Week 15 HC. 6 Flashcards
cardiomyopathie
ziekte van hartspier
Hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte
myocarditis
ontsteking myocard (hartspier)
monogenetische hartziekte
genetische afwijking in DNA die ervoor zorgt dat hartspier abnormaal is.
Meestal autosomaal dominante overerving
genotype - fenotype
erfelijke informatie
waarneembare eigenschap als gevolg van DNA-mutatie
modifiers
omgevingsfactoren
nadelen genetisch onderzoek
afwezigheid pathogene DNA-variant een genetische oorzaak niet uitsluit en dat genotype-fenotype relaties teleurstellend zijn
cardiomyopathieën
- HCM = hypertrofisch (verdikte hartspier)
- DCM = gedilateerd (verwijding hartspier)
- ARVC = aritmogene RV CM (ontstaan ritmestoornissen vanuit RV)
- NCCM = non-compaction cardiomyopathie (myocardweefsel intra-uterien niet compact geworden. LV is rommelig met inhammen)
HCM
als wanddikte >15 mm
belangrijke oorzaak plots overlijden van mensen onder 35 jaar
ECG HCM
septum is meest aangedaan, vooral in basale deel. Achterwand is normaal. Er is asymmetrie in hypertrofie. Mitralisklep in systole naar voren waardoor deze tegen tussenschot aankomt. Uitstroombaan aortaklep nauwer (hypertrofische obstructieve cardiomyopathie)
klinisch beeld HCM
veel asymptomatisch. HCM vaak pas ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of familie onderzoek
DCM (oorzaken)
dilatatie en verminderde systolische functie
oorzaken: genetisch, virale infectie (myocarditis), toxische stoffen, vitaminedeficiëntie, peripartum, idiopathisch
ECG DCM
afstand septum tot LV achterwand mag max 6 cm zijn. Bij meer dan 6 cm is er dilatatie.
Septum en posterieure wand kunnen normale dikte hebben
annulus dilatatie kan MI geven
klinisch beeld DCM
-lang zonder symptomen
- hartfalen
- ritmestoornissen
- geleidingsstoornissen
ARVC
progressieve vervanging van R(L)V myocard door vet en fibreus weefsel. Vaak eerst ritmestoornissen
diagnose ARVC
Task Force criteria
- structurele afwijkingen RV
- ECG-afwijkingen
- Ventriculaire ritmestoornissen
- familieanamnese
- DNA-onderzoek