PD 8.3 week 8

Question 1

Wat is de definitie van een PID?

Answer 1

Definitie PID: Niet goed of onvoldoende behandelde afweerstoornissen worden gekenmerkt door veelvuldige en soms levensbedreigende infecties. Gaat ook gepaard met symptomen die geen infectie zijn. Een deel van de PID zijn erfelijk.

Question 2

Welke PID komt het meeste voor?

Answer 2

De helft van de PID zijn antistofdeficiënties.

Question 3

Wat zijn de vroege en late defecten in de B-cel uitrijping? En wat zijn daarvan de kenmerken?

Answer 3

Een vroeg defect toont zich ook vroeg in het leven met ernstige infecties.
- Bij vroege defecten zien we agammaglobulinaemie en afwezige/lage B-cellen.
Een laat defect geeft meestal minder erge infecties.
- Bij late defecten zien we hypogammaglobulinaemie of partiële antistof deficiëntie met normale of verhoogde B-cellen, of een klasse switch defect.

Question 4

wat zijn de kenmerken van CVID?

Answer 4

• Recidiverende infecties
• Hypogammaglobulinemie:
  o verlaagd IgG
  o verlaagd IgM en/of IgA

En daarnaast:
1. leeftijd> 4 jaar
2. afwezige en/of slechte vaccinatieresponsen (protein, polysaccharide) OF verlaagde switched memory B-cellen
3. andere oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten

Question 5

Wat zijn de symptomen van een CVID?

Answer 5

• bronchitis
• pneumonie
• sinusitis
• otitis media

Question 6

wat zijn de complicaties van een CVID?

Answer 6

• CVID vaker niet-infectieuze complicaties dan andere PID
• Immuundysregulatie en bronchiectasiën geassocieerd met slechtere survival
  PID maken vaker de verkeerde antistoffen aan die dus auto-immuun werken.

Question 7

Wat is het gevolg van een mutatie in het AICDA gen?

Answer 7

AICDA gen maakt AID en dit zorgt voor de dubbelstrengsbreuken in de Ig –> zodat klasse switching plaats kan vinden. Er zijn nog meer genen die betrokken zijn bij de klasseswichting waaronder UNG. Als hier een mutatie in zit heb je ook een classeswitch defect.

Question 8

Wat is de therapie bij een PID?

Answer 8

• Weinig / geen specifieke medicaties
• Ondersteunende therapie
  o Antibiotica dagelijk of on demand
  o Immunoglobuline suppletie: alleen IgG, het is een bloedproduct.

Question 9

wat zijn de verschillende manieren om Ig toe te dienen?

Answer 9

• IVIG: iv Ig. schommelende spiegels, meer bijwerkingen, 1x per maand
• F-SCIG: facilitated subcutane Ig, 1x per maand, stabielere spiegels, milde bijwerkingen
• SCIG: subcutane Ig, 1x per week, stabielere spiegels, lichte bijwerkingen

Question 10

wat zijn de meest voorkomende bijwerkingen van Ig suppletie?

Answer 10

• IVIG: hoofdpijn
• f-SCIG: hoofdpijn en lokale reactie
• SCIG: lokale reactie