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Biología Molecular > via. investigacion del genoma humano > Flashcards

via. investigacion del genoma humano Flashcards

1
Q

genomas publicados

A

78, 421

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2
Q

objetivos

desarrollo de la tecnologia para la recoleccion, almacenamiento,

A

distribucion y analisis de datos producios

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3
Q

objetivos

determinacion de la secuencia completa del

A

dna genoma humano

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4
Q

objetivos

construccion de un mapa genetico

A

del genoma humano

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5
Q

objetivos

produccion de mapas fisicos de

A

todos los cromosomas humanos

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6
Q

objetivos

analisis de la diversidad del

A

genoma

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7
Q

presentacion del primer borrados de la secuencia en

A

2001

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8
Q

de 21 donadores, 5 fueron

A

secuenciados

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9
Q

2 hombres y 3 mujeres

A

-africano americano
-asiatico chino
-hispano mexicano
-2 caucasicos

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10
Q

biblioteca genomica

celulas bacterianas transfromadas con vectores

A

BAC cuyo inserto es un fragmento de dna genomico

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11
Q

biblioteca genomica

se digiere (fragmenta) una secuencia muy larga de DNA, por ejemplo

A

DNA genomico

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12
Q

biblioteca genomica

si la enzima reconoce 6pb, estadisticamente toda secuencia dada de 6pb apareceera al azar cada

A

4*6
=4,096pb

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13
Q

biblioteca genomica

si la enzima reconocer 4pb, estadisticamente toda secuencia dada de 4 pb aparecera al azar cada

A

4*4
=256

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14
Q

biblioteca genomica

en realidad los nucleotidos no estan distribuidos al azar por lo que

A

la longitud de los fragmentos generados es aproximada/promedio

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15
Q

8% del genoma esta

A

ensamblado en fragmentos de 10 millones pb o mas

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16
Q

mas del 90% del genoma esta

A

ensamblado en fragmentos de mas de 100,000 pb

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17
Q

hay 26, 588

A

secuencias codificantes

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18
Q

aprox 12,000 genes con

A

homologia en raton

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19
Q

a pear de que hay agrupamiento de genes evidentes, la mitad de ellos estan separados aparantemente por

A

secuencias no codificantes

-1.1% exones
-24% intrones
-75% regiones intergenicas

20
Q

2.1 millones de

A

SNPs

21
Q

menos del 1% de SNPs resultan en

A

variacion proteina

22
Q

numero de exones por transcrito

otto. 19.7% tienen

A

1 o 2 exones

23
Q

numero de exones por transcrito

nueva base de datos
49.7% tienen

A

1 o2 exones

24
Q

41% que no se

A

conoce

25
Q

proteinas humanas en otros taxones

solo humanos

A

-1%

26
Q

proteinas humanas en otros taxones

eucariotas y procariotas

A

23%

27
Q

proteinas humanas en otros taxones

animales y otros eucariotas

A

29%

28
Q

proteinas humanas en otros taxones

vertebrados y otros animales

A

27%

29
Q

proteinas humanas en otros taxones

vertebrados no mamiferos
vertebrados

A

5%

30
Q

proteinas humanas en otros taxones

mamiferos

A

14%

31
Q

regiones reguladoras y codificants son importantes aunque no las

A

unicas para la supervivencia

32
Q

principio de la evolucion molecular

A

si se conserva, debe ser importante

33
Q

la mayor parte del genoma humano son

A

regiones intergenicas e intrones

34
Q

1.5% representa proteinas (-0.5 %

A

regiones reguladoras)

35
Q

a pesar de que el humano y el raton no comparten un ancestro comun desde hace

A

75millones de años, las 2 especies comparten genes similares, los cuales tienden a agruparse con un patron notablemente parecido

36
Q

aproximadamente el 5% se encuentra conservado en

A

humanoy raton, en mayor de lo esperado

37
Q

quiere decir que adicionalmente hay almenos un 3%(90 millones de pb) de fx

A

muy importante y desconocida hasta ahora

38
Q

el numero de genes en el humano no es especialmente diferente

en el primer borrador publicado (2001) se concluyo que el genoma humano contenia

A

-30,000 genes codificantes, numero que ascenderia cuando se tuviera completo

39
Q

el estatus de evolucion no corresponde con el tamaño del

A

genoma

40
Q

HTA

44, 699 genes

A

codificantes

41
Q

HTA

22, 829 genes

A

no codificantes

42
Q

sondas de dna de 25

A

nt

43
Q

los chimpances son nuestros parientes vivos

A

mas cercanos, ancestro comun hace 5-7millones de años

44
Q

los genomas difieren en 4%,significa

A

decenas de millones de bbases

45
Q

muchos genes en el humano evolucionan mas rapido, algunos

A

factores de transcripcion

46
Q

FOXP2

muestra diferencias en aa con el chimpance y mutaciones en el humano generan

A

transtrno del hablay lenguaje,incapacidad de realizarlos mov musculares finos de los labios y la lengua que se requieren para la comunicacion oral

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