ve. hibridación de ácidos nucleicos

Question 1

simple y poderosa forma de detectar secuencias especificas de nucleotidos empleando

Answer 1

sondas (material genetico) marcadas

Question 2

las sondas son de cadena sencilla y su reconocimiento es

Answer 2

altamente especifico

Question 3

los ácidos nucleicos involucrados proceden De Fuentes

Answer 3

diferentes. previamente no formaban una doble cadena

Question 4

sonda de 30nt
la secuencia especifica estaria presente al azar en un genoma, una vez cada 430 (1.15x1018) nt genoma humano 3x10*9, poco probable que

Answer 4

este simplemente al azar

Question 5

hibridación

Answer 5

-hibridacion in situ FISH
-southern blot (dna)
-northern blot (rna)
-dot blot
-hibridacion de colonias o placas

Question 6

tecnica de marcaje de cromosomas que permite mapear la ubicación relativa de secuencias diferentes a lo largo de secuencias únicas de dna mediante la hibridacion

Question 7

fluorescentin situ hybridization

tambien permite localizar la expresion genica en

Answer 7

un tejido

Question 8

fluorescentin situ hybridization

desarrollada inicialmente en 1969 con

Answer 8

marca radiactiva

Question 9

fluorescentin situ hybridization

se realiza cuando se sospecha de una anormalidad cromosomica en algun sindrome concreto habiendo excluido

Answer 9

otras posibilidades no geneticas

Question 10

tipos de sondas

Answer 10

1. especificas de locus
2. fusión dual
3. doble color para ruptura
4. centromericas (satelites)
5. telomericas

Question 11

tipos de sondas

-anomalias cromossômicas numéricas (aneuploidias)
-especificas para una región cromosomica única
-en la imagen se deben ver 2 señales por núcleo

Answer 11

especificas del locus

Question 12

aneuploidias

Answer 12

-monosomia: falta uno de los cromosomas de un par
-trisomia: mas de dos cromosomas en lugar de un par

Question 13

tipos de sondas

ej. trisomia del cromosoma 21, sx de down

Answer 13

especificas del locus

Question 14

tipos de sondas

anomalias cromosomicas estructurales:
-deleción
-duplicacion

-una delación o duplicación de la región cromosómica dará origen a una señal o + de 2 señales, respectivamente

Answer 14

especifica del locus

Question 15

se pierde o se elimina parte del cromosoma

Answer 15

deleción

Question 16

se duplica parte del cromosoma

Answer 16

duplicación

Question 17

fusion dual

se unen a regiones contiguas al punto de

Answer 17

traslocación

Question 18

fusion dual

-anomalia cromosomica estructural
-se transfiere una parte de un cromosoma a otro

Answer 18

traslocación

Question 19

doble color para ruptura

revelan eventos de

Answer 19

traslocación

Question 20

doble color para ruptura

se unen al cromosoma intacto flanqueando el

Answer 20

punto de ruptura

Question 21

doble color para ruptura

cuando la translocacion ocurre, la sonda se

Answer 21

separa

Question 22

centromericas (satelites)

hibridan en las regiones repetidas que rodean los

Answer 22

centromeros

Question 23

centromericas (satelites)

pueden tambien detectar aneuploidia de

Answer 23

cualquier cromosoma

Question 24

telomericas

utiles para revelar pequeñas deleciones o translocaciones que no son faciles de

Answer 24

visualizar en el cariotipo estandar

Question 25

objetivo del northern blot y southern blot

Answer 25

identificar secuencias de interes en el acido nucleico inmovilizado en una matriz de papel, nylon o nitrocelulosas

Question 26

northern blot y southern blot

la transferencia puede ser

Answer 26

pasiva o electrotransferencia

Question 27

northern blot y southern blot

ej. dna genomico digerido previamente con enzimas de restriccion

Answer 27

southern blot

Question 28

northern blot y southern blot

ej. analisis de expresion
niveles del nRNA

Answer 28

northern blot

Question 29

sonda marcada o acoplada a una etiqueta

fosforo radiactivo

Answer 29

32P

Question 30

sonda marcada o acoplada a una etiqueta

digoxigenina DIG, formada por

Answer 30

-anticuerpos especificos aDIG
-anticuerpo acoplado a fosfatasa alcalina
-sustrato quimioluminiscente

Question 31

southern blot

para la interpretacion se debe considerar la muestra que se esta

Answer 31

analizando y lo que representa el que haya o no reconociminto especifico de la sonda empleada

Question 32

analisis de la expresion de genes

Answer 32

-niveles de proteina (proteomica)
-niveles de mRNA
*RT-qPCR
*Northen Blot
*Microarreglos

Question 33

uno o pocos genes a la vez

Answer 33

*RT-qPCR
*Northen Blot

Question 34

varias decenas,cientos o miles de genes al mismo tiempo

Answer 34

microarreglos

Question 35

nivel de expresion de un gen relacionado con el cuadro clinico

Answer 35

northern blot

Question 36

dot blot

util tanto para muestras de DNA como de

Answer 36

RNA

Question 37

dot blot

en vez de hacer la separacion electroforetica en gel de cada una de las muestras, estas se aplican con

Answer 37

un capilar en la membrana directamente

Question 38

dot blot

permite analizar de forma rapida la presencia de

Answer 38

una secuencia especifica en una muestra determinada

Question 39

hibridacion de colonias o placas

la membrana se pone en

Answer 39

contacto con las colonias

Question 40

hibridacion de colonias o placas

la membrana se trata de forma que se promueve que el dna o

Answer 40

rna quede expuesto y pueda hibridar con la sonda marcada

Question 41

hibridacion de colonias o placas

la colonia identificada de esta forma puede ser

Answer 41

resembrada o expandida