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biología molecular > vib.genomica estructural > Flashcards

vib.genomica estructural Flashcards

1
Q

determinacion de la funcion biologica e interacciones de los genes y su regulacion
descubrumiento de genes

A

genomica estructural

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Q

identificacion y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos,mutaciones, repeticones, inserciones.
localizacion y construccion de mapas
identificar y predecir la conformacion tridimensional y funciones de las proteinas codificas

A

genomica estructural

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3
Q

estudio comparativo estructural y funcional de los genomas para explicar las relaciones evolutivas y funcionales

A

genomica comparativa

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4
Q

estructura del genoma

todos los sujetos que integran una especie muestran el mismo grupo de genes,si bien los diferentes poseen

A

ligeras diferencias (alelos) de muchos de estos genes

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5
Q

estructura del genoma

cada especie muestra un contenido unico de informacion

A

genetica, el cual se conoce como genoma

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6
Q

es el centro de todos los procesos que conciernen a los acidos nucleicos

A

apareamiento complementario de bases

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7
Q

desnaturalizacion de dna

A

separacion de las 2 hebras

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8
Q

Tm (t° de fusion)

A

-temperatura a la cual la doble cadena de dna se desnaturaliza
-depende de la longitud de la cadena y de la produccion de G-C
-a mayor proporcion de G-C mayot tm

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9
Q

renaturalizacion del dna

fenomeno por el que 2 hebras separadas y complementarias reconstituyen

A

una doble helice

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10
Q

renaturalizacion

entre 2 secuencias complementarias que previamente fueron

A

separadas por desnaturalizacion

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11
Q

renaturalizacion

disminucion gradual de la

A

t°

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12
Q

renaturalizacion

inicialmente se aparean algunas bases de diferentes zaonas entre las cadenas

A

complementarias y despues se extienden estas zonas mediante un mecanismo de cremallera

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13
Q

hibridacion

cuando los acidos nucleicos implicados proceden de

A

fuentes diferentes

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14
Q

hibridacion

no estaban previamente formando una doble cadena

ej

A

sondas de acidos nucleicos

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15
Q

tm

la temperatura que corresponde a la mitad del incremento de la

A

absorbancia

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16
Q

tm

una secuancia con alto contenido de GC exhibe

A

una alta tm

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17
Q

complejidad de los genomas

la cinetica de renaturaliacion brinda informacion de la

A

complejidad del genoma

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18
Q

complejidad de los genomas

los genomas se

A

fragmentan inicialmente

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19
Q

complejidad de los genomas

cuanto menor sea el tamaño del genoma, mayor es el numero de genomas en un peso particular de dna y mas

A

probable la colision entre fragmentos complementarios

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20
Q

complejidad de los genomas

concentracion inicial de DNA (c09 y tiiempo de

A

incubacion (t)

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21
Q

complejidad de los genomas

una solucion con elevada (DNA) incubada por breve tiempo tiene la misma C0t que una

A

de baja (dna) incubada en un mayor lapso de tiempo

22
Q

los genomas eucariotas son mas complejos que los

A

virales y bacterianos

23
Q

los fragmentos de dna se renaturalizan a distintas

A

velocidades

24
Q

estas diferencias reflejan el hecho de que, en una preparacion de fragmentos de dna eucariota, las diferentes secuencias de

A

nucleotidos se encuentran presentes en concentraciones muy variables

25
Q

primer indicio de que el dna eucariota no es tan solo la sucesion de un gen tras otro, como

A

en bacterias o virus, si no que posee una organizacion mucho mas compleja

26
Q

SNP

variaciones en un unico nucleotido presentes en al menos

A

1% de poblacion

27
Q

SNP

el tipo mas

A

comun de variaciones en humanos

28
Q

-la mayoria exiten como 2 alelos alternos
-2 genoms humanos elegidos al azar tienen 3 millones de diferencias en SNPs /1 cada 1000pb) 99.9% similares
-pueden estar o no en la region codificante del gen

A

snp

29
Q

-cualquiera puede estar relacionado con una enfermedad pero en la region codificante (60,000) tiene mas impacto sobre la fx de la proteina
-pueden no estar involucrados en la enfermedad pero si estan asociados a los genes relacionados a ella pueden usar como marcaores moleculares

A

snp

30
Q

conjunto de variaciones del adn o polimofismos que tienden a ser herdados juntos porque estan muy cerca en el mismo cromosoma (no se forman quiasmas de recombinacion entre ellos)

A

haplotipos

31
Q

combinacion de alelos o conjunto de SNPs

A

haplotipos

32
Q

cada haplotipo tiene un determinado numero de

A

variantes

33
Q

cada variante se caracteriza por un grupo especifico de alelos o SNPs que se

A

encuentran juntos en una combinacion especifica en cada cromosoma de diferentes miembros de una poblacion

34
Q

contruccion de mapas

baja resolucion

A

mapa genetico

35
Q

contruccion de mapas

alta resolucion

A

mapa fisico

distancia real entre marcadores basada en pares de bases (secuenciacion)

36
Q

mapas geneticos (ligamiento)

diagrama que muestra la posicion relativa de una secuencia o

A

gen especifico a lo largo el cromosoma

37
Q

mapas geneticos (ligamiento)

dos loci cercanos en una misma hebra de dna tienden a

A

heredarse juntos (haplotipo), con baja frecuencia de recombinacion durante la meiosis

38
Q

mapas geneticos (ligamiento)

0,5 es la maxima

A

frecuencia de recombinacion de dos loci (50%) que posteriormente quedara sobre el cromosoma separados

39
Q

unidad de mapa genetico

un centimorgan (abreviado cM) es la unidad de los

A

mapas geneticos de ligamiento realizados por recombinacion en eucariotas diploides

40
Q

unidad de mapa genetico

se trata de una unidad indivisible: el prefijo centi en este caso no significa

A

centesima parte

41
Q

unidad de mapa genetico

equivale a un 1% de frecuencia de recombinacion, a lo que es lo mismo, a

A

1 unidad de mapa

42
Q

digestion parcial

el tamaño promedio de los fragmentos producidos por la digestion con la enzima de restriccion se puede

A

incrementar simplemente terminando la reaccion antes de que se complete el corte de todos los sitios de reconocimiento

43
Q

estrategia para ensamblar el genoma

serie de contings en el orden correcto pero no

A

necesariamente conectados en una secuancia continia

44
Q

es un grupo de segmentos traslapantes de dna que juntos representan una region consenso de dna

A

coting

45
Q

coting

se utilizan algoritmos computacionales para ensamblar contigs derivados de

A

miles de secuencias traslpantes

46
Q

coting

se obtiene un redundancia de

A

5-10%

47
Q

coting

el alineamiento ensambla clones contiguos y aumenta la exactitud de

A

la secuencia creando una consenso

48
Q

determinacion de la secuencia de los gaps

gap filling project

A

-diseño de primers
-pcr
-secuenciacion

49
Q

determinacion de la secuencia de los gaps

genome annotation project

A

-blast nueva secuenica vs ncbi data base
-identificacion de genes ortologos
-identificacion de codones de inicio y paro

50
Q

determinacion de la secuencia de los gaps

genome finishing project

A

-evaluacion de la calidad de la secuencia
-resecuenciacion

51
Q

anotacion del genoma

proceso de añadir capas de analisis y interpretacion necesarias para extraer el significado biologico

A

de las secuencias genomicas y ponerlas en el contexto de los proceso biologicos

52
Q
A

biología molecular (39 decks)

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