via. investigacion del genoma humano Flashcards
genomas publicados
78, 421
objetivos
desarrollo de la tecnologia para la recoleccion, almacenamiento,
distribucion y analisis de datos producios
objetivos
determinacion de la secuencia completa del
dna genoma humano
objetivos
construccion de un mapa genetico
del genoma humano
objetivos
produccion de mapas fisicos de
todos los cromosomas humanos
objetivos
analisis de la diversidad del
genoma
presentacion del primer borrados de la secuencia en
2001
de 21 donadores, 5 fueron
secuenciados
2 hombres y 3 mujeres
-africano americano
-asiatico chino
-hispano mexicano
-2 caucasicos
biblioteca genomica
celulas bacterianas transfromadas con vectores
BAC cuyo inserto es un fragmento de dna genomico
biblioteca genomica
se digiere (fragmenta) una secuencia muy larga de DNA, por ejemplo
DNA genomico
biblioteca genomica
si la enzima reconoce 6pb, estadisticamente toda secuencia dada de 6pb apareceera al azar cada
4*6
=4,096pb
biblioteca genomica
si la enzima reconocer 4pb, estadisticamente toda secuencia dada de 4 pb aparecera al azar cada
4*4
=256
biblioteca genomica
en realidad los nucleotidos no estan distribuidos al azar por lo que
la longitud de los fragmentos generados es aproximada/promedio
8% del genoma esta
ensamblado en fragmentos de 10 millones pb o mas
mas del 90% del genoma esta
ensamblado en fragmentos de mas de 100,000 pb
hay 26, 588
secuencias codificantes
aprox 12,000 genes con
homologia en raton
a pear de que hay agrupamiento de genes evidentes, la mitad de ellos estan separados aparantemente por
secuencias no codificantes
-1.1% exones
-24% intrones
-75% regiones intergenicas
2.1 millones de
SNPs
menos del 1% de SNPs resultan en
variacion proteina
numero de exones por transcrito
otto. 19.7% tienen
1 o 2 exones
numero de exones por transcrito
nueva base de datos
49.7% tienen
1 o2 exones
41% que no se
conoce
proteinas humanas en otros taxones
solo humanos
-1%
proteinas humanas en otros taxones
eucariotas y procariotas
23%
proteinas humanas en otros taxones
animales y otros eucariotas
29%
proteinas humanas en otros taxones
vertebrados y otros animales
27%
proteinas humanas en otros taxones
vertebrados no mamiferos
vertebrados
5%
proteinas humanas en otros taxones
mamiferos
14%
regiones reguladoras y codificants son importantes aunque no las
unicas para la supervivencia
principio de la evolucion molecular
si se conserva, debe ser importante
la mayor parte del genoma humano son
regiones intergenicas e intrones
1.5% representa proteinas (-0.5 %
regiones reguladoras)
a pesar de que el humano y el raton no comparten un ancestro comun desde hace
75millones de años, las 2 especies comparten genes similares, los cuales tienden a agruparse con un patron notablemente parecido
aproximadamente el 5% se encuentra conservado en
humanoy raton, en mayor de lo esperado
quiere decir que adicionalmente hay almenos un 3%(90 millones de pb) de fx
muy importante y desconocida hasta ahora
el numero de genes en el humano no es especialmente diferente
en el primer borrador publicado (2001) se concluyo que el genoma humano contenia
-30,000 genes codificantes, numero que ascenderia cuando se tuviera completo
el estatus de evolucion no corresponde con el tamaño del
genoma
HTA
44, 699 genes
codificantes
HTA
22, 829 genes
no codificantes
sondas de dna de 25
nt
los chimpances son nuestros parientes vivos
mas cercanos, ancestro comun hace 5-7millones de años
los genomas difieren en 4%,significa
decenas de millones de bbases
muchos genes en el humano evolucionan mas rapido, algunos
factores de transcripcion
FOXP2
muestra diferencias en aa con el chimpance y mutaciones en el humano generan
transtrno del hablay lenguaje,incapacidad de realizarlos mov musculares finos de los labios y la lengua que se requieren para la comunicacion oral
