Talassemia

Question 1

Entre essas anemias :

Sideroblastica (heme )
Ferropriva ( ferro)
Doença crônica

Talassemia (globina)

Qual cursa com reticulocitose ?

Answer 1

Talassemia

Question 2

O que e a talassemia

Answer 2

Defeitos na cadeia de hemoglobina

Question 3

Quais tipos de cadeia (quadro normal)

Answer 3

2 alfa 2 beta (BB) - 97%

2 alfa e 2 delta - 2 %

2 alfa (aa) e 2 gamas (yy) - 1 %

Question 4

Quais os tipos de talassemia ?

Answer 4

Beta

E Alfa

Question 5

Betatalassemia: toxicidade

Answer 5

A hemácia vai ficar com excesso de Alfa (tóxica) e pequena pq está sem a beta.

A toxicidade irá casar hemolise.

Por isso hemolitica e hipocromica.

Question 6

Achados hematológicos da betatalassemia:

Answer 6

Eritropoiese ineficaz (Hemolise na MO)
Hemolise baço
Anemia micro / hipo
Acumulo de ferro
Rdw normal

Question 7

Como será feito o diag na betatalassemia e como ele estará ?

Answer 7

Eletroforese de hemoglobina

HbA ↓
HbA2 ↑
Hbf A↑

Question 8

Betatalassemia major
Tipos

Answer 8

B⁰ - B⁰ - sem produção de ambos alelos pai e mãe

B⁰ - B+

Question 9

Betatalassemia major - Cooley, características no RN?

Answer 9

• Anemia hemolitica grave depois de 6 meses de idade
• hepatoesplenomegalia / baixa estatura (devido a alta produção de hemácias , não tem energia pra crescer)
• deformidades ósseas (região medular ultrapassando a medula)
• facie zigomática

Question 10

Qual tratamento?

Answer 10

Transplante de medula

Ácido fólico

Quelante Fe

Esplenectomia/ tx MO

Question 11

Resumindo as talassemias

Cadeia: Major, intermediária, Minor

Answer 11

Major : duas cadeias sem produção ou uma cadeia + outra parcial (B⁰ B⁰) (B⁰ B+)

Intermédia (duas mais o menos)
B+b+ tt: quelante e ácido fólico

Minor: B+B ou B⁰B - traço

Anemia micro/hipo
Tt: somente acompanhamento

Question 12

Alfatalassemia; o que é?
( Origem genética)

Answer 12

Deleção de um ou mais gene do gene alfa (normal são 4)

Question 13

Clínica da Alfa?

Answer 13

Semelhante a beta-talassemia (sobra beta e gama ambas toxicas)

Question 14

Quando inicia os sintomas da Alfa?

Answer 14

Ao nascimento.

Inicia depois de 3 seleções.

Question 15

Formas da Alfa-talassemia:

Assintomatico

Minor

Intermédia

Hidropsia fetal

Answer 15

aaa0

aa00: microcitose e hipocromia
Eletroforese de HB

–_——-

a000: anemia hemolitica moderada/grave

Anemia hemolitica grave

Eletroforese de hemoglobina H

-_—–++–

0000

Eletroforese de hemoglobina hb bart