIALI SEMPLICI alt motoria senza perdita di coscienza, abbiamo
- crisi con fenomeni motori: crisi parziale motoria (focolaio frontale, marcia jacksoniana in cui le scosse si diffondono da mano, braccio, volto), crisi posturali (focolaio area 6, contrazioni mm con atteggiamenti abnormi), crisi fonatorie (non riesce a parlare), vocalizzatorie (emette sillabe ripetute), versive (rotazione forzata capo, occhi)
- crisi con fenomeni sensitivo-sensoriali: con crisi sensitive (circonvoluzione parietale), crisi visive (allucinazioni, lampi, macchie, focolaio occipitale), olfattive (odori sgradevoli, focolaio temporale), gustative (dissapori sgradevoli, focolaio temporale), vertiginose (rare)
- crisi con fenomeni vegetativi: temporale o frontale, fastidio epigastrico
- crisi con fenomeni psichici: focolaio limbico, fenomeni dismnesici, illusionali, allicinatori
- epilessia del lobo frontale mesiale con sclerosi ippocampale (MTLE-HS): refrattarie a tp, rispondono a chirurgia, esito di crisi febbrili, traumi cranici, ipossia, infezioni, rara familiarità. Si manifesta con crisi epigastrica o emotivo-affettiva (deja vu, paura), afasia espressiva (monosillabi), la crisi qui termina o si prolunga con altri sintomi (fissità sguardo, arresto motorio, vocalizzazioni, posture distoniche, turbe autonomiche. Si dividono in crisi mediali (ippocampo e insula, crisi lunghe, automatismi e sintomi autonomici) e laterali (temporale lat, brevi, da febbre, allucinazioni visive o uditive)
CRISI PARZIALI COMPLESSE: a carico di una zona associativa con alt coscienza e automatismi
- pseudoassenze o crisi confusionali: lobo temporale o frontale, disorientamento ST, non conserva memoria evento
- crisi psicomotorie: alt coscienza, automatismi (toccare oggetti, suoni o frasi stereotipati, movimenti bocca, espressioni. Inizia spesso con un’aura (olfattiva, gustativa, viscerale o psichica), appare immobile con lo sguardo fisso poi subentrano gli automatismi e dopo una fase di confusione mentale
- crisi sincopale del lobo temporale: improvvisa perdita di tono mm con caduta a terra
EPILESSIA CORRELATA AL SONNO
Si presenta nel sonno (anche di gg), con crisi brevi (tipiche del lobo frontale), pattern sterotipato onset e offset rapidi, idiopatica o in alcuni casi familiare (AD), DD con disturbi arousal tramite video-EEG: epilessia nei giovani entro 30m dall’addormentamento in fase 2 NREM, parasonnie REM adulti, nella seconda metà della notte, parasonnie NREM in sonno profondo. Le parasonnie sono sporadiche, le crisi possono avvenire tutte le notti. Le parasonnie sono indotte da privazione sonno, febbre, alcol, stanchezza, le crisi no. La dg può essere possibile (racconto di testimone), confermata (video-EEG documentata), clinica (video amatoriale visionato dal neurologo o tramite device apposito)
CRISI GENERALIZZATE
Presenza di scariche EEG bilaterali per la compromissione della coscienza, si distinguono:
ASSENZE TIPICHE O PICCOLO MALE: epilessia dell’infanzia, F 2-12aa, scompaiono nell’adulto, no sintomi motori, causa una brusca sospensione della coscienza di circa 15s, anche più volte al gg (picnolessia), talvolta precedute da episodio di convulsioni febbrili (forse c’è correlazione forse no), di solito stimolate dall’ipernea (test soffio girandola).
ASSENZE ATIPICHE: simili al piccolo male, nell’adulto, con sintomi motori, durata maggiore:
- epilessia tipo assenza giovanile (JAE): insorgenza 10-17aa, crisi convulsive tonico-cloniche al risveglio, talvolta con storia di convulsioni febbrili neonatali; se pz in coma ha miocloni non è coma ma è questa forma di epilessia!
