VO week 8

Question 1

wat zijn de kenmerken van X-linked agammaglobulinemie?

Answer 1

• prevalentie mannen 1:200.000
• geen B-lymfocyten; pre-B-cellen in het beenmerg verhoogd
• totaal aantal immunoglobulinen in bloed <2 g/L
• infecties als in het eerste levensjaar
• BTK defect

Question 2

wat is de behandeling van XLA?

Answer 2

langdurige, hooggedoseerde ABkuur indien er infecties optreden en regelmatige toediening van IgG
na het stellen van de diagnose is ook familie-onderzoek geïnduceerd

Question 3

wat zijn de kenmerken van common variable immunodeficiency (CVID)?

Answer 3

• prevalentie 1:70.00 (oudere leeftijd)
• totaal aantal; immunoglobulinen in bloed <3 g/L
• andere immuundeficiënties moeten uitgesloten zijn
• defect: diverse defecten in o.a. B-cel functie, T-cel regulatie en cellen van de natuurlijke weerstand
• belangrijkste primaire immuundeficiëntie bij volwassenen
• heterogeen, bij slechts 10% genetische defecten aantoonbaar
• defecten in het niet-specifieke en specifieke immuunsysteem

Question 4

wat zijn de kenmerken van selectieve IgA-deficiëntie?

Answer 4

• prevalentie 1:600
• meestal ongevaarlijk
• serum IgA< 0,05 g/L
• IgG en IgM niet verlaagd

Question 5

wat zijn de kenmerken van IgG-subklasse deficiëntie?

Answer 5

• prevalentie 1:70.000- verlaagde spiegels van één van de IgG-subklassen

Question 6

wat zijn de kenmerken van X-linked hyper-IgM-syndroom?

Answer 6

• prevalentie <1:1.000.000
• B-lymfocyten aanwezig
• IgM verhoogd tot verlaagd; sterk verlaagd IgG en IgA
• defect: CD40-ligand