14. Miopatie Flashcards
MIOPATIE (gen, sintomi, esordio, altre cause, diagnosi)
generalità
Una serie di disturbi che colpiscono la fibra muscolare striata quali: ipostenia prossimale, al cingolo pelvico e scapolare, nella maggior parte persistente, talvolta intermittente (può prevalere dopo uno sforzo), ipotrofia, dolori muscolari, crampi, contratture (responsivi ai fans -> DD neuropatie), assenti deficit sensitivi. Caratteristico del segno di Gowers (tipico dei bambini con duchenne e adulti con malattie muscolari, si arrampica sulle ginocchia per alzarsi e sostenere il tronco)
sintomi
In base ai muscoli coinvolti: elevatore palpebra (ptosi), orbicolare (incapacità a chiudere le palpebre), mimici (facies ipomimica), Facciali inferiori (sorriso trasversale), estensori del capo (incapacità sollevare la testa da proni), fissatori della scapola (scapola alata), quadricipite (iperestensione ginocchio), cingolo pelvico (andatura anserina, gowers, alzarsi con l’ausilio delle braccia)
esordio e decorso
ESORDIO PRECOCE: nelle forme genetiche, compaiono a 0-20aa, prima Duchenne, seconda Becker, miotonia, fascio-scapolo-omerale, cingoli, forme metaboliche
ESORDIO TARDIVO: acquisite infiammatorie (dermatomiosite), tossiche, farmaci (statine), malattia tiroidea. Eccezione: distrofia oculo-faringea tardiva (>50aa) ma genetica
DECORSO TEMPORALE: ingravescente, rapide infiammatorie, lente genetiche.
Le forme METABOLICHE sono accompagnate da deficit di forza intermittente, soprattutto dopo sforzo con mioglobinuria che compare dopo sforzo intenso breve (def glucidico) o lungo come una maratona (def lipidico)
Altre cause
FARMACI: statine (CPK+), steroidi, antiretrovirali, amiodarone, vincristina (tp neuropatie)
ALCOL: danni al SNC e SNP
TIROIDE: ipo o ipertiroidismo
diagnosi
Indagare profilo tiroideo, esame cardiologico (cardiomiopatia spesso complicanza causa di morte, esame CPK (conferma danno mm, >10X in distrofinopatie, miosite, dermatomiosite, rabdomiolisi da farmaci, tossine, infettive; > 2-5X in distrofia miotonica, distrofia FSH, miosite a corpi inclusi), ENG normale, EMG alterata con aumento polifasici, PUM di ampiezza e durata ridotte, tracciato interferenziale a sforzo submassimale, si fa inserendo ago nel mm), biopsia mm
DISTROFIA MUSCOLARE
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Distrofinopatia, ovvero malattia da mut x-linked Per il gene che codifica per la distrofina, proteina del sarcolemma che garantisce flessibilità e stabilità è importante durante la contrazione muscolare per evitare danni da stiramento. Esordio a 2-6aa con andatura anomala, cadute, difficoltà a salire le scale, andatura anserina e sulle punte, pseudoipertrofia dei polpacci, grave scoliosi, perdita della deambulazione prima dei 12 anni, coinvolgimento cardiaco, morte a 20-30aa per complicanze cardio-polm nonostante l’evoluzione della tp. Diagnosi: deficit completo di distrofina.
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Legata a cr X ma più lieve in quanto la proteina mutata in parte prodotta, più corta ma svolge comunque la sua funzione. Esordio 10-20aa, con pseudoipertrofia dei polpacci, perdita progressiva ma lenta della deambulazione con aspettativa di vita fino a 50aa.
Per entrambe le distrofie, terapia: steroidi (rallentano decorso), ventilazione assistita, terapia cardiologica, terapia genica.
Altre distrofie
DISTROFIA MIOTONICA DI STEINERT
Più frequente nell’adulto, mut gene per DM-PK, variabilità intrafamiliare (neonati gravi a trasmissione materna), distrofia prossimale, fenomeno miotonico (es contrazione con forza delle mani e le rilasciano a fatica poiché i muscoli si rilassano a fatica), deficit mm temporali, masseteri e facciali, deficit mm distale arti, aritmie, cataratta, endocrinopatie, calvizie frontale, deficit intellettivo, riduzione della fertilità
DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE
Distrofia AD mut cr 4, insorgenza giovanile/adulta, ipostenia mm mimici (dormono a occhi semiaperti, difficoltà a fischiare, bere con cannuccia, sorriso trasversale), scapola alata, ipostenia bicipite e tricipite, CPK normali o lieve +
MIOPATIE INFIAMMATORIE
- DERMATOMIOSITE: +F, picchi in adolescenza e 50aa (50aa spesso paraneoplastica), con rush eliotropo (volto e collo) che precede miosite, papule di Grotton (mani e gomiti), RX con calcificazioni sottocutanee, associata a sclerodermia, k polmone, ovaio o mammella, CPK molto elevate
- POLIMIOSITE: >18aa, esordio acuto senza interessamento cutaneo. Miopatia prossimale, CPK aumentate, si associa a malattie AI (LES, AR, SS), raramente a infezioni o penicillina
- MIOSITE A CORPI INCLUSI: M>50aa ad andamento cronico (DD con le altre), ipostenia, ipotrofia quadricipite e mm distali arti, CPK lievi, non risponde a steroidi (perchè infiamm + degenerazione), disfagia