- epilessia mioclonica giovanile (JME): adolescenti e adulti, con assenza tipica o crisi miocloniche o tonico-cloniche, EO neuro normale, convulsioni febbrili precedenti, risposta buona a tp ma che va mantenuta per alto rischio recidiva anche dopo anni. All’EEG alterazioni punta-onda. Fastidio alle stimolazioni luminose artificiali. Spesso si verificano al risveglio con miocloni alle mani, talvolta seguito da tonico-cloni generalizzati (per reclutamento crescente). Spesso termina con respiro stertoloso (russante, per apnea durante la crisi) e ipotono/atonia generalizzata e bava alla bocca.
CRISI TONICO-CLONICHE O GRANDE MALE: insorgenza 5-40aa, picco 11-23, scatenate da deprivazione sonno, affaticamento, stimolo luminoso intermittente, alcol. EO neuro normale, sviluppo cognitivo normale, richiede tp a vita ma libera dal 90% delle crisi. Le crisi sono caratterizzate da due fasi:
- FASE TONICA (30-40s): brusca perdita di coscienza, caduta a terra, possibile urlo epilettico (spasmo glottide + espulsione aria torace per irrigidimento mm respiratori), contrazione mm masticatori (morsicatura lingua),
- FASE CLONICA (30-40s): l’ipertonia scopare e riappare causando convulsioni che scuotono il corpo per poi diradarsi e cessare, riprende lentamente il respiro (stertoroso), saliva scola, spesso mista a sangue. Resta incosciente per 5-10m con possibile perdita di urina, risveglio graduale preceduto da confusione, cefalea, dolenzia mm. Se la crisi si protrae troppo fare valium altrimenti aspetta che passi
EPILESSIA (dg, tp, DD)
diagnosi
CLINICA: anamnesi, EO neuro, escludere TIA, sincope, emicrania, psicosi, ematochimici (per alterazioni metaboliche quali squilibrio elettroliti, alterazione glicemia, calcemia, magnesemia, malattie epatiche o renali), ricerca tossine in sangue e urine, puntura lombare (in sospetto meningite o encefalite, obbligatoria in pz HIV+)
EEG: difficile farlo durante la crisi, ma posso trovare alterazioni intercritiche (punte o onde teta o delta per danno tissutale)
RM: evidenzia lesioni strutturali associate a epilessia, ma anche tumori, malformazioni vascolari o altre patologie
terapia
CHIRURGIA: la maggior parte delle crisi focali sono candidabili a chirurgia, se riesco a identificare l’area cerebrale (focolaio) posso resecarlo e risolvere così la causa dell’epilessia, la terapia invece risolve i sintomi, per questo si sta passando alla chirurgia come primo approccio senza tentare prima la tp (anche perchè sarebbe una tp a vita con i suoi EC)
TERAPIA MEDICA: è una politerapia, diversi meccanismi per i diversi target, in base a efficacia e tolleranza individuali. PER FOCALI: valproato o carbamazepina; PER GENERALIZZATE: valproato o levetiracetam. PER ESORDIO SCONOSCIUTO: lamotrigina. Si ha FARMACORESISTENZA se almeno due farmaci non hanno funzionato, la probabilità di successo della tp con altri farmaci diminuisce molto. Evitare carbamazepina e valproato in età fertile per alto rischio teratogeno del feto.
DD
SINCOPE che può dare ipoperfusione cerebrale con movimenti parossistici che possono mimare una crisi epilettica, si fa anamnesi, si indagano eventuali cause cardiologiche anche con tilt test; nella sincope si ha ripresa coscienza immediata, nell’epilessia è lenta
CRISI PSICOGENE non epilettiche in pz con grossa sofferenza psichica o psichiatrica, importante non dare tp antiepilettica in questi pz;
STATO DI MALE EPILETTICO (SME): se dura >5-10m, per alterazione dei meccanismi inibitori, causata da sospensione tp antiepilettica, astinenza alcolica, ischemie, emorragie cerebrali, encefalopatie, infezioni SNC o sistemiche, traumi, lesioni congenite. Dare tp EV (valium) se si va oltre 30m nelle generalizzate e 60m nelle focali, perchè potenzialmente fatale o con danni permanenti, va intubato e messo in coma farmacologico
