148 - Genetique Du CCR

Question 0

Quelle est la mutation à l’origine de la PAF?

Answer 0

Gène APC sur le chromosome 5 (gène suppresseur de tumeur)

Question 1

Quelles sont les conditions à respecter lorsque l’on propose le dépistage d’une forme génétique de CCR à un patient?

Answer 1

À la suite d'une Cs d'oncogénétique
Après consentement libre et éclairé
Tests génétiques dans un laboratoire agréé
Résultats remis en main propre
Si +, dépistage familial

Question 2

Comment va s’exprimer cliniquement une PAF?

Answer 2

Polypose colique diffuse avec cancérisation avant 40 ans

+/- tumeurs desmoïdes, autres polypes

Question 3

Vous découvrez une PAF chez un patient de 42 ans ayant un enfant de 15 ans, quelle est la CAT?

Answer 3

• Dépistage familial (tous les parents au 1er degré)

- Si + pour le fils, proposer chirurgie prophylactique (colo-proctectomie totale)

Question 4

Dans quels cas faut-il rechercher un Sd de Lynch ?

Answer 4

Critères de Bethesda :

• CCR < 50 ans
• CCR avec ATCD personnel de K du spectre HNPCC
• CCR avec histo compatible < 60 ans
• CCR chez un individu apparenté au 1er degré avec qqun ayant eu un K du spectre HNPCC < 50 ans
• CCR chez un individu avec deux apparentés (1er ou 2nd degré) ayant eu un K du spectre HNPCC

Question 5

Citez les 3 critères d’Amsterdam définissant le sd de Lynch

Answer 5

• 3 cancers du spectres HNPCC dont un lié au 1er degré avec les deux autres
• 2 générations successives touchées
• 1 cas < 50 ans

Question 6

Quels sont les 4 K du spectre HNPCC?

Answer 6

Colorectal
Endomètre
Grêle
Rein et voies urinaires

Question 7

Quels sont les tests utilisés en pratique pour détecter un sd de lynch?

Answer 7

• Stabilité des microsatellites
• Immunohistochimie d’une pièce tumorale
  Puis recherche de mutation germinale sur les gènes MMR

Question 8

Quels sont les 3 volets de la surveillance chez une patiente atteinte du Sd de Lynch?

Answer 8

Coloscopie tous les ans à partir de 25 ans
Gastroscopie tous les ans avec recherche d’HP
Examen gynéco tous les ans avec écho endovaginale et frottis d’endomètre

Question 9

Que peut-on proposer à une femme chez qui l’on découvre un CCR dans le cadre de la surveillance d’un Sd de Lynch?

Answer 9

Colectomie totale
Proposer hysterectomie prophylactique avec ovariectomie bilatérale
+ surveillance annuelle

Question 10

Quelle est la mutation en cause dans le syndrome MAP?

Answer 10

Mutation du gène MYH (système Base Excision Repair) de transmission autosomique récessive

Question 11

Quelles sont les modalités de surveillance et de prévention chez un patient avec syndrome MAP?

Answer 11

Coloscopie annuelle + dépistage des atteintes extra coliques (endoscopie haute) tous les deux ans
Colo-proctectomie totale si polypes trop nombreux
Dépistage familial