viic. Bases moleculares del cancer Flashcards
el dna es una de las moléculas mas
susceptibles al daño
frecuencia de mutación
velocidad con que se producen cambios estables en la secuencia de dna
frecuencia de mutación
la frecuencia real se subestima ya que la mayoría de las mutaciones en las proteínas
resultan perjudiciales y son eliminadas por selección natural
frecuencia de mutación
un cambio en un pb por cada
10*9 pb en cada generación celular
frecuencia de mutación
una mutación cada 1x10*6 generaciones celulares para
un gen de tamaño medio que contenga 1000pb
se consideran cambios raros o discapacitantes en la secuencia de nucleotidos de un gen
mutación
son variaciones frecuentes y normales que se presentan en al menos 1% de la población de una especie
polimorfismos
mutaciones pueden ser por:
transición
transversion
sustitución de bases del mismo tipo
purina por otra purina
pirimidina por otra pirimidina
transición
sustitución de purina por pirimidina o viceversa
transversion
mutaciones que afectan a la secuencia codifican
-silenciosa
-de cambio de sentido
+sinonima
+no sinonima
-sin sentido
-de cambio de fase/marco de lectura (inserción/delecion)
no cambio el aa que esta condificando
mutacion silenciosa
no altera la fx de la proteina
mutacion de cambio de sentido sinonimo
pueden alterar la fx dela proteina
mutacion de cambio de sentido no sinonima
mutacion
alteracion grave
mutacion sin setido
mutacion
aa dif dentro de la proteina
de cambio de fase/marco de lectura (insercion/delecion)
mutaciones que afectan a la secuencia no codificante
-de elementos de control
-en el sitio de ensamblaje de intron-exon
mutaciones - secuencia no codificante
afectan a secuencias reguladoras
de elementos de control
mutaciones - secuencia no codificante
-fenilcetonurias (fenilalaninana hidroxilasa)
-beta-talasemias (cadenas beta de la globina)
en el sitio de ensamblaje de intron-exon
daño a dna
-alteraciones espontaneas
-despurinacion
-desaminacion
-dimeros de pirimidinas (timina)
-radiacion ionizante
daño a dna
-perdida de bases puricas
-absorcion de energia termica
-10,000 eventos por cada celula al dia en mamiferos de sangre caliente
despurinacion
daño a dna
-cambio de
adenina a hipoxantina
guanina a xantina
citosina a uracilo
-alteracion estructural de las bases por reactivos quimicos productos del metabolismo celular
-100 eventos por cada celula al dia
desaminacion
daño a dna
-enlace covalente entre dos bases de pirimidina
-luz uv
dimeros de pirimidinas (timina)
daño a dna
-ruptura de la cadena
radiacion ionizante
los productos son reconocidos como no naturales y reparados
desaminacion
desaminacion
la timina no tiene
grupo amino