Tema 13 Miopatías Flashcards
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta acerca de la distrofia muscular de Duchenne?
a) Es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X.
b) Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma Y.
c) Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
d) Es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X.
Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la distrofia muscular de Duchenne?
a) Hipertrofia de los músculos del cuello y pérdida de equilibrio.
b) Seudohipertrofia de las pantorrillas y maniobra de Gowers positiva.
c) Debilidad en los músculos de los brazos y pérdida de la visión.
d) Hipotensión muscular y dificultad para respirar.
Seudohipertrofia de las pantorrillas y maniobra de Gowers positiva.
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la distrofia miotónica de Steinert?
a) Calvicie frontal, bloqueo AV, cataratas subcapsulares y fenómeno miotónico en manos, lengua y párpados.
b) Pérdida de memoria, dificultad respiratoria y calambres musculares.
c) Hipotensión, debilidad muscular generalizada y dificultad para caminar.
d) Trastornos en el sistema nervioso central y malformaciones óseas.
Calvicie frontal, bloqueo AV, cataratas subcapsulares y fenómeno miotónico en manos, lengua y párpados.
¿Cuál de los siguientes tipos de distrofias musculares pertenece al grupo de las distrofianopatías?
a) Distrofia muscular de Duchenne.
b) Distrofia miotónica de Steinert.
c) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
d) Distrofia muscular congénita.
Distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las distrofianopatías?
a) Son enfermedades autosómicas dominantes causadas por la alteración de la distrofina.
b) Son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X causadas por la alteración de la distrofina.
c) Son enfermedades autosómicas recesivas causadas por la alteración de la distrofina.
d) Son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma Y causadas por la alteración de la distrofina.
Son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X causadas por la alteración de la distrofina.
¿Qué causa el defecto genético en la distrofia miotónica de Steinert?
a) La repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma 21.
b) La repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma X.
c) La repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma 19.
d) La repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma 3.
La repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma X.
¿Cuáles de las siguientes enfermedades presentan el fenómeno de anticipación debido a la repetición de tripletes?
a) Corea de Huntington (triplete CAG) y síndrome X frágil (triplete CGG).
b) Distrofia muscular de Duchenne y distrofia miotónica de Steinert.
c) Esclerosis múltiple y enfermedad de Parkinson.
d) Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Marfan.
Corea de Huntington (triplete CAG) y síndrome X frágil (triplete CGG).
Acude a su consulta un varón de 16 años afecto de calvicie precoz de predominio frontal. El paciente no presenta antecedentes endocrinológicos de interés, si bien usted confirma que se encuentra en estudio por intolerancia a hidratos de carbono de reciente diagnóstico. Realizando la anamnesis al paciente, este refiere que tanto su padre como el hermano de este padecen calvicie frontal desde la juventud. En la exploración destaca cabeza caída, una atrofia de ambos temporales, así como debilidad de los flexores de los dedos de ambas extremidades superiores. Ante la sospecha clínica que tiene
usted, ¿cuál sería la actitud más recomendable?
A) Estudio genético a familiares y al paciente.
B) Sospechar una insuficiencia hipofisaria y solicitar determinación de curvas hormonales.
C) Ampliar estudio clínico con Holter-ECG de 24 horas, curva de glucemia, espirometría y estudio oftalmológico.
D) Comenzar finasterida como tratamiento de la calvicie.
Estudio genético a familiares y al paciente.
En una exploración rutinaria de un paciente de 34 años de edad, se encuentra una glucemia
de 160 mg/dL, una CPK de 429 U/l, GTP 62 U/l, GOT 43 U/l y GGT 32 U/l. En el electrocardiograma, presenta un bloqueo AV de primer grado. En la exploración física, se aprecian opacidades corneales incipientes y dificultad para relajar un músculo después de una contracción intensa, siendo muy evidente en las manos. ¿Qué enfermedad padece el paciente?
A) Una miopatía mitocondrial.
B) Una distrofia muscular de cinturas.
C) Una distrofia muscular de Duchenne.
D) Una distrofia muscular de Steinert.
Una distrofia muscular de Steinert.
